26 课时作业(二十四) 人类遗传病(Word练习)-【高考快车道】2027年高考生物大一轮总复习

**基本信息** 聚焦人类遗传病核心考点，以题组分层构建从概念辨析到系谱图分析再到综合应用的逻辑链条，强化科学思维与生命观念。 **专项设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |概念辨析与基础判断|4题|选择题（含3道案例分析）|从遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常）到检测预防措施，构建“概念→实例→应用”认知链| |遗传系谱图分析|4题|选择题（含4道系谱图题）|围绕遗传方式判断（常染色体/伴性遗传）、基因型推导展开，强化“图谱信息→遗传规律→结论”推理逻辑| |综合应用|2题|填空题（多遗传病综合）|整合独立遗传的两种遗传病分析，体现“单基因遗传→多基因组合→概率计算”的知识迁移|

课时作业(二十四)　人类遗传病 (限时:20分钟) 题组一　人类遗传病 1.[2025·安徽蚌埠模拟] 下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述,正确的是 (　) ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高,且容易受环境因素影响　⑥高中生在调查人类遗传病时,不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A.①③④ B.②③④ C.④⑤⑥ D.③④⑤ 2.[2026·江苏扬州月考] 某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现,双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列分析错误的是 (　) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B.该病遗传方式是在患者家系中调查获得的 C.为优生优育,正常女性与该病男患者婚配,应选择生育男孩 D.患该病女性与正常男性婚配,他们所生育的男孩一定患该病 3.[2025·湘豫名校三模] 某红绿色盲家系中,一对夫妻的基因型分别是XBXb、XbY,妻子怀孕后经检测其胎儿的性染色体组成为 XXY。下列说法正确的是 (　) A.该胎儿与猫叫综合征患者均发生了染色体数目的变异 B.若胎儿出生后表现色觉正常,则变异一定发生在母本减数分裂Ⅰ过程 C.若胎儿出生后表现色盲,则变异一定发生在父本减数分裂Ⅱ过程 D.检测并比较胎儿两条 X 染色体上相关基因的碱基序列是否相同无法判断其是否患色盲 4.[2025·黑龙江哈尔滨月考] 近两年各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育。新婚小张夫妇婚检时进行了遗传咨询,下列有关说法错误的是 (　) A.通过遗传咨询和产前诊断等,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生 B.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生 C.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断 D.调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查 题组二　遗传系谱图分析 5.[2025·江苏盐城模拟] 如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上(不考虑突变和互换)。据图分析,下列说法错误的是 (　) A.若5为该致病基因的携带者,无论6是男孩还是女孩,均可能不患病 B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型不可能为XaYA C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是确定的 D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为显性基因控制的遗传病 6.[2025·湖北黄冈二模] 某病为单基因遗传病,用某种限制酶进行DNA切割时,发现其致病基因和正常基因所在DNA片段均可形成1.0 kb片段或0.8 kb片段。某夫妻①②已育有患病女儿③,为确定再次怀孕的胎儿④是否患病,进行家族系谱图分析和基因检测,结果如下图。不考虑X、Y染色体同源区段及其他变异,下列叙述正确的是 (　) A.该病的遗传方式可为X染色体隐性遗传 B.④号个体表现正常的概率为3/4 C.②号1.0 kb片段均含有正常基因 D.①号和④号的基因型可能不相同 7.[2025·山东实验中学二模] 图①为甲、乙两种单基因遗传病(不考虑X、Y染色体同源区段)的系谱图,图②表示乙病家系各成员的基因检测结果。两家系成员均不携带对方家系的致病基因,不考虑其他突变和互换。下列说法错误的是 (　) A.甲病为显性遗传病,乙病为伴性遗传病 B.据图推测,9号为不患乙病的女性 C.6号与7号所生男孩患乙病的概率为1/2 D.6号与7号所生女孩一定不患病 8.[2025·河北石家庄联考] 某种遗传病与3号染色体上的基因(用A/a表示)或X染色体上的基因(用B/b表示)发生突变有关。研究发现,在正常男性群体中,携带致病基因的概率为十分之一,同时带有两种致病基因的胚胎致死。调查某家族该遗传病的患病情况,得到如下系谱图,已知Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅰ3、Ⅰ4无对方家庭的致病基因且不考虑基因突变和染色体变异。下列相关叙述正确的是 (　) A.Ⅱ6和Ⅲ11的致病基因只能分别来自亲本的Ⅰ1、Ⅱ8 B.Ⅱ8为纯合子的概率为0,Ⅲ11的基因型为AAXbY或AaXbY C.若Ⅱ8与Ⅱ9再想生二胎,则推测他们生一个正常孩子的概率为59/80 D.Ⅱ6和Ⅱ7生一个正常儿子的概率是100%,生一个正常女儿的概率是0 综合应用练 9.