学易金卷：高二生物上学期期中模拟卷（上海专用，沪科版）

2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 参考答案 1．（共12分，每空2分） 【答案】（1）Ⅱ-3或Ⅱ-7或Ⅱ-5 （2）D （3）1 （4）EF （5）ABC （6）2.5% 2．（共14分，除特殊标注外，每空2分） 【答案】（1）B （2）③④ （3）ACD（3分） （4）C （5）①②④⑥（3分） （6）①③ 3．（共22分，每空2分） 【答案】（1）B （2）A （3）B （4）1/2 （5）②③ （6）突触 （7）C （8）① （9） ① ④ ⑥ 4．（共28分，除特殊标注外，每空2分） 【答案】（1）ABD （2）④⑤ （3）③ （4）BC （5） 抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组（4分） 推测可能是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组（4分） （6）BCD（3分） （7） ①（1分） ③（1分） ①（1分） ④（1分） ②（1分） ③（1分） ②（1分） （8）①②④ 5．（共24分，每空2分） 【答案】（1）③⑤⑥ （2）ACD （3）B （4）BD （5） 由精氨酸变为半胱氨酸 1/3 （6）①②③⑤⑦ （7） ②④⑤（①③⑤，①④⑤） ②③⑤ （8）剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况对能量的需求较大，肌肉细胞等会增加对脂肪酸尤其是长链脂肪酸的摄取和氧化。VLCADD是一种常染色体隐性遗传病，患者缺乏正常的VLCAD，导致长链脂肪酸在线粒体内β氧化过程发生障碍进而影响三羧酸循环生成ATP，供能不足，导致低血糖、横纹肌溶解、肝损伤、代谢中间产物积累引起中毒等，严重可导致器官衰竭（6分） / 学科网（北京）股份有限公司 $2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 生物答题卡 姓 名： 准考证号： 贴条形码区 注意事项 1.答题前，考生先将自己的姓名，准考证号填写清楚，并认真核准 考生禁填： 缺考标记 条形码上的姓名、准考证号，在规定位置贴好条形码。 违纪标记 2.选择题必须用2B铅笔填涂；非选择题必须用0.5m黑色签字笔 以上标志由监考人员用2B铅笔填涂 答题，不得用铅笔或圆珠笔答题；字体工整、笔迹清晰。 3.请按题号顺序在各题目的答题区域内作答，超出区域书写的答案 选择题填涂样例： 无效；在草稿纸、试题卷上答题无效。 正确填涂■ 4. 保持卡面清洁。不要折為、不要弄破 错误填涂1[V][/] 二、 非选择题。（本分共5小题， 共计100分) 1. (共12分，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) 2. (共14分，除特殊标注外，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) 3. (共22分，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) 请在各题目的答题区域内作答，超出黑色矩形边框限定区域的答案无效： (9) 4. (共28分，除特殊标注外，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) 5.(共24分，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) ■2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 生物答题卡 姓 名： 准考证号： 贴条形码区 注意事项 ==▣===-====。。=-。====-。一=▣。■ 1.答题前，考生先将自己的姓名，准考证号填写清楚，并认真核准条 考生禁填： 缺考标记 口 形码上的姓名、准考证号，在规定位置贴好条形码。 违纪标记 2.选择题必须用2B铅笔填涂；非选择题必须用0.5mm黑色签字笔 以上标志由监考人员用2B铅笔填涂 答题，不得用铅笔或圆珠笔答题；字体工整、笔迹清晰。 3.请按题号顺序在各题目的答题区域内作答，超出区域书写的答案无 选择题填涂样例： 效；在草稿纸、试题卷上答题无效。 正确填涂 4. 保持卡面清洁，不要折叠、不要弄破。 错误填涂[×][√][/] 二、非选择题。（本分共5小题， 共计100分) 1.(共12分，每空2分) 日 (1) (2) (3) (4) (5) (6) 2.(共14分，除特殊标注外，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) 3.（共22分，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) 请在各题目的答题区域内作答，超出黑色矩形边框限定区域的答案无效！ (9) 4. (共28分，除特殊标注外，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) 5. (共24分，每空2分) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) 2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 （建议用时：60分钟，分值：100分） 考生注意： 1．本试卷满分100分，考试时间60分钟。 2．本考试分设试卷和答题纸两部分。所有答案必须涂或写在答题纸上；做在试卷上一律不得分。 3．答题前，务必在答题纸正面用钢笔或圆珠笔正确、清楚地填写姓名、班级，并将核对后的二维码贴在规定位置上。 4．单选题只有一个正确答案，多选题有两个及以上正确答案，编号选填题有一个或多个正确答案。 5．答题纸上如有相同序号的请按照试卷题目中问题的先后顺序填写答案。 1．（12分）下图为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，Ⅲ-10同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。 （1）（2分）为确定乙病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________（填图中编号，写出一个即可）进行核酸杂交。 （2）（2分）接上题，如果只出现一条杂交带，乙病的遗传类型为_______。 A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．X染色体显性 D．X染色体隐性 （3）（2分）Ⅲ-13的X染色体来自第Ⅰ代的_______号个体。 （4）（2分）下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在Ⅲ-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为（图中小的为Y染色体），不可能出现的细胞类型有_______。 A．B．C．D．E．F． （5）（2分）甲病基因用A、a表示，则Ⅱ-4中可能存在的细胞有_______（不考虑交叉互换） A．B．C． D． （6）（2分）已知Ⅱ-3和Ⅱ-4生出与Ⅲ-8表型相同孩子的概率为22.5%，则他们生出与Ⅲ-10表型相同孩子的概率为_______。 2．（14分）成人早衰综合征（WS）是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图，用红色/绿色荧光探针分别标记WRN基因有/无突变的核酸序列，利用实时荧光定量PCR（DNA体外复制扩增）技术检测单碱基突变，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图1家系中部分成员检测结果如图2所示。 （1）（2分）结合图1、2判断，WS的遗传方式为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传 （2）（2分）图1所示家系中，可能存在的WRN致病基因传递途径有_________。（编号选填） ①Ⅰ-2第一极体→Ⅱ-2体细胞 ②Ⅰ-1精原细胞→Ⅱ-1体细胞 ③Ⅱ-2次级精母细胞→Ⅲ-1体细胞 ④Ⅱ-3卵原细胞→Ⅲ-2次级卵母细胞 WRN蛋白是一种DNA解旋酶，该酶广泛参与DNA复制、修复等多种核酸代谢过程，能维持细胞基因组的稳定，抑制早衰和肿瘤的发生。 （3）（3分）下列有关WRN蛋白的叙述正确的是________。 A．主要催化氢键的断裂 B．主要催化磷酸二酯键的形成 C．在细胞分裂间期较为活跃 D．由基因编码并在核糖体上合成 （4）（2分）与正常人相比，WS患者的体细胞寿命缩短，细胞衰老速度加快。下列有关叙述正确的是________。 A．WS患者体细胞的增殖能力增强 B．细胞衰老一定会导致个体衰老 C．衰老细胞内酶的活性降低，代谢减缓 D．细胞衰老与细胞死亡都受基因的控制 对健康个体和患者的WRN基因进行测序，图3显示了正常基因和致病基因表达的部分氨基酸序列，数字表示氨基酸的排位。 （5）（3分）据图3分析，致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因_________。（编号选填） ①转录提前终止 ②转录后翻译提前终止 ③第141位插入了一个碱基对 ④第142位缺失了一个碱基对 ⑤第142位替换了一个碱基对 ⑥第143位替换了一个碱基对 （6）（2分）人为干预可以延缓WS的病程进展，降低并发症的产生。下列相关治疗方案可行的是_________（编号选填） ①使用药物延缓细胞的衰老 ②使用RNA干扰技术减少突变WRN蛋白的合成 ③植入改造后人的间充质干细胞（一种多能干细胞） 3．（22分）亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 （1）（2分）结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 （2）（2分）根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （3）（2分）根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 （4）（2分）该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 （5）（2分）根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 （6）（2分）据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 （7）（2分）据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 （8）（2分）据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 （9）（6分）据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 4．（28分）脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 （1）（2分）图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 （2）（2分）营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 （3）（2分）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 （4）（2分）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 （5）（8分）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 （6）（3分）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 （7）（7分）根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 （8）（2分）研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 5．（24分）脂肪酸代谢与人体健康 脂肪酸是脂肪、磷脂和糖脂等的主要成分。剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况下人体对能量的需求较大，肝细胞、肌肉细胞等会增加对脂肪酸的摄取和氧化，尤其是长链脂肪酸。图1为细胞内脂肪酸运输及代谢示意图。 （1）（2分）据图1及所学知识可知，人体内参与脂质代谢的细胞器有________。（编号选填） ①高尔基体  ②叶绿体  ③线粒体  ④中心体  ⑤内质网  ⑥溶酶体 （2）（2分）CACT为脂酰肉碱转位酶，是一种镶嵌在线粒体内膜上的蛋白。下列对图1中的CACT表述正确的是________。（多选） A．与CPT1、CPT2的元素组成相同 B．具有催化功能 C．与FATP的功能相似 D．其功能体现了膜的选择透过性 极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症（VLCADD）是一种由于ACADVL基因突变引起的线粒体脂肪酸β氧化障碍性疾病。图2为VLCADD的临床诊断流程示意图。 （3）（2分）据图2信息可知，VLCADD的遗传方式为________。（单选） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （4）（2分）据题意，关于VLCADD患者相关指标的描述正确的是________。