5.1基因突变课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

观看孟加拉虎的视频,思考: 1、孟加拉黄虎和白虎产生的原因? 2、这种性状的变化是否可以遗传给后代? 5.1基因突变和基因重组 资料一: (1)哺乳动物的皮肤和毛发的颜色由黑色素细胞分泌的黑色素决定,黑色素有两种,其中真黑色素形成深棕色或黑色,褐黑色素形成黄色或红色。这两种色素的含量、比例和分布决定了哺乳动物毛色和肤色的多样性。 (2)关键转运蛋白SLC45A2影响褐黑色素的形成,它能调节维持黑色素小体内的pH稳态,从而使真黑色素和褐黑色素正常合成,该转运蛋白是由基因SLC45A2指导合成的。 黄虎SLC45A2 5'-ATG ATT GCC AAG TAC-3’ 3'-TAC TAA CGG TTC ATG-5' 甲硫氨酸-异亮氨酸-缬氨酸-赖氨酸-酪氨酸 白虎SLC45A2 5'-ATG ATT GTC AAG TAC-3' 3'-TAC TAA CAG TTC ATG-5' DNA: 5'-AUG AUU GUC AAG UAC-3' 甲硫氨酸-异亮氨酸-丙氨酸-赖氨酸-酪氨酸 5'-AUG AUU GCC AAG UAC-3' mRNA: 多肽链: 孟加拉黄虎 VS 白虎 DNA: mRNA: 多肽链: 正常红细胞 镰状红细胞 资料二:1910年,赫里克医生接待了一位黑人青年,他是严重的溶血性贫血病患者,电镜观察到他的红细胞形状发生了变化;1949年,美国著名的化学家鲍林证实,这类患者的红细胞中血红蛋白的异常引起了红细胞变形;1956年,英国科学家英格拉姆用胰蛋白酶把正常人的血红蛋白和镰状细胞贫血症患者的血红蛋白切成肽段,发现两者仅有一个肽段的位置不同。 活动1:镰状细胞贫血症的原因? 蛋白质测序结果: G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U 正常碱基序列片段(mRNA) 异常碱基序列片段(mRNA) 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 谷氨酸 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 缬氨酸 请阅读教材P81图5-2和思考讨论,小组讨论3分钟 (1)分析镰状细胞贫血症的原因 (2)思考并完成导学案中的活动1。 A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C DNA模板链 DNA模板链 (替换) 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 谷氨酸 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 缬氨酸 活动1:镰状细胞贫血症的原因? T A G G mRNA C T C A G G (模板链) DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 (正常) 缬氨酸 (异常) 碱基替换 基因改变 氨基酸改变 密码子改变 1、镰状细胞贫血的原因? ①直接病因: 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 (非模板链) ②根本病因: 编码血红蛋白的基因的碱基发生替换 活动1:镰状细胞贫血症的原因? 活动1:镰状细胞贫血症的原因? 2、如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变? 所对应的性状呢? 生物的性状是基因通过控制蛋白质的合成来实现的。 5.184班 9 资料四:囊性纤维化 编码氯离子载体蛋白基因缺失3个碱基,导致氯离子载体蛋白缺失1个氨基酸,细胞对氯离子的转运异常,造成患者黏液分泌过多,容易诱发肺部感染等症状。 资料三:皱粒豌豆的形成 皱粒豌豆的淀粉分支酶基因插入一段外来DNA序列,导致无法合成淀粉分支酶,细胞的淀粉含量降低,无法有效保留水分,因此种子皱缩。 缺失 增添 TAGGCGGGTCATC ATCCGCCCAGTAG TGAGGCGGGTCATC ACTCCGCCCAGTAG T GGCGGGTCATC A CCGCCCAGTAG TAGGCGGGTCATC ATCCGCCCAGTAG 增添 缺失 局部放大 替换 基因A 染色体 TCGGCGGGTCATC AGCCGCCCAGTAG TGAGGCGGGTCATC ACTCCGCCCAGTAG T GGCGGGTCATC A CCGCCCAGTAG 完成导学案中的活动2 活动2:碱基的替换、增添和缺失,对性状影响最小的是? DNA A U C C G C A U U C G C 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA T A G G C G 正常 T A A G C G 碱基替换 精氨酸 碱基替换一定会导致蛋白质的结构改变吗? 替换 结论:一个碱基的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变 非模板链 模板链 活动2:碱基的替换、增添和缺失,对性状影响最小的是? T G A G G C G G G T C A T C A U C C G C C C A G U A G T A G G C G G G T C A T C 正常 mRNA DNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 A C U C C G C C C A G U A G 苏氨酸 脯氨酸 增添1个碱基 脯氨酸 缬氨酸 脯氨酸 丝氨酸 增添 非模板链 模板链 非模板链 模板链 活动2:碱基的替换、增添和缺失,对性状影响最小的是? 13 T G G C G G G T C A T C A U C C G C C C A G U A G T A G G C G G G T C A T C 正常 mRNA DNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 A C C G C C C A G U A G 苏氨酸 丙氨酸 缺失1个碱基 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酰胺 终止 缺失 非模板链 模板链 非模板链 模板链 活动2:碱基的替换、增添和缺失,对性状影响最小的是? 14 基因突变对蛋白质的影响: 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 活动2:碱基的替换、增添和缺失,对性状影响最小的是? 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 影响插入位置后的序列,不影响插入位置前的序列 影响缺失位置后的序列,不影响缺失位置前的序列 (1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。 一.基因突变 1.基因突变的定义: 思考1: 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗? 不会 基因突变仅改变基因内部结构,产生了新基因,与原基因互为等位基因,未改变基因位置和数量,并非“基因缺失”。 基因突变的结果 同源染色体 A a A A 同源染色体 DNA复制时,双螺旋打开,稳定性大大降低,易受到外界因素的干扰而发生错误 思考:基因突变发生的时间? (2)发生时间:细胞分裂前的间期 (有丝分裂前的间期 和 减数分裂 前的间期) C C G T A G T A T A C G G C T A G C C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A 3' 5' 一.