必修2 第5单元 第18讲 人类遗传病-【金版教程】2023高考生物一轮复习解决方案word（老教材）

第18讲　人类遗传病 [考纲明细]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　4.实验：调查常见的人类遗传病 判断正误并找到课本原文 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修2 P90—正文)(√) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2 P90—正文)(×) 3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91—正文)(×) 4．先天性愚型形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P91—正文)(√) 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(必修2 P91—调查)(√) 6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2 P92—正文)(√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修2 P92—正文)(√) 8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(必修2 P93—正文)(√) 9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2 P94—科学·技术·社会)(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2 P91—正文)(×) (2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案　D 解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误。 一　人类遗传病 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 3．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病一(对等位基因控制) 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 男女患病概率相等、隐性纯合发病、隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 患者女性多于男性、连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 患者男性多于女性、有交叉遗传现象、女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病(两对以上的等位基因控制) 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 21三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良 1．遗传病都是先天性的。(×) 2．有致病基因的个体一定患病。(×) 3．无致病基因的个体一定正常。(×) 4．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×) 5．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×) 6．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) 7．出生后就患某种病，说明该病为遗传病。(×) 8．21三体综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。(√) 9．21三体综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。(×) 二　人类遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×) 2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×) 3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√) 三　调查人类遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．数据处理 (1)某种遗传病的发病率＝ ×100%。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 1．调查某遗传