第27讲 基因突变和基因重组一轮复习课件——2026-2027学年高三上学期人教版生物学必修二

第27讲 基因突变和基因重组 大概念六 生物的变异与生物多样性和适应性是进化的结果 专题08 变异、育种和进化 考点01 生物的变异 6年6考 2026·广东-20 2024·广东-10 2024·广东-14 2022·广东-11 2021·广东-11 2021·广东-16 · 情境设置：以遗传病分子机制、表观遗传调控（PcG蛋白、组蛋白修饰）为情境 · 考查重点：基因突变类型、表观遗传与基因表达调控、变异与疾病关系 · 命题趋势：表观遗传调控成为新热点，注重变异分子机制与表型关联的深度考查 考点02 育种 · 情境设置：以畜禽优良性状选育、作物单倍体育种为情境，贴近生产实践 · 考查重点：突变育种原理、单倍体育种技术流程、基因与性状关系 · 命题趋势：结合基因定位与分子标记，向精准育种、高效育种方向发展 考点03 生物的进化 6年8考 2026·广东-11、20 2025·广东-12 2024·广东-11 2023·广东-5 2022·广东-14 2021·广东-8 2021·广东-10 · 情境设置：以基因组测序、基因突变与表型关联、自然选择实例为情境，强调真实科研背景 · 考查重点：基因频率变化、自然选择作用、进化证据（分子水平）、适应性进化机制 · 命题趋势：从宏观现象向分子机制深入，注重进化与遗传、生态的交叉融合 表型 基因型 + 环境 （改变） （改变） （改变） 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变（所有生物） 基因重组（减数分裂） 染色体变异 （遗传物质未发生改变） （遗传物质改变） 光镜下可见 光镜下不可见 表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变 生物的变异类型 考点1：生物变异的类型 情境 导入 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 注意：表观遗传可遗传， 问题1：世代都开红花的植物，在一次突然性冰冻后，发现有一株开了白花。白花性状产生的原因可能是什么？ 考点1：生物变异的类型 光镜下可见 光镜下不可见 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。 亲子代间出现差异的现象叫变异。通过什么途径遗传给后代？ 问题2：如何判断该白花属于可遗传变异还是不可遗传变异，请写出实验思路， 预期结果及结论？ 实验方案 预期结果 及结论 （1）若后代不再出现此变异，为不可遗传变异 （2）若后代再次出现此变异，为可遗传变异 变异个体自交或与其他个体杂交 考点1：生物变异的类型 血红蛋白异常 根本原因 直接原因 患者贫血 发生了基因突变，碱基对发生了 。 问题：①检测镰刀形细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ， 还可以用 进行检测。 基因诊断 显微镜观察红细胞形态 基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状. 1 基因突变的实例 考点2： 基因突变 替换 ②镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？ 提醒：可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常 即：光学显微镜不能观察到基因突变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因或抑癌基因突变 注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 考点2： 基因突变 1 基因突变的实例 细胞癌变 2.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？是否表达？ 有 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。 为什么癌症多发生在老年人中？ 因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。 有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 原癌基因 相应蛋白质活性过强 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变 正常表达产物 突变或过量表达 正常表达产物 突变 致癌因子 可能 结肠癌发生的原因 “油门” “刹车” 癌变的原因: ①内因——原癌基因突变或_________、抑癌基因_____。 ②外因——致癌因子。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的_________都属于致癌因子。 过量表达 突变 外界因素 原癌基因是细胞基因组中天然存在的基因序列，与病毒癌基因具有高度相似性。在正常细胞中，原癌基因以非激活状态存在，编码的产物多为细胞生长、增殖、分化所必需的调控因子，如生长因子、信号转导蛋白、转录因子等。 (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少 细胞的癌变 →细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移 癌细胞的特征: 海拉细胞（宫颈癌细胞） 癌变后的成纤维细胞 正常的成纤维细胞 【特别提示】 ①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变。 ②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置 （“质”变“量”和位置不变） ③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 DNA分子中发生碱基的______、______或_____，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 2 基因突变的概念 考点2： 基因突变 基因 真核生物的RNA发生改变不是基因突变 3 基因突变的时期 原因：在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链， 单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 在主要细胞分裂前的间期 判断：基因突变只是发生于DNA复制时（ ） × 考点2： 基因突变 4 基因突变的原因 内因: 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射 （损伤细胞内的DNA） 亚硝酸盐、碱基类似物等 （改变核酸的碱基） 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质 （影响宿主细胞DNA） DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。 