考点17 人类遗传病-【过考点】2022-2023学年高一生物同步核心考点归纳与分层训练（人教版2019必修2）

人 类 遗 传 病 【核心考点梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。演示图： 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100%。 调查内容 调查对象及范围 注意事项 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素；群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 (3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【必备知识基础练】 一、单选题 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的遗传病 B．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 C．先天愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象 D．苯丙酮尿症在群体中发病率较高 2．人类有红绿色盲和蓝色盲。某海岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，如图为该岛一家族系谱图。下列有关说法正确的是（　　） A．Ⅳ15体内细胞最多有4个红绿色盲基因 B．Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为1/24 C．中期Ⅰ进行显微摄影可用于人的染色体组型分析 D．若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是11% 3．下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（　　） A．遗传病是指致病基因引发的疾病 B．“晚婚晚育”可降低新生儿先天畸形的概率 C．畸形胎常在早孕期由遗传或环境因素导致 D．通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的出生 4．爱美之心，人皆有之。几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传病，下列相关叙述正确的是（    ） A．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B．调查人群中遗传性雀斑的发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C．软骨发育不全、唇裂、苯丙酮尿症与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病 D．镰刀形细胞贫血症、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊 5．产检时，一般对于35周岁以上的孕妇，医生会建议其在妊娠4~5个月时进行羊膜腔穿刺的技术检查，下列关于该技术的叙述，正确的是（    ） A．羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B．从羊水获取的是绒毛细胞，可直接进行细胞学检查 C．通过羊膜腔穿刺技术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病 D．离心后只需要针对下层细胞进行培养并作出关于染色体的分析即可 6．如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述错误的是（    ） A．遗传病患者的体细胞中不一定有致病基因 B．曲线①所示遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期 C．羊膜腔穿刺可用于某些曲线②所示遗传病的检测 D．曲线③所示遗传病的患者后代的发病率高于1/2 7．如图中图1、图2是两个家庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答： (1)人类的遗传病是指__________而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征属于______