练案20 必修2 第五单元 第4讲 人类遗传病-【衡中学案】2027年高考生物一轮总复习练案（人教版）单选

练案[20] 必修2第五单元 孟德尔定律和伴性遗传 第4讲人类遗传病 A组 丈夫妻子个体1个体2 表示具有放 隐性 一、选择题 探针 ○●○ ○和●) 射性，后者 放射性强度 1.(2025·郑州一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙 是前者的2倍 显性 述，正确的是 ( 探针 ○○ 表示无放射性 A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存 A.该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不 在等位基因 同类型 B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗 B.妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子 传病 C.妻子所怀孩子为一对龙凤胎 C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基 D.患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病 因的个体一定不患遗传病 概率不同 D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中6.(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考 有缺陷的基因 模)卡尔曼氏综合征(KS)是单基因遗传病且有多种 2.(2025·河南省洛阳市老城区高三一模)1对表型正常 遗传方式，如图为患有KS的两个家族的遗传系谱图， 的夫妻都携带白化病基因，他们生的女儿表现正常， 已知两个家族均不含有对方家族的致病基因且遗传 该女孩携带白化病基因的概率是 方式不同，6号和16号均携带致病基因，假设该病的 A.1/2 B.1/4 C.1/3 D.2/3 致病基因均不影响育性，人群中甲、乙两家族的相关 3.(2026·云南省怒江州民族中学高三模拟测试)如图 为某遗传病的系谱图，据图判断正确的是 ( 致描基因频率分别为。和时。下列叙述结误的是 正常男 ( 正常女 口○正常男女 患病男 ☑⑦甲家族患者 ●患病女 612 13 14 口○乙家族患者 A.这种遗传病女性发病率高于男性 16 B.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 甲家族 乙家族 C.子女的致病基因不可能来自父亲 A.1号、4号、6号的基因型相同，12号和14号基因型 D.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病 相同 4.(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考 一模)如图表示色盲患者的遗传系谱图，以下说法正 B若8号与16号结婚，生下患有KS的孩子概率为} 确的是 ( C.16号与人群中某健康女子结婚，生下患KS的孩子 ☐正常男 ○正常女 概率为日 D.9号与人群中某男子结婚，生下患KS的孩子概率 孤色盲男 为站 A.Ⅱ-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 7.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测 和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 B.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病 和发展。下列相关说法正确的是 () C.Ⅱ-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是8 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和 D.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病 发病率 5.(2025·四川省百师联盟高三上学期11月期中)一对 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊 儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性 断的手段 和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断， D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三 结果如图所示。下列分析错误的是 () 体综合征患者 —423 二、非选择题 B组 8.(2025·湖南省沅澧共同体高三模拟考试)某X染色 一 、选择题 体非同源区段上的单基因遗传病（甲病），患者表现为 1.