内容正文:
第六章 遗传与人类健康
第二节 遗传咨询与优生
浙科版必修2
是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
遗传咨询:
一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,如果你是遗传咨询师,你首先应该做什么?最后你会给他们什么建议?
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病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施
某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
(小组讨论)
常用的产前诊断方法
羊膜穿刺技术
绒毛细胞检查
优生:
对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系
随着母亲年龄增加,生育后代先天愚型发病率呈上升趋势;40岁以上妇女所生的子女中,先天愚型病的发生率比25~34岁生育者大约高10倍。
优生:
让每一个家庭生育出健康的孩子
优生:
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目
婚配方式 对数 双亲平均年龄 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数
近亲婚配 33 48.7(岁) 101 14 10
非近亲婚配 52 44.7(岁) 117 2 1
达尔文30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。
禁止近亲结婚
因为血缘关系越近的人,其遗传基因越相近,结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多,所以法律规定禁止近亲结婚。
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内旁系血亲,禁止结婚。原因是什么?
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父