内容正文:
§ 5.3 人类遗传病
多基因遗传病
多基因遗传病
多基因遗传病
我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%,其中70-80%
由遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中40%为各种遗传病所致
我国遗传病的发病现状
1.什么是遗传病?
2.遗传病有哪些类型?
4.如何对遗传病进行监测和预防?
5.如何有效的治疗遗传病?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
相关问题:
①遗传物质改变发生在什么样的细胞可能导致遗传病?
②流感是遗传病吗?
由于_____________而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
遗传物质改变
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体变异遗传病
二、遗传病的类型
(一)单基因遗传病
受_______________控制的遗传病
1.概念:
一对等位基因
伴X遗传病
伴Y遗传病
伴性遗传病
伴X显性遗传病
伴X隐性遗传病
常染色体遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
(一)单基因遗传病
2. 分类
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
受_________________的人类遗传病
早衰
①家族聚集现象; ②易受环境影响;
③群体中发病率高
(二) 多基因遗传病
1.概念:
例如:
两对以上基因控制
2.特征:
21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天愚型)
舟 舟
(三) 染色体异常遗传病
例如:
概念:
由__________异常引起的遗传病。
染色体
1.调查遗传病的发病率
方法:调查、统计、分析
2.调查遗传病的遗传方式
:取样调查
:患者家系中调查
人群中随机取样,调查的人群数量要足够大,调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
发病率
画出遗传系谱图进行分析
三、 调查人群中的遗传病
措施
产前诊断
遗传咨询
四、遗传病的监测和预防
了解病史
分析遗传方式、计算概率
提出建议
1.遗传咨询
方案一:一对夫妇:男性正常,女性色盲 。
医生建议(优生策略):
优先生女孩
2.进行产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点:
及早发现有严重