(2025·广西部分学校高三期中联考)血友病是一种 智力障碍。研究者发现该病与基因A/a的酶切位点 严重危害健康的人类单基因遗传病，某校兴趣小组调 变化有关(A基因含1个EcoR I位点，a基因新增1个 查并绘制了某家族该病遗传系谱图，如图所示。该家 BamH I位点)。图1和图2为某家系成员的遗传系谱 系部分成员血友病相关基因类型如表所示(“+”表示 图及X染色体上相关致病基因用EcoR I和BamH I酶 存在该基因，“-”表示不存在该基因)。下列叙述合 切后的电泳结果，其中I-2和Ⅱ-1为基因治疗志 理的是 () 愿者，通过基因工程导入正常基因至神经干细胞，经 ☐正常男性 过治疗后表型正常。 ○正常女性 I-1I-2Ⅱ-1Ⅱ-2 ■患病男性 2.5kh 1.5kh 家族成员 1.0kh 编号 1 I Ⅱ， 图1 图2 基因1 EcoR I F 基因2 基因A 4.0kb A.Ⅲ，的血友病基因来源于I2 0 kb 0.5 kb 1.0 kb 1.5 kb 2.0 kb 2.5 kb 3.0 kb 3.5 kb 4.0 kb B.若Ⅲ，的染色体组成为XXY,则产生异常配子的 基因a 4.0kb 是Ⅱ 图3 C.调查血友病的发病率需在患病家族中进行 (1)该病的遗传方式为 Ⅱ-2的致病基因 D.禁止近亲结婚能降低血友病的发病率 来源于 2.(2025·江西省萍乡市高三上学期期中考试)先天性 (2)图3为A基因上EcoR I位点及A、a基因长度分 小眼症是一种常染色体显性遗传病，多发生于自发的 布示意图，则在a基因新增的1个BamH I位点为图3 基因突变，有家族性。根据其遗传方式可分为两型： 中 点，若只用BamH I酶切割Ⅱ-2个体X I型（普通型）一一由父亲传代，女性患者伴有不孕 染色体上的相关致病基因，在图中画出相应的电泳条 症，外显率为100%，即杂合子全部患病；Ⅱ型一一父、 带 母亲传代机会相等，外显率约为96.5%，即杂合子患 Ⅱ-2 病的几率为96.5%。图示为某患先天性小眼病家族 4.0kb 的遗传系谱图，下列相关叙述错误的是 () 3.5kb 3.0kb 2.5kh 3 5 6 2.0kh m白 D 1.5kh 7 8 9 10 1.0kb 皿心患病男女 0.5kh A.图示家族为Ⅱ型小眼症，因为患病的女性可以产生 (3)若Ⅱ-1与一名该病的携带者婚配，生1个健康女 后代 孩的概率为 B.图示家族中表现正常的个体中一定不携带小眼症 (4)在人群中调查发现，有少数正常个体X染色体上 的致病基因 无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常 C.I型小眼症的男、女患病几率相等，但是患者只含 染色体上某个本应沉默的基因D,重启了表达；同时在 一个致病基因 体内未检测到a基因表达产物，据此分析，这些个体表 D.Ⅱ3与Ⅱ4生有患病的女儿，推测Ⅲg可生出正常的 型正常可能的原因是 女儿 424 3.(2025·河南省商丘市高三下学期5月期末)半乳糖 D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率 血症（由A、a基因控制）和钟摆型眼球震颤（由B、b 一定等于该致病基因的基因频率 基因控制)是两种常见的遗传病，某家系中这两种疾6.(2025·河南省开封市部分学校高三期中)下图是某 病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对 单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳 等位基因控制，且基因不位于Y染色体上。半乳糖血 带谱（不考虑基因突变）。下列有关分析正确的是 症在人群中的发病率为1/2500。下列说法正确的是 ( 口正常男性 Ⅱ，Ⅱ2ⅢⅢ2 ☐○正常男性、女性 ○正常女性 ■●患半乳糖血症男性、女性 ■患病男性 T9 ☑☑患钟摆型眼球震缬男性、女性 ◇未出生胎儿 ⅢO 34 电泳结果 ⑦ 34 A.该病遗传方式为常染色体隐性遗传 A.半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，钟摆型眼球震 B.I2、Ⅱ2的基因型不一定相同 颤为伴X染色体显性遗传病 C.Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因 B.若用钟摆型眼球震颤的正常基因和异常基因设计 D.Ⅲ4患该病的概率为1/8 探针，对Ⅱ4进行基因检测，即可确定该病的遗传 二、非选择题 方式 7.(2026·河南省商丘市高三期末)图1是某具有甲、乙 C.若Ⅲ2与一位正常男性婚配，生出患半乳糖血症的 两种单基因遗传病的家族的系谱图。甲病、乙病分别 孩子的概率为1/306 由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传，甲病 D.做好遗传咨询和产前诊断，可以治疗半乳糖血症 在人群中的发病率为1/3600。TaqMan荧光探针结合 4.