2027届高三生物人教版一轮复习课件第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析

HORMONE 高考总复习 2027 第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 1 01 目录 03 人类遗传病的类型及特点 04 02 遗传系谱图和电泳图谱分析 情境 · 探究 · 长句 关键 · 真题必刷 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 典型例题·深研 （1）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 （3）染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 1.概念 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 注意是一对基因不是一个基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 不携带致病基因 一、人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 4 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与 等有关。 思考：先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？为什么？ 遗传、环境 先天性疾病如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障不属于遗传病。 先天性疾病 遗 传 病 ≠ 一、人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 遗传病也不全是先天性疾病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病。 家族性疾病如一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症或因缺碘而引起的甲状腺功能低下都不属于遗传病。 一、人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 （1）单基因遗传病 ①常染色体遗传 常显 常隐 举例：并指、多指、软骨发育不全 举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 一、人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 7 ②性染色体遗传 伴X显 伴X隐 举例：抗维生素D佝偻病 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例：外耳道多毛症 特点：女患者多于男患者，连续遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 特点：男全患病，女全正常 （1）单基因遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 8 多指 并指 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 软骨发育不全：出生时会出现躯干与四肢不成对比，表现为头颅大，四肢短小，还会出现脑积水和驼背的并发症。 抗维生素D佝偻病：O型腿，发育障碍、身材矮小，出现肌无力、手足抽搐等症状。 考点一 人类遗传病的类型及特点 常染色体隐性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 血友病 红绿色盲症 外耳道多毛症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 酶① 酶② × 苯丙酮尿症病因 核心要点·再研 苯丙酮尿症：智力低下，头发由黑变黄，皮肤白皙，有湿疹、皮肤抓痕征，患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿臭味。 血友病：患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向。 苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。 过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症 选择性必修 2 11 （2）多基因遗传病 特点 ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 12 （3）染色体遗传病 1.常染色体异常遗传病 ②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 ①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 2.性染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是: 多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 13 常隐白聋苯 常显多并软 色友伴性隐 抗D伴性显 多毛伴Y传 唇冠高哮尿 特纳愚猫叫 速记口诀 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高； ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②多基因遗传病在成年以后发病率较高； ③三类遗传病在青春期的发病率都较低； ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 2.注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 二、调查人群中的遗传病 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 16 3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 （患病人数/ 被调查总人数）X100% 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 17 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 02 主要包括 和 等。 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ 思考 ①禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。 ②提倡适龄生育：最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁。 遗传咨询 产前诊断 预防 三、遗传病的检测和预防 考点一 人类遗传病的类型及特点 1.手段 2.意义： 核心要点·再研 02 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断. ②分析遗传病 的 方式. ③推算出后代 率. ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行 、 等. 家族病史 传递 再发风险 产前诊断 终止妊娠 考点一 人类遗传病的类型及特点 遗传咨询 核心要点·再研 02 (1)时间：胎儿出生前（早期胚胎）。 (2)目的：确定胎儿是否患某种 或 。 (3)检测手段： ① 检查：可以检查胎儿的外观和性别,属于 水平检查； ② 检查：可以检测染色体异常遗传病,属于 水平检查； ③ 检查：可以筛查遗传性地中海贫血病,属于 水平检查； ④ ：可以检测基因异常病,属于 水平检查。 遗传病 先天性疾病 羊水 B超 孕妇血细胞 基因检测 个体 细胞 细胞 分子 考点一 人类遗传病的类型及特点 遗传咨询 核心要点·再研 【扩展】基因检测 1.概念：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。 2.用于检测的材料：人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。 3.意义： ①基因检测可以精确地 ： 通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测 患病的风险； ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测 患这种疾病的概率。 