（多选） A．血糖水平高 B．血液长链酰基肉碱水平高 C．细胞内乙酰辅酶A水平高 D．尿液中肌红蛋白水平高 对患者甲（先证者）及其家庭的等位基因进行了基因测序，结果如图3。 氨基酸 密码子 氨基酸 密码子 苏氨酸 5′-ACG-3′ 亮氨酸 5′-UUG-3′ 精氨酸 5′-CGU-3′ 5′-CGC-3′ 半胱氨酸 5′-UGC-3′ 组氨酸 5′-CAU-3′ 苯丙氨酸 5′-UUC-3′ 5′-UUU-3′ 丙氨酸 5′-GCG-3′ （5）（4分）经基因测序，发现患者甲的第1349位碱基由G变为了A，导致VLCAD中相应氨基酸由精氨酸变为组氨酸（部分密码子及其编码的氨基酸见表3）。则其第1366位碱基突变导致的氨基酸变化为________。先证者有一弟弟表型正常，则弟弟与父亲基因序列相同的概率是________。 （6）（2分）正常情况下，母亲的卵原细胞到卵子形成的过程中，一定出现的现象或变化有________。（编号选填） ①同源染色体分离   ②同源染色体联会   ③染色单体分离   ④染色体数46条→92条 ⑤DNA复制        ⑥末期出现细胞板   ⑦胞质不均等分裂 枸杞多糖（LBP）具有较强的清除氧自由基、抗脂质过氧化及保护细胞质膜及线粒体膜的作用。研究人员利用体外培养的皮肤成纤维细胞，对LBP缓解VLCADD的有效性开展了实验。 （7）（4分）从下列①～⑤中选择并形成实验方案。对照组：________：实验组：________。（编号选填） ①健康人的皮肤成纤维细胞    ②VLCADD患者的皮肤成纤维细胞 ③加入一定浓度的LBP溶液   ④加入等量的生理盐水 ⑤检测C2（短链）浓度 （8）（6分）据题意及所学知识分析，VLCADD患者应避免剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况的原因？________________________________。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 （建议用时：60分钟，分值：100分） 考生注意： 1．本试卷满分100分，考试时间60分钟。 2．本考试分设试卷和答题纸两部分。所有答案必须涂或写在答题纸上；做在试卷上一律不得分。 3．答题前，务必在答题纸正面用钢笔或圆珠笔正确、清楚地填写姓名、班级，并将核对后的二维码贴在规定位置上。 4．单选题只有一个正确答案，多选题有两个及以上正确答案，编号选填题有一个或多个正确答案。 5．答题纸上如有相同序号的请按照试卷题目中问题的先后顺序填写答案。 1．（12分）下图为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，Ⅲ-10同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。 （1）（2分）为确定乙病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________（填图中编号，写出一个即可）进行核酸杂交。 （2）（2分）接上题，如果只出现一条杂交带，乙病的遗传类型为_______。 A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．X染色体显性 D．X染色体隐性 （3）（2分）Ⅲ-13的X染色体来自第Ⅰ代的_______号个体。 （4）（2分）下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在Ⅲ-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为（图中小的为Y染色体），不可能出现的细胞类型有_______。 A．B．C．D．E．F． （5）（2分）甲病基因用A、a表示，则Ⅱ-4中可能存在的细胞有_______（不考虑交叉互换） A．B．C． D． （6）（2分）已知Ⅱ-3和Ⅱ-4生出与Ⅲ-8表型相同孩子的概率为22.5%，则他们生出与Ⅲ-10表型相同孩子的概率为_______。 【答案】（1）Ⅱ-3或Ⅱ-7或Ⅱ-5 （2）D （3）1 （4）EF （5）ABC （6）2.5% 【详解】（1）要判断乙病是常染色体隐性还是X染色体隐性，需选择表现正常但携带致病基因的个体，通过核酸杂交检测是否同时存在正常基因和致病基因。Ⅱ-3或II-7表现正常，但子女Ⅲ-8、Ⅲ-10患乙病，说明他是乙病致病基因携带者，用DNA探针可检测到两种基因，能辅助判断遗传方式。II-5不患乙病，但其父亲I-2患乙病，说明他是乙病致病基因携带者，用DNA探针可检测到两种基因，能辅助判断遗传方式。 （2）若核酸杂交只出现一条杂交带，说明个体为纯合子（仅含正常/致病基因）：系谱中乙病呈现“隔代遗传”，符合隐性遗传特点；若为X染色体隐性遗传，男性患者（如Ⅲ-10）的X染色体仅含致病基因，杂交仅出现一条带，符合题意；若为常染色体隐性，杂合子（如Ⅱ-4）会出现两条杂交带，与题干矛盾。 因此乙病为X染色体隐性遗传，D正确。 （3）Ⅲ-13是正常男性，基因型为XaBY，其X染色体只能来自母亲Ⅱ-6（男性X来自母亲，Y来自父亲）。Ⅱ-6是Ⅰ-1和Ⅰ-2的女儿，她的XaB（正常染色体）来自母亲Ⅰ-1，Xab（致病染色体）来自父亲Ⅰ-2；而Ⅲ-13的X为正常的XaB，因此只能来自Ⅰ代的1号个体。 （4）Ⅲ-10基因型为XAbY（A与b连锁），正常减数分裂中：初级精母细胞含XAb和Y染色体；减数第一次分裂后，次级精母细胞仅含XAb或仅含Y染色体；减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离，形成含XAb或Y的精子。选项E为两条XAb染色体，选项F为两条Y染色体，男性性染色体为XY，正常减数分裂不可能出现两条X或Y染色体，因此EF不可能出现。 （5）A、初级卵母细胞减数第一次分裂后期，同源染色体XaB与XAb分离，细胞质不均等分裂，符合减数分裂过程，可能存在，A符合题意； ​ B、第一极体减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离，细胞质均等分裂，形成两条XAb染色体，符合减数分裂过程，可能存在，B符合题意； ​ C、若进行有丝分裂，后期移向细胞两极的染色体组成相同，可能存在，C符合题意； ​ D、减数第二次分裂后期出现两条不同X染色体，属于同源染色体未分离的异常分裂，正常情况不可能存在，D不符合题意。 （6）甲病：Ⅰ-1（患甲病）×Ⅰ-2（不患甲病）→子代Ⅱ-3、4、7患甲病，Ⅱ-5、6正常，说明甲病为常染色体显性遗传（致病基因为A，隐性为a）；乙病：Ⅰ-1（不患乙病）×Ⅰ-2（患乙病）→子代均不患乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传（致病基因为b，显性为B）；基因连锁：甲病基因A/a与乙病基因B/b位于同一对同源染色体上（连锁）；Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为AaBb（患甲病A_、不患乙病B_，且子代出现乙病bb，故均携带b）。 