2027届高三生物人教版一轮复习课件基因突变和基因重组

课前检测 1.表观遗传的性状能遗传给后代吗？ 答：不一定，若在受精时或在早期胚胎发育中发生表观遗传重编辑（如DNA去甲基化），就不能遗传给后代，否则就能遗传给后代。 2.一般地，基因修饰或组蛋白修饰发生在什么时候？ 答：发生在受精时或早期胚胎发育中。 3.基因能够发生下列（ ）修饰；组蛋白能够发生下列（ ）修饰。 A.甲基化 B.乙酰化 C.磷酸化 D.羧基化 4.组蛋白甲基化是否利于基因的转录？ 答：不一定，这完全取决于组蛋白甲基化发生的位置和程度。 5.老鼠的基因型同是Avya，为什么颜色深浅却不一致？ 答：因为基因Avy有多个可甲基化的位点，形成受精卵时或早期胚胎发育时，它们有不同程度的甲基化，不同程度地抑制该基因的表达。 A ABC 不遗传的变异 遗传的变异 仅仅因为 环境条件 基因突变 染色体变异 变异 基因重组 变异类型 2 基因突变和基因重组 基因突变 4 ATCCG TAGGC AGCCG TCGGC 替换 ATTCCG TAAGGC 增添 A CCG T GGC 缺失 AUCCG mRNA(正常) AGCCG mRNA(异常) A CCG mRNA(异常) AUUCCG mRNA(异常) 移码突变 移码突变 类型 5 ③DNA分子结构改变就会引起基因突变？ 基因突变的本质？ 基因突变的时间？ ①由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？ a.碱基置换引起的同义突变 DNA mRNA 氨基酸 G A C 天冬氨酸 G A U 天冬氨酸 G A T C T A G A C C T G b.碱基置换引起错义突变 G A A 谷氨酸 G U A 缬氨酸 G A A C T T G T A C A T 答：个体发育过程的任何时期，尤其是细胞分裂间期。 答：基因碱基序列改变。 ②基因突变一定能引起性状改变吗？ 答：不一定，因为DNA上并非全是基因，必须引起基因结构改变才是基因突变。 答：不一定，如同义突变；内含子突变。 6 请思考： 突变基因都会遗传给后代吗？取决于什么？请阅读教材81页最后一段文字。 遗传 无性生殖 有性生殖 可遗传 不遗传 配子 体细胞 基因突变 7 答：相关基因发生了突变。 答：所有细胞都存在。 答：呈球形，增殖快，容易发生分散和转移。 或过量表达 相应蛋白活性过强，细胞生长增殖加快 相应蛋白活性过弱或失活，抑制减弱 相应蛋白活性过弱，抑制细胞增殖减弱 其表达的蛋白抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡。 其表达的蛋白是细胞生长和增殖所必需的。 相应蛋白活性过弱，导致细胞无限增殖 ★如何理解癌变有累积效应？ 请思考：原癌基因和抑癌基因只要突变，细胞就癌变吗？ 回答：据图可知，突变的抑癌基因不止一个，可见，细胞癌变具有累积效应。事实上，必须有5~6个基因发生突变，才能赋予细胞癌变的特点。 8 化学因素 物理因素 生物因素： 复制偶发错误，碱基组成改变。 内部因素： 外部因素 引起基因突变的因素　 紫外线、 X射线、激光、β射线 γ射线、微重力等。 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 病毒 ①普遍性——含义？ 原因？ ②随机发生——含义？ ③不定向性和可逆性——含义？ ④自然突变率低——是否意味着生物的突变很少呢？为什么？ ⑤一般有害性——原因？ 基因突变的特点？ 在生物界普遍存在。 诱因多，还可自发产生。 发育的任何时期；任何DNA；DNA任何部位。 如右图 不是，相反生物突变很多，这是因为突变数=突变率×个体数×细胞数× DNA的核苷酸数。 破坏了生物体与现有环境的协调关系。 ——基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 1.基因突变的意义？ 2.基因突变的结果？ ——产生了新基因（等位基因），产生了新性状。 请判断： 1.体细胞发生的基因突变不遗传。（ ） 2.只要原癌基因和抑癌基因突变就发生癌变。（ ） × × 1.(2025辽宁模拟)某植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( ) A.基因R突变为基因r时发生过碱基的替换 B.基因R突变为基因r时在408 位碱基后增加了三个碱基 C.控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律 D.该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性 D 都有碱基对替换 增添3个碱基对(连续) ①②③的变化不一定是同时变的，任何部位均可能变化。 随机 12 2.(2025云南省高考测试)凤仙花是自花传粉的二倍体植物，开红花。若在红花种群中，偶尔发现甲、乙两株植物开白花。关于白花的探究实验方案及结果分析错误的是( ) A.要判断甲、乙是否为纯合子，可采用自交的方式 B.要判断甲、乙发生的是显性突变还是隐性突变，可用突变体分别与红花植株杂交 C.