第5单元 课时作业23 人类遗传病与遗传系谱图的分析-【优化探究】2027年高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（人教版 单选）

该高中生物学高考复习课件聚焦遗传病专题，覆盖单基因与染色体异常遗传病遗传方式判断、产前诊断等核心考点，依据高考评价体系分析遗传方式推断（占比约40%）、概率计算（占比约35%）等高频考点分布，归纳选择题与综合题常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题解析+素养培养”策略，如以21三体综合征、红绿色盲等典型病例为载体，通过系谱图分析和基因型推导培养科学思维与生命观念，设置“遗传方式判断三步法”等技巧指导，帮助学生突破易错点，教师可依托此课件高效开展专题复习，助力学生高考冲刺。

课时 巩固提高 1 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 1.(2026·河北沧州模拟)丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶病,是PK基因异常所致。某家系中父母表现正常,生出了患该病的女儿。下列人类遗传病,遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的相同的是 (　　) A.白化病　　　　　　　 B.红绿色盲 C.唐氏综合征 D.抗维生素D佝偻病 A 解析:由题意“父母表现正常,生出了患该病的女儿”可知,丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,其遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症相同,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,唐氏综合征属于染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,它们的遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的都不同,B、C、D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 2.(2026·湖南永州模拟)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 (　　) A.禁止近亲结婚可以杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可以避免胎儿患所有的先天性疾病 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚无法杜绝所有遗传病,A错误;唐氏综合征属于染色体异常遗传病(染色体数目变异),需通过产前诊断(如羊水检查)确诊,遗传咨询仅能评估风险而无法确定是否患病,B错误;猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起,产前诊断可检测染色体结构,从而初步确定是否患该病,C正确;产前诊断无法检测所有先天性疾病(如某些环境因素导致的疾病),且诊断后不一定能完全避免,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 3.(2026·安徽淮南模拟)有数据表明,约1/4的人类疾病与遗传有关,遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康,对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是 (　　) A.由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病 B.调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样 C.遗传病既可能是先天性疾病,也可能在出生后才发病 D.产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:单基因遗传病由一对等位基因控制,但线粒体基因的遗传属于细胞质遗传,其疾病类型不属于单基因遗传病,而属于线粒体遗传病,A错误;调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行,而随机抽样用于调查遗传病的发病率,B错误;遗传病可能因致病基因表达时间不同,表现为先天性疾病或后天发病,C正确;产前诊断可降低遗传病患儿出生率,但不能杜绝人类遗传病,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 4.(2026·广东深圳模拟)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常,但生育了一个兼患Turner综合征(XO,缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变,下列叙述错误的是 (　　) A.Turner综合征是一种染色体异常遗传病 B.患者色盲致病基因一定来自其母亲 C.患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常 D.该夫妇再生一个患红绿色盲的男孩概率是1/4 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:Turner综合征(XO)是性染色体数目缺失导致的,属于染色体异常遗传病,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因用B/b表示,父亲色觉正常(XBY),只能传递正常的XB给女儿,故该Turner综合征的色盲女儿的X染色体来自母亲,B正确;若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常,可能形成XbXb或O的卵细胞,XbXb与正常精子结合不会形成XbO的受精卵,故实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常,导致精子缺失性染色体,与母亲的Xb结合形成XbO,C错误;若母亲为携带者(XBXb),父亲正常(XBY),则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 5.(2026·贵州毕节模拟)某男性患21三体综合征,表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽,并伴有其他体格异常和发育迟缓症状,可生育,其父母表现都正常。下列叙述错误的是 (　　) A.可能是父方或母方减数分裂异常引起 B.该患者的染色体组型可表示为47,XY,+21 C.患者体细胞中含有三个染色体组 D.若该患者与正常女性婚配,则子代中该病患病率理论值为1/2 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:21三体综合征可能由父方或母方减数分裂时21号染色体未分离导致,A正确;患者染色体数目为47条(21号染色体多一条),染色体组型应表示为47,XY,+21,B正确;患者体细胞中仅第21号染色体为三条,其他染色体均为两条,因此,整体仍为二倍体(含两个染色体组),C错误;患者产生的配子中,21号染色体可能为1条或2条,概率各占1/2,与正常女性(仅提供1条21号染色体)婚配,子代患病概率理论值为1/2,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 6.一正常女子的父亲患有某种败血症(伴X染色体隐性遗传病),此女嫁给一位有Marfan症(常染色体显性遗传病)男子。下列关于他们所生子女的叙述,正确的是 (　　) A.儿子可能患Marfan症 B.儿子患此种败血症的概率为1/4 C.女儿可能患此种败血症 D.同时患上上述两种病的概率为1/9 A 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:Marfan症是常染色体显性遗传病,男子患病(设基因型为A_,A为显性致病基因),女子不患病(aa),则后代子女患病概率是1/2(男子基因型是Aa)或1(男子基因型是AA),所以儿子可能患Marfan症,A正确;某种败血症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因设为b),女子基因型为XBXb(父亲基因型为XbY),男子基因型为XBY(不患败血症),所以儿子基因型为XbY(患败血症)的概率是1/2,女儿不可能患败血症,B、C错误;由题意可知,该正常女子的基因型为aaXBXb,该男子的基因型为A_XBY,他们所生子女患Marfan症的概率无法计算,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 7.(2026·山西大同模拟)如图为某单基因遗传病患者家系图,下列叙述错误的是 (　　) A.该遗传病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病男孩的概率是3/8 C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率为1/2 D.