由于甲病和乙病连锁，且子代出现两病皆患（A_bb），判断A与b连锁，a与B连锁，即基因型为Ab/aB；Ⅱ-3和Ⅱ-4产生的配子类型及比例：亲本型：Ab（（1-x）/2）、aB（1-x）/2），重组型：AB（x/2）、ab（x/2）（x为交换率，x<0.5）两病皆患（A_bb）的概率为：（1-x2）/4} = 22.5% ，Ⅲ-10的表型为两病皆患（与Ⅲ-8表型相同），因此概率与Ⅲ-8一致，为22.5%。 已知Ⅱ-3（XaBY）和Ⅱ-4（XABXab） → 生出Ⅲ-8 （XaBY） 概率为22.5%。推导:III-8基因型为XaBY→需Ⅱ-4提供 XaB卵子。II-3提供Y精子概率=1/2→故 II-4产生XaB卵子概率=45%。产生XaB和XAb卵子的概率为45%，产生XAB和Xab卵子的概率为5%，III-10表型对应基因型XabY→ 概率=1/2×5%= 2.5%。 2．（14分）成人早衰综合征（WS）是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图，用红色/绿色荧光探针分别标记WRN基因有/无突变的核酸序列，利用实时荧光定量PCR（DNA体外复制扩增）技术检测单碱基突变，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图1家系中部分成员检测结果如图2所示。 （1）（2分）结合图1、2判断，WS的遗传方式为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传 （2）（2分）图1所示家系中，可能存在的WRN致病基因传递途径有_________。（编号选填） ①Ⅰ-2第一极体→Ⅱ-2体细胞 ②Ⅰ-1精原细胞→Ⅱ-1体细胞 ③Ⅱ-2次级精母细胞→Ⅲ-1体细胞 ④Ⅱ-3卵原细胞→Ⅲ-2次级卵母细胞 WRN蛋白是一种DNA解旋酶，该酶广泛参与DNA复制、修复等多种核酸代谢过程，能维持细胞基因组的稳定，抑制早衰和肿瘤的发生。 （3）（3分）下列有关WRN蛋白的叙述正确的是________。 A．主要催化氢键的断裂 B．主要催化磷酸二酯键的形成 C．在细胞分裂间期较为活跃 D．由基因编码并在核糖体上合成 （4）（2分）与正常人相比，WS患者的体细胞寿命缩短，细胞衰老速度加快。下列有关叙述正确的是________。 A．WS患者体细胞的增殖能力增强 B．细胞衰老一定会导致个体衰老 C．衰老细胞内酶的活性降低，代谢减缓 D．细胞衰老与细胞死亡都受基因的控制 对健康个体和患者的WRN基因进行测序，图3显示了正常基因和致病基因表达的部分氨基酸序列，数字表示氨基酸的排位。 （5）（3分）据图3分析，致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因_________。（编号选填） ①转录提前终止 ②转录后翻译提前终止 ③第141位插入了一个碱基对 ④第142位缺失了一个碱基对 ⑤第142位替换了一个碱基对 ⑥第143位替换了一个碱基对 （6）（2分）人为干预可以延缓WS的病程进展，降低并发症的产生。下列相关治疗方案可行的是_________（编号选填） ①使用药物延缓细胞的衰老 ②使用RNA干扰技术减少突变WRN蛋白的合成 ③植入改造后人的间充质干细胞（一种多能干细胞） 【答案】（1）B （2）③④ （3）ACD （4）C （5）①②④⑥ （6）①③ 【详解】（1）由图1可知，亲本正常，生出患病儿子，该病为隐性遗传病，由图2可知，Ⅰ-1绿色荧光和红色荧光均上升，说明其为杂合子，可同时含有正常基因和突变基因，若为伴X遗传，男性个体不能同时含有两种基因，即该病为常染色体隐性遗传病，ACD错误，B正确。 （2）结合图1、图2可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为Aa，II-1为AA，II-2为aa。 ①第一极体的子细胞是第二极体，不可能传递子代的体细胞，①错误； ②由图2可知，II-1为AA，不含致病基因，②错误； ③④由于Ⅲ-2患病，为aa，说明II-3为Aa，其致病基因可从II-3卵原细胞传到Ⅲ-2次级卵母细胞，Ⅱ-2次级精母细胞也可传到Ⅲ-1体细胞（其可能是Aa），③④正确。 （3）A、WRN蛋白是一种DNA解旋酶，属于催化氢键的断裂，A正确； B、PCR反应体系中通过高温解旋，不需要解旋酶，B错误； C、在细胞分裂间期需进行DNA复制，该酶较为活跃，C正确； D、蛋白质是由基因编码并在核糖体上合成的，D正确。 （4）A、WS患者的体细胞寿命缩短，细胞衰老速度加快，则体细胞的增殖能力减弱，A错误； B、多细胞生物的细胞衰老不一定导致个体衰老，B错误； C、衰老细胞内酶的活性降低，代谢减缓，C正确； D、细胞死亡中的坏死不受基因控制，D错误。 （5）①转录提前终止会导致mRNA整体变短，改变其序列，提前产生终止密码子，①正确； ②致病基因的mRNA中，原本编码亮氨酸（L）的密码子突变为终止密码子，使核糖体在合成完异亮氨酸（I）后就停止翻译，肽链提前结束，②正确； ③第141位碱基对是编码异亮氨酸（I）的第3个碱基对。在此处插入碱基会引发移码突变，从I的密码子开始所有后续氨基酸序列都会改变，与题目中"I氨基酸正常"的事实矛盾，③错误； ④第142位碱基对是编码亮氨酸（L）的第1个碱基对。缺失该碱基会导致读码框移位，后续所有密码子都会改变。可能偶然形成终止密码子，④正确； ⑤第142位对应亮氨酸密码子的第1个碱基（只能是U或C）。无论替换成哪种碱基，都只能得到亮氨酸、异亮氨酸或缬氨酸的密码子，不可能变成终止密码子（终止密码子均以U开头，但第1位碱基替换后无法直接形成终止密码子），⑤错误； ⑥第143位对应亮氨酸密码子的第2个碱基。当亮氨酸的密码子为UUA或UUG时，将第2个碱基U替换为A，密码子会直接变成UAA或UAG（均为终止密码子），仅改变单个密码子即可导致翻译提前终止，完全符合题意，⑥正确。 （6）①③成人早衰综合征（WS）是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病，可通过使用药物延缓细胞的衰老，植入改造后人的间充质干细胞（一种多能干细胞），分化出正常细胞得以缓解，①③正确； ②使用RNA干扰技术减少突变WRN蛋白的合成，但不能合成正常WRN蛋白，该病不能得到缓解，②错误。 3．