练案20 必修2 第五单元 第4讲 人类遗传病-【衡中学案】2027年高考生物一轮总复习练案（人教版）不定项

练案[20] 必修2第五单元 孟德尔定律和伴性遗传 第4讲人类遗传病 A组 丈夫妻子个体1个体2 表示具有放 隐性 一、选择题 探针 1○●○ ○和● 射性，后者 放射性强度 1.(2025·郑州一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙 是前者的2倍 显性 述，正确的是 ( 探针 ○ 表示无放射性 A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存 A.该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不 在等位基因 同类型 B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗 B.妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子 传病 C.妻子所怀孩子为一对龙凤胎 C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基 D.患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病 因的个体一定不患遗传病 概率不同 D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中 6.(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考 有缺陷的基因 2.(2025·河南省洛阳市老城区高三一模)1对表型正常 一模)卡尔曼氏综合征(KS)是单基因遗传病且有多种 的夫妻都携带白化病基因，他们生的女儿表现正常， 遗传方式，如图为患有K$的两个家族的遗传系谱图， 该女孩携带白化病基因的概率是 已知两个家族均不含有对方家族的致病基因且遗传 A.1/2 B.1/4 C.1/3 D.2/3 方式不同，6号和16号均携带致病基因，假设该病的 3.(2026·云南省怒江州民族中学高三模拟测试)如图 致病基因均不影响育性，人群中甲、乙两家族的相关致病 为某遗传病的系谱图，据图判断正确的是 ( 基因颜率分别为和片。下列叙述错误的是 () 正常男 正常女 8H 口○正常男女 患病男 ☑⑦甲家族患者 61 ☐○乙家族患者 患病女 A.这种遗传病女性发病率高于男性 16 B.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 甲家族 乙家族 C.子女的致病基因不可能来自父亲 A.1号、4号、6号的基因型相同，12号和14号基因型 D.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病 相同 4.(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考 B.若8号与16号结婚，生下患有KS的孩子概率为) 一模)如图表示色盲患者的遗传系谱图，以下说法正 确的是 ( ) C.16号与人群中某健康女子结婚，生下患KS的孩子 ☐正常男 概率为日 ○正常女 D.9号与人群中某男子结婚，生下患KS的孩子概率 孤色盲男 为动 A.Ⅱ-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 7.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测 8 和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 B.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病 和发展。下列相关说法正确的是 () C.Ⅱ-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是8 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和 D.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病 发病率 5.(2025·四川省百师联盟高三上学期11月期中)一对 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊 儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性 断的手段 和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断， D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三 结果如图所示。下列分析错误的是 () 体综合征患者 —423 二、非选择题 系部分成员血友病相关基因类型如表所示(“+”表示 8.(2025·湖南省沅澧共同体高三模拟考试)某X染色 存在该基因，“-”表示不存在该基因)。