内容正文:
第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
第1课时 关注人类遗传病(1)
一、教学目标:
1、概述人类遗传病的类型
2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病
3、说出人类遗传病的监测和预防方法。
二、教学重点:
举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
三、教学难点:
1、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病
2、学会人类遗传病的概率计算方法。
四、课时安排:1
五、教学过程:
【知识梳理】
一、人类遗传病概念图
二、人类遗传病
1.分类 常染色体 性染色体
隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲
单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病
多基因遗传病 : 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病
染色体异常 :21三体综合症
2. 危害 婚前检测与预防 遗传咨询
监测与预防 产前诊断 :羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断
3.人类基因组计划(HGP) :人体DNA所携带的全部遗传信息
①提出:1986年美国的生物学家杜尔贝利
②主要内容:绘制人类基因组四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图
③1990年10月启动
④1999年7月中国参与,解读3号染色体短臂上3000万个碱基,占1%。
⑤2000年6月20日,初步完成工作草图
⑥2001年2月,草图公开发表 ⑥2003年圆满完成
4.相关概念:
△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代;,
△旁系血亲是指与(外)祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,
鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。
【课堂小结】了解人类遗传病的种类和遗传特点。
【作业布置】
(一)基础题
1.判断下列表述是否正确。
(1)先天性心脏病都是遗传病。( )
(2)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。( )
(3)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。( )
2.列表总结遗传病的类型和实例。
3.下列是染色体遗传病的是( )
A.软骨发育不全 B.抗维生素D佝偻病 C.白化病 D.21三体综合征
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
5.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
6.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
(二)拓展题
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她自己是否也携带了白化病的基因?她未出生的孩子是否也可能患白化病?如果你是一位遗传咨询医师,你将如何向她提供咨询?
【答案】基础题:1.(1)×;(2)×;(3)×。2.列表总结遗传病的类型和实例。
人类遗传病的类型
定 义
实 例
单基因
显性遗传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
拓展题:提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是