5.1 基因突变和基因重组-【易备课】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

5.1基因突变和基因重组 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2.如何看待基因突变所造成的结果 航天育种成果展 一、基因突变 1.基因突变的实例 症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 一、基因突变 1.基因突变的实例 红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 谷氨酸→缬氨酸 正常碱基序列（mRNA） 异常碱基序列（mRNA） 　　氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。 思考1.若编码蛋白质基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生 改变吗？为什么？ 缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG 谷氨酸的密码子 GAA、GAG 　GAA→GUA 或GAG→GUG G A G G U G C C T A G G C C A G G T DNA mRNA 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 正常 异常 蛋白质 直接原因： 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 1.基因突变的实例 思考2.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？ DNA分子中发生碱基的 、 和 _ ___，而引起的 的改变，叫做基因突变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 2.概念 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性大大降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 CFTR基因缺失3个碱基 CFTR蛋白结构异常， 导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌 繁殖，肺部感染 注意：RNA病毒也有基因突变，且更容易发生基因突变。 3.类型 生殖细胞突变 将遵循遗传规律传递给后代 体细胞突变 一般不能遗传，如癌变。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 ①插入100个碱基对 ②1个碱基对发生替换 ③缺失整段 （染色体变异） 基因片段 非基因片段 1.下列情况是否属于基因突变？ A B C 随堂练习 In-class practice 基因突变不改变基因数目和基因位置 R基因（3.3kb） r基因（4.1kb） mRNA SBEI酶 （有活性） 淀粉合成正常 SBEI酶 （无活性） 淀粉合成受阻 圆形豌豆 皱形豌豆 （注：kb为基因的长度单位，1kb为1000个碱基对； 表示一段0.8kb的插入序列 ） 缺失61个氨基酸 4.结果 — 产生的是它的等位基因，即产生了新基因。 基因数目和基因位置不变 遗传信息，密码子，基因型改变 蛋白质，生物性状可能 改变 思考3.在哪些情况下基因突变不会导致性状的改变？ 1.同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。 2.隐性突变 例如，豌豆中高茎基因D对矮茎基因d为显性，若DD突变为Dd，它仍然表现为高茎，生物性状不发生改变。 3.突变发生在无调节功能的非编码区中 基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。 5.细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 讨论 5.细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 健康人的细胞中