Ⅲ-8基因型与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/4 D 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6均为患者,其女儿Ⅲ-9表现正常,说明该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;设相关基因为A/a,Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa,二者再生一个患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;Ⅱ-3(基因型为aa)和Ⅱ-4(基因型为Aa)再生一个不患病孩子的概率为1/2,C正确;Ⅲ-8基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4基因型为Aa,故二者基因型相同的概率为2/3,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 8.强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体遗传病。某家系一患病丈夫(40岁发病)和正常妻子生育了一个患病儿子(22岁发病)。研究人员对该父子与DM1有关的两个等位基因进行基因检测后发现,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,已知正常基因的CTG碱基重复次数在50次以下。下列叙述不正确的是 (　　) A.DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病 B.儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关 C.儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率为1/4 D.儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:根据题干信息可知,父亲含有正常基因和患病基因,但父亲患病,则该病为显性遗传病,该病基因位于常染色体上,故DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病,A正确;丈夫40岁发病而儿子22岁发病,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,故可以推测儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关,B正确;结婚时表型正常的女子是否含有致病基因未知(可能还没到患病年龄),即该女子基因型未知,故儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率无法计算,C错误;产前诊断可以进行基因检测确定胎儿是否携带致病基因,故儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子,D正确。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 9.(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病,即使夫妻双方表现正常,子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断,检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是 (　　) A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.直接进行羊水检测是更理想的流程 C.进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D.人群中该病的患病率大约为1/81 C 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:夫妻双方表现正常,子女可能患病,说明该病为隐性遗传病。丈夫能为突变基因携带者,所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;羊水检测可以检测胎儿是否基因突变,但该方法对于孕妇及胎儿具有创伤性,所以不是更理想的选择,B错误;需要进行检测的胎儿,其母亲和父亲都是携带者,所以胎儿患病概率是1/4,C正确;根据题干信息可知,共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测,而胎儿是否患病未知,所以无法确定该病在人群中的患病率,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 10.(2026·河南开封模拟)X染色体上的基因G编 码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白,两种 蛋白可通过电泳区分。无基因G的个体会患某种 遗传病。图1为该遗传病的一个家族系谱图。对 该家系第Ⅱ代某个体皮肤组织的多细胞原代培养 物进行电泳得结果一,然后将皮肤组织分离成单个 细胞进行克隆培养,获得单细胞克隆培养物再电泳 得结果二,如图2所示。下列叙述错误的是 (　　) A.推测该样本来源于Ⅱ1或Ⅱ3,其体细胞中含有基因G/g B.出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性 C.Ⅲ1体细胞中含有基因G/g,基因g可追溯源自Ⅰ2 D.Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,Ⅲ5为该遗传病患者的概率是1/2 D 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 解析:基因G/g位于X染色体上,根据电泳结果可 知,检测个体为女性,且个体基因型为XGXg。又 因无基因G的个体会患某种遗传病,故Ⅰ1、Ⅰ2 基因型为XGY、XgXg,可推出Ⅱ3的基因型为XGXg。 由Ⅲ2、Ⅱ2的基因型分别为XgXg、XgY,可推出Ⅱ1 基因型为XGXg,A正确;出现结果二的原因是不同 克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性,1、2、 4、5、8、9细胞中失活的X染色体上是基因g,3、6、7细胞中失活的X染色体上是基因G,B正确;Ⅲ1的基因型为XGXg,其基因g可追溯源自Ⅰ2,C正确;因Ⅱ3、Ⅱ4的基因型为XGXg、XGY,故Ⅲ3的基因型可能为XGXG或XGXg,若基因型为XGXG, Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,若基因型为XGXg,则可能检测出g蛋白,Ⅱ3、Ⅱ4生出患该病孩子的基因型为XgY,概率为1/4,D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 11.(2026·重庆九龙坡模拟)甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示,已知两病独立遗传,乙病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段,对部分家庭成员进行基因检测测定其是否携带乙病致病基因,结果如图2所示。回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为　 。  2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 常染色体隐性遗传 解析:据图分析,图中的Ⅰ-3和Ⅰ-4正常,生了患病的女儿Ⅱ-4,故甲病是常染色体上的隐性遗传病。 (2)乙病的致病基因是　　　　(填“显性”或“隐性”)基因,乙病致病基因位于　　　　(填“常”或“X”)染色体上。  2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 显性 X 解析:分析图1及图2可知,Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患病而电泳结果不同,通过电泳图比较可知,Ⅱ-2属于杂合子,既含有正常基因又含有致病基因,可知乙病属于显性遗传病。若该病致病基因位于常染色体上,则Ⅰ-2的基因型为AA,Ⅰ-1的基因型为aa,则后代的基因型应该相同都为Aa,但电泳结果显示Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型不同,故乙病不属于常染色体上的显性遗传病,相关基因位于X染色体上。 (3)Ⅲ-1关于乙病的基因型为　　　　,在图3中画出其相关的酶切电泳条带。  2 3 5 6 7 8 9 11 1 4 10 XBXb 答案: 解析:乙病是伴X染色体显性遗传病,结合图示可知,Ⅱ-2关于乙病的基因型是XBXb,Ⅱ-3正常,基因型是XbY,Ⅲ-1是女性患者,其基因型是XBXb,故Ⅲ-1与Ⅱ-2的电泳结果相同,其相关的酶切电 泳条带如图所示: $