内容正文:
课题
第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病
本
课
基
础
知
识
清
单
1、 人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病:(1)概念:受________等位基因控制的遗传病。
(2)类型及实例
类型
实例
显性
遗传病
________
多指、并指、软骨发育不全
伴X染色体遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
遗传病
常染色体遗传
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
________
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
2.多基因遗传病
(1)概念:受________控制的人类遗传病。 (2)特点:在群体中发病率________。
(3)病例:________、冠心病、哮喘病、________、青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由_________________引起的遗传病。
(2)病例:①染色体结构异常:如______________;②染色体数目异常:如________________________。
4.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括________和________等。
①遗传咨询的内容和步骤:
SHAPE \* MERGEFORMAT
②产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如________、________、孕妇血细胞检查以及________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)意义:在一定程度上有效地预防___________________。(3)优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。
二、人类基因组计划与人体健康:
1、人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划(Human Genome Project ):1990年启动,测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。
课
堂
训
练
易错警示:
[误区1] 遗传性疾病都是先天性的:遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。
[误区2] 先天性疾病都是遗传病:先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
[误区3] 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带