(2025·湖北省高三上学期期中考试)图1是某单基 实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色和 因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为 绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸 1/8100.科研人员提取了四名女性的DNA,用PCR扩 序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积 增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电 累。回答下列问题： 泳（正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增 I ☐O正常男性、女性 加了一个酶切位点)，结果如图2。相关叙述正确的是 Ⅱg ■●患甲病男性、女性 ☑⑦患乙病男性、女性 ⑦白血 bp1-1I-3Ⅱ-5 4 E常男性 图1 正常女性 绿色荧光 5 ●患者 心皇 绿色荧光 图1 图2 ·红色荧光 A.该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 绿色荧光 蛋运炎光 循环数 循环数 B.Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率为1/91 循环数→ a b C.该突变基因新增的酶切位点可能位于310bp或 图2 118bp中 (1)据图1可知，甲病的遗传方式为 等位 D.扩增Ⅱ-2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将 基因产生的根本原因是 产生3种条带 (2)为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光 5.(2025·河南省洛阳市老城区高三一模)甲病是单基 定量PCR技术对该家族中Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5 因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21-三 个体关于基因B/小进行了检测，检测结果为图2的a、 体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联 b、c三种类型。据图分析，乙病的遗传方式为 会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系 判断依据是 的遗传系谱图，下列叙述错误的是 ( (3)若Ⅲ-2与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育 ☐患甲病男性 患甲病孩子的概率为 T9 9 ○患甲病女性 (4)在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代 ☑患21-三体综合征男性 患遗传病的概率。Ⅱ-5在生育Ⅲ-5之前高龄且患 口○正常男性、女性 乙病，需要进行遗传筛查。人卵细胞形成过程中第一 极体不再分裂，不考虑基因突变，若Ⅱ-5第一极体的 A.2号和4号都是杂合子 染色体数目为23，则Ⅲ-5的染色体数目 B.7号患21-三体综合征可能是因为4号产生了染 (填“可能”或“不可能”)存在异常；若减数分裂正常 色体数目异常的卵细胞 C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种 且第一极体X染色体上有2个基因B,则所生男孩 病男孩的概率是1/16 (填“一定”“不一定”或“一定不”)患乙病。 425XXB、XX、XBY、XY。M中雌雄植株随机交配，后代中白花 因位于常染色体上。所以实验①亲本的基因型为AAXX 宽叶雄株(aaXY)的概率：花色为白花(aa)的概率为1/16，叶 aaXY,F,代雌果蝇为1/2 AaXXB、l/2AaXX,雄果蝇为 形为宽叶雄株(XY)的概率为3/4×1/2=3/8，所以白花宽叶 1/2 AaXY、1/2AaXY:子代中B的基因频率为(2+1+1+0)/ 雄株(aaX8Y)占1/16×3/8=3/128，D错误 (2+2+1+1)=2/3;随机交配，子代的基因频率不变，仍然为2/3。 4.D热水处理后，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZW,发 (3)假设翅形基因位于X、Y染色体的同源区段上，通过F,果蝇 育为雌蚕，A不符合题意：自然发生条件下，卵巢产生的异常卵 与其亲本回交来确定，用实验②中的亲本雌果蝇(XX)与F, 细胞染色体组成为ZZ,发育为雄蚕，B不符合题意；卵细胞发育 雄果蝇(XYA)进行回交，其后代雌果蝇全为网状翅(XX)、雄 为雌蚕个体的过程要经历有丝分裂和细胞分化等过程，C不符 果蝇全为正常翅(XY),则能证明上述基因的位置，否则应该 合题意；孤雌生雄和孤雌生雌过程减数分裂都异常，D符合题意。 表现为雌雄个体均表现为正常翅和网状翅，且比例为1：1。 