内容正文:
第6讲 孟德尔的遗传定律(2)
一、 XY染色体同源区段的基因的遗传
II
I
Ⅲ
Y染色体的非同源区段,有Y染色体独有的基因
X、Y染色体的同源部分,有成对的等位基因
X染色体的非同源区段,有X染色体独有的基因
Y
X
X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ区段),该部分基因互为等位基因。另一部分是非同源的,该部分基因不互为等位基因。基因在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ任何区段上的遗传都与性别有关,在男性、女性中的发病率均不相同。X、Y同源区段上基因的遗传与性别的联系,见下图:
二、患病男孩(或女孩)概率≠男孩(或女孩)患病概率
1.由常染色体上的基因控制的遗传病
(1)男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理
如下:男孩患病概率====患病孩子概率。
(2)患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下:
患病男孩概率===×1/2=患病孩子概率×1/2。
2.由性染色体上的基因控制的遗传病
(1)若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
(2)若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
三、伴性遗传中的致死问题
1.X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(以剪秋萝植物叶型遗传为例)
2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死
1.(2023·江苏统考模拟预测)雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,但在雌配子中失活的X染色体又恢复正常。Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏某种酶而患病,其突变基因位于X染色体上。下图1、2分别表示某患者家系遗传系谱图和某个体的体细胞中巴氏小体及相关基因分布示意图。相关分析错误的是( )
A. Lesch-Nyhan综合征是一种代谢缺陷型遗传病
B. Ⅲ-6体细胞中性染色体上相关基因分布如图2
C. Ⅲ-8的致病基因是由I-2经Ⅱ-4传递而来
D. Ⅲ-7不含致病基因,其女儿一定不患该病
2.(多选)(2023·江苏南通三模)睾丸女性化由X染色体上的tf基因决定,患者性染色体组成为XY,有睾丸和女性生殖器官,外貌和正常女性一样,但没有生育能力,性别鉴定为女性。下图是一个睾丸女性化家系的部分系谱图,相关叙述正确的是( )
A. 图中所有患者的母亲均为杂合子
B. 患者家系中女性常多于男性
C. III1和III2再生了一个孩子,其患病的概率是1/4
D. IV2和正常男性结婚生一个正常男孩的概率是1/3
3.(多选)(2023·江苏南通二模)下图甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体(两条X染色体相连形成)及Y染色体组成,甲果蝇可正常生活,并能产生两种可育配子。利用甲果蝇进行下图所示实验以检测乙果蝇的突变类型。相关叙述正确的是( )
A. 甲果蝇体细胞中染色体数目为9条或18条
B. 丙雌果蝇,Y染色体只能来自于乙果蝇
C. 若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变,则F1全为雌性
D. 若丁表现出突变性状,则该突变基因位于X、Y的非同源区段
4.(2023·江苏二模) DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因,其致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默,而由父源传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的遗传病的系谱图,Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述正确的是( )
A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因
C. MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变
D. MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化
5.(2023·江苏考前预测)已知一家四口人关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示,其中1、2为亲代,3、4为子代。不考虑基因突变等情况,下列相关叙述错误的是( )
A. 若1、2为正常的父母,则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B. 若1、2为患病的父母,则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C. 若3、4均为正常的子代,则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D. 若3、4均为患病的子代,则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
6.(多选)(2023·扬州中学校考模拟)遗传性出血性毛细血管