内容正文:
第三讲 伴性遗传与人类遗传病 闺哥2022/10/11
考点一 基因在染色体上的假说与证据
一、萨顿的假说
孟德尔分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的 遗传因子 成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的 遗传因子 发生分离,分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
思考:把‘遗传因子’替换成‘基因’或者‘同源染色体’可以吗? (似乎可以)
基因和染色体关系? (基因主要在染色体上,一个染色体上有许多基因)
1903年 萨顿(美国,遗传学家)用蝗虫作材料:研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程
推论:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的
核心:基因就在染色体上
原因(依据): 基因和染色体行为存在着明显的平行关系
研究方法:类比推理法(借助已知的事实及事物间的联系推理得出假说)
(染色体光镜可见,基因光镜不可见)
表现:
项目
基因
染色体
生殖过程中
(存在状态‘平行’)
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定
存在
(数量‘平行’)
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
(来源‘平行’)
成对基因一个来自父方,一个来自母方
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配子时
(行为‘平行’)
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
类比推理法与假说—演绎法的区别
萨顿经类比推理得出的假说——基因在染色体上究竟是否正确?
由于缺少实验证据美国科学家摩尔根等对此持怀疑态度 P32《科学家的故事》
1910年摩尔根进行果蝇杂交实验【假说—演绎】找到基因在染色体上的实验证据。发现基因的连锁互换定律,即遗传学的第三定律。第一个以遗传学领域的贡献而获得诺贝尔生理学或医学奖的科学家
二、基因位于染色体上的实验证据
基础知识:(1)果蝇作实验材料的优点:①易饲养,繁殖快(10天一代),子代多(便于做性状数量统计学分析)②众多易于区分的相对性状,雄雌易辨别 ③染色体少易观察④成本低
(2)果蝇染色体组成:4对染色体=3对常染色体+1对性染色体(XY,果蝇的Y染色体比X染色体大。但人的Y染色体只有X染色体的1/5左右)
(3)染色体:按形态分为同源染色体、非同源染色体
按与性别的关系:常染色体(与性别决定无关的染色体)、性染色体(与性别决定有关的染色体)
注意:①无性别之分的生物只有常染色体,雌雄异体的生物有常染色体和性染色体。
②性染色体与性别决定有关,但性染色体上的基因只有部分基因与性别决定有关,即性染色体上的基因不一定都控制性别,比如控制果蝇的眼色基因在X染色体上。
(4)性别决定:雌雄异体的生物决定性别的方式。 决定时间:精子和卵细胞结合时
XY型性别决定:♂常染色体+XY(异型的)、♀常染色体+XX(同型性的)。
例:人、哺乳动物、果蝇;雌雄异株的植物(如菠菜)等
ZW型性别决定:♂常染色体+ZZ(同型的)、♀常染色体+ZW(异型的)。
例:鸟类(有时性反转,但基因不变)、蛾蝶类
(5)有关性别决定的几点说明
①性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。
②XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。
③性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
④性染色体决定型是性别决定的主要方式。有些生物的性别决定还与环境温度(如龟),染色体数目(如雄蜂),年龄(如鳝),日照长短(如大麻)等有关。
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——提出假设: 控制白眼性状的基因可能在性染色体上
①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。(即X非同源区段)
Y非同源区段在雌雄性生物细胞内无等位基因【基因型:♀XX ♂XYM 】
XY同源区段在雌雄性生物细胞内有等位基因【基因型:♀XBXB、XBXb、XbXb和♂XBYB 、XBYb、XbYB、XbYb 注意:X和Y同源区段的B(b)性状的遗传与常染色体遗传也并不完全相同,如XbXb与XbYB, XbXb与XBYb bb与Bb 三组杂交后代不同】
X非同源区段在雄性生物细胞内无等位基因,在雌性生物细胞内有等位基因【基因型:♂XAY、XaY和♀XAXA、XAXa、XaXa 】
②对杂交实验的解释(如图)
【注意:基因型书写规范,一般按字母顺序,先写常染色体上基因,再写性染色体及其基因,如BbXAY】
(3)测交验证:①亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇=1∶1∶1∶1。