细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 提高突变频率 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变 基因突变属于可遗传变异，是否一定遗传给下一代？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 5 基因突变的遗传性 （如:皮肤癌不可遗传给后代） 考点2： 基因突变 产生下一代除了有性生殖，还有无性生殖 红眼 白眼 6 基因突变的结果 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因（无同源染色体）。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 XW基因 Xw基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 考点2： 基因突变 W和w什么关系 深入细胞内部观察，基因突变的结果是碱基发生改变，碱基改变后，基因也变了，但是基因的位置没变，因此产生的是等位基因 等位基因位于同源染色体上，原核生物、病毒无同源染色体 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原材料 考点2： 基因突变 7 基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：有些基因突变不会导致新的性状出现。 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ 生存的环境 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因（等位基因） 生物进化的原始材料 突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境P124 新基因：原来没有 新性状可能更适应环境，也可能不适应环境，适者生存，不适者淘汰，发生了进化 ①基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 ②基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、 细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 ③一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 ④在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅黄色眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 8 基因突变的特点 注意：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 随机 不定向 深化概念： (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) (2)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) (3)环境因素可提高突变率，并决定基因突变的方向（ ） × × 考点2： 基因突变 如果发生在非基因区，不算基因突变 原核细胞和病毒基因突变产生的是新基因 1.基因突变后， 改变， 不变， 不一定改变 A.碱基序列 B.基因的位置 C.基因的种类 D.基因的数目 E. 生物性状 F.该基因编码的氨基酸序列 G.遗传信息 （密码子具有简并性） 突变为等位基因 E F A C G B D × 基因突变具有不定向性 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使翻译 。 增添 不影响插入或缺失位置 的序列， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 提前终止或延后终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 考点3： 基因突变与生物性状的关系 1 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列有什么影响呢？ 考点3： 基因突变与生物性状的关系 2 基因突变对性状的影响 基因突变不改变性状的原因： ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ 碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 微专题 DNA损伤修复机制 贺老师 大概念五 遗传信息主要编码在DNA分子上 热点1：DNA损伤修复机制 1 碱基切除修复 1.(大本p187)虽然DNA复制过程中通过诸多策略在很大程度上保证了复制的准确性，但DNA平均每复制109个碱基对就会产生1个错误。碱基切除修复是DNA损伤修复机制中的一种，下图是人类的碱基切除修复过程，下列叙述错误的是(　　) C A.DNA的双螺旋结构和碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性 B.细胞内DNA复制时解旋酶能改变DNA的空间结构 C.图中DNA聚合酶β填补空隙时使用的物质是胞嘧啶 D.图中APE1、DNA聚合酶β均能断裂磷酸二酯键 胞嘧啶脱氧核苷酸 解析　DNA的双螺旋结构为复制提供了精确的模板，碱基互补配对原则为复制提供了碱基之间的配对关系，两者共同保证了DNA复制的准确性，A正确； 解旋酶可使DNA双螺旋解旋，所以能改变DNA的空间结构，B正确； 图中DNA聚合酶β填补空隙时使用的物质是胞嘧啶脱氧核苷酸，C错误； APE1使得突变位点与其相邻的5′端脱氧核苷酸的磷酸二酯键断裂，悬垂的脱氧核糖磷酸与其相邻的脱氧核苷酸通过磷酸二酯键相连，DNA聚合酶β使其断裂，D正确。 