内容正文:
人类遗传病
1、遗传病概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、分类
(1)单基因遗传病
(2)多基因遗传病
(3)染色体异常遗传病
3、遗传病的监测和预防及人类基因组计划
4、易错提醒
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病都不遵循孟德尔遗传定律。
(2)单基因遗传病受一对等位基因控制,不是一个基因控制。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
5、发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患病家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
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