下列叙述合 体非同源区段上的单基因遗传病（甲病），患者表现为 理的是 ( 智力障碍。研究者发现该病与基因A/的酶切位点 口正常男性 变化有关(A基因含1个EcoR I位点，a基因新增1个 BamH I位点)。图1和图2为某家系成员的遗传系谱 ○正常女性 图及X染色体上相关致病基因用EcoR I和BamH I酶 ■患病男性 切后的电泳结果，其中I-2和Ⅱ-1为基因治疗志 愿者，通过基因工程导人正常基因至神经干细胞，经 过治疗后表型正常。 家族成员 编号 I-11-2Ⅱ-1Ⅱ-2 13 Ⅱ 基因1 + 2.5kh 基因2 1.5k A.Ⅲ，的血友病基因来源于I2 1.0kb B.若Ⅲ，的染色体组成为XXY,则产生异常配子的 1 是Ⅱ 图1 图2 C.调查血友病的发病率需在患病家族中进行 EcoR I F D.禁止近亲结婚能降低血友病的发病率 2.(2025·江西省萍乡市高三上学期期中考试)先天性 基因A 4.0kb 小眼症是一种常染色体显性遗传病，多发生于自发的 基因突变，有家族性。根据其遗传方式可分为两型： 0 kb 0.5 kb 1.0 kb 1.5 kb 2.0 kb 2.5 kb 3.0 kb 3.5 kb 4.0 kb I型（普通型）一一由父亲传代，女性患者伴有不孕 基因a 4.0kb 症，外显率为100%，即杂合子全部患病；Ⅱ型一一父 图3 母亲传代机会相等，外显率约为96.5%，即杂合子患 (1)该病的遗传方式为 Ⅱ-2的致病基因 病的几率为96.5%。图示为某患先天性小眼病家族 来源于 的遗传系谱图，下列相关叙述错误的是 (2)图3为A基因上EcoR I位点及A、a基因长度分 布示意图，则在a基因新增的1个BamH I位点为图3 中 点，若只用BamH I酶切割Ⅱ-2个体X 染色体上的相关致病基因，在图中画出相应的电泳条 带 4 5 6 Ⅱ-2 D 4.0kb 9 10 3.5kb 皿心患病男女 3.0kb A.图示家族为Ⅱ型小眼症，因为患病的女性可以产生 后代 2.5kh B.图示家族中表现正常的个体中一定不携带小眼症 2.0kh 的致病基因 1.5kb C.I型小眼症的男、女患病几率相等，但是患者只含 一个致病基因 1.0kb D.Ⅱ，与Ⅱ4生有患病的女儿，推测Ⅲg可生出正常的 0.5kb 女儿 (3)若Ⅱ-1与一名该病的携带者婚配，生1个健康女 3.(2025·河南省商丘市高三下学期5月期末)半乳糖 孩的概率为 血症（由A、a基因控制）和钟摆型眼球震颤（由B、b (4)在人群中调查发现，有少数正常个体X染色体上 基因控制)是两种常见的遗传病，某家系中这两种疾 无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常 病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对 染色体上某个本应沉默的基因D,重启了表达；同时在 等位基因控制，且基因不位于Y染色体上。半乳糖血 体内未检测到a基因表达产物，据此分析，这些个体表 症在人群中的发病率为12500。下列说法正确的是 型正常可能的原因是 B组 ☐○正常男性、女性 一、选择题 ■●患半乳糖血症男性、女性 1.(2025·广西部分学校高三期中联考)血友病是一种 ☑☑⑦患钟摆型眼球震颜男性、女性 严重危害健康的人类单基因遗传病，某校兴趣小组调 查并绘制了某家族该病遗传系谱图，如图所示。该家 4 5 —424 A.半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，钟摆型眼球震 该家族所有正常男性个体都不携带该病致病基因，但 颤为伴X染色体显性遗传病 患者舅舅的女儿为Turner综合症（染色体组成为45， B.若用钟摆型眼球震颤的正常基因和异常基因设计 XO)。下列叙述错误的是 () 探针，对Ⅱ4进行基因检测，即可确定该病的遗传 I T9 口O正常男性、女性 方式 ☐患WAS的男性 ③患Turner综合症的女性 C.若Ⅲ2与一位正常男性婚配，生出患半乳糖血症的 孩子的概率为1/306 2 D.做好遗传咨询和产前诊断，可以治疗半乳糖血症 A.WAS的致病基因与红绿色盲致病基因位于相同的 4.（多选)(2026·辽宁抚顺高三期中)甲、乙遗传病分别 染色体上 由等位基因A/a和B/b控制，且人群中甲病的发病率： B.可以通过基因检测对以上两种病进行确诊 约为1/2500。图1是某家系的遗传系谱图（其中 C.Ⅲ-2患Tumer综合症的原因是Ⅱ-4或Ⅱ-5减 I-2不携带乙病致病基因)，图2为该家系部分成员 数分裂I异常所致 与上述两病有关基因的电泳结果。下列分析不正确 D.若Ⅱ-5是WAS的携带者，再生一个男孩与Ⅲ-1 的是（不考虑基因突变和染色体变异的发生）( 基因型相同的概率为1/4 ○☐正常男性、女性 二、非选择题 患甲病女性 7.(2026·河南省商丘市高三期末)图1是某具有甲、乙 两种单基因遗传病的家族的系谱图。甲病、乙病分别 患乙病男性 由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传，甲病 图1 在人群中的发病率为l/3600。