5.1基因突变和基因重组课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心内容，通过“龙生龙，凤生凤”与“一母生九仔”俗语对比导入遗传与变异，以航天育种、镰状细胞贫血等实例为支架，衔接基因突变的概念、类型、原因及细胞癌变，最终过渡到基因重组，构建完整知识脉络。 其亮点在于以实例探究和问题驱动培养科学思维，如通过镰状细胞贫血病因分析、结肠癌癌变模型理解基因突变本质，结合Ⅰ类致癌物清单渗透态度责任。采用表格对比和“点石成金”小结强化生命观念，助力学生提升分析能力，也为教师提供丰富教学素材与清晰框架。

第1节 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 01 说出基因突变的概念、类型 02 简述细胞癌变的原因 03 说出引起基因突变的原因及意义 04 说出基因重组的概念、类型及意义 亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性。 亲代与子代、子代与子代 个体之间性状的差异性。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞 一母生九仔，连母十个样 遗传 变异 1.上述“纹眉”、“烫发”属于变异吗？ 为什么? 属于，个体之间性状的差异性。 2.变异能否遗传？ 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么? 2.如何看待基因突变所造成的结果? 航天育种成果展 基因突变 可能有害，可能有利，也可能既无害又无利（中性）。 一、基因突变的实例 实例1：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。患者红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时可导致死亡。 正常红细胞 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 任务一：观察下述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别? ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，蛋白质结构改变。 镰状细胞贫血发生的原因 病人血红蛋白的结构分析报告 镰状细胞贫血发生的原因 正常人 正常的 血红蛋白 谷氨酸 翻译 正常mRNA 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 异常mRNA 翻译 正常血红蛋白基因 转录 碱基对替换 ②根本病因： 任务二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代？结合基因表达的过程分析其根本原因？ 基因中碱基对 A-T替换为T-A,导致遗传信息改变。 A T A 镰状细胞贫血患者 缬氨酸 U 这个病能不能遗传给后代 除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 缺失 淀粉分支酶出现异常，活性降低 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 增添 碱基的增添或者缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 的改变 通常发生在细胞分裂前的间期，即DNA复制时。 1.概念： 碱基序列 有丝分裂前的间期 减数第一次分裂前的间期 体细胞？ 生殖细胞？ 一般不能遗传给后代 一般能遗传给后代 基因突变属于分子水平上改变，无法在显微镜下观察。 2.发生时期： 红眼 白眼 基因突变产生了等位基因，不改变基因的数目和位置 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。 3.结果： 4.基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 对生物性状的影响最小 碱基对的替换 小 大 大 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 ●当碱基发生替换时，可能导致终止密码子提前或延后，对蛋白质相对分子质量影响较大。当增添或缺失3个或3的倍数个碱基对时，可能只增加或减少几个或1个氨基酸。 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 基因突变一定会改变性状吗？ ①由于密码子的 ，基因突变后形成的密码子与原密码子可能决定同一种氨基酸 简并性 ②基因突变若为 突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 隐性 ③基因突变可能发生在 蛋白质的脱氧核苷酸序列中（如基因的非编码区、编码区的内含子） 非编码 基因 非基因 非基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 ④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能 。　 不变 ⑤表型是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因改变可能并不会在性状上表现出来。 ⑥若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。 T C A A G T DNA DNA mRNA 蛋白质 终止子 正常 无义突变 错义突变 沉默突变 5.基因突变可改变生物性状的四大原因 ◆可能导致肽链不能合成 ◆肽链延长(终止密码子推后) ◆肽链缩短(终止密码子提前) ◆肽链中氨基酸种类改变 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 易错提醒 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，叫作基因突变( ) 2.基因突变改变了基因的数量和位置( ) 3.基因突变的结果一定是产生等位基因( ) 4.基因突变在光学显微镜下不可见( ) × × √ × 18 C 5.人类能遗传给后代的基因突变常发生在（　　） A、减数第一次分裂前的间期 B、有丝分裂的间期 C、减数第二次分裂前的间期 D、有丝分裂的末期 A 6．如图是人类镰状细胞贫血产生过程，下列有关分析正确的是(　　) A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换 B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察 C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与 D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程 2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国457万，美国228万，印度132万，日本103万，德国63万，巴西59万，俄罗斯59万，法国47万，英国46万，意大利42万。 癌细胞的扫描电镜照片 （1000×） 细胞癌变与基因突变有关吗？ 