4.2基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

4.2基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 空气中的叶 浸在水中中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 叶呈扁平状 叶呈丝状 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的 基因组成是一样的 受精卵 有丝分裂 问题探讨 基因与性状不一定是一一对应的关系 一、基因表达产物与性状的关系 复制 蛋白质 转录 翻译 基因（DNA） 复制 RNA 逆转录 中心法则图解 生物的性状 蛋白质如何体现生物性状 环境条件如何影响生物性状 一、基因表达产物与性状的关系 合作探究一：请同学们自主阅读教材P71-72，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.构建出皱粒豌豆、白化病的形成机制。 2.构建出囊性纤维病、镰状细胞贫血的形成机制。 3.对比以上四种形成机制，其根本原因是什么？直接原因是什么？ 4.尝试用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 饱满（圆粒） 编码淀粉分支酶的基因序列被打乱 淀粉分支酶异常 蔗糖 淀粉 活性大大降低 （含量降低） 细胞失水 皱缩（皱粒） 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 进而控制 一、基因表达产物与性状的关系 实例2：人的白化病 酪氨酸酶基因 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 酪氨酸酶基因异常 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 （无） 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 进而控制 一、基因表达产物与性状的关系 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于会变成黑色。 苯丙酮尿症、尿黑酸症 资料分析 哪种酶的缺乏会导致人患白血病？哪种酶会使人患尿黑酸症？（P78） 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 一、基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3对碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 编码CFTR蛋白的基因 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 一、基因表达产物与性状的关系 实例4：镰状细胞贫血的形成机制 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 A T A U 一、基因表达产物与性状的关系 基因对性状的控制方式： 1.间接控制 实例：①豌豆皱粒；②白化病；③苯丙酮尿症、 尿黑酸症 2.直接控制 实例：①囊性纤维化；②镰状细胞贫血 一、基因表达产物与性状的关系 控制生物的性状 基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？ 直接原因：蛋白质的多样性 生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？ 根本原因：DNA的多样性 DNA—蛋白质—性状的关系 DNA的多样性 蛋白质的多样性 生物界的多样性 决定 导致 二、基因的选择性表达与细胞分化 合作探究二：请同学们自主阅读教材P72思考讨论，回答下列问题。 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 3.细胞中的基因可以分为几种，细胞分化的实质是什么？ 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + － － 红细胞 + + + － + － 胰岛细胞 + + + － － + 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在不同细胞内表达的基因不同。 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的本质： 胚胎干细胞 细胞分裂 细胞分化 肌肉细胞 红细胞 神经细胞 上皮细胞 受精卵 受精卵基因 A C D E B 胚胎干细胞基因 A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B A C D E B 体细胞基因 基因的选择性表达 基因的选择性表达与 有关 基因表达的调控 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 ①管家基因 ②奢侈基因 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ② 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 例1.下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下来问题： （1）缺乏酶 会导致人患白化病。 （2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。缺乏酶 会使人患尿黑酸症。 （3）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者体细胞中缺乏酶 ，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。 （4）从以上实例可以看出，基因通过控制 来控制 ，进而控制生物性状。 ⑤ ③ ① 酶的合成 代谢过程 1 .同一生物体内不同的组织细胞之间，不同的是（ ） A.染色体的基因 B.tRNA C.遗传密码的种类 D.mRNA 2.人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛细胞中（ ） A.只有胰岛基因 B.比人受精卵基因要少 C.有胰岛基因和其他基因，没有血红蛋白基因 D.既有胰岛素基因，也有血红蛋基因 D D 习题巩固 吸烟 酗酒 暴食 熬夜 不良生活习惯 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 你同意这种观点吗？ 知识点三：表观遗传 三、表观遗传 合作探究三：请同学们自主阅读教材P73-74，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.资料中柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 4.这种遗传现象称为什么遗传？形成原因是什么？有什么特点？ 三、表观遗传 1.资料中柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 植株A G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ 未甲基化 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  P F1 F2 植株B Lcyc基因 Lcyc基因未被甲基化 开花时Lcyc基因表达 Lcyc基因 Lcyc基因甲 基化程度高 开花时Lcyc基因不表达 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 甲基化 DNA甲基化抑制了基因的表达！ 三、表观遗传 2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 亲本 F1 配子 基因表达 基因未表达 A B 三、表观遗传 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ × P F1 AvyAvy （黄色） aa （黑色） Avya （?色） 表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 Avy基因 前端 无甲基化，Avy基因正常表达，黄色 Avy基因 甲基 前端 部分甲基化，Avy基因表达受抑制， 毛色加深 Avy基因 甲基 前端 甲基化程度高，Avy基因表达被 抑制更明显，毛色更深 两个例子展示的遗传现象都表现为：基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 三、表观遗传 1、定义： 2、特点 ②可遗传性 ③普遍性 ④可逆性 (可以去甲基化) 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 3、发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 ①基因的碱基序列不变 4.实例: 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 —主要抑制转录 类型1. DNA甲基化 DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。 DNA甲基化 【拓展】表观遗传的调控机制： DNA的甲基化可以引起基因不能表达。 类型2. 构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰 组蛋白的乙酰化有利于DNA与组蛋白解离，核小体结构松弛，从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。 组蛋白不同位点的甲基化及甲基化程度会引发不同的效应。组蛋白的甲基化标记可能与基因表达的激活、延伸或抑制有关。 【拓展】表观遗传的调控机制： 类型3. 非编码RNA 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) —抑制翻译 【拓展】表观遗传的调控机制： 四、基因与性状的关系 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 1. 有些性状是由单个基因控制的，如：高茎基因D，矮茎基因d 2. 有些性状是由多个基因控制的，如：人的身高是由多个基因决定的 3. 一个基因也可以影响多个性状。 水稻Ghd7基因 开花调控 控制 生 长 产 量 发 育 4. 性状是基因与环境共同作用的结果。 例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用； 水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。 同时，。。。 总结 小结： 遗传学和表观遗传学的关系 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传 碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 环境 经典遗传 表观遗传 可通过改变遗传物质而影响性状 可通过表观遗传影响基因的表达 习题检测 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 ①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 30 习题检测 （2）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 31 习题检测 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 32 习题检测 对于基因型为XBXO的雌猫: 如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 33 习题检测 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 34 习题检测 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。 要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）； 分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 35 习题检测 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 缺乏酶⑤， 会使人患白化病； 缺乏酶③， 会使人患尿黑酸症。 36 习题检测 （2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （3） 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 37 www.ieway.cn Lavf58.33.100 EVAVEdit www.ieway.cn Lavf58.33.100 EVAVEdit $