5.1 基因突变和基因重组-【精讲课】2022-2023学年高一生物同步高效优质课件（人教版2019必修2）

5.1基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 1 情境导入 2 基因突变 思考：红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？ 1910 年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病—镰刀型细胞贫血症，他的红细胞并不是如正常人的状态呈现圆饼状，而是呈现出镰刀型。 3 基因突变 1956 年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对两者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。 这段有区别的肽段的氨基酸顺序为: 正常红细胞的氨基酸序列 异常红细胞的氨基酸序列 4 基因突变 活动1：尝试分析镰刀型贫血形成的原因 结构异常 结构正常 血红蛋白 （镰状细胞贫血） 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA 基因 GAG GUG CTC GAG CAC GTG 根本原因 直接原因 5 基因突变 活动2：探究碱基增添、缺失对遗传性状影响 C ①若将6号位点的A─T碱基对被G─C碱基对替换 6 基因突变 A ②将5号位点的A─T碱基对被T─A碱基对替换 7 基因突变 ③将4号位点的G─C碱基对被T─A碱基对替换 A 替换:一定会使基因的结构产生变化，但生物性状是否变化还得看氨基酸有没有发生改变，同时替换也有可能导致翻译提前终止。 8 基因突变 ④缺失(第6位碱基对缺失) 9 基因突变 ⑤增添(第10位碱基对增添) 缺失或增添碱基对：多肽链发生的变化是相当大的，自然生物的性状也就会产生巨大的改变，这种改变所造成的影响一般情况下是要远远大于碱基对的替换的。不管是碱基对的增添还是缺失对氨基酸序列的影响都是不影响插入或缺失位置前的序列而影响其后的序列。 10 基因突变 碱基对（替换、插入、缺失） 碱基序列（局部改变） 遗传信息（局部改变） 正常基因 突变基因（基因结构改变） 新的性状（或性状不变） 异常(或正常)蛋白质 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（基因结构改变）。 (2)发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 11 基因突变 思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ A G T DNA 正常 无义突变 错义突变 沉默突变 T C A DNA mRNA 蛋白质 终止子密码子 密码子简并性 12 基因突变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变____个氨基酸或_______ 增添 大 不影响插入位置___的序列，影响插入位置后的序列 若增添的是____个碱基或____的倍数个碱基？ 缺失 大 不影响缺失位置___的序列，影响缺失位置后的序列 若缺失的是____个碱基或____的倍数个碱基？ 13 基因突变 增添或缺失1个或2个碱基对 不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，而影响变化位置后的序列 影响范围大 考虑终止密码子：一般不影响变化位置前的序列，翻译提前或延后终止，肽链变短或变长 影响范围大 增添或缺失3个碱基对 不考虑终止密码子：一般不影响变化位置前后的序列，肽链中多一个或少一个氨基酸 影响范围小 考虑终止密码子（不包含缺失）：翻译提前终止，肽链变短，形成无功能肽链 影响范围大 14 基因突变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 15 基因突变 细胞正常的生长和 增殖所必需的蛋白质 抑制细胞的生长和 增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质 原癌基因 （油门） 抑癌基因 （刹车） 适量表达 适量表达 与癌变有关的基因 （正常人均有） 基因突变或过量 表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变 癌变的细胞中有不少甲基化修饰程度比较高的基因，可能是哪类基因呢？ 思考：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 16 基因突变 ★癌细胞的特点 1．能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海拉的 一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。 海拉细胞荧光图像 17 基因突变 2．形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞呈扁平梭形 细胞癌变后变成了球形 ★癌细胞的特点 18 基因突变 正常细胞 肿瘤细胞 接触抑制，生长成单层 失去接触抑制，生长成多层 3．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著 降低，容易在体内分散和转移。 ★癌细胞的特点 19 基因突变 腌制菜 黄曲霉素 多环芳烃 CT HPV病毒 20 基因突变 紫外线(UV) 形成嘧啶二聚体 复制停