浙科版必修二 6.4《遗传病与人类未来》 课件 (1) (共14张PPT)

第三节人类遗传病 概念： 遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 特点： 在同胞中发病率较高， 在群体中发病率较低 概念： 由两对以上等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 特点： 1）易受环境的影响 2）在群体中发病率比较高 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良、猫叫综合症 遗传病不一定是先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病 二、遗传病的监测和预防 1、遗传病的社会危害 危害自身健康、贻害子孙后代、给患者和家庭带来沉重的精神和经济负担并增加社会负担 2手段：主要包括遗传咨询和 产前诊断。 3意义：在一定程度上有效地 预防遗传病的产生和发展。 4.遗传咨询的内容和步骤 ⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ⑵分析遗传病的传递方式。 ⑶推算出后代的再发风险率。 ⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ⒋产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 调查人类遗传病的两种调查方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率； 二是调查某种病的遗传方式。 调查发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病