5.3人类遗传病课件2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 更多精品素... text has been truncated due to evaluation version limitation. 1 资料分析 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%……建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计…… 我国遗传病的发病情况 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1 人类遗传病 3 镰刀型细胞贫血症 红绿色盲 白化病 夜盲症 近视 大脖子病 1 人类遗传病 都是遗传病吗？ 1 概念 ——指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 引入:生物... text has been truncated due to evaluation version limitation. 4 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的 关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数是先天性疾病 实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛症等。 1 人类遗传病 1 概念 ——指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 人类遗传病 并指 常染色体显性遗传病 多指 软骨发育不全 概念： 受一对等位基因控制的遗传病 1.单基因遗传病 上臂、小腿... text has been truncated due to evaluation version limitation. 7 苯丙酮尿症 白化病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 （有害） 异常 真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 1.单基因遗传病 由于患者细... text has been truncated due to evaluation version limitation. 8 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 血友病 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 1.单基因遗传病 9 人类外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病 1.单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 1.单基因遗传病 常染色体遗传病 伴性遗传病 显性遗传病： 隐性遗传病： 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 伴Y遗传病： 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 还有原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 概念： 典型疾病 2.多基因遗传病 无脑儿是... text has been truncated due to evaluation version limitation. 12 由于染色体异常而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征等 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 概念： 3.染色体异常遗传病 猫叫综合征 常染色体异常遗传病 21-三体综合征 (先天愚型) 18-三体综合征 3.染色体异常遗传病 主要症状:... text has been truncated due to evaluation version limitation. 14 性腺发育不良 （女性缺少一条X） 性染色体异常遗传病 超雄体综合征 （XYY） 3.染色体异常遗传病 身体比较矮... text has been truncated due to evaluation version limitation. 15 人类遗传病都遵循孟德尔遗传规律吗？ 单基因遗传病遵循孟德