内容正文:
考点突破13 伴性遗传与人类遗传病
[要点重温]
1.性染色体不同区段分析
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点:a.发病率男性低于女性;b.世代遗传;c.男患者的母亲和女儿一定患病。
②伴X染色体隐性遗传病的特点:a.发病率男性高于女性;b.隔代交叉遗传;c.女患者的父亲和儿子一定患病。
(2)X、Y同源区段遗传特点
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传仍与性别有关
ⅰ.如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性,(♂)全为显性;
ⅱ.如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性,(♂)全为隐性。
2.程序法分析遗传系谱图
3.四定法解答遗传病类试题
(1)定性:确定性状的显隐性,可依据“有中生无为显性”“无中生有为隐性”进行判断。
(2)定位:确定致病基因是位于常染色体上还是性染色体上。
(3)定型:根据表现型及遗传病的遗传方式,大致确定基因型,再根据亲子代的表现型准确确定基因型。
(4)定量:确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基因型及其概率,推理或计算出相应个体的基因型或表现型的概率。
4.实验分析法判断基因的位置
(1)是位于常染色体上还是位于X染色体上
①已知性状的显隐性
—
②未知性状的显隐性
—
(2)是位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上(已知性状的显隐性)
①—
②—
(3)是位于常染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上(已知性状的显隐性)
→F1(均表现显性)→F1♀×F1♂→
[易错清零]
1.有关基因与染色体关系的两个易错点
(1)“基因在染色体上”的证明:萨顿提出“基因在染色体上”,但没有证明这一结论,摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。
(2)一条染色体上基因的关系:为非等位基因,不遵循基因的自由组合定律。
2.遗传概率求解范围的确定方法的易错警示
在解概率计算题时,需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
(1)在所有后代中求概率:不考虑性别归属,所有后代均属于求解范围。
(2)只在某一性别中求概率:需要避开另一性别,只看所求性别中的概率。
(3)连同性别一起求概率:此种情况性别本身也属于求解范围,因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围,再在该性别中求概率。
(4)对于常染色体遗传病,后代性状与性别无关,因此,其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。
(5)若是性染色体遗传病,需要将性状与性别结合在一起考虑。
3.人的一个染色体组≠人类基因组
人的一个染色体组由23条染色体组成(22+X或22+Y),人类基因组由24条染色体上的DNA组成(22+X+Y)。
[新题预测]
1.下列关于基因在染色体上的说法正确的是( )
A.萨顿利用类比推理法证明了基因在染色体上
B.萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说
C.摩尔根利用假说—演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说
D.摩尔根等绘出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图
2.有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.禁止近亲结婚会降低患镰刀型细胞贫血症的概率
B.猫叫综合征是5号染色体上基因碱基对缺失引起的
C.囊性纤维病是CFTR基因增添3个碱基引起的
D.六百度以上的高度近视是发病率较高的多基因遗传病
3.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
4.在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(如图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析不正确的是( )
A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于常染色体上
C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全
D.若①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
5.关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病(不考虑基因突变)的叙述,正确的是( )
A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病
B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常
C.患者双亲必有一方是患者,人群中的女性患者多于男性
D.表现正常的夫妇,X染色体上也可能携带相应的致病基因
6.下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )
A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病
B