2027届高三生物人教版一轮复习课件课时24人类遗传病及遗传系谱图分析

课时24 人类遗传病及遗传系谱图分析 思维导图 知识点一　人类遗传病 1.人类常见遗传病 （1）概念：通常是指由             改变而引起的人类疾病，主要可以分为            、             和染色体异常遗传病三大类。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 ① ② 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ① ② 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰 状细胞贫血 伴X染色体 显性 ① ② 抗维生素D佝偻病 隐性 ① ② 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 男女患病概率相等 连续遗传 男女患病概率相等 隔代遗传 女性患者多于男性患者 女患病，其父与子必患病 男患病，其母与女必患病 男性患者多于女性患者 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至 胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育 不良 家庭聚焦，易受环境影响 2.遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和            等。 （2）遗传咨询的内容和步骤   （3）产前诊断   产前诊断 （4）基因检测和基因治疗。基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 取代或修补 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1.典型例题（2023·江苏卷·8）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（ ） A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 【解析】 A．唐氏综合征患者患病的主要原因是患者的亲本(主要是母亲)在减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有两条21号染色体的卵细胞，而后参与了受精，A正确； B．染色体数目变异可以通过显微镜进行观察，唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确； C．患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误； D．由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 解法指导 判断遗传病类型，首先要抓住典型遗传特点。呈现“连续遗传，且男女患病比例接近”的，多为常染色体显性遗传；呈现“隔代遗传，男女比例接近”的，多为常染色体隐性遗传。若与性别明显相关（如男患者远多于女，或存在交叉遗传），则为伴性遗传。若所有后代性状均与母本一致，则考虑细胞质遗传。 知识点二　调查人群中的遗传病 1.遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 考虑年龄、性别等因 素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.调查流程图               3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中__________调查，并保证调查的群体________。 某种遗传病的发病率＝　　　　　　　　　　　　×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制_____ _______。 较高 单基因 群体 随机抽样 足够大 患者家系 遗传 系谱图 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 典型例题.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 【解析】 A．镰状细胞贫血受常染色体上隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，分析题图可知，父母的基因型都为Aa，女儿的基因型可能为AA或Aa，为Aa的概率是2/3，因此女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确； B．若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；C．女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该病致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误； D．该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 2.(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 A.Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2 B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 √ 根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5体内200个 体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，A错误； 　　　由图可知，Ⅱ－4的基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，则Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只 表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确； Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。 b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别相关联，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。　　　 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为 患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 知识点三　遗传系谱图和电泳图谱分析 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2.电泳图谱分析 (1)电泳图谱 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 （2）电泳图谱的解读 ①一基因一条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因)，条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 ②一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图谱如图所示： 从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ为基因a，基因a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为基因A，基因A上有该酶的酶切位点。条带越大迁移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ>Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ<Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基增添而来。 ③两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以和b连锁，4号含有来自1号的N2(B)，含有来自2号的N1，所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。　　　 考向三　遗传系谱图的分析[科学思维] 典型例题.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) D A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2 一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可 确定该病遗传方式 解析　由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确； 若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，遗传给Ⅱ－2个体的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确； A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 若Ⅲ－5正常，再根据Ⅱ－3和Ⅱ－4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，Ⅲ－5个体应该患病)；Ⅰ－1不含致病基因，给Ⅱ－2个体只能遗传正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定是杂合子，患病，C正确； 若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能确定该病具体的遗传方式，D错误。 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 2.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 解析　由图可知，该家系中男性患者的父亲、母亲均不患病，患者父亲均为外来家系，且此病罕见，说明该病在其他家系中出现概率极低，故该家系中男性患者的父亲携带致病基因的概率较小。假设控制该病的基因为A/a，若该病为常染色体隐性遗传病，则男性患者父亲的基因型为Aa，均需要携带致病基因，可能性较小；若该病为常染色体显性遗传病，则男性患者父亲基因型为aa，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XAY，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体显性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XaY，不携带致病基因，可能性较大，故选A。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 考向四　电泳图谱分析与判断[科学思维] 3.(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　) D A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 解析　由题图可知，P1、P2为纯合子，F1为杂合子，且两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，假设基因由上到下依此为A、a、B、b，则P1的基因型为AAbb，P2的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBb，据此分析选项。①的基因型为AaBB，②的基因型为Aabb，均为杂合体；F2中，③的基因型为AABb，占比1/8，⑤的基因型为AABB，占比1/16，③所占的比例大于⑤，A正确； 据图分析，图中缺少F2中基因型为aaBb对应的电泳图像，其电泳结果为3条带，分别为第2条带、第3条带和第4条带，B正确； A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 由题图可知，③和⑦对应杂交类型为AABb×aabb，因此后代基因型为AaBb、Aabb，与②(基因型为Aabb)、⑧(基因型为AaBb)电泳结果相同，C正确； ①的基因型为AaBB，其自交后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝1∶2∶1，④的基因型为aaBB，因此①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/4，D错误。 A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 4.(2026·云南昆明“三诊一模”)杜氏肌营养不良(DMD)是一种单基因遗传病，受一对等位基因D和d控制。图甲为某患者家系图，图乙是基因D和d电泳检测的结果。下列叙述错误的是(　　) C A.D和d基因位于X染色体上 B.条带1表示d基因的电泳结果 C.不考虑突变，女患者的父亲不一定患DMD D.Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个男孩患DMD的概率是1/2 遗传系谱图和电泳图谱综合分析 解析　Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下患病的Ⅱ2，说明该病为隐性遗传病，又由图乙可知，Ⅰ2只有条带2，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，D和d基因位于X染色体上，条带1表示d基因的电泳结果，A、B正确； 不考虑突变，女患者的基因型为XdXd，其父亲的基因型为XdY，其父亲一定患DMD，C错误； Ⅰ1的基因型为XDXd，Ⅰ2的基因型为XDY，二人再生育一个男孩，其基因型为1/2XDY、1/2XdY，该男孩患DMD的概率是1/2，D正确。 A.D和d基因位于X染色体上 B.条带1表示d基因的电泳结果 C.不考虑突变，女患者的父亲不一定患DMD D.Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个男孩患DMD的概率是1/2 $