热点1：DNA损伤修复机制 2 核苷酸切除修复 (2023·浙江 p186)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　) C A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复， 对细胞最有利 D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 在细胞增殖后进行修复，可能导致有更多的细胞含有损伤的DNA (2)过程②③中，母链缺口的产生需要哪一种酶的参与？ 该酶破坏的化学键叫什么？ 热点1：DNA损伤修复机制 3 同源重组修复 情境素材　细胞会对损伤的DNA进行修复，如图为DNA的一种修复机制。 (1)上述修复损伤DNA的过程中，是以受损伤的DNA单链为模板还是以未受损伤的DNA单链为模板？原料是什么？ 模板：未受损伤的DNA单链； 原料：4种游离的脱氧核苷酸。 限制性内切核酸酶 磷酸二酯键 (3)某受损伤的DNA进行10次复制并按图示进行损伤修复，则有损伤的DNA分子将占多大比例？ 1/210 第27讲 基因重组 大概念六 生物的变异与生物多样性和适应性是进化的结果 (减Ⅰ前期和减Ⅰ后期) 考点3：基因重组 基因重组只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？ 不会，没有等位基因 1.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？ 不会，基因重组发生在减数分裂过程中 是生物变异的根本来源 A B A B A A B B 基因突变 易错辨析 3.杂合子(Aa)自交后代发生性状分离属不属于基因重组？为什么？ 未产生新的基因,不会出现新的性状。 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 分裂 间期 减数 分裂后 类型1：自由组合型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 回忆：非同源染色体上的片段交换属于什么变异？ 2 类型2：互换型 3 类型3：人工重组型（广义） Ti质粒 T—DNA 构建基因表达载体 重组 Ti质粒 导入植物细胞 目的基因 核DNA 棉花细胞 Bt基因 转入 农杆菌 表达 抗虫棉 Bt抗虫蛋白 培育转基因抗虫棉的四个步骤 目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（基因工程） 考点2：基因重组的类型 自然界中存不存在这种特殊的基因重组？ S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 4 类型4：肺炎链球菌转化型（广义） 考点2：基因重组的类型 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 基因重组的结果 重组性状 配子 黄色圆粒 绿色皱粒 测交 P YR yr yR Yr yr F1 YyRr yyRr Yyrr yyrr 黄色皱粒 黄色圆粒 绿色皱粒 绿色圆粒 1 ： 1 : 1 : 1 yyrr YyRr × 基因重组 基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)，也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”。 2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？ 不会，没有等位基因 1.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？ 不会，基因重组发生在减数分裂过程中 是生物变异的根本来源 基因重组：控制不同性状的基因的重新组合。 A B A B A A B B 易错辨析 基因突变 3.基因重组和基因突变的联系是什么？ 在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础； 4.杂合子(Aa)自交后代发生性状分离属不属于基因重组？为什么？ ①Aa是控制一对性状的基因，不涉及控制不同性状的基因的重新组合。 一对等位基因不存在基因重组。 ②杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 易错辨析 物种的染色体数目越多 →染色体自由组合产生的新基因型就越多 →子代的变异类型也就越多 至少存在 对等位基因，才能发生互换型的基因重组。 至少存在 对同源染色体，才能发生自由组合型的基因重组。 2 2 ①基因重组是 的来源之一 ③基因重组为生物进化提供了原材料 ②基因重组是形成生物 的重要原因 多样性 产生配子的多样性 基因重组 新基因型后代 新性状组合 （变异） 杂合子 减数分裂 导致 产生 产生 被淘汰 更适应环境 更不适应环境 生物进化 对生物进化有重要意义 生物变异 考点4：基因重组的意义 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析： （1）若为体细胞有丝分裂，则只能是 造成的。 （2）若为减数分裂，则原因可能是 或 。 （3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa， 只能是由 产生。 基因突变 基因突变 基因重组（互换型） 基因突变 基因突变与基因重组的判断 （4）细胞分裂图判断 A a a A A A 有丝分裂 a A A A a A A a 基因突变 减数分裂Ⅰ后期 基因突变 减数分裂Ⅰ后期 基因重组 减数分裂Ⅱ 基因突变或基因重组 基因突变与基因重组的判断 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 主要是减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换；人工重组等 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变 vs 基因重组 小 低 有性生殖 多 联系：都是可遗传变异。在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础； 【命题探究·释疑解惑】 【典例】我国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。 (1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占__________。  