4.5《人类染色体遗传病》讲义-2024-2025学年高一下学期生物苏教版（2019）必修2

《人类染色体遗传病》讲义 一、教材版本与章节 我们使用的是苏教版高中生物必修2第四章第五节的内容。这部分内容聚焦于人类遗传病，特别是人类染色体遗传病。这可是非常有趣且与我们生活息息相关的知识哦！ 二、导入 同学们，大家想象一下，如果身体里的染色体像一群调皮的小怪兽，突然发生了变化，那会怎么样呢？比如说，有的小怪兽多了一条手臂，或者有的小怪兽少了一条腿。这听起来是不是很奇怪？在我们的身体里，当染色体发生这样的异常时，就会引发人类染色体遗传病啦。今天呢，咱们就像侦探一样，来好好探究一下这些染色体遗传病的奥秘。 三、人类遗传病的概念 在深入了解人类染色体遗传病之前，咱们得先清楚人类遗传病的概念。人类遗传病呢，通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。这里的遗传物质，主要就是我们细胞里的基因和染色体啦。这就好比是一个精密的机器，只要其中一个小零件（基因或者染色体）出了问题，这个机器（人体）就可能运转不正常，从而产生各种病症。 四、人类遗传病的分类 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。咱们今天重点关注的是染色体遗传病。不过，为了让大家能更好地区分它们，咱们简单说说其他两类遗传病。 （一）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。就像是一场一对一的决斗，一对等位基因中的某个基因出了问题，就会引发疾病。这里面又分两类，一类是由显性致病基因引起的，像软骨发育不全、抗VD佝偻病等。同学们可以想象一下，显性致病基因就像一个特别霸道的小坏蛋，只要它存在，就会表现出病症。另一类是由隐性致病基因引起的，比如说黑尿症。隐性致病基因就比较“低调”，需要两个都出问题（隐性纯合）才会发病。 （二）多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。这就不是一对一的决斗了，而是一群基因在一起“搞事情”。目前已发现的多基因遗传病有100多种呢，像腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。多基因遗传病还很受环境因素的影响，就像是一群小怪兽（基因）在不同的环境（比如说好的环境或者坏的环境）里，表现出来的情况也不一样。而且，多基因遗传病还有家族性倾向，和患者血缘关系越近，患病的可能性就越大。 五、人类染色体遗传病 （一）概念 那什么是人类染色体遗传病呢？就是由于染色体异常而引起的遗传病。染色体变异可以引起基因较大的改变，这就好比是一条铁路（染色体）上的很多小站点（基因）都受到了影响，所以染色体异常遗传病往往造成较严重的后果。 （二）分类 1、 常染色体遗传病 常染色体数目异常引起的遗传病：比如说21三体综合征，这是大家可能比较熟悉的一种。正常情况下，我们人类的21号染色体是两条，但是在21三体综合征患者体内，21号染色体变成了三条。这就像一个三口之家突然多了一个人，整个家庭的秩序（身体机能）就可能会乱套啦。同学们可以想象一下，如果一个班级本来有40个座位（对应正常的染色体数量），突然多了几个同学（多了染色体），那这个班级是不是就会变得很拥挤，很多事情就不好办了呢？ 常染色体结构异常引起的遗传病：例如猫叫综合征。患者的染色体结构发生了变化，导致出现特殊的症状，就像猫叫一样的哭声，而且还伴有智力低下等问题。这就好比是一条漂亮的项链（染色体），其中的几颗珠子（基因）的排列顺序或者连接方式被打乱了，那这条项链看起来就不那么完美了，对应的身体机能也会出现问题。 2、 性染色体遗传病 性染色体数目增加或减少引起的遗传病：像性腺发育不全综合征，其染色体组成可表示为（45，XO），还有XYY综合征，其染色体组成可表示为（47，XXY）。这就好比是性染色体这个小团队里，人数突然变多或者变少了，这个团队的工作（身体性征发育等）就不能正常进行了。比如说性腺发育不全综合征患者，女性的卵巢发育不全，会影响到第二性征的发育等很多问题。 