5.D根据正常眼后代发生性状分离，可以判断正常眼为显性，根 (4)从结果I可知有斑为隐性，且双亲无斑为杂合(Dd),同理， 据F性状与性别相关联，同时根据分离比可判断AV位于X、 双亲长翅为杂合(Aa),则亲本为无斑长翅(DdAa)×无斑长翅 Y染色体的同源区段，A正确；根据杂交结果可判断杂交亲本组 (DdAa)。A、a与D、d位于一对同源染色体上有两种可能，①为 合及子代为：XYAB×XX由→XbX、X山Xh、X仙YAB,X曲YAB A与d连锁、a与D连锁，②为A与D连锁、a与d连锁。已知 E,中棘眼个体一定是短毛类型，而且性别一定为雌性，B正确： 在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生交叉互换，而 短毛性状为限雌遗传，后代雄性个体中因Y染色体上有B基 雄果蝇不发生。位于一对同源染色体上位置相距非常远的两 因，故不出现短毛果蝇，C正确；若让F,中正常眼雌雄个体交 对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时 配，即XX×(1/2XYA、1/2XYA),子代棘眼占比为1/2×1/4 的比例很接近而难以区分，即雌配子比例为dA:DA:Da:da =1/8,子代正常眼：棘眼=7：1，D错误。 =1:1:1:1。若为情况①，则雄配子为dA:Da=1:1,后代 6.(1)常黄X(2)AAX"Y aaX"X(3)41/6(4)丙 表型及比例为：无斑长翅(1DdAA、2DdAa、1DDAa):无斑短翅 让杂交后代的幼虫处在环境温度为25℃的(5)长翅：残翅 (1DDaa、1Ddaa):有斑长翅(1ddAA、1ddAa)=4:2:2,符合结 =3:1长翅：残翅=1：1长翅：残翅=2：1 A d 解析：(1)F,中的黄花在雌性、雄性个体中均占3/4，与性别无 果I,且雄果蝇的基因在染色体上的位置关系为。二。若 关，说明等位基因(A、a)位于常染色体上，其中A基因控制黄 花；F,雌性个体中没有深红花，雄性个体中红花：深红花= 为情况②，则雄配子为DA:da=1:1,后代表型及比例为：无斑 1:1,与性别有关，说明等位基因(B、b)位于X染色体上，能使 长翅(1DdAA、2DdAa、1DDAa、IDDAA):无斑短翅(1Ddaa):有 红色颜色加深的为基因b(XX或XY)。 斑长翅(1ddAa):有斑短翅(1ddaa)=5:1:1:1。 (2)根据上一问推理可知，红花的基因型为aaXX或aaXY 练案[20] 深红花的基因型为aaXX或aaXY,黄花的基因型为AXX A组 或A_XY,由F2的表型及比例推理出F,的基因型为AaXX ：1.D位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基 和AaXY,进一步可推理出亲本的基因型为aaXXB×AAXY。 因，如红绿色盲的携带者XX,A错误；某疾病具有明显的家族 (3)根据F,的基因型AaXX和AaXY,推理F,表型为黄花的 聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状 雄性个体的基因型A_XY的种类为2×2=4种；F2表型为黄 腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐 花的雌性个体AXX中纯合子所占的比例为1/3×1/2=1/6。 性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病， (4)由题意可知，欲通过一次杂交实验鉴定其产生的原因，只能 如染色体异常遗传病，C错误。 让该残翅果蝇与丙的异性果蝇杂交，让杂交后代的幼虫处在环 2.D假设控制白化病的基因是A/a,由于白化病为常染色体隐 境温度为25℃的环境下生长发育，观察后代的表型及比例。 性遗传病，根据题意判断，该正常女孩的双亲基因型都是Aa,则 (5)丙的基因型可表示为DO。若为假设①，则该果蝇的基因型 为Dd,杂交组合为Dd×DO,后代基因型及比例为DD:Dd: 女孩表现正常，基因型AA占号、Aa占子，即女孩为白化病基因 D0:d0=1:1:1:1,没有致死个体，表型及比例为长翅：残 携带者的概率是子 翅=3：1；若为假设②，则该果蝇的基因型为dd,杂交组合为dd ×DO,后代基因型及比例为Dd:dO=1:1,没有致死个体，表 3.D题图所示的遗传病可能是常染色体遗传病，因此男性和女 型及比例为长翅：残翅=1：1；若为假设③，则该果蝇的基因 性的发病率可能相同，A错误：若该遗传病为显性遗传病，则母 型为dO,杂交组合为dO×DO,后代基因型及比例为Dd:DO: 亲不一定是纯合子；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则子 d0:00=1:1:1:1,其中O0个体致死，表型及比例为长 女一定是纯合子，B错误：该病如果是常染色体隐性遗传病，则 子女中的两个致病基因有一个来自父亲，C错误：女性患者(4 翅：残翅=2：1。 7.