2/9 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第_______位氨基酸突变为___________,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理: __________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)  243　　 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄 返回 (3)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?______(填“能”或“否”),用文字说明理由: ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ___________________________________ 。  聚焦考查点:基因突变对性状的影响。 能 若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶=3∶1,与题意不符 返回 【扣点专练·通法悟道】 1.如图为DNA分子中基因A的部分碱基序列的示意图。下列有关等位基因A/a的叙述,错误的是(　　) A.图中箭头处插入碱基对G—C可导致基因A发生基因突变 B.若基因A中的碱基对T—A被碱基对C—G替换,则会导致基因突变 C.等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因 D.X射线会影响等位基因A/a的突变率,而碱基类似物不会影响其突变率 √ 返回 【解析】选D。基因内部碱基对的增添导致基因结构的改变属于基因突变,A正确;基因内部碱基对的替换导致基因结构的改变属于基因突变,B正确;突变具有随机性,等位基因A/a在个体发育的任何时期都可能突变为不同的等位基因,C正确;X射线会影响等位基因A/a的突变率,而碱基类似物会影响碱基互补配对,从而影响其突变率,D错误。 返回 2.烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　) A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果 B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着 与癌有关的基因 C.图中的A基因为原癌基因 D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控 √ 返回 【解析】选C。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变累积的结果,A正确。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因,B正确。图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂;当A基因突变以后,其表达的蛋白质不起作用,导致细胞分裂失控,所以A基因属于抑癌基因,C错误,D正确。 返回 从教材走向高考 3.(必修2 P84“思维训练”改编)某研究团队调查了四家医院2006~2013年确诊的肺癌患者1 303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%。自觉养成不吸烟的个人卫生习惯,不仅有益于健康,而且也是一种高尚公共卫生道德的体现。请分析回答: (1)细胞在烟碱等致癌因子的影响下,_______________________发生基因突变,从而导致细胞发生癌变。吸烟者的肺癌发病率大大上升,主要是由于免疫系统的__________功能下降。  原癌基因或抑癌基因　 免疫监视 返回 (2)引起肺癌的因素有多种,如大气污染、吸烟、免疫力降低等。某研究小组用生理盐水制备香烟浸出液,进行香烟生理盐水浸出液对大鼠体重影响的研究,将生理状态相似的大鼠随机分为三组,每天同一时间分别对小剂量组和中剂量组按每百克体重0.5 mL、1.0 mL灌胃香烟生理盐水浸出液,同时对照组按每百克体重1.0 mL灌胃生理盐水。结果如图所示。由图可以得出的结论是______________________________________________________ _______________________________。  香烟生理盐水浸出液对大鼠体重有明显的抑制作用且剂量越高抑制作用越强　 返回 若进一步研究香烟生理盐水浸出液对大鼠身体健康的影响,还需对肺部病理、肺部纤维增生程度进行检查,并通过显微镜观察____________________来初步判断是否发生癌变等。  细胞形态 返回 长句表达 1.(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了______________ ________。依据的原理分别是____________________。 2.(必修2 P85“生物科技进展”)基因组编辑需用到的组分:人工合成的短链 RNA和一种来自细菌的核酸酶Cas9。短链RNA作为向导,与____________ ______________________相结合,核酸酶Cas9也与短链RNA相结合,然后切 割________________________________________。  诱变育种和杂 交育种 基因突变和基因重组 目的基因中 希望被编辑的DNA序列 与“向导” RNA结合的DNA,使DNA双链断裂 返回 【命题探究·释疑解惑】 【典例】已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题。 (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞模式图,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________________。  ②若是发生基因突变,且为隐性突变,该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________________或_____________________。  AB、Ab、aB、ab AB、aB、ab Ab、ab、aB 返回 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果,设计了如下实验: 实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配,观察子代的表型(假设产生的子代足够多)。  