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 实例2：细胞的癌变。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 思考： 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 1.癌变的内因： 原癌基因和抑癌基因突变。 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需 正常 突变或过量表达 相应的蛋白质活性过强 可能引起细胞癌变 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常 突变 原癌基因 抑癌基因 一个原癌基因或抑癌基因发生突变就会产生癌症吗？ 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。 点石成金 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，也不是等位基因。 (2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 (3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 (4)癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。（至少5-6个） (5)细胞癌变是细胞异常分化的结果。 哈哈哈 24 2.癌细胞的特点 能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。 海拉细胞荧光图像 分裂能力改变 正常的成纤维细胞呈扁平梭形 细胞癌变后变成了球形 形态结构发生显著变化 形态结构改变 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 细胞膜改变 腌制菜 黄曲霉素 多环芳烃 HPV病毒 辐射 3.癌变的外因 吃泡菜 喝酒 嚼槟榔 Ⅰ类致癌物清单 3.癌变的外因 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。 病毒致癌因子： 化学致癌因子： 物理致癌因子： 与社会的联系 石棉为硅酸盐类矿物质 清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品，少吃油炸和腌渍食品 适当参加体育运动，保持心情愉悦 作息规律且正常，不抽烟、不酗酒，远离致癌因子 合理饮食 生活习惯 适量运动 如何才能预防癌症的发生呢？ 基因突变是如何产生的呢? 1927年，美国遗传学家缪勒发现 X射线照射 果蝇 后代发生突变的个体数大大增加 同年，又有科学家 玉米和大麦的种子 X射线和Y射线照射 射线能提高突变率那么生活中有哪些诱发突变的原因呢？ 二、基因突变的原因 ◆诱发突变的外因： 物理因素 化学因素 生物因素 ◆内因：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 紫外线，X射线及其他辐射能损伤DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； 共同点：基因碱基序列的改变 易错提醒 1.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( ) 2.与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中( ) 3.只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞( ) × × × 4.(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是 A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 C 34 三、基因突变的特点 ——普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 所有生物均可发生！ 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期， 细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。 资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。  三、基因突变的特点 ——随机性 一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 复等位基因 （如血型遗传） 基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。突变方向受基因碱基序列限制。 三、基因突变的特点 ——不定向性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 思考：RNA病毒突变频率会更高吗? RNA是单链结构，易发生基因突变。 三、基因突变的特点 ——低频性 那基因突变是有利的还是有害的呢？ 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。 镰状红细胞 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。 三、基因突变的特点 ——多害少利性 四、基因突变的意义 1.对生物体的意义 也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点 40 产生新基因 基因突变的意义： 1. 新基因产生的途径； 2. 生物变异的根本来源； 3. 生物进化的原始材料。 总结 基因突变 生物进化的原始材料 生物变异的根本来源 2.对进化的意义 形成新性状 41 五、基因突变的应用 ——诱变育种 用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。 “黑农五号”大豆 青霉素高产菌株的选育 人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。 航天育种 利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。 1.利用物理或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种 42 2.诱变育种的主要特点： 3.诱变育种的不足： 提高突变频率，能产生多种多样的新类型 能在较短时间内有效改良某些品种的性状 改良作物品质，增强抗逆性 有利变异少；诱变处理的材料多，并具有一定的盲目性。 43 定义 DNA分子中发生碱基对的 、__ _和_ ，而引起__________ _的改变 结果 产生新的_ _ ___，____ ___产生新的性状 发生时间 主要发生在___ ____时，即主要发生在_________ _____期或_______ _____期。 对后代性状的影响 发生在配子中：将_________________________； 发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_______ 传递。 原因 诱发突变： 、 和___ _____ 自发突变：______________ _____等原因。 