(1)能遵循控制翅形和体色的基因分别位于常染色体和X 号个体)的父亲正常，因此该遗传病不可能是伴X染色体隐性 染色体上(2)aaX"Y2/32/3(3)②网状翅正常翅 遗传病，D正确 4.C色盲为伴X隐性遗传病，Ⅱ-5患病，则I-1基因型为 (4)= 5:1:1:1 XX,I-2基因型为XAY。Ⅱ-4是正常男性，基因型为 D XY,如果正常女性不是携带者，生育患病男孩的概率是0，A错 解析：(1)若两对基因均不位于Y染色体上。由实验②可知，体 误；Ⅱ一3基因型为XX或XX与正常男性婚配，后代患病 色性状受性别控制，控制该性状的基因位于X染色体上，且黄 概率是1/8，B错误：Ⅱ-3基因型为XX或XXA与正常男性 体雌果蝇与灰体雄果蝇杂交后代中雄果蝇全为黄体，而雌果蝇 婚配，后代患病的是XY,概率是1/8，C正确；正常女性如果是 全为灰体，说明灰体对黄体为显性，故可根据实验②判断灰体 携带者，后代有患病的可能，D错误。 与黄体的显隐性关系；结合实验①、②可知，控制翅型的基因！5.D 根据图中“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫有 (AVa)位于常染色体上，控制体色的基因(B/b)位于X染色体 1个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基因探针检测到，因此不 上，即控制翅型和体色的两对等位基因位于两对同源染色体 含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传 上，因此，果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的 病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，A正确：妻子为隐性 遗传遵循基因的自由组合定律， 纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B正确：个 (2)实验①中，正常翅与网状翅杂交，后代全为正常翅，说明正 体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女 常翅对网状翅为显性，灰体与灰体后代出现黄体，说明灰体对 性，个体2只含有1个隐性基因，胎儿性别为男性，因此，妻子所 黄体为显性；实验②体色性状受性别控制，控制该性状的基因 怀孩子为一对龙凤风胎，C正确；该患病女儿基因型为杂合子，与 位于X染色体上，结合实验①②正反交结果可知，控制翅型基 正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为12，D错误。 608 6.D根据分析可知，1、4、6号基因型均为XX,12、14号基因型 遗传。Ⅱ-2(XAX)的致病基因来源于I-2(母亲XX)。 均为b,A正确：由于两家族均不含对方家族的致病基因，则8 (2)由(1)可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和 号可表示为BBXX,16号可表示为BbXY,二人结婚，女儿基 1.5kb的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得 因型为BXAX,均不患KS,而男孩基因型为B_XY,均患KS, 到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别 故生下患有KS的孩子概率为)，B正确；16号(BbXY)与人群 为1.0kb和1.5kb,长度之和为2.5kb,故基因a酶切后可形成 长度为1.0kb、1.5kb和1.5k灿的三种DNA片段，故在a基因 中某健康女子(B_XXˉ)结婚，根据题意，人群中甲、乙两家族 新增的1个BamH I位点为图3中H点，Ⅱ-2个体的基因型为 的相关致病基因频率分别为。和了，利用遗传平衡公式，可求 XX,若只用BamH I酶切割Ⅱ-2个体X染色体上的相关致 病基因，则可形成长度为4.0kb3kb和1.0kb的三种DNA片 出人群中女子各基因型概率为XX=(品)-0XX=2× Ⅱ-2 4.0kh 9 3.5kb 号×了云地=（兮）广=方去除其中的患者，健账女子中两 3.0kh 种致病基因携带者的基因型及概率分别为子X*X、子助，则16 段，如图所示：2.5kh 2.0kb 号(BbXY)与人群中某健康女子结婚，生下患甲家族KS(XY 或XX)孩子的概率为分×异×行=立生下患乙家族 1.5kb 1.0kb K5(山)的孩子概率为号×子=及，则生下健康孩子概率为 0.5kh (1-方)×(1-)=冬，生下患s的孩子概率为对，C正确： (3)若Ⅱ-1(XY)与一名该病的携带者(XX)婚配，生1个健 康女孩(XX)的概率为1/4。 