5.3人类遗传病课件2020-2021学年高一下学期生物人教版必修2

第三节 人类遗传病 什么是人类遗传病? 问题讨论 先天性疾病 = 人类的遗传病? 家族性疾病 = 人类遗传病? 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 1、概念 2、单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上: 外耳道多毛症等 多指 并指 常显 软骨发育不全 常显 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X显 白化病 常隐 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 原因:缺少正常基因P,酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状。 苯丙酮酸 酶 基因P 过程: 常隐 进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。 X隐 外耳道多毛症 伴Y ②实例:唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由_ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 唇裂 3、多基因遗传病 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境(易受环境影响) ③特点 4.染色体异常遗传病 染色体异常遗传病: 简称染色体病,是由于染色体异常而引起的遗传病。 4.染色体异常遗传病 种类 常染色体病 性染色体病:性腺发育不良 21三体综合征 猫叫综合征 (数目) (结构) (数目) (45+XX或45+XY) 小结: 一、单基因遗传病 伴Y:外耳道多毛症等 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 X显:抗维生素D佝偻病等 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 常显:多指、并指、软骨发育不全等 二、多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良等 如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”? 调查人群中的遗传病 提示:调查对象为“人群中抽样调查” or“患者家族中调查” 调查 :调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题 整理、分析调查资料 得出调查结论,撰写调查报告 调查的一般程序: 资料: 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%; 2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起; 3.我国人口中患21三体的人在100万以上; 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元; 如何预防遗传病的发生? 二、遗传病的监测和预防 优 生 概念:就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚; 进行遗传咨询; 提倡适龄生育; 产前诊断。 (1)、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 (2)、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。 近 亲 祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 (血缘关系图) 科学家的悲剧 查尔斯·罗伯特·达尔文(Charles Robert Darwin,1809—1882)英国的博物学家,生物学家,进化论的奠基人。 禁止近亲结婚 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 禁止近亲结婚 达尔文和表姐艾玛生育6子4女,3个夭折,3个终生不育。 科学家的悲剧 摩尔根 (1866-l945美国的生物学家与遗传学家,发现染色体的遗传机制,创立染色体遗传理论,现代实验生物学奠基人) 禁止近亲结婚 摩尔根 表姐玛丽 女儿 女儿 儿子 夭折 夭折 智残 摩尔根和表姐玛丽生育1子2女,1个智残,2个夭折。 禁止近亲结婚 原因: 近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 禁止近亲结婚 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和