内容正文:
易错点10 遗传与人类健康
易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位
01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
基因频率计算是进化一章中的难点,结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率,此时应注意应用哈代温伯格定律,计算疾病的基因频率,再应用在系谱图中进行计算。
(2020江苏高考)(多选)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【错因】单基因遗传病的规律没有掌握,分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】分析系谱图可知:Ⅱ7和Ⅱ8均患病,其后代中出现了正常女儿,说明该病为显性遗传病,Ⅱ8患病,但其女儿正常,可知致病基因位于常染色体上。
【详解】由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。
故选ABC。
【答案】ABC
【叮嘱】系谱图中的特征家庭:如无中生有判断隐性病,有中生无判断显性病,较为基础的内容要熟练掌握。对基因频率的计算要注意运用哈代温伯格定律,从患者比例推致病基因频率。
1.(2021北京) 下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A. 此病为隐性遗传病
B. III-1和III-4可能携带该致病基因
C. II-3再生儿子必为患者
D. II-7不会向后代传递该致病基因
2.(2021海南)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
02 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时,考生往往会感觉很棘手,难度仿佛翻倍了,但实际上,两者是遵循基因自由组合定律的,没有干扰,应注意分别解析,还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时,应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的,不要发生重复计算。
(2019江苏卷)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知I-1、I-3为M型,I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C.Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【错因】关于常染色体遗传和伴性遗传的遗传病区别不清,不会用遗传图解分析。
【问诊】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传,Y染色体不含有其等位基因;男性的色盲基因来自于母亲,只能遗传给女儿,而女性的色盲基因既可以来自于母亲,也可以来自于父亲,既能遗传给女儿,也能遗传给儿子。在MN血型系统中,M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲,依题意和图示分析可知:Ⅱ-1的基因型为XbY,由此推知:Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb=1∶1。仅研究MN血型,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析,Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb,Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2,A、C正确;Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-4的基因型为LMLN,表现型为MN型,B错误;Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY,因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3,Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2,即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2,D错误。
【答案】AC
【叮嘱】遗传