若已知甲、乙均为隐性突变。将甲、乙杂交，如果子一代全为白花，说明甲、乙可能为同一基因突变 D.若已知甲、乙是不同的基因发生了隐性突变，将甲、乙杂交，如果子一代全为红花，说明甲、乙突变基因位于非同源染色体上 D √ 因为是自花传粉，自然的个体是纯合体，即红花纯种，所以正确。 × 一定是非等位基因，但只有子一代自交，看后代才能知道，甲、乙突变基因是否位于非同源染色体上。 3.(不定项)(2025湖南张家界模拟)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是( ) A. 结肠癌是原癌基因突变后的结果 B. 正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因 C. 结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并发生明显的变化 D. KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞调亡 BC 和多个抑癌基因 × 因为KRAS是原癌基因。 14 4.紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是( ) A. 修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B. 填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C. DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复， 对细胞最有利 D. 随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因， 可用突变累积解释 C 3´ 若增殖后再修复,则很多子代细胞都含有损伤的DNA。 15 课前检测 1.基因突变发生于个体发育的什么时期？ 2.基因突变有哪些特点？ 答：普遍性、随机发生、自然突变率低、不定向性、可逆性、一般都是有害的。 3.基因突变为什么一般都是有害的？ 4.基因突变的结果是什么？ 答：产生新基因（包括等位基因），产生新性状，也能产生新的基因型。 5.基因突变的意义有哪些？ 答：产生新基因；生物变异的根本来源；为生物进化提供了丰富的原始材料。 6.基因突变一定是非利即害吗？为什么？ 答：不是。基因突变若发生在编码区的内含子内部，或外显子中发生碱基对的替换，转录出的密码子与原密码子决定相同的氨基酸，这样的突变就是既无害也无利，属于中性突变。 答：任何时期，大概率发生与细胞分裂间期。 答：往往破坏生物与现有环境的协调关系。 基因突变和基因重组 基因重组 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 “一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? YyRr ↓减数分裂 配子： YR 、 Yr 、 yR 、 yr 导致后代多种多样，形成遗传（基因）多样性。 特指减数分裂 如,豌豆的黄色与绿色是同一性状不同表现；颜色与形状才是不同性状。 基因重组的类型: ①自由组合型--------→ 减Ⅰ后→生殖细胞 ②交叉互换型--------------------------→ 减Ⅰ四分体时期→生殖细胞 ③基因工程型→转基因→体细胞 减数分裂 减数分裂 ④肺炎链球菌转化型→ S-DNA片段的单链进入R菌 体外转化→体细胞 19 1.自然状态下，基因重组是在什么过程中实现的？ 答：有性生殖（实质是减数分裂）。 答：基因重组使产生的配子多样化，进而产生基因型多样化的子代从而适应多变的环境条件。 可见，基因重组是生物变异来源之一, 对生物的进化有重要意义。 2.基因重组的生物学意义是什么？ 3.判断： （1）基因重组就是等位基因的重新组合。（ ） （2）基因重组能产生新基因，也能产生新基因型。（ ） （3）基因重组发生在受精作用中。（ ） （4）基因重组可发生于体细胞中。（ ） × × × √ 非等位基因 不能产生新基因 自然下只能发生在减数分裂中 基因工程 20 ？ 没有基因突变，就不会出现新基因（等位基因）。 没有基因突变，也就不会实现基因重组。 请判断： 1.一对等位基因不会发生基因重组,一对同源染色体也不会发生基因重组。（ ） 2.AaBB的个体自交后代出现性状分离不属于基因重组所致。（ ） 3.原核生物不存在基因重组，真核生物在受精过程中基因重组。（ ） 4.基因重组不可能发生在体细胞中。（ ） 5.同源染色体上的等位基因发生互换，可以实现染色单体上的基因重组。（ ） × √ 一对同源染色体的非姐妹染色单体之间，在减数分裂四分体时期，通过交叉互换，发生基因重组。 这里只有一对等位基因，非等位基因没有表现自由组合，两对基因无论在一对同源染色体上还是两对同源染色体上，都产生AB、aB这两种配子。 × × √ 基因突变和基因重组 综合训练 1.