结果预测:①如果子代__________________________________________,  则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ②如果子代____________________________________________________,  则为基因发生了隐性突变。 聚焦考查点:基因突变和基因重组的区别。 aabb 出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 返回 【扣点专练·通法悟道】 1.(2026·揭阳模拟)基因重组指DNA分子发生片段交换或重新组合,形成新基因型的过程。下列关于基因重组的叙述,错误的是(　　) A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 B.基因重组既可以发生在非同源染色体间,也可以发生在同源染色体间 C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组 D.兄弟姐妹间的性状差异一般是基因重组导致的 √ 返回 【解析】选A。基因重组发生在减数第一次分裂后期(同源染色体分离,非同源染色体自由组合)或四分体时期(同源染色体的非姐妹染色单体间互换),而精卵结合形成受精卵属于受精作用,此过程未发生基因重组,A错误,B正确;R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的DNA进入R型细菌,并与后者DNA重组,属于广义的基因重组,C正确;兄弟姐妹间的性状差异主要来自减数分裂时同源染色体分离、非同源染色体上的非等位基因自由组合导致的基因重组,以及配子结合的随机性,D正确。 返回 2.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是(　　) A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B.图乙中基因a不可能来源于基因突变 C.丙细胞产生的子细胞中发生的变异属于染色体结构变异 D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 √ 返回 【解析】选D。图甲是有丝分裂后期图像,图像中基因a出现的原因是基因突变,A错误;图乙是减数分裂Ⅱ图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B错误;丙细胞即将产生的两个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,但是a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,C错误;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率是很低的,最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换,染色体互换会导致基因重组,因此基因a的出现最可能与基因重组有关,D正确。 返回 悟高考·瞻动向 返回 体验高考·淬炼考能 1.(2025·湖北高考)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 √ 返回 【解析】选D。因为E酶是自由基清除酶,生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,这意味着自由基对癌细胞有毒害作用,而自由基在细胞内普遍存在,会攻击细胞结构,导致细胞损伤,对正常细胞也有毒害作用,A正确;由于色氨酸可提高血清中生长素的水平,而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善治疗效果,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果,B正确;人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果,不同患者个体肠道微生物种群有差异,可能会导致合成、分泌的生长素量不同,从而影响癌症化疗效果,C正确;生长素是通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,而不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗,D错误。 返回 2.(2023·湖南高考)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是(　　) A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高 B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状 D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒 √ 返回 【解题指南】 (1)获取信息:乙醛脱氢酶2(ALDH2)可使乙醛转化为乙酸,进而转化为CO2和水;头孢类药物能抑制ALDH2的活性;ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,东亚人群中该基因突变频率高于高加索人群。 (2)解题思路:要厘清ALDH2的功能与影响其功能的内因(ALDH2基因突变)和外因(头孢类药物)之间的关系。无论是头孢类药物还是ALDH2基因突变,都会抑制ALDH2的活性,导致饮酒后人体内的乙醛无法被正常转化而在人体内积累,进而对人体造成伤害。 返回 【解析】选D。ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛不能正常转化为乙酸,导致乙醛积累危害机体,东亚人群中该基因突变频率高于高加索人群,故相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,使乙醛不能正常转化为乙酸,导致乙醛积累危害机体,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2基因突变导致ALDH2的活性下降或丧失说明ALDH2结构发生改变,ALDH2是一种蛋白质,所以可以表明基因通过蛋白质控制生物性状,C正确;ALDH2是一种蛋白质,口服会导致其失去活性,无法发挥作用,D错误。 返回 3.