TaqMan荧光探针结合 成员-1I-2Ⅱ-1Ⅱ-2 实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色和 条带①■ 绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸 条带②■ 序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积 条带③■■ 累。回答下列问题： 条带④■ 口O正常男性、女性 图2 ■●患甲病男性、女性 A.甲病为常染色体遗传病，1/2500是通过对大量的 ☑⑦患乙病男性、女性 患病家系调查统计获得的 Ⅲ◆。 9中 B.Ⅱ-1的基因型为aaXX的概率是l/2 图1 C.条带①和条带③依次代表基因A和b 绿色荧光割 红色荧光幽1 D.Ⅱ-3与人群中正常男性婚配，子代患甲病的概率 绿色荧光 为1/153 红色荧光 -5-- 绿色荧北 香适淡光 5.(多选)(2026·黑龙江齐齐哈尔高三阶段练习)人类 循环数 循环数 循环数→ 的维生素D依赖性佝偻病和抗维生素D佝偻病都属 图2 于单基因遗传病。调查发现，人群中维生素D依赖性 (1)据图1可知，甲病的遗传方式为 等位 佝偻病发病率低，且男性患者与女性患者出现的概率 基因产生的根本原因是 均等，而抗维生素D佝偻病患者中女性多于男性，且 (2)为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光 男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者， 定量PCR技术对该家族中Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5 男性正常。图示为5个上述佝偻病家庭的系谱图，在！ 个体关于基因B/b进行了检测，检测结果为图2的a、 不存在突变的情况下，下列叙述正确的是 ■一●■O■一O口●口T。口0正常男女 b、c三种类型。据图分析，乙病的遗传方式为 1 判断依据是 ■3■●患病男女 ① ② (3)若Ⅲ-2与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育 ③④ ⑤ 患甲病孩子的概率为 A.控制这两种佝偻病的基因位于两对同源染色体上 B.③④⑤可能为抗维生素D佝偻病的遗传系谱图 (4)在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代 C.①②中母亲的体细胞均含相应佝偻病的致病基因 患遗传病的概率。Ⅱ-5在生育Ⅲ-5之前高龄且患 和正常基因 乙病，需要进行遗传筛查。人卵细胞形成过程中第 极体不再分裂，不考虑基因突变，若Ⅱ-5第一极体的 D.若⑤中3号出现两种佝偻病症状，则2号可能只患 抗维生素D佝偻病 染色体数目为23，则Ⅲ-5的染色体数目 6.(多选)(2026·河北沧州高三期中)湿疹血小板减少 (填“可能”或“不可能”)存在异常；若减数分裂正常， 伴免疫缺陷综合症(WAS)是一种罕见的遗传性免疫 且第一极体X染色体上有2个基因B,则所生男孩 (填“一定”“不一定”或“一定不”)患乙病。 缺陷综合症，下图为某家庭该病的遗传系谱图，已知 425A与d连锁、a与D连锁，②为A与D连锁、a与d连锁。已知 在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生交叉互换，而 雄果蝇不发生。位于一对同源染色体上位置相距非常远的两 对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时 的比例很接近而难以区分，即雌配子比例为dA:DA:Da:da =1:1:1:1。若为情况①，则雄配子为dA:Da=1:1,后代 表型及比例为：无斑长翅(1DdAA、2DdAa、1DDAa):无斑短翅 (1DDaa、1Ddaa):有斑长翅(1ddAA、1ddAa)=4:2:2,符合结 A d 果【，且雄果蝇的基因在染色体上的位置关系为·。二。若 a D 为情况②，则雄配子为DA:da=1:1,后代表型及比例为：无斑 长翅(1DdAA、2DdAa、1DDAa、1DDAA):无斑短翅(1Ddaa):有 斑长翅(1ddAa):有斑短翅(1ddaa)=5:1:1:1。 练案[20] A组 1.D位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基 因，如红绿色盲的携带者XX,A错误：某疾病具有明显的家族 聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状 腺肿，B错误：携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐 性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病， 如染色体异常遗传病，C错误。 2.D假设控制白化病的基因是A/:,由于白化病为常染色体隐 性遗传病，根据题意判断，该正常女孩的双亲基因型都是Aa,则 女孩表现正常，基因型M占兮Aa占号，即女孩为白化病基因 携带者的概率是子。 