内容正文：
血常规
尿常规
肝功能
我们的人体就像一个“黑箱” ，大多数疾病引起的生理变化都发生在体内。医生需要通过一定的方法了解“黑箱”中的变化，才能进行精确的诊断和治疗。
疾病与诊断
一、遗传病
二、其他疾病
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患疾病。
由环境因素或某些致病原（如寄生虫、微生物等）引起的疾病，有的具有传染性。
一、遗传病
【活动一】请根据所学知识，试判断下列遗传病所对应的症状。
A.白化病_____
B.苯丙酮尿症_____
C.血友病_____
D.葛莱福德氏综合征_____
E.特纳氏综合征_____
F.21-三体综合征_____
1.男性，睾丸发育不全。
2.怕光，皮肤、眉毛、头发及其他体毛呈白色或黄白色。
3.伸舌样痴呆、口齿不清、发育迟缓等。
4.女性，卵巢和乳房等发育不良。
5.凝血时间延长，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
6.智力低下，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
2
6
5
1
4
3
5
一、遗传病
常用的诊断方法：
2.染色体检查（染色体组型分析）
3.性染色体检查
4.代谢水平的诊断
5.酶和蛋白质水平的诊断
6.基因水平的诊断
1.遗传系谱分析
【活动二】模拟遗传咨询。
现有两对夫妇前来向你咨询，他们想知道自己未来孩子患病的概率。已知信息如下：
甲家庭：夫妇均健康，已生育有一个患血友病的儿子，夫妇双方父母均为健康。
甲家庭夫妇再生一孩子，患血友病的概率为___________，你建议他们生_________（“男孩”、“女孩”）。
乙家庭：夫妇均健康，妻子的弟弟患白化病，妻子的父母均健康，丈夫的母亲患白化病。
乙家庭夫妇生一孩子，患白化病的概率为______________。
1/4
女孩
1/6
一、遗传病
常用的诊断方法：
2.染色体检查（染色体组型分析）
3.性染色体检查
4.代谢水平的诊断
5.酶和蛋白质水平的诊断
6.基因水平的诊断
1.遗传系谱分析
一、遗传病
常用的诊断方法：
6.基因水平的诊断
等位基因特异寡核苷酸探针法（ASO探针法）
病例：镰刀型细胞贫血症
病因：编码血红蛋白的基因发生了碱基
对的替换，由 替换为 ，使得
肽链上原本为谷氨酸变成了缬氨酸。
GAA
CT T
GTA
CAT
【活动三】请同学们阅读学案上的资料，回答下列4个问题。
1.需制作几种探针？
2.如何使DNA成为单链？
3.获得“可能发生突变的核苷酸区域”时使用了什么酶？
4.请完成ASO探针法图中的填空。
2种
高温变性
限制性核酸内切酶
【活动三】请同学们阅读学案上的资料，回答下列4个问题。
4.请完成ASO探针法图中的填空（填“正常人”、“杂合子”或“患者”）。
正常人
杂合子
患者
一、遗传病
常用的诊断方法：
6.基因水平的诊断
基因芯片
二、其他疾病
通过专业医学影像技术检测：
如电脑断层扫描（CT）、X光、核磁共振成像（NMRI）等。
还可通过心电图、脑电图、血液化验、尿液化验等检测。
也可通过某些试纸进行初步检测。
【活动四】通过试纸进行模拟尿糖的初步检测
请将试纸插入样液中1-2秒后取出，并用纸巾吸去多余样液，60秒后与标准比色卡对比读出结果。（观察第7个试纸的颜色）
单位：mmol/L
阴性
2.8
5.5
14
28
55
110
13
尿检试纸检测葡萄糖浓度的原理：
葡萄糖在葡萄糖氧化酶的作用下生成葡萄糖酸和过氧化氢，过氧化氢在过氧化物酶的作用下释放新生态氧（O），（O）氧化指示剂，发生颜色变化。
利用抗原-抗体反应的试纸检测技术
HIV检测试纸
验孕棒
乙肝检测试纸
HIV检测试纸操作步骤
当待检样品中有HIV抗体时会与试纸上的抗原成分结合形成复合物在检测区出现红色沉淀线。而样品中不存在HIV抗体时在C区出现一条质控线。
含有金标抗原（Ag-Au）
含有抗原
含有抗体
【思考与练习】
1.人类大部分疾病是_____________因素和_______________因素共同作用的结果。
2.苯丙酮酸尿症是基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷的遗传性疾病，患者智力低下，丧失劳动能力和自理能力。该病在我国的发病率为1/1000，是较为常见的遗传病。请根据基因诊断的原理，描述对该种疾病进行基因诊断的大致过程。
出现病症后到医院进行详细检查是最优选择。
在就诊时应充分相信主治医师。
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