(2022·山东高考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(　　) A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形 B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状 C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形 D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形 杂交组合 子代叶片边缘 ①×② 光滑形 ①×③ 锯齿状 ①×④ 锯齿状 ①×⑤ 光滑形 ②×⑥ 锯齿状 √ 返回 【解析】选C。本题考查多种突变体的突变基因的相互关系。①×③、①×④的子代全为锯齿状,说明①③④是由同一基因突变形成的,①×②的子代为光滑形,说明①与②是由不同基因突变形成的。因此②和③是由不同基因突变形成的,二者杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B正确。①×⑤的子代全为光滑形,说明①与⑤是由不同基因突变形成的,①与②也是由不同基因突变形成的,因此②与⑤可能是同一基因突变形成的,也可能是不同基因突变形成的。若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形,C错误。 返回 ①与②是由不同基因突变形成的,①与④是由同一基因突变形成的,则②与④是由不同基因突变形成的;②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是同一基因突变形成的;因此,④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D正确。 返回 瞭望高考·探悟动态 锁定新情境: 生物昼夜节律与PER、TIM基因 　　科学家研究发现,生物的昼夜节律受PER、TIM基因控制。如图所示,PER基因表达产生的蛋白质不断增多,可以与TIM蛋白结合进入细胞核,抑制自身基因的表达;而后随着PER蛋白的降解,抑制作用解除,PER基因又进入新的表达周期,使细胞中PER蛋白的含量以24小时为周期有规律地增多和减少。 返回 基于核心素养的新考向: 1.(结构与功能观)图中X分子是________;PER-TIM蛋白复合体进入细胞核后,能抑制PER基因表达的________过程,这体现了PER基因的表达存在反馈调节机制。  2.(分析与综合)科学家通过诱导使果蝇产生三种PER基因的突变体:PERL、PERS、PER0,分别导致昼夜节律的周期变为29 h(长节律)、19 h(短节律)和无节律。PERL、PERS、PER0都是PER的________基因,这一现象说明基因突变具有____________的特点。  mRNA　 转录 等位 不定向性 返回 【解析】1.PER基因表达包括转录和翻译两个过程,故通过PER基因得到的X为转录得到的mRNA,以mRNA为模板翻译的PER蛋白增多,与TIM蛋白结合形成复合物进入细胞核,通过抑制自身基因的转录而影响整个表达过程,表明PER基因的表达存在反馈调节机制。2.基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,故可知突变得到的PERL、PERS、PER0基因都是PER的等位基因。 返回 3.(表达和交流)现有正常节律和长节律两种果蝇(相关基因用+和L表示),某同学为了确定PER基因的位置,将两对果蝇(均为一只正常节律雌蝇和一只长节律雄蝇)放入不同培养箱,其中一对繁育的子代全都是正常节律,另一对的子代无论雌雄均为正常节律和长节律各一半。根据这一结果,能否判断PER基因位于常染色体还是X染色体?请说明理由: ____________________ ________________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______。  不能。因为如果PER基因位于常染色体上,亲本的基因型是++×LL或+L×LL;如果位于X染色体上,亲本的基因型是X+X+×XLY或X+XL×XLY,两种情况都能产生上述结果 返回 【解析】3.据题干其中一对正常节律雌果蝇和长节律雄果蝇杂交子代均为正常节律,由此可得出正常节律对长节律为显性;另一对子代无论雌雄均为正常节律和长节律各一半,没有表现出性别差异,无法判断PER基因位于常染色体或X染色体上。因为如果两对亲本的基因型是++×LL或+L×LL,即PER基因位于常染色体上,子代可得到上述结果;如果两对亲本的基因型是X+X+×XLY或X+XL×XLY,即PER基因位于X染色体上,子代也能产生上述结果。 返回 4.(设计实验)请你设计另一杂交组合验证PER基因位于X染色体上,并预测实验结果。 杂交组合: ___________________________________________________ ____________________________;  预测结果:如果子代中_______________________________________ ________________________________________,  则说明PER基因位于X染色体上。 雌果蝇都是正常节律,雄果蝇都是长节律(或雌果蝇都是正常节律,雄果蝇为正常节律和长节律) 选择一只正常节律雄果蝇和一只长节律雌果蝇(或选择若干对正常节律的雌雄果蝇)　 返回 1.[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是 在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合； 位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因发生基因重组 真题必刷 1．（2025·浙江·高考真题）某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是（　　） A．若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B．若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C．若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D．若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 真题必刷 A 着丝粒分裂可能产生AaBB（aB+AB）、 Aabb(ab+Ab)的子细胞 或者2个AaBb子细胞（aB+Ab和ab+AB） 真题必刷 （2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ） A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 B 1．概念及意义 $