3.D题图所示的遗传病可能是常染色体遗传病，因此男性和女 性的发病率可能相同，A错误：若该遗传病为显性遗传病，则母 亲不一定是纯合子：若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则子 女一定是纯合子，B错误；该病如果是常染色体隐性遗传病，则 子女中的两个致病基因有一个来自父亲，C错误：女性患者(4 号个体)的父亲正常，因此该遗传病不可能是伴X染色体隐性 遗传病，D正确。 4.C色盲为伴X隐性遗传病，Ⅱ-5患病，则I-1基因型为 XAX,I-2基因型为XAY。Ⅱ-4是正常男性，基因型为 XY,如果正常女性不是携带者，生育患病男孩的概率是0，A错 误：Ⅱ-3基因型为XX或XX与正常男性婚配，后代患病 概率是18，B错误：Ⅱ-3基因型为XX或XXA与正常男性 婚配，后代患病的是XY,概率是1/8，C正确；正常女性如果是 携带者，后代有患病的可能，D错误。 5.D根据图中“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫有 1个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基因探针检测到，因此不 含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传 病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子为隐性 纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B正确：个 体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女 性，个体2只含有1个隐性基因，胎儿性别为男性，因此，妻子所 怀孩子为一对龙凤胎，C正确：该患病女儿基因型为杂合子，与 正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为1/2，D错误。 6.D根据分析可知，1、4、6号基因型均为XX,12、14号基因型 均为bb,A正确：由于两家族均不含对方家族的致病基因，则8 号可表示为BBXX,16号可表示为BbX*Y,二人结婚，女儿基 因型为BXAX,均不患KS,而男孩基因型为B_XY,均患KS 故生下患有Ks的孩子概率为7，B正确，16号(BbXY)与人群 中某健康女子(B_XX)结婚，根据题意，人群中甲、乙两家族 的相关致病基因颜率分别为。和了，利用途传平衡公式，可求 出人群中女子各基因型概率为XX-(品品X2× 609 品×08xx=(信=oB=()广=8h=2× 9 专×写名地-（兮）广方，去除其中的世者健聚女子中两 /11 种致病基因携带者的基因型及概率分别为子XX心，号助，则16 号(BbX*Y)与人群中某健康女子结婚，生下患甲家族KS(XY 或XX)孩子的概*为了×品×了-7，生下热乙家族 2 1 KS(地)的孩子概率为了×子-立，则生下健康孩子概率为 (1-方)×(1-)冬生下志Ks的孩子概率为g,C正确： 因5号患病(XY),则9号基因型为BBXX,则其后代不可能 患乙家族KS(bb),只需要分析患甲家族KS(XY或XX)的概 率，人群中男子各基因型及概率为需XY,XY,则9号与人 群中某男子结婚，后代数Ks的概率为品×4+0×了品 希品D结误 ,C通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分 析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类 疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病 毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都 是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确 定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 ,(1)X染色体隐性遗传 I-2(母亲) Ⅱ-2 4.0kb 3.5kh 3.0kh (2)H 2.5kb 2.0kb 1.5kb 1.0kb 0.5kh (3)1/4(4)这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可 能抑制a基因表达（或者降解a基因的表达产物），从而表现为 表型正常。 解析：(1)正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后 只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位 点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合电泳 图可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和1.5kb的两 种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为1.0kb和 1.5k灿，长度之和为2.5kb,故基因a酶切后可形成长度为 1.0kb1.5kb和1.5kb的三种DNA片段。