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练习十八 人类遗传病
1.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是
A.男患者与女患者结婚,其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚,必然是儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
2.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述,正确的是
A.都是由基因突变引发的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
3.科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因,这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病,患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比,发现SMARCAD1突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是
[来源:Z_xx_k.Com]
A.可制作皮纹病患者的组织切片,来观察SMARCAD1基因
B.入境延期病是一种可遗传的变异,可在患者家庭中调查该病的发病率
C.无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D.无指纹是一种表现型,而表现型是基因型和环境共同作用的结果
4.如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于伴X隐性遗传病[来源:Zxxk.Com]
C.Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
5.染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量的图像。如图是某人的染色体组型,下列说法正确的是
[来源:Z,xx,k.Com]
A.该个体为三倍体,是基因重组和染色体变异共同作用的结果
B.该个体的形成是亲代减数第一次分裂或第二次分裂出现异常造成的
C.该个体的形成只和他母亲有关
D.如果该个体为色盲症患者,则亲代中一定有色盲患者
6人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说,他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不