3.3 关注人类遗传病 课件-高一生物必修2同步教学课件（苏教版）

制作\主讲:沈艺 第三节 关注人类遗传病 第三章《生物的变异》 目前，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！病人中大约有25%~30% 患有遗传病。每年出生 1500 万婴儿中， 3％ 带有先天缺陷，其中 80％ 与遗传病有关。 在一些发达国家， 婴儿死亡率中的 50％ 归因于遗传病。 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 流行性感冒患者 白化病患者 　　 一、概念： 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 一、人类遗传病概述 遗传病等同于先天性疾病吗？ 二、分类 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 观察表4-2 一些常见多基因遗传病的发病率 （一）多基因遗传病 1、什么是多基因遗传病？ 2、从表中你可了解哪些多基因遗传病？ 3、群体发病率说明了什么问题？ 概念： 由多对基因控制的人类遗传病。 （一）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点：发病率较高、家族性聚集、易受环境影响 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等 多基因遗传病 （二）单基因遗传病 概念：由一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因 常染色体： X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： X染色体： 白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症、黑尿症 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 （符合孟德尔遗传定律） 多指、并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同 常显 软骨发育不全 四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期 常显 抗维生素D佝偻病 患者的小肠由于对磷、钙吸收不良而导致骨骼发育障碍 常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状 X显 白化病 常隐 智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥 尿有“发霉”臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常隐 苯丙酮尿症---常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症系谱图 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡 X隐 （三）染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 21三体综合征 减数分裂发生异常 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力，智力差 二、遗传病对人类的危害 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来 严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带 来危害； …… 三、遗传病的监测和预防 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 1、禁止近亲结婚 优生的措施： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 为什么禁止近亲结婚？ 禁止近亲结婚 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么