基因突变 基因 突变 基因碱基序列一定改变 一定产生新的基因 一定 不一定 生物的表现型不一定发生改变 原因 密码子有简并性: 基因突变前后,对应的密码子编码同一种氨基酸 显性纯合子中的一个基因的隐性突变(AA Aa) ① ② (3)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 一.基因突变 资料五:研究显示,皮肤癌患者的后代与非皮肤癌患者的后代发生皮肤癌的概率并无差异,即皮肤癌患者虽然发生了基因突变,但该基因突变并未遗传给子代。 1) 只进行有性生殖的生物,遗传物质通过什么细胞传递给子代? 哪类细胞发生基因突变可遗传? 2) 若某生物进行无性生殖,体细胞发生基因突变是否可以遗传? 2.基因突变能否遗传给后代: 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 (无性繁殖的植物可遗传) 3.基因突变的原因 (1)外因: (2)内因: DNA复制偶尔发生错误 物理因素: 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA; 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基; 生物因素: 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA; (自发突变) (诱发突变) 一.基因突变 资料六:①1910 年摩尔根在实验室发现了白眼雄果蝇; ②1927 年,摩尔根的学生缪勒用 X 射线照射野生红眼雄果蝇,后代 发生基因突变的个体数大大增加,出现较多白眼雌雄果蝇。 资料七:一般情况下,疟原虫侵染镰状细胞血红蛋白基因携带者(杂合子)的红细胞时,会引起红细胞缺氧,使正常的红细胞变成镰刀状,这种镰刀状的红细胞或形成血栓,或破裂,然后被人体免疫系统消灭或清除,积聚在这些红细胞中的疟原虫也被消灭,这样杂合子就表现出对疟疾的抗性,不易因为感染疟疾而死亡。 多害少利性: 基因突变有弊也有利(与环境有关) 4.基因突变的特点: 一.基因突变 4.基因突变的特点: (1)普遍性: (2)随机性: (3)不定向性: (4)低频性: (5)多害少利性: 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。 自然状态下,基因突变频率很低。 基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害。 发生时间:生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位:任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 一.基因突变 5.189班5.1912班 能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血? 但是由于基因突变导致红细胞形态改变,因而可以通过观察红细胞的形态是否变化,进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变,无法在显微镜下观察。 一.基因突变 课堂检测 1.下列有关基因突变的说法,不正确的是( ) A. 自然条件下,一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因,是生物变异的主要来源 2.在一块马铃薯甲虫成灾的地里,喷了一种新的农药后,约98%的甲虫死了,约2%的甲虫生存下来,生存下来的原因是( ) A.有基因突变产生的抗药性个体存在 B.以前曾喷过某种农药,对农药有抵抗力 C.约有2%的甲虫未吃到沾有农药的叶子 D.生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体 B A 5.基因突变的结果: a a a A 产生新基因(真核生物:产生等位基因。) 一.基因突变 A A a A 6.基因突变的意义 ①.产生新基因的途径 ②.生物变异的根本来源 ③.生物进化的原始材料 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 一.基因突变 资料八: ①植物的抗病突变、耐盐碱突变;②细菌的耐药性突变; ③飞蛾长翅的缺失突变,残翅利于它在海岛上生存; ④细胞癌变导致肿瘤发生,对个体生存有害; 医疗方面(避免) X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素,门外多放警示性标志。 农业方面(诱变育种) 利用物理因素或化学因素,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。 7.基因突变的应用 一.基因突变 农业方面(诱变育种) ①原理:基因突变 ②常用方法: 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗,诱发基因突变,从中选出需要的突变个体,然后进行培育推广。 7.基因突变的应用 一.基因突变 ③优缺点 优点:A.提高突变率,加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状,创造人们所需要的优良变异类型。 缺点:A.有利变异少,需大量处理实验材料; B.诱变的方向和性质不能控制,具有盲目性 ④举例:太空椒、青霉素高产菌株 抑癌基因 突变 原癌基因突变 抑癌基因 突变 抑癌基因 突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 (1)从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么? (2)根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点? 原癌基因和抑癌基因突变。 思考•讨论:结肠癌发生的原因 8、细胞的癌变 一.基因突变 呈球形、增殖快、容易发生转移等 :结肠癌发生的原因 一.基因突变 讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 都存在 癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。 (原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因) 8、细胞的癌变 这两个基因的作用是什么? 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖,或者促进细胞凋亡 8、细胞的癌变 ①癌变的原因: 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移. A.能够无限增殖; B.形态结构发生显著变化; 一.基因突变 ②癌细胞的特征: 8、细胞的癌变 32 无机化合物,如石棉;有机化合物,如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射,如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 ③致癌因子 一.基因突变 8、细胞的癌变 33 A.预防:远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。 B.诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 C.治疗:手术切除、化疗和放疗等。 一.基因突变 ④癌症的预防与治疗 8、细胞的癌变 Lavf58.46.101 $