5.3 人类遗传病 课件 2020-2021学年人教版高一生物必修二

第三节 人类遗传病 性腺发育不良（XO） 唇裂 并指 一、人类常见遗传病的概念及类型 1.概念： 遗传病是指由于___________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的概念及类型 2.类型 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴X染色体 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良 （一）单基因遗传病 1.概念：受____________控制的遗传病。 常染色体显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全(侏儒) 一对等位基因 并指 多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 （一）单基因遗传病 1.概念：受____________控制的遗传病。 常染色体隐性遗传病: 一对等位基因 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少某种基因,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 1、概念：由_______________控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 多对等位基因 唇裂 （二）多基因遗传病 2、特点： (1)在群体中发病率较高； (2)易受环境因素影响 （三）、染色体异常遗传病 1.概念：由__________发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体： 性染色体： 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。 染色体 （三）、染色体异常遗传病 21三体综合征的病因？ 原因一：减