特点 （1） ：所有生物均可发生； （2） ： 。 （3） ：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 （4） ：在自然状态下，基因突变的频率是很低的 应用 。 意义 。 替换 缺失 增添 基因碱基序列 基因 不一定 DNA复制 有丝分裂前的间 减数分裂前的间 遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 无性生殖 物理因素 化学因素 生物因素 DNA复制偶尔发生错误 普遍性 随机性 低频性 不定向性 生物体个体发育的任何时期,机体的任何DNA均可能发生 诱变育种 ①产生新基因的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原始材料 44 点石成金 基因突变的“一定”和“不一定 ①基因突变 一定 能引起基因中碱基排列顺序的改变。 ②基因突变 不一定 能引起生物性状的改变。 ③基因突变 不一定 都能产生等位基因。 ④基因突变 不一定 都能遗传给后代。 ⑤基因突变 不一定 发生在间期，也能发生在其他时期。 45 易错提醒 1.一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( ) 2.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( ) 3.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( ) 4.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变( ) × √ × √ 46 总了个结 基因突变 DNA分子中的碱基在“分裂间期”复制时 替换 基因碱基序列的改变 增添 缺失 发生 引起 细胞癌变 （过量表达）原癌基因 （表达减少）抑癌基因 能无限增殖 形态结构明显变化 细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易转移 特征 引起 基因结构的改变 性状不变 性状改变 典 例 物理、化学、生物因素诱发 自发 注：不会引发“基因在染色体上的相对位置！”也不会改变“基因数量”，而是产生新的“等位基因”（产生新基因种类） 特点 密码子简并性 AA→Aa（隐性突变） 发生在基因的非编码区 47 新课导入 “一母生九仔，连母十个样”，主要是什么原因产生的? 遗传物质发生了重新组合 五、基因重组 1.概念： 2.时期: 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 发生范围 有性生殖 基因的重新组合 真核生物 减数分裂时期（减数分裂Ⅰ的前期和后期） 基因重组 性状重组 新的 基 因 型 3.结果： 原有的不同的基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型，使性状重组 （1）自由组合 ①发生时期： ②现象： ③结果： 减数第一次分裂后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 4.类型 （2）片段互换 ①发生时期： ②现象： ③结果： 减数第一次分裂前期 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换 等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组 （3）转基因（DNA重组技术） 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术 ） 5.意义： 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 1.是产生新基因型的途径； 2.是生物变异的来源之一； 3.是生物的进化的材料。 注意事项 1.通过互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 2.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 3.雌雄配子的随机结合、受精作用不是基因重组。 4.一对等位基因不存在基因重组。 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。 5.原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 6.父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。 54 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝天泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 基因重组应用 基因重组应用 实例2：杂交水稻的培育 袁隆平从1964年开始研究杂交水稻，1975年，新品种在全国推广，此后中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 P F1 × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 优点 将不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简便。 缺点 育种年限长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍。 实例3：基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 基因重组应用 点石成金 项目 基因突变 基因重组 本质 时间 类型 适用范围 结果 可能性 意义 应用 联系 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换 产生新基因 产生新基因型 所有生物都可发生，包括病毒 通常发生在真核生物有性生殖过程中 生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一， 是形成生物多样性的重要原因. ①都使生物产生可遗传变异； ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 诱变育种 杂交育种 58 拓展 基因突变（所有生物） 染色体变异（光镜可见） 基因重组（减数分裂） 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 59 拓展 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变 真核生物—— 基因突变、基因重组、染色体变异 病毒、原核生物也可进行表观遗传 60 易错提醒 1.基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( ) 2.一对同源染色体可能存在基因重组( ) 3.基因重组一定会产生新的性状( ) 4.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合( ) × √ × × 61 总了个结 62 Lavf60.3.100 Lavf60.3.100 $