浙科版高中生物必修2第6章第2节遗传咨询与优生(共27张PPT)

软骨发育不全 常染色体显性遗传 白化病 常染色体隐性遗传 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传 红绿色盲 伴X隐性遗传 外耳道多毛症 伴Y遗传 唇腭裂 多基因遗传 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致 （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致 （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起 （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，让每一个家庭都生育出一个健康的孩子？ 第二节 遗传咨询与优生 假如你是遗传咨询师…… 工作的意义（为什么要开展遗传咨询？） 可以降低遗传病发生率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。 服务的对象（哪些人应该进行遗传咨询？） 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 遗传咨询的程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？ 实例 XHY XhXh 配子 XH Y Xh XhY XHXh F1 P 女，不患病 男，患病 20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜 适龄生育 羊膜腔穿刺 产前诊断 绒毛细胞检查 产前诊断 选择性流产 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，要及时终止妊娠。 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。 什么是直系血亲和旁系血亲？ 为什么禁止近亲结婚？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母