第8讲 生物的变异和基因重组-【拾遗补缺】备战2024年高考生物一轮复习知识清单速记与精练（江苏专用）

第8讲 生物的变异和基因重组 一、 基因突变 1．基因突变的类型 根据碱基对的变化情况，基因突变可分为点突变和移码突变。点突变是DNA单个碱基对发生替换。改变一个碱基对可能会改变蛋白质的结构，进而影响蛋白质的功能。移码突变是指基因中插入或缺失一个或几个碱基对的突变，突变后产生的蛋白质几乎没有正常的功能，因为这种突变会改变许多氨基酸。移码突变不仅会改变氨基酸的种类，还可能会改变数目，排列顺序等。 2．基因突变的原理 3．基因突变氨基酸序列的影响 基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响大小如下表。 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 一般较小 可能只改变1个氨基酸或不改变，但也可能使翻译提前终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 注：缺失或增添1、2个碱基对比缺失或增添3个碱基对影响大；基因中，缺失或增添碱基的位置越靠前影响越大。 4．基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不会遗传给后代，但有些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，将遵循遗传规律随配子遗传给后代。 二、基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变可改变生物性状的原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)或肽链缩短(终止密码子提前出现)。③肽链中氨基酸种类改变(蛋白质功能可能改变)。 (2)基因突变未引起生物性状改变的原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA→Aa，此时性状可能不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。⑤某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变。⑥A基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，B基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型aaBB突变为aaBb，表型不变，均为无色。 三、 癌细胞 1．癌细胞的基本特征 动物体内因细胞分裂调节失控而无限增殖的细胞称为肿瘤细胞（tumor cell)。具有转移能力的肿瘤称为恶性肿瘤（malignancy),源于上皮组织的恶性肿瘤称为癌。目前癌细胞已作为恶性肿瘤细胞的通用名称。其主要特征是： （1）细胞生长与分裂失去控制 在正常机体中细胞或生长与分裂，或处于静息状态，执行其特定的生理功能（如肝细胞和神经细胞）。在成体一些组织中，会有新生细胞的增殖、衰老细胞的死亡，在动态平衡中维持组织与器官的稳定，这是一种严格受控的过程。而癌细胞失去控制，成为“不死”的永生细胞，核质比例增大，分裂速度加快，结果破坏了正常组织的结构与功能。 (2）具有浸润性和扩散性 动物体内特别是衰老的动物体内常常出现肿瘤，这些肿瘤细胞仅位于某些组织特定部位，称之为良性肿瘤，如疣和息肉。如果肿瘤细胞具有浸润性和扩散性，则称之为恶性肿瘤，即癌症发生。 良性肿瘤与恶性肿瘤细胞的最主要区别是：恶性肿瘤细胞（癌细胞）的细胞间黏着性下降，具有浸润性和扩散性，易于浸润周围健康组织，或通过血液循环和淋巴途径转移并在其他部位黏着和增殖。由转移并在身体其他部位增殖产生的次级肿瘤称为转移灶（metastasis),这是癌细胞的基本特征（图8-1)。此外，癌细胞在分化程度上低于正常细胞和良性肿瘤细胞，失去了原组织细胞的某些结构和功能。 (3）细胞间相互作用改变 正常细胞之间的识别主要通过细胞表面特异性蛋白的相互作用实现的，进而形成特定的组织与器官。癌细胞冲破了细胞识别作用的束缚，在转移过程中，除了会产生水解酶类（如用于水解基底膜成分的酶类）,而且要异常表达某些膜蛋白，以便与别处细胞黏着和继续增殖。并借此逃避免疫系统的监视，防止天然杀伤细胞等的识别和攻击。 (4）表达谱改变或蛋白质活性改变 癌细胞的蛋白质表达谱系中，往往出现一些在胚胎细胞中所表达的蛋白质，如在肝癌细胞中表达胚肝细胞中的多种蛋白质。多数癌细胞中具有较高的端粒酶活性。此外癌细胞还异常表达与其恶性增殖、扩散等过程相关的蛋白质组分，如纤连蛋白表达减少，某些蛋白如蛋白激酶Src、转录因子Myc等过量表达。 此外，由于癌细胞基因突变位点不同，同一种癌甚至同一癌灶中的不同癌细胞之间也可能具有不同的表型，而且其表型不稳定，特别是具有高转移潜能的癌细胞其表型更不稳定，这就决定了癌细胞异质性的特征。 (5）体外培养的恶性转化细胞的特征 应用人工诱导技术可培养出恶性转化（malignant transformation)的细胞及恶性程度不同的转化