因5号患病(XY),则9号基因型为BBXX“,则其后代不可能 (4)有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗， 患乙家族KS(bb),只需要分析患甲家族KS(XY或XX)的概 检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D,重启了 率，人群中男子各基因型及概率为品xY0XY,则9号与人 表达：同时在体内未检测到a基因表达产物，这些个体表型正常 可能的原因是这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物 群中某男子结频后代袋K心的概率为品×壬+0×分品 1 119 可能抑制a基因表达（或者降解a基因的表达产物），从而表现 为表型正常。 品品，D错误。 B组 7.C通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分 1.D血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ，的血友病基因来自 析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类 Ⅱ，，Ⅱ，致病基因来源于I,A不符合题意：若用AVa表示控制 疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病 血友病的基因，若Ⅲ，的染色体组成为XXY,且患病，可知基因 毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都 型为XXY,Ⅱ，表型正常不携带致病基因，因此其致病基因来 是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确： 自Ⅱ，，即产生异常配子的是Ⅱ，，B不符合题意；调查血友病的 定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 发病率需在人群中随机调查，调查血友病的遗传方式需在患病 8.(1)X染色体隐性遗传I-2(母亲) 家族中进行，C不符合题意：近亲婚配会增加家族中携带相同致 Ⅱ-2 病基因的概率，从而提高包括伴X染色体隐性遗传病在内各种 4.0kb 隐性遗传病的发病率；因此，禁止近亲结婚可以降低血友病等 遗传病的发病率，D符合题意。 3.5kh 2.B图示家族是Ⅱ型小眼症，因为I型小眼症患者的女性有不 3.0kh 孕症，而Ⅱ，有后代，A正确：因Ⅱ型小眼症的杂合子患病的几 2.5kb 率为96.5%，即有一部分个体尽管带有致病基因但是不患病 (2)H 所以家族中表现正常的个体中也可能携带小眼症的致病基因： 2.0kb B错误：I型小眼症的致病基因在常染色体上，与性别无关，因 1.5kh 此男、女患病几率相等，由于患病的女性不孕，所以I型小眼症 的患者的患病基因只能来自父亲，只含一个致病基因，C正确： 1.0k Ⅱ？与Ⅱ4生有患病的女儿，由于外显率的存在，Ⅲg可能生出正 0.5kb 常女儿，D正确。 (3)1/4(4)这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可3.B根据I-1、I-2和Ⅱ-3可知，半乳糖血症为常染色体隐 能抑制a基因表达（或者降解a基因的表达产物），从而表现为 性遗传病，但根据Ⅱ-4和Ⅱ-5患病后代有正常的儿子及患 表型正常。 病的女儿，只能判断出钟摆型眼球震颤为显性遗传病，不能确 解析：（1)正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后 定是伴X染色体显性遗传病，A错误：用钟摆型眼球震颤的正 只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位 常基因和异常基因设计探针，对Ⅱ-4进行基因检测，可确定该 点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合电泳 病的遗传方式，若Ⅱ-4测序为杂合子，则为常染色体显性遗传 图可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和1.5kb的两 病，若Ⅱ-4为纯合子，则为伴X染色体显性遗传病，B正确：半 种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 乳糖血症为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-2的基因型为1/3AA或 片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为1.0kb和 2/3Aa,半乳糖血症在人群中的发病率为1/2500，即a=1/50 1.5k灿，长度之和为2.5kb,故基因a酶切后可形成长度为 则正常男性中Aa的概率为(2×1/50×49/50)÷(49/50× 1.0kb、1.5kb和1.5kb的三种DNA片段。由此判断I-1、 49/50+2×1/50×49/50)=2/51,则生出患半乳糖血症的孩子 I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型为XY、XX、XY、XX,I-2 的概率为2/3×2/51×1/4=1/153，C错误；做好遗传咨询和产 和Ⅱ-1为患者，由此可知，该病的遗传方式为伴X染色体隐性： 前诊断，可预防半乳糖血症，D错误。 