2018版步步高浙江学业水平考试生物 专题十遗传与人类健康

[考纲要求]　1.人类遗传病的主要类型：(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)；(2)各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。2.遗传咨询与优生：(1)遗传咨询(a)；(2)优生的主要措施(a)。3.遗传病与人类未来：(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(a)；(2)“选择放松”对人类未来的影响(a)。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 人类遗传病的主要类型 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，都叫遗传性疾病。 一、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 1．单基因遗传病 (1)概念：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 (2)特点：受一对等位基因控制，种类多，发病率低。 (3)病例：软骨发育不全、多指、并指。 2．多基因遗传病 (1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 (2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1 000，由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有1%～10%，远低于单基因遗传病患者后代的发病率。 (3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 (2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自发性流产。 (3)病例 ①猫叫综合征：人的第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 ②21­三体综合征：患者多了一条21号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。 二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1．染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 2．新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病。 3．各种遗传病在青春期的发病率低。 4．成人很少新发染色体病，但单基因遗传病比青春期发病率高。 5．随着年龄增加，中老年群体的多基因遗传病发病率快速上升。 遗传咨询与优生、遗传病与人类未来 一、遗传咨询 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