由此判断I-1、 I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型为X4Y、XX、XY、XX,I-2 和Ⅱ-1为患者，由此可知，该病的遗传方式为伴X染色体隐性 遗传。Ⅱ-2(XX)的致病基因来源于I-2(母亲XX)。 (2)由(1)可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和 1.5kb的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得 到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别 为1.0kb和1.5kb,长度之和为2.5kb,故基因a酶切后可形成 长度为1.0kb、1.5kb和1.5k灿的三种DNA片段，故在a基因 新增的1个BamH I位点为图3中H点，Ⅱ-2个体的基因型为 XX,若只用BamH I酶切割Ⅱ-2个体X染色体上的相关致 病基因，则可形成长度为4.0kb、3kb和1.0kb的三种DNA片 Ⅱ-2 4.0kb 3.5kh 3.0kh 段，如图所示：2.5kb 2.0kh 1.5kb 1.0kh 0.5kh (3)若Ⅱ-1(XY)与一名该病的携带者(XX)婚配，生1个健 康女孩(XX)的概率为1/4。 (4)有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗， 检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D,重启了 表达；同时在体内未检测到基因表达产物，这些个体表型正常 可能的原因是这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物 可能抑制a基因表达（或者降解a基因的表达产物），从而表现 为表型正常。 B组 1.D血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ，的血友病基因来自 Ⅱ2，Ⅱ2致病基因来源于I,A不符合题意；若用AVa表示控制 血友病的基因，若Ⅲ，的染色体组成为XXY,且患病，可知基因 型为XXY,Ⅱ，表型正常不携带致病基因，因此其致病基因来 自Ⅱ2，即产生异常配子的是Ⅱ2，B不符合题意：调查血友病的 发病率需在人群中随机调查，调查血友病的遗传方式需在患病 家族中进行，C不符合题意；近亲婚配会增加家族中携带相同致 病基因的概率，从而提高包括伴X染色体隐性遗传病在内各种 隐性遗传病的发病率：因此，禁止近亲结婚可以降低血友病等 遗传病的发病率，D符合题意。 2.B图示家族是Ⅱ型小眼症，因为I型小眼症患者的女性有不 孕症，而Ⅱ；有后代，A正确；因Ⅱ型小眼症的杂合子患病的几 率为96.5%，即有一部分个体尽管带有致病基因但是不患病， 所以家族中表现正常的个体中也可能携带小眼症的致病基因， B错误；I型小眼症的致病基因在常染色体上，与性别无关，因 此男、女患病几率相等，由于患病的女性不孕，所以I型小眼症 的患者的患病基因只能来自父亲，只含一个致病基因，C正确： Ⅱ，与Ⅱ4生有患病的女儿，由于外显率的存在，Ⅲg可能生出正 常女儿，D正确。 3.B根据I-1、I-2和Ⅱ-3可知，半乳糖血症为常染色体隐 性遗传病，但根据Ⅱ-4和Ⅱ-5患病后代有正常的儿子及患 病的女儿，只能判断出钟摆型眼球震颤为显性遗传病，不能确 定是伴X染色体显性遗传病，A错误：用钟摆型眼球震颧的正 常基因和异常基因设计探针，对Ⅱ-4进行基因检测，可确定该： 病的遗传方式，若Ⅱ-4测序为杂合子，则为常染色体显性遗传 病，若Ⅱ-4为纯合子，则为伴X染色体显性遗传病，B正确；半 乳糖血症为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-2的基因型为1/3AA或 2/3Aa,半乳糖血症在人群中的发病率为1/2500，即a=1/50, 正常男性中Aa的概率为(2×1/50×49/50)÷(49/50× 1: 49/50+2×1/50×49/50)=2/51,则生出患半乳糖血症的孩子 的概率为2/3×2/51×1/4=1/153，C错误；做好遗传咨询和产 前诊断，可预防半乳糖血症，D错误。 4.ABC根据I-1和I-2不患病，生了Ⅱ-1为女性甲病患 者，可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性病；调查其发病率 应在广大人群中调查，A错误；根据I-1和I-2不患病，生出 Ⅱ-2男性乙病患者，说明乙病是隐性遗传病，结合图2的电泳 结果可推知图2中条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B 基因，条带④b基因，I-2不患乙病且只有条带③，为纯合子， 不携带致病基因，据此说明乙病为X染色体隐性病，结合电泳 图可判定I-1号基因型为AaXX,I-2号基因型为AaXY; Ⅱ-1号基因型为aaXX,B、C错误；根据图1和图2的相关信 610 息可推知，Ⅱ-3的基因型为2/3Aa或1/3AA,若其与某正常男 性婚配，由于甲病(aa)的发病率为1/2500，则a=1/50,A= 49/50,正常男性中AA:Aa=49:2,Aa占比为2/51，所以子代 患甲病的概率是2/3×2/51×1/4=1/153，D正确。 