609 4.DI-1和I-2表现正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以： 59/60)÷(1-1/3600)=59/61,Aa=1-59/61=2/61。Ⅲ-2 该病是常染色体隐性遗传病，A错误：该病在人群中的患病率为 有关甲病的基因型和概率为1/3AA、2/3Aa,和无亲缘关系的正 1/8100,则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，假设 常男子婚配，后代患甲病的概率是(2/61)×(2/3)×(1/4) 相关基因用A、a表示，根据遗传平衡定律，Ⅱ-1表现正常，基 1/183。 因型为Aa的概率=Aa/(AA+Aa)=（2×A基因频率×a基因 (4)甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X显性遗传病，则 频率)/(A基因频率×A基因频率+2×A基因频率×a基因频 Ⅱ-5的基因型可表示为AaXX,人类的染色体数目为2W= 率)=(2×1/90×89/90)/(89/90×89/90+2×1/90×89/90) 46,若第一极体的染色体数目为23，则次级卵母细胞的染色体 =2/91,其与Ⅱ-2aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/2 数目一定是23，如果次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ出现姐妹染色 ×1/2=1/182,B错误：结合图2可知，正常基因酶切后可形成 单体不分离且移向细胞同一极的情况，则卵细胞染色体数目异 长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可 常，Ⅲ一5染色体数目可能存在异常。若减数分裂正常，且第一 形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突 极体X染色体上有2个基因B,不考虑基因突变，则次级卵母细 变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217+93)的DNA片 胞中有2个基因b,卵细胞中也会携带基因b,则所生男孩一定 段中，C错误；突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和 不患乙病 118bp的三种DNA片段，Ⅱ-2基因型是aa,只含有突变基因 练案[21] 所以酶切后电泳将产生三种条带，D正确。 A组 5.D1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子， !1.D将S型细菌的DNA经DNA酶处理后，DNA被水解为小 说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能 分子物质，故与R型细菌混合，不能得到S型细菌，D符合 是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病 题意c 还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子，A项2.D大肠杆菌成分用0标记，子代噬菌体的蛋白质外壳的原料 正确：7号患21-三体综合征可能是因为3号产生了染色体数 完全来自大肠杆菌，故子代噬菌体蛋白质外壳中存在的氧元素 目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞， 是8O,A正确：4C能标记噬菌体的蛋白质外壳和DNA,由于 B项正确：就甲病而言，若1号不含甲病致病基因（相关基因用！ DNA进行半保留复制，子代部分噬菌体含有亲代DNA的一条 b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概 链，所以子代噬菌体的DNA中不一定含有4C,B正确；5S标记 率为1/2XX、1/2XX,其与7号(XY)生下患甲病男孩 的是噬菌体的蛋白质外壳，不会进人大肠杆菌体内，故子代噬 (XY)的概率为1/2×1/4=1/8。就乙病而言，7号个体产生异 菌体中不含5S,C正确：4C既能标记噬菌体的DNA,也能标记 常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8 噬菌体的蛋白质外壳，所以经过一段时间培养后离心，检测到 ×1/2=1/16,C项正确；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常 上清液和沉淀物中都有放射性，D错误 染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同， 3.C 格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验证明了“转化因子”的 都等于甲病致病基因的基因频率的平方，D项错误。 