(不定项)(2025云南师大附中检测变式)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( ) A. 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B. S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果 C. 圆粒豌豆的DNA上插人一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D. “—母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 这里只有一对等位基因。必须具有非等位基因才可能基因重组。 分离 突变 BD 2.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是( ) A.基因D、d的本质区别是碱基的种类、数目不同 B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可发生自由组合 C.图乙染色体上存在基因d的原因一定是发生了基因突变 D.与有丝分裂比，甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组 D 大概率相同 若碱基替换，则相同；若碱基增添或缺失，则不同。 基因重组之交叉互换 大概率交叉互换，小概率基因突变 3.(2023天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( ) A. 该酶基因突变 B. 该酶基因启动子甲基化 C. 该酶中一个氨基酸发生变化 D. 该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 B 基因甲基化，只可能使酶合成减少，而酶分子活性不变，所以，不可能是此原因。 4.(2024山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为( ) A. X→Y→Z B. Z→Y→X C. Y→X→Z D. Z→X→Y A 底物 酶1 Ⅰ 酶2 Ⅱ 酶3 色氨酸 菌1 菌2 菌3 Ⅰ Ⅰ Ⅱ 不产酶3的菌3 不产酶2菌2 不产酶1的菌1 不产酶Z的trpZ 不产酶Y的trpY 不产酶X的trpX 27 5. (2024黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为 (填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转人 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 m1 熟黄 (2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性降低。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。 碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① AUG mRNA AUG mRNA AUG mRNA 起始密码子 UGA UGA 终止密码子 增添了1个碱基对 替换 A1 A1 A2 A2 A1 A1 A2 A2 或 序列相同 序列相同 短短短短 29 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将 m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 , 。 a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2或0.5 a1 a1 A2 A2 A1 A1 a2 a2 F2 9A1 A2 3A1 a2a2 3a1a1A2 1a1a1a2a2 1A1A1A2A2 1A1A1a2a2 1a1a1A2A2 2A1A1A2a2 2A1a1a2a2 2a1a1A2a2 2A1a1A2A2 4A1a1A2a2 √ √ √ √ √ √ 8/16 A1 A1 A2 A2 基因突变和基因重组 课外读物 CRISPR/Cas9技术 (由向导RNA和Cas9蛋白构成) 基因组编辑技术 CRISPR/Cas9系统 【练习】(2024·青岛莱西期末题)基因编辑是一种基因工程技术，CRISPR/Cas9基因编辑技术可以实现对DNA的定点切割，其工作原理如图所示，向导RNA引导Cas9蛋白到一个特定的基因位点并剪切DNA。研究发现CRISPR-Cas9系统广泛存在于细菌细胞内，下列说法错误的是( ) A.细菌体内的Cas9能切割外源DNA保护自身，类似限制酶 B.可通过CRISPR/Cas9技术敲除突变基因根治猫叫综合征等遗传病 C.Cas9蛋白对不同目标DNA进行编辑时，应使用不同的向导RNA D.Cas9蛋白剪切DNA片段的精确性随着向导RNA长度的延长而增加 B 谢谢合作 $