诊断病因 【争议】人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 DNA序列 血液 个体 后代 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 【扩展】基因治疗： 1.概念:用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 2.实例：腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病 3.前景：经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展， 其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在 性和 性等问题。 取代或修补 稳定 安全 基因治疗目前主要应用于体细胞基因治疗。对于下一代的遗传疾病，更多依赖于遗传咨询、产前诊断。 考点一 人类遗传病的类型及特点 核心要点·再研 考向1　人类遗传病的类型和特点[生命观念] 1.(2026·河南信阳高中期中)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是(　　) A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因 B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病 C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病 D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因 D 考点一 人类遗传病的类型及特点 典型例题·深研 2.(2025·北京卷，7)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　) A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50% 解析　抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，正常女子的基因型为XaXa，男患者的基因型为XAY，二者所生子女患该病的概率为1/2，其中女孩(XAXa)必患病，男孩(XaY)都不患病，B符合题意。 B 考点一 人类遗传病的类型及特点 典型例题·深研 考向2　遗传病的检测和预防[社会责任] 3.(2026·江苏徐州调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因检测都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 C 考点一 人类遗传病的类型及特点 典型例题·深研 4.(2026·河北张家口质检)XYY综合征患者的染色体核型为44＋XYY，比正常男性多了一条Y染色体，且减数分裂时多的一条性染色体随机移向一极形成可育配子产生子代。若XYY综合征男性具有正常的生育能力，下列相关分析错误的是(　　) A.XYY综合征患者的后代染色体核型有6种 B.XYY综合征患者生育前需要进行产前诊断以明确胎儿核型 C.XYY综合征为染色体数目异常遗传病，可通过显微镜观察诊断 D.减数分裂Ⅱ后期，Y染色体不分离可能使部分精子含有两条Y染色体 A 考点一 人类遗传病的类型及特点 典型例题·深研 5.(2025·湖北卷，18)研究表明， 人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) C 考点一 人类遗传病的类型及特点 典型例题·深研 考点二 　 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 典型例题·深研 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 ①第一步：确定是否为“细胞质遗传”： 若系谱图中母亲患病，子女全患病； 母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关； 则 。 如图所示： 最可能是细胞质遗传 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 29 第二步：确定是否为“伴Y染色体遗传”： a.若系谱图中女性全正常，患者全为男性， 而且患者的父亲、儿子全为患者，则 。 如图所示： b.若系谱图中，患者有男有女，则 。 最可能是伴Y染色体遗传 一定不是伴Y染色体遗传 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 30 第三步：先确定显隐性，再进一步确定是常染色体还是伴X染色体遗传 无中生有 病为 . →看→女病 其父子皆病→最可能是 ； 其父子无病→一定是 ； 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 隐 常染色体 隐性遗传 常染色体/伴X染色体 隐性遗传 伴X染色体 隐性遗传 2不携带 致病基因 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 31 有中生无 病为 . 其母女皆病→最可能是 ； 其母女无病→一定是 ； →看→男病 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 显 常染色体 显性遗传 常染色体/伴X染色体 显性遗传 伴X染色体 显性遗传 2为纯合子 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 第三步：先确定显隐性，再进一步确定是常染色体还是伴X染色体遗传 核心要点·再研 32 a.看遗传的连续性 连续遗传，可能是 ； 隔代遗传，可能是 ； b.看男女比例 患者男女比例相当， 最可能是 ； 患者男多于女或女多于男， 最可能是 ； 第四步：若无法判断显隐性，则只能从可能性大小推测 显性遗传 隐性遗传 常染色体遗传 伴性遗传 解题口诀： 无中生有病为隐，隐性遗传看女病，父子有正非伴性； 有中生无病为显，显性遗传看男病，母女有正非伴性； 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 33 随堂小练 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。 (1)图1最可能的遗传方式是 。 (2)图2最可能的遗传方式是 。 (3)图3的遗传方式是 。 (4)图4最可能的遗传方式是 。 (5)图5的遗传方式是 。 核心要点·再研 34 二、电泳图谱的解读 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 1.一基因一条带 根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因)，条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 核心要点·再研 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图谱如图所示： 二、电泳图谱的解读 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 2.一基因多条带 核心要点·再研 从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ为基因a，基因a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为基因A，基因A上有该酶的酶切位点。 条带越大迁移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ>Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ<Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基增添而来。 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 二、电泳图谱的解读 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 3.两基因一条带 核心要点·再研 根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以和b连锁，4号含有来自1号的N2(B)，含有来自2号的N1，所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。　　　 