存在，但未证明DNA是转化因子，A错误；蛋白质和DNA都含 6.D若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅱ，和Ⅱ，的基因应 有C和N元素，噬菌体侵染细菌的实验中，用4C和5N对蛋白 该相同，都为杂合子，与电泳结果不同，因此该病遗传方式为伴 质和DNA进行标记，无法将蛋白质和DNA区分出来，B错误： X染色体的隐性遗传，A错误：据电泳图可知，Ⅱ，携带致病基 真核生物中DNA分子能快速复制的原因有DNA分子能多起点 因，是杂合子，其父亲I,只能传递给她正常基因，因此其致病 分段复制并且进行双向复制，C正确：DNA分子杂交技术可以 基因来自I2,I2正常，与Ⅱ，基因型一样，是杂合子，B错误； 用来比较不同种生物DNA分子的差异，不同种生物的DNA分 Ⅲ2初级精母细胞完成了DNA的复制，由于致病基因只存在于 子杂交形成杂合双链区的部位越多，说明两种生物的亲缘关系 X染色体上，因此Ⅲ，初级精母细胞含有2个致病基因，C错误； 越近，D错误。 假设控制该病的致病基因为b,正常基因为B,据题干分析可4.D格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验中，将加热杀死的S 知，I,基因型为XY,I2基因型为XX”,Ⅱ4表型正常，其基 型细菌和R型活细菌混合后注射到小鼠体内，小鼠患败血症死 因型为1/2Xx和1/2Xx,Ⅱ，的基因型为XY。因此两者 亡，且从死亡小鼠体内分离出了S型活细菌。格里菲思认为加 生出患病的Ⅲ，的概率为1/2×1/4=1/8，D正确。 热杀死的S型细菌中存在某种“转化因子”，能将R型细菌转化 7.(1)常染色体隐性遗传基因突变(2)伴X染色体显性遗传 为S型细菌，而不是“转化因子”可直接感染小鼠并使其患败血 Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病，生出不患乙病的儿子Ⅲ-4，可判断 症而死亡，A错误；艾弗里利用“减法原理”进行肺炎链球菌的 出乙病为显性遗传病：据题图分析，父亲Ⅱ-4对应图2中的a, 转化实验。他将S型细菌的各种成分分离提纯后，分别与R型 只含乙病的突变基因，不含正常基因，可排除常染色体显性遗 细菌混合培养，然后通过逐步去除不同的成分，来确定哪种成 传（第2点也可表述为若Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型都为Bb,即图 分能使R型细菌转化为S型细菌，从而探究遗传物质，B错误； 2中的c,则检测结果不可能会出现图2中的a,即基因型为BB, 用5S和2P同时标记T2噬菌体时，由于搅拌不充分等原因，无 可排除常染色体显性遗传)(3)1/183(4)可能一定不 法准确判断是蛋白质还是DNA进入细菌细胞，也就不能证明 解析：(1)图1显示，I-1和I-2均不患甲病，生出患甲病女 DNA是T2噬菌体的遗传物质。赫尔希和蔡斯分别用S标记 儿Ⅱ-3，可判断出甲病为隐性遗传病，且父亲I-1为正常人， 噬菌体的蛋白质外壳，用2P标记噬菌体的DNA,然后分别侵染 若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则父亲I一1患甲病，与事实 未被标记的大肠杆菌，通过对比实验才证明了DNA是T,噬菌 不符，因此甲病为常染色体隐性遗传病，基因突变的结果是产 体的遗传物质，C错误；赫尔希和蔡斯采用对比实验法，分别 生新基因，因而基因突变是生物变异的根本来源，即等位基因 用5S标记的噬菌体和2P标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆 产生的根本原因是基因突变。 菌，设置了相互印证的实验组。通过对比两组实验的结果， (2)Ⅱ-4和Ⅱ-5均患乙病，生出不患乙病儿子Ⅲ-4，可判断 组放射性主要出现在上清液中(S标记组)，说明蛋白质外壳 出乙病为显性遗传病，又知Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5的荧光 没有进入细菌：另一组放射性主要出现在沉淀物中(2P标记 强度依次对应图2的检测结果，为图2的a、b、c三种类型，且红 组)，说明DNA进入了细菌，从而更有说服力地证明了DNA是 色为正常基因，结合性状表现可判断Ⅱ-4只含乙病的突变基 遗传物质，D正确。 因，不含正常基因，对应的是，其他三个依次对应的是c、b、b, ;5.D肺炎链球菌体内转化实验证明加热致死的S型菌存在转化 因此排除常染色体显性遗传。由此可知，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4 因子，能使R型细菌转化为S型细菌，并没有证明这种转化因 Ⅲ-5的基因型依次为XAY、XAX、XY、XY。 子是DNA,A错误：肺炎链球菌体外转化实验利用减法原理证 (3)甲病在人群中的发病率为1/3600，即a的基因频率为1/60 明DNA是转化因子，B错误；噬菌体侵染实验中，噬菌体DNA A的基因频率为59/60，表型正常的男子中AA=(59/60× 进入宿主细胞后，利用大肠杆菌的原料和酶完成自我复制，C错 610