第3章 第3节 关注人类遗传病（课件）-【优化探究】2022-2023学年新教材高中生物必修2 遗传与进化同步导学案（苏教版2019）

第三节　关注人类遗传病 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 [学习目标] 1．描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。 2．概述染色体遗传病的类型及实例分析。 3．了解人类遗传病的监测和预防的具体方法。 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 必备知识 自主学习 核心要点 合作探究 课堂检测 素养达标 课时作业 巩固训练 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 一 单基因遗传病和多基因遗传病 1．人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由_________决定的疾病。 2．单基因遗传病 (1)含义：由________________控制的遗传病，称为单基因遗传病。 (2)特点：单基因遗传性状属于_________、变异是________的(如人的单双眼皮)。 遗传因素 一对等位基因 质量性状 不连续 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 (3)分类及实例 ①显性遗传病 a．概念：由________致病基因引起的单基因遗传病。 b．实例：一种家族性多发性结肠息肉病。正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。这种遗传病的发生与年龄有关。通常随青春期发育逐渐出现息肉，高发年龄段为20～40岁。此外，还有多指症、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 显性 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 ②隐性遗传病 a．概念：由______致病基因引起的单基因遗传病。 b．实例：黑尿症是一种罕见的隐性遗传病。患者尿液发黑，刚开始并无太多症状，只是成年后骨关节及脏器会受到损害。 隐性 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 3．多基因遗传病 (1)概念：________________共同控制遗传性状，称为多基因遗传。 (2)特点：这些基因之间没有________关系，每对基因的作用________，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。多基因遗传性状呈现出__________特征，即变异是连续的(如人的身高)。 (3)影响因素：多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的________和__________的双重影响。 多对非等位基因 显隐性 微小 数量性状 累积效应 环境因素 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 (4)实例：目前已发现的多基因遗传病有100多种，其群体发病率比较高的有原发性高血压、冠心病、消化性溃疡。 二 染色体遗传病 1．概念：染色体遗传病是指人的染色体________________发生异常引起的遗传病。 结构或数量 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 2．分类 (1)常染色体遗传病 ①概念：由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体________异常和________异常。 ②实例 a．21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中____________多了一条。 b．猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病。 数量 结构 21号染色体 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 (2)性染色体遗传病 ①概念：由___________异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。 ②实例 a．性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为________。 b．先天性睾丸发育不全综合征：患者体细胞中多了一条________染色体，染色体数量为________。 性染色体 45 X 47 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 三 人类遗传病的监测和预防 1．人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。 2．措施：采取遗传病监测、___________和____________等预防措施。 (1)遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。 遗传咨询 产前诊断 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 (2)遗传咨询 ①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 ②意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测__________。 遗传风险 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 (3)产前诊断 ①概念：指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 ②措施 a．侵入性产前检测：________________，缺点是可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。 b．非侵入性产前检测：利用孕妇血浆中的___________，成功地描绘出胎儿整个的基因图谱，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。 羊膜腔穿刺术 胎儿DNA 返回导航 下页 上页 苏教生物学 必修2 预习诊断——————————————— (1)由