六、遗传病的监测和预防 知道了这些遗传病的类型，那我们怎么去监测和预防呢？这就像我们要提前给身体设置一个安全防护网一样。 （一）监测方法 1、 医学检测：比如说苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病，一些人是该致病基因的携带者，虽表现正常，但致病基因引起的效应也多有表现。医学上的检测方法是：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。这就像是用一个小探测器去检测身体里的某个特定物质，看看是否有异常情况。 2、 遗传咨询：这可是非常重要的一环哦。遗传咨询的最终目的是降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病上的花费，提高民族健康素质。就像是我们在做一个重大决策之前，找一个专业的顾问（遗传咨询师）来给我们分析一下，看看我们携带的基因有没有可能会给未来的宝宝带来遗传病风险。比如说，如果家族里有某种遗传病的病史，那去做遗传咨询就可以了解到自己生育遗传病患儿的概率有多大，然后再做相应的决策。 （二）预防措施 1、 禁止近亲结婚：同学们，这里的近亲是指从自己算起，向上推数3代和向下推数3代，像父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等。禁止近亲结婚的原因为：近亲结婚会大大增加后代患隐性遗传病的概率。这就好比是一个基因的小池塘，如果近亲结婚，这个池塘里的基因就比较相似，那些不好的隐性致病基因就更容易碰到一起，就像两个坏家伙凑在一起干坏事，从而导致后代患病的可能性大大增加。咱们可不能让这样的事情发生呀。 七、课堂互动与案例分析 （一）互动环节 1、 我先来问个小问题：如果一个家族里有多人患同一种病，那这种病可能是哪种类型的遗传病呢？（引导学生思考遗传病的类型特点，然后点名让学生回答） 2、 再给大家出个小难题：假设一对夫妇，男方的家族有21三体综合征患者，女方家族正常，他们想要宝宝，那应该怎么做来降低宝宝患遗传病的风险呢？（这个问题可以让学生分组讨论，然后每组派代表发言） （二）案例分析 咱们来看一个实际的案例：有一个家庭，夫妇双方都很健康，但是他们已经有了一个患有先天性智力障碍（常染色体遗传病）的孩子。他们非常担心下一个孩子也会患病，于是去医院做了遗传咨询。医生了解情况后，对他们进行了详细的基因检测，发现夫妇双方都是某种隐性致病基因的携带者。同学们，现在咱们来分析一下这个案例。 1、 首先，为什么健康的夫妇会生出患病的孩子呢？（因为他们是隐性致病基因的携带者，虽然他们自身健康，但是当他们把携带的隐性致病基因都传给孩子时，孩子就会患病，这就是隐性遗传病的特点） 2、 那这个家庭下一个孩子患病的概率是多少呢？（根据遗传规律，夫妇双方都是隐性致病基因携带者，每次生育孩子患病的概率是1/4。这里可以简单给学生讲解一下孟德尔遗传定律的相关知识，让他们更好地理解） 八、总结 好啦，同学们，今天我们像探险家一样在人类染色体遗传病的知识海洋里畅游了一番。我们知道了人类遗传病的概念、分类，重点学习了人类染色体遗传病的各种情况，还了解了遗传病的监测和预防方法。大家要记住，这些知识可不仅仅是为了考试，更是为了我们自己和家人的健康。就像我们知道了前面有陷阱，那就可以提前避开，保护好自己和身边的人。希望大家在课后也能继续关注这些有趣又有用的生物知识哦。 九、课后作业 1、 请同学们回去后查阅资料，找一找还有哪些比较罕见的人类染色体遗传病，并用自己的话简单描述它们的症状和发病原因。（这个作业可以锻炼学生自主学习和信息收集整理的能力） 2、 假设你是一名遗传咨询师，有一对近亲恋爱的年轻人来咨询你关于结婚和生育的问题，请你给他们写一封建议信，说明近亲结婚的危害以及可能面临的遗传病风险。（这个作业可以让学生更好地理解近亲结婚与遗传病之间的关系，同时也能提高他们的逻辑思维和文字表达能力） 以上就是我们今天关于《关注人类遗传病之人类染色体遗传病》的全部内容啦，希望大家都有所收获！ 学科网（北京）股份有限公司 $$