专题15 人类遗传病-2020-2021学年高一生物下学期期末满分冲刺攻略（人教版必修2）

专题15 人类遗传病 1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 3．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 （1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。 （2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验⇒ ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即： 隐性雌×显性雄 （3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： 纯合隐性雌×纯合显性雄⇒ ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄⇒ （4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 ①设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即： ②结果推断 5．调查人群中的遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 6．速判遗传病的方法 7、遗传系谱图的解题方法——“四定法” 一、选择题 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体异常遗传病 B．遗传病均属于可遗传变异 C．凡是由于遗传物质改变导致个体所患疾病均称为遗传病 D．新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病 【答案】D 【分析】 人类遗传病是指由于受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】 A、羊膜腔穿刺可以获得胎儿的绒毛细胞，可以通过该类细胞的染色体组成的检查结果来诊断染色体异常遗传病，A正确； B、遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，因而均属于可遗传变异，B正确； C、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，C正确； D、多基因病随年龄增加，发病率高，在新出生婴儿和儿童时期表现出多基因遗传病的概率较低，D错误。 故选D。 2．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传 【答案】C 【分析】 几种常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙； 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传； 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病； 4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续； 5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】 A、常染色体隐性遗传病后代的发病率与性别无关，A错误； B、常染色体显性遗传后代的发病率与性别无关，B错误； C、X染色体显性遗传病的特点之一是：“男病母女病，女正父子正”，该遗传病的男患者与一正常女子