（22分）亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 （1）（2分）结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 （2）（2分）根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （3）（2分）根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 （4）（2分）该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 （5）（2分）根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 （6）（2分）据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 （7）（2分）据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 （8）（2分）据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 （9）（6分）据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 【答案】（1）B （2）A （3）B （4）1/2 （5）②③ （6）突触 （7）C （8）① （9） ① ④ ⑥ 【详解】（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变。由题意知，亨廷顿舞蹈症是由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起，属于基因结构的改变，因此亨廷顿舞蹈症的成因是基因突变，B正确，ACD错误。 （2）根据题意，已知某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43 （两个HTT基因， 必然不是只在X染色体），且“当CAG重复范围 <26时，不引起疾病，当CAG重复范围≥40 时，携带者必然患病”，由此可推知该病为常染色体显性遗传病，A正确，BCD错误。 （3）患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，其父母未表现出症状，说明父母的CAG 重复次数都小于40。由于患者有一个CAG重复次数为43的致病基因，而父母原本不携带这样的致病基因，结合“27-35不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加”，可知该致病基因可能是父亲产生精子或母亲产生卵细胞时，减数分裂过程中CAG重复增加产生的，即来源于父亲的精子或母亲的卵细胞，B正确。 （4）该男患者是杂合子（一个正常基因，一个致病基因），在减数分裂形成配子时，等位基因分离，产生含致病基因配子和正常基因配子的概率均为 1/2，所以将致病基因遗传给后代的概率为 1/2。 （5）正常 HTT 基因与异常 HTT 基因的 CAG 重复次数不同。CAG 编码谷氨酰胺，CAG 重复次数不同会导致翻译形成的肽链中氨基酸数量不同；同时，由于CAG重复次数改变，可能导致整个蛋白质中氨基酸排列顺序发生改变。而题干中未提及氨基酸种类发生改变。所以正常 HTT 基因与异常 HTT 基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有②氨基酸数量、③氨基酸排列顺序。 （6）从图中可以看到，皮质神经元和纹状体神经元之间通过特定的结构相连，神经元之间 的连接结构为突触，所以本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指突触。 （7）A、图中并没有显示 BDNF 蛋白具有催化反应的作用，A错误； B、图中没有体现 BDNF 蛋白有转运物质的功能，B错误； C、由图可知，BDNF 蛋白可以与 TrkB 受体结合，激活 Erk1/2 通路，进而影响基因表达等生理过程，说明其可以传递信息，C正确； D、图中没有表明 BDNF 蛋白参与细胞构成，D错误。 （8）①过程 a 是 BDNF 蛋白的胞吐过程，过程 b 是 BDNF 蛋白与受体结合后激活相关通路等过程，这两个过程都需要消耗能量 ATP，①正确； ②过程 b 需要 BDNF 蛋白与 TrkB 受体结合，而过程 a 是分泌过程，不需要受体，②错误； ③过程 a 是胞吐，过程 b 是蛋白质与受体结合等，都不需要载体，③错误； ④过程 a 胞吐与膜内外 BDNF 蛋白浓度差无关，过程 b 也不是依赖浓度差进行的，④错误。 所以过程 a 和过程 b 都需要的条件是①。 （9）亨廷顿舞蹈症的病因与皮质 - 纹状体神经元之间的连接丧失有关，正常亨廷顿蛋白 （HTT） 能够调节脑源性神经营养因子 （BDNF 蛋白） 。当正常 HTT 合成减少（①）时，BDNF 蛋白合成量减少，从而导致TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少（④），BDNF蛋白内吞减少，Erk1/2 通路受抑制，影响 TF 基因表达，TF基因能促进生存基因的表达，因此纹状体神经元死亡（⑥）。 4．（28分）脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 （1）（2分）图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 （2）（2分）营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 （3）（2分）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 （4）（2分）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 （5）（8分）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 （6）（3分）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 （7）（7分）根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 （8）（2分）研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 【答案】（1）ABD （2）④⑤ （3）③ （4）BC （5） 抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组 推测可能是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组 （6）BCD （7） ① ③ ① ④ ② ③ ② （8）①②④ 【详解】（1）图1中A是淋巴液，B是组织液，D是血浆，共同构成了人体内环境。 （2）营养物质进入消化道，脂肪被分解成④甘油和⑤脂肪酸，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。 （3）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感（大脑皮层产生的）的过程不具有完整的反射弧，既不属于条件反射，也不属于非条件反射，应选③。 （4）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，迷走神经兴奋将引起机体呼吸变慢变浅、胃肠蠕动变快变强，AD错误，BC正确。 （5）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况是抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组。可能的生理机制是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组。 （6）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起Cl-内流，此时DMV神经元膜外K+浓度低于膜内，膜外Na+浓度高于膜内、膜电位表现为外正内负、膜电位的变化与其选择透过性密切相关，A错误，BCD正确。 （7）a组使用GABA受体野生型小鼠，并对其进行腹腔注射无菌生理盐水，作为对照组，实验材料应选①、操作处理选③。b组使用GABA受体野生型小鼠，并对其进行腹腔注射葛根素，以观察葛根素对野生型小鼠的影响，实验材料应选①、操作处理选④。c组使用GABA受体基因敲除小鼠，并对其进行腹腔注射无菌生理盐水，作为基因敲除组的对照组，实验材料应选②，操作处理选③。d组使用GABA受体基因敲除小鼠，并对其进行腹腔注射葛根素，以观察葛根素对基因敲除小鼠的影响，实验材料应选②，操作处理选④。 （8）葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用、空肠上皮细胞表面神经递质受体类型、空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平，故选①②④。 5．（24分）脂肪酸代谢与人体健康 脂肪酸是脂肪、磷脂和糖脂等的主要成分。剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况下人体对能量的需求较大，肝细胞、肌肉细胞等会增加对脂肪酸的摄取和氧化，尤其是长链脂肪酸。图1为细胞内脂肪酸运输及代谢示意图。 （1）（2分）据图1及所学知识可知，人体内参与脂质代谢的细胞器有________。（编号选填） ①高尔基体  ②叶绿体  ③线粒体  ④中心体  ⑤内质网  ⑥溶酶体 （2）（2分）CACT为脂酰肉碱转位酶，是一种镶嵌在线粒体内膜上的蛋白。下列对图1中的CACT表述正确的是________。（多选） A．与CPT1、CPT2的元素组成相同 B．具有催化功能 C．与FATP的功能相似 D．其功能体现了膜的选择透过性 极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症（VLCADD）是一种由于ACADVL基因突变引起的线粒体脂肪酸β氧化障碍性疾病。图2为VLCADD的临床诊断流程示意图。 （3）（2分）据图2信息可知，VLCADD的遗传方式为________。（单选） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （4）（2分）据题意，关于VLCADD患者相关指标的描述正确的是________。（多选） A．血糖水平高 B．血液长链酰基肉碱水平高 C．细胞内乙酰辅酶A水平高 D．尿液中肌红蛋白水平高 对患者甲（先证者）及其家庭的等位基因进行了基因测序，结果如图3。 氨基酸 密码子 氨基酸 密码子 苏氨酸 5′-ACG-3′ 亮氨酸 5′-UUG-3′ 精氨酸 5′-CGU-3′ 5′-CGC-3′ 半胱氨酸 5′-UGC-3′ 组氨酸 5′-CAU-3′ 苯丙氨酸 5′-UUC-3′ 5′-UUU-3′ 丙氨酸 5′-GCG-3′ （5）（4分）经基因测序，发现患者甲的第1349位碱基由G变为了A，导致VLCAD中相应氨基酸由精氨酸变为组氨酸（部分密码子及其编码的氨基酸见表3）。则其第1366位碱基突变导致的氨基酸变化为________。先证者有一弟弟表型正常，则弟弟与父亲基因序列相同的概率是________。 （6）（2分）正常情况下，母亲的卵原细胞到卵子形成的过程中，一定出现的现象或变化有________。（编号选填） ①同源染色体分离   ②同源染色体联会   ③染色单体分离   ④染色体数46条→92条 ⑤DNA复制        ⑥末期出现细胞板   ⑦胞质不均等分裂 枸杞多糖（LBP）具有较强的清除氧自由基、抗脂质过氧化及保护细胞质膜及线粒体膜的作用。研究人员利用体外培养的皮肤成纤维细胞，对LBP缓解VLCADD的有效性开展了实验。 （7）（4分）从下列①～⑤中选择并形成实验方案。对照组：________：实验组：________。（编号选填） ①健康人的皮肤成纤维细胞    ②VLCADD患者的皮肤成纤维细胞 ③加入一定浓度的LBP溶液   ④加入等量的生理盐水 ⑤检测C2（短链）浓度 （8）（6分）据题意及所学知识分析，VLCADD患者应避免剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况的原因？________________________________。 【答案】（1）③⑤⑥ （2）ACD （3）B （4）BD （5） 由精氨酸变为半胱氨酸 1/3 （6）①②③⑤⑦ （7） ②④⑤（①③⑤，①④⑤） ②③⑤ （8）剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况对能量的需求较大，肌肉细胞等会增加对脂肪酸尤其是长链脂肪酸的摄取和氧化。VLCADD是一种常染色体隐性遗传病，患者缺乏正常的VLCAD，导致长链脂肪酸在线粒体内β氧化过程发生障碍进而影响三羧酸循环生成ATP，供能不足，导致低血糖、横纹肌溶解、肝损伤、代谢中间产物积累引起中毒等，严重可导致器官衰竭 【详解】（1）图1可知，线粒体是脂肪酸β氧化的主要场所，负责将脂肪酸分解为乙酰辅酶A，进入三羧酸循环产生能量；内质网参与脂质的合成，如磷脂和胆固醇的合成；溶酶体是细胞的消化车间，能够分解衰老、损伤的细胞器，可参与脂质代谢。故选③⑤⑥。 （2）A、CACT、CPT1、CPT2都是蛋白质，元素组成相似，A正确； B、CACT为脂酰肉碱转位酶，是一种镶嵌在线粒体内膜上的蛋白，属于转运蛋白，无催化功能，B错误； C、FATP是脂肪酸转运蛋白，负责脂肪酸的跨膜转运，而CACT负责脂酰肉碱的转运，都可以转运物质，功能相似，C正确； D、CACT位于线粒体内膜上，负责将脂酰肉碱从细胞质转运到线粒体基质，体现了膜的选择透过性，D正确。 （3）根据图2的临床诊断流程，VLCADD是由ACADVL基因突变引起的，需要ACADVL基因检出两个等位基因致病突变，符合常染色体隐性遗传的特点，B正确。 （4）A、VLCADD患者通常表现为低血糖，而非高血糖，A错误； B、VLCADD患者由于极长链脂肪酸β氧化障碍，导致长链酰基肉碱在血液中积累，B正确； C、细胞内乙酰辅酶A水平高：由于脂肪酸β氧化障碍，乙酰辅酶A生成减少，C错误； D、由图可知，青少年至成年期出现运动、感染或饥饿后的或肌红蛋白尿出现，故患者尿液中肌红蛋白水平高，D正确。 （5）经基因测序，发现患者甲的第1349位碱基由G变为了A，导致VLCAD中相应氨基酸由精氨酸变为组氨酸，可判定图3序列为编码链；据图可知，其第1366位碱基由C变为T，对应密码子由5'-CGC-3'变为5'-UGC-3'，氨基酸是由精氨酸变为半胱氨酸；先证者父母正常，该病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则父母基因型都是Aa，先证者有一弟弟表型正常，弟弟基因型是1/3AA、2/3Aa，弟弟来自父亲基因序列的概率为1/2，则弟弟与父亲基因序列相同的概率是2/3×1/2=1/3。 （6）正常情况下，母亲的卵原细胞到卵子形成的过程中，可能发生有丝分裂，但一定进行减数分裂，一定出现的现象或变化有①同源染色体分离：在减数分裂I中，同源染色体分离、②同源染色体联会：在减数分裂I前期，同源染色体联会形成四分体、③染色单体分离：在减数分裂II中，姐妹染色单体分离、⑤DNA复制：在减数分裂前的间期，DNA复制、⑦胞质不均等分裂：卵子形成过程中，胞质分裂不均等，形成一个大的卵细胞和小的极体；而④染色体数46条→92条属于有丝分裂后期，卵原细胞可能发生有丝分裂但不一定发生，⑥末期出现细胞板：细胞板是植物细胞分裂的特征，动物细胞不形成细胞板。故选①②③⑤⑦。 （7）实验目的：探究LBP缓解VLCADD的有效性；实验需要遵循对照原则，单一变量原则和控制无关变量原则：实验方案如下： 对照组：使用VLCADD患者的皮肤成纤维细胞，加入生理盐水作为对照，排除其他因素对实验结果的影响，故选②VLCADD患者的皮肤成纤维细胞、④加入等量的生理盐水、⑤检测C2（短链）浓度； 实验组：使用VLCADD患者的皮肤成纤维细胞，加入LBP溶液，观察LBP对VLCADD的缓解作用，故选②VLCADD患者的皮肤成纤维细胞、③加入一定浓度的LBP溶液、⑤检测C2（短链）浓度。 （8）据题意及所学知识分析，VLCADD患者应避免剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况的原因是：剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况对能量的需求较大，肌肉细胞等会增加对脂肪酸尤其是长链脂肪酸的摄取和氧化。VLCADD是一种常染色体隐性遗传病，患者缺乏正常的VLCAD，导致长链脂肪酸在线粒体内β氧化过程发生障碍进而影响三羧酸循环生成ATP，供能不足，导致低血糖、横纹肌溶解、肝损伤、代谢中间产物积累引起中毒等，严重可导致器官衰竭。 / 学科网（北京）股份有限公司 $………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… 此卷只装订不密封 ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… … 学校：______________姓名：_____________班级：_______________考号：______________________ 2026-2027学年高二生物上学期期中模拟卷 （建议用时：60分钟，分值：100分） 考生注意： 1.本试卷满分100分，考试时间60分钟。 2.本考试分设试卷和答题纸两部分。所有答案必须涂或写在答题纸上；做在试卷上一律不得分。 3.答题前，务必在答题纸正面用钢笔或圆珠笔正确、清楚地填写姓名、班级，并将核对后的二维码贴在规定位置上。 4.单选题只有一个正确答案，多选题有两个及以上正确答案，编号选填题有一个或多个正确答案。 5.答题纸上如有相同序号的请按照试卷题目中问题的先后顺序填写答案。 1．（12分）下图为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，Ⅲ-10同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。 （1）（2分）为确定乙病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________（填图中编号，写出一个即可）进行核酸杂交。 （2）（2分）接上题，如果只出现一条杂交带，乙病的遗传类型为_______。 A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．X染色体显性 D．X染色体隐性 （3）（2分）Ⅲ-13的X染色体来自第Ⅰ代的_______号个体。 （4）（2分）下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在Ⅲ-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为（图中小的为Y染色体），不可能出现的细胞类型有_______。 A．B．C．D．E．F． （5）（2分）甲病基因用A、a表示，则Ⅱ-4中可能存在的细胞有_______（不考虑交叉互换） A．B．C． D． （6）（2分）已知Ⅱ-3和Ⅱ-4生出与Ⅲ-8表型相同孩子的概率为22.5%，则他们生出与Ⅲ-10表型相同孩子的概率为_______。 2．（14分）成人早衰综合征（WS）是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图1为某家族患WS的遗传系谱图，用红色/绿色荧光探针分别标记WRN基因有/无突变的核酸序列，利用实时荧光定量PCR（DNA体外复制扩增）技术检测单碱基突变，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图1家系中部分成员检测结果如图2所示。 （1）（2分）结合图1、2判断，WS的遗传方式为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传 （2）（2分）图1所示家系中，可能存在的WRN致病基因传递途径有_________。（编号选填） ①Ⅰ-2第一极体→Ⅱ-2体细胞 ②Ⅰ-1精原细胞→Ⅱ-1体细胞 ③Ⅱ-2次级精母细胞→Ⅲ-1体细胞 ④Ⅱ-3卵原细胞→Ⅲ-2次级卵母细胞 WRN蛋白是一种DNA解旋酶，该酶广泛参与DNA复制、修复等多种核酸代谢过程，能维持细胞基因组的稳定，抑制早衰和肿瘤的发生。 （3）（3分）下列有关WRN蛋白的叙述正确的是________。 A．主要催化氢键的断裂 B．主要催化磷酸二酯键的形成 C．在细胞分裂间期较为活跃 D．由基因编码并在核糖体上合成 （4）（2分）与正常人相比，WS患者的体细胞寿命缩短，细胞衰老速度加快。下列有关叙述正确的是________。 A．WS患者体细胞的增殖能力增强 B．细胞衰老一定会导致个体衰老 C．衰老细胞内酶的活性降低，代谢减缓 D．