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 核心要点·再研 考向1　遗传系谱图的分析[科学思维] 1.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) D A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2 一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可 确定该病遗传方式 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 解析　由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确； 若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，遗传给Ⅱ－2个体的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确； A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 若Ⅲ－5正常，再根据Ⅱ－3和Ⅱ－4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，Ⅲ－5个体应该患病)；Ⅰ－1不含致病基因，给Ⅱ－2个体只能遗传正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定是杂合子，患病，C正确； 若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能确定该病具体的遗传方式，D错误。 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 2.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 解析　由图可知，该家系中男性患者的父亲、母亲均不患病，患者父亲均为外来家系，且此病罕见，说明该病在其他家系中出现概率极低，故该家系中男性患者的父亲携带致病基因的概率较小。假设控制该病的基因为A/a，若该病为常染色体隐性遗传病，则男性患者父亲的基因型为Aa，均需要携带致病基因，可能性较小；若该病为常染色体显性遗传病，则男性患者父亲基因型为aa，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XAY，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体显性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XaY，不携带致病基因，可能性较大，故选A。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 考向2　电泳图谱分析与判断[科学思维] 3.(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　) D A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 解析　由题图可知，P1、P2为纯合子，F1为杂合子，且两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，假设基因由上到下依此为A、a、B、b，则P1的基因型为AAbb，P2的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBb，据此分析选项。①的基因型为AaBB，②的基因型为Aabb，均为杂合体；F2中，③的基因型为AABb，占比1/8，⑤的基因型为AABB，占比1/16，③所占的比例大于⑤，A正确； 据图分析，图中缺少F2中基因型为aaBb对应的电泳图像，其电泳结果为3条带，分别为第2条带、第3条带和第4条带，B正确； A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 由题图可知，③和⑦对应杂交类型为AABb×aabb，因此后代基因型为AaBb、Aabb，与②(基因型为Aabb)、⑧(基因型为AaBb)电泳结果相同，C正确； ①的基因型为AaBB，其自交后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝1∶2∶1，④的基因型为aaBB，因此①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/4，D错误。 A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 4.(2026·云南昆明“三诊一模”)杜氏肌营养不良(DMD)是一种单基因遗传病，受一对等位基因D和d控制。图甲为某患者家系图，图乙是基因D和d电泳检测的结果。下列叙述错误的是(　　) C A.D和d基因位于X染色体上 B.条带1表示d基因的电泳结果 C.不考虑突变，女患者的父亲不一定患DMD D.Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个男孩患DMD的概率是1/2 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 解析　Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下患病的Ⅱ2，说明该病为隐性遗传病，又由图乙可知，Ⅰ2只有条带2，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，D和d基因位于X染色体上，条带1表示d基因的电泳结果，A、B正确； 不考虑突变，女患者的基因型为XdXd，其父亲的基因型为XdY，其父亲一定患DMD，C错误； Ⅰ1的基因型为XDXd，Ⅰ2的基因型为XDY，二人再生育一个男孩，其基因型为1/2XDY、1/2XdY，该男孩患DMD的概率是1/2，D正确。 A.D和d基因位于X染色体上 B.条带1表示d基因的电泳结果 C.不考虑突变，女患者的父亲不一定患DMD D.Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个男孩患DMD的概率是1/2 考点二 遗传系谱图和电泳图谱的分析 典型例题·深研 关键 · 真题必刷 1.一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。 结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 XaY XaY XaY XAY X Xa XAY X Xa XAY X Xa 致病基因由母亲传递，可能； 父亲均携带罕见病致病基因，可能性很小； 致病基因由母亲传递，可能； 关键·真题必刷 51 1.一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。 结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 XAY XAY XAY XaY XAX . XaY XAXa XaY XAXa 致病基因由母亲传递，可能； 父亲均携带罕见病致病基因，可能性很小； 致病基因由母亲传递，可能； 致病基因由母亲传递，可能； A 关键·真题必刷 52 2.(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重 影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题： 仅由该遗传系谱图 无法判断显隐性： ①排除 ： ； ②排除 ： ； ③最可能是 。 伴X显 男病母女病 伴X隐 女病父子病 常显 关键·真题必刷 53 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。 假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式， Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。 A . A . A . A . A . A . A . A . A . A . A . A . A . 常染色体显性遗传 aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa a a a a a a a a a a a a IV2：Aa ①×AA【p2】→A =p2 ②×Aa【2·p·(1-p)】→A =3/4×2·p·(1-p) ③×aa【(1-p)2】→A =1/2×(1-p)2 相加得(1＋p)/2 (1＋p)/2 关键·真题必刷 $