5.3人类遗传病课件2020-2021学年高一下学期生物人教版必修2

hua 达尔文和艾玛爱的结晶受到诅咒？ 十个孩子非死即病 第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制。 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴X染色体 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 多指 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 积累 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 黑色素 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 × 由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇腭裂 特点： (1) 在群体中发病率较高 由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 特点： (1) 在群体中发病率较高 (2) 易受环境因素影响 （3）有家族聚集现象 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇腭裂 青少年型糖尿病，也是1型糖尿病，患者胰岛素缺乏。是遗传病，需要终生注射胰岛素。 常染色体： 性染色体： 如21三体综合征、猫叫综合征。 性腺发育不良。 21三体综合征的病因？ 原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离； 原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。 （三）染色体异常遗传病 染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力 XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等 思考与讨论： 如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？ 调查人群中的遗传病 提示：调查对象为“人群中抽样调查” or“患者家族中调查” 1 我国遗传的发病现状 我国遗传病患者占总人数比例：20%-25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 在自然流产中，约50%是染色体异常引起； 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上； 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 一、遗传病的监测和预防 生个健康的宝宝是每个家庭的心愿。 如何对遗传病进行监测和预防？ 一、遗传病的监测和预防 阅读以下资料，尝试总结出遗传病的检测与预防措施。 措施 日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他们中有的头部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。 保护环境 二、遗传病的监测和预防 1. 不能和谁生？ 3. 对于生育有什么建议？ 2. 什么时候适合生育？ 4. 胎儿出生之前要做什么检测？ 关于生育的四连问: 二、遗传病的监测和预防 hua 1 预防措施 1 禁止近亲结婚 “姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心!”这样的婚配方式真的放心吗? 情景一 二、遗传病的监测和预防 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 hua 1 预防措施 1 禁止近亲结婚 “姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心!”这样的婚配方式真的放心吗? 情景一 每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍甚至上百倍。 二、遗传病的监测和预防 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血