ABD维生素D依赖性佝偻病发病率低，且男性患者与女性患 者出现的概率均等，说明维生素D依赖性佝偻病是常染色体隐 性遗传病；抗维生素D佝偻病患者中女性多于男性，且男性患 者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常，说明其 为伴X染色体显性遗传病，故控制这两种佝偻病的基因位于两 对同源染色体上，A正确；结合A项分析可知，①为抗维生素D 佝偻病遗传的系谱图，且母亲为杂合子：②为维生素D依赖性 佝偻病遗传的系谱图，且母亲可能为杂合子也可能为纯合子 ③④⑤可能为两种佝偻病遗传的系谱图，B正确、C错误：无论 ⑤中2号患维生素D依赖性佝偻病还是为维生素D依赖性佝 偻病基因携带者，当1号为维生素D依赖性佝偻病基因携带者 时，1号和2号均可生出维生素D依赖性佝偻病患者，故当2号 只患抗维生素D佝偻病时，1号和2号可生出同时患两种佝偻 病的3号患者，D正确。 BCDⅡ-2、Ⅱ-3正常，却生出了患病的孩子，说明该病为隐 性遗传病，且Ⅱ一2不携带该病的致病基因，因而确定该病致病 基因位于X染色体上，与红绿色盲的遗传方式相同，均为伴X 染色体隐性遗传病，A正确：Turner综合症的染色体组成为45， 即为X0,属于染色体异常遗传病，可借助显微镜观察确诊，不 涉及致病基因，因而不需要通过基因检测确诊，B错误；Ⅲ-2 患Tumer综合症，且该病为XO型，因而推测其患病原因是 Ⅱ-4或Ⅱ-5减数分裂I或Ⅱ异常所致，C错误：若Ⅱ-5是 WAS的携带者，若用A、a表示相关基因，则其基因型为XX， 正常男性的基因型为XY,Ⅱ-5与正常男性婚配，再生一个男 孩与Ⅲ-1基因型(XY)相同的概率为1/2，D错误。 (1)常染色体隐性遗传基因突变(2)伴X染色体显性遗传 Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病，生出不患乙病的儿子Ⅲ-4，可判断 出乙病为显性遗传病：据题图分析，父亲Ⅱ-4对应图2中的a, 只含乙病的突变基因，不含正常基因，可排除常染色体显性遗 传（第2点也可表述为若Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型都为Bb,即图 2中的c,则检测结果不可能会出现图2中的a,即基因型为BB, 可排除常染色体显性遗传)(3)1/183(4)可能一定不 解析：(1)图1显示，I-1和I-2均不患甲病，生出患甲病女 儿Ⅱ-3，可判断出甲病为隐性遗传病，且父亲I-1为正常人， 若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则父亲I-1患甲病，与事实 不符，因此甲病为常染色体隐性遗传病，基因突变的结果是产 生新基因，因而基因突变是生物变异的根本来源，即等位基因 产生的根本原因是基因突变。 (2)Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病，生出不患乙病儿子Ⅲ-4，可判断 出乙病为显性遗传病，又知Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5的荧光 强度依次对应图2的检测结果，为图2的a、b、c三种类型，且红 色为正常基因，结合性状表现可判断Ⅱ-4只含乙病的突变基 因，不含正常基因，对应的是a,其他三个依次对应的是c、b、b, 因此排除常染色体显性遗传。由此可知，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、 Ⅲ-5的基因型依次为XAY、XX、XY、XY。 (3)甲病在人群中的发病率为1/3600，即a的基因频率为1/60 A的基因频率为59/60，表型正常的男子中AA=(59/60× 59/60)÷(1-1/3600)=59/61,Aa=1-59/61=2/61。Ⅲ-2 有关甲病的基因型和概率为1/3AA、2/3Aa,和无亲缘关系的正常 男子婚配，后代患甲病的概率是(2/61)×(2/3)×(1/4)=1/183。 (4)甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X显性遗传病，则 Ⅱ-5的基因型可表示为AaXX,人类的染色体数目为2N= 46,若第一极体的染色体数目为23，则次级卵母细胞的染色体 数目一定是23，如果次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ出现姐妹染色 单体不分离且移向细胞同一极的情况，则卵细胞染色体数目异 常，Ⅲ一5染色体数目可能存在异常。若减数分裂正常，且第一 极体X染色体上有2个基因B,不考虑基因突变，则次级卵母细 胞中有2个基因b,卵细胞中也会携带基因b,则所生男孩一定 不患乙病。