细胞衰老与细胞死亡都受基因的控制 对健康个体和患者的WRN基因进行测序，图3显示了正常基因和致病基因表达的部分氨基酸序列，数字表示氨基酸的排位。 （5）（3分）据图3分析，致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因_________。（编号选填） ①转录提前终止 ②转录后翻译提前终止 ③第141位插入了一个碱基对 ④第142位缺失了一个碱基对 ⑤第142位替换了一个碱基对 ⑥第143位替换了一个碱基对 （6）（2分）人为干预可以延缓WS的病程进展，降低并发症的产生。下列相关治疗方案可行的是_________（编号选填） ①使用药物延缓细胞的衰老 ②使用RNA干扰技术减少突变WRN蛋白的合成 ③植入改造后人的间充质干细胞（一种多能干细胞） 3．（22分）亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 （1）（2分）结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 （2）（2分）根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （3）（2分）根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 （4）（2分）该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 （5）（2分）根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 （6）（2分）据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 （7）（2分）据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 （8）（2分）据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 （9）（6分）据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 4．（28分）脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 （1）（2分）图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 （2）（2分）营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 （3）（2分）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 （4）（2分）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 （5）（8分）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 （6）（3分）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 （7）（7分）根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 （8）（2分）研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 5．（24分）脂肪酸代谢与人体健康 脂肪酸是脂肪、磷脂和糖脂等的主要成分。剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况下人体对能量的需求较大，肝细胞、肌肉细胞等会增加对脂肪酸的摄取和氧化，尤其是长链脂肪酸。图1为细胞内脂肪酸运输及代谢示意图。 （1）（2分）据图1及所学知识可知，人体内参与脂质代谢的细胞器有________。（编号选填） ①高尔基体  ②叶绿体  ③线粒体  ④中心体  ⑤内质网  ⑥溶酶体 （2）（2分）CACT为脂酰肉碱转位酶，是一种镶嵌在线粒体内膜上的蛋白。下列对图1中的CACT表述正确的是________。（多选） A．与CPT1、CPT2的元素组成相同 B．具有催化功能 C．与FATP的功能相似 D．其功能体现了膜的选择透过性 极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症（VLCADD）是一种由于ACADVL基因突变引起的线粒体脂肪酸β氧化障碍性疾病。图2为VLCADD的临床诊断流程示意图。 （3）（2分）据图2信息可知，VLCADD的遗传方式为________。（单选） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （4）（2分）据题意，关于VLCADD患者相关指标的描述正确的是________。（多选） A．血糖水平高 B．血液长链酰基肉碱水平高 C．细胞内乙酰辅酶A水平高 D．尿液中肌红蛋白水平高 对患者甲（先证者）及其家庭的等位基因进行了基因测序，结果如图3。 氨基酸 密码子 氨基酸 密码子 苏氨酸 5′-ACG-3′ 亮氨酸 5′-UUG-3′ 精氨酸 5′-CGU-3′ 5′-CGC-3′ 半胱氨酸 5′-UGC-3′ 组氨酸 5′-CAU-3′ 苯丙氨酸 5′-UUC-3′ 5′-UUU-3′ 丙氨酸 5′-GCG-3′ （5）（4分）经基因测序，发现患者甲的第1349位碱基由G变为了A，导致VLCAD中相应氨基酸由精氨酸变为组氨酸（部分密码子及其编码的氨基酸见表3）。则其第1366位碱基突变导致的氨基酸变化为________。先证者有一弟弟表型正常，则弟弟与父亲基因序列相同的概率是________。 （6）（2分）正常情况下，母亲的卵原细胞到卵子形成的过程中，一定出现的现象或变化有________。（编号选填） ①同源染色体分离   ②同源染色体联会   ③染色单体分离   ④染色体数46条→92条 ⑤DNA复制        ⑥末期出现细胞板   ⑦胞质不均等分裂 枸杞多糖（LBP）具有较强的清除氧自由基、抗脂质过氧化及保护细胞质膜及线粒体膜的作用。研究人员利用体外培养的皮肤成纤维细胞，对LBP缓解VLCADD的有效性开展了实验。 （7）（4分）从下列①～⑤中选择并形成实验方案。对照组：________：实验组：________。（编号选填） ①健康人的皮肤成纤维细胞    ②VLCADD患者的皮肤成纤维细胞 ③加入一定浓度的LBP溶液   ④加入等量的生理盐水 ⑤检测C2（短链）浓度 （8）（6分）据题意及所学知识分析，VLCADD患者应避免剧烈运动、感染、饥饿和寒冷等情况的原因？________________________________。 试题 第11页（共12页） 试题 第12页（共12页） 试题 第1页（共12页） 试题 第2页（共12页） 学科网（北京）股份有限公司 $