[2025·安徽合肥模拟] 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。 回答问题: (1)甲遗传病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于　　 　(填“X”“Y”或“常”)染色体上。  (2)Ⅱ2的基因型为　　　　,Ⅲ3的基因型为　　　　　　　　。  (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病的概率是　　　　　　。  (4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是　　　　。  10.[2025·湘豫名校四模] 先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任何一个突变均可致病,其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系及两家系中部分成员的AQP2基因检测结果如下图。不考虑其他因素的影响及X、Y染色体的同源区段,回答下列问题。 (1)由题分析,基因AQP2突变引起的CNDI,遗传方式属于　　　　　　　　　　 　　　 　　。  (2)就AQP2基因而言,乙Ⅱ1是杂合子的概率是　　　　,甲Ⅱ1与乙Ⅱ1基因型相同的概率为　　　　。  (3)乙Ⅱ2患病原因为　　　　　　　 　　　　　　　　　,其产生的每个次级精母细胞含有致病基因的个数为　　 　　。  (4)若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代不患CNDI的概率是　　　　。  学科网（北京）股份有限公司 $ 课时作业(二十四)　人类遗传病 1.C　[解析] ①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病(多由基因突变引起)、多基因遗传病(多基因共同作用)、染色体异常遗传病(染色体结构或数目异常)等,①错误;②21三体综合征患者是由于21号染色体多一条(三体),而非三倍体,②错误;③羊水检查(如细胞形态观察)和B超检查属于表型或结构检查,并非基因诊断手段,仅DNA测序属于基因诊断,③错误;④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率,降低隐性遗传病发病率,④正确;⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病,具有发病率高且易受环境影响的特点,⑤正确;⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素,调查难度大,高中生调查人类遗传病时宜选择单基因遗传病,⑥正确。综上,④⑤⑥正确,故选C项。 2.D　[解析] 根据题干信息,双亲均为患者,后代中女性全为患者,男性中约3/4患病,女性患病人数多于男性,所以该病为伴X染色体显性遗传病,A正确;遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析,B正确;假设与该病相关的基因为A、a,正常女性(XaXa)与男患者(XAY)婚配,女儿必患病(XAXa),儿子正常(XaY),故应选择生育男孩,C正确;若患病女性基因型为XAXa,与正常男性(XaY)婚配,儿子有50%概率为XaY(正常),D错误。 3.D　[解析] 由题意可知,该胎儿的染色体数量异常,而猫叫综合征患者的染色体结构异常,A错误。若胎儿出生后表现色觉正常(XBXBY或XBXbY),XB基因一定来自其母亲,Xb基因可能来自其母亲或父亲,若该胎儿的基因型为XBXBY,则变异发生在母本减数分裂Ⅱ时,XB基因与XB基因未分离;若该胎儿的基因型为XBXbY,若Xb基因来自其母亲,则变异发生在母本减数分裂Ⅰ时,XB基因与Xb基因未分离,若Xb基因来自其父亲,则变异发生在父本减数分裂Ⅰ时,Xb基因与Y基因未分离,B错误。若胎儿出生后表现色盲(XbXbY),则变异可能发生在父本减数分裂Ⅰ过程中或母本减数分裂Ⅱ过程中,C错误。检测并比较胎儿两条X染色体上的相关基因的碱基序列,若两者序列相同(XBXBY或XbXbY),可能表现正常或色盲,若两者序列不同(XBXbY),则其一定表现色觉正常,D正确。 4.B　[解析] 通过遗传咨询和产前诊断等,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生,A正确;系谱图主要用来分析单基因遗传病或某些多基因遗传病,但一般不能用来分析染色体异常遗传病,苯丙酮尿症是单基因遗传病,冠心病是多基因遗传病,唐氏综合征是染色体异常遗传病,B错误;基因检测准确性高,可通过基因检测对胎儿进行多种遗传病的诊断,C正确;调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查,调查发病率则要在人群中取样,D正确。 5.C　[解析] 已知控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上,若5为该致病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,设致病基因为a,则5号个体的基因型为XAXa,4号个体的基因型为XaYa,若6是男孩,则其基因型为XAYa或XaYa,若6是女孩,则其基因型为XAXa或XaXa,即无论6是男孩还是女孩,均可能不患病,A正确。若该病的致病基因为隐性基因,则可知2号个体的基因型为XaXa,4号个体的基因型为XaYa,可推知,1号个体的基因型为XAYa,即1的基因型不可能为XaYA,B正确。若该病的致病基因为隐性基因,结合B项分析可知,1号个体的基因型为XAYa,2号个体的基因型为XaXa,则可推知,1和2再生一个子女,若为男孩则一定患病,若为女孩则一定不患病;若该病的致病基因为显性基因,则可知,1号个体的基因型为XaYa,2号个体的基因型为XAXa,1和2再生一个子女,无论是男孩还是女孩,患病的概率均为1/2,由于不知道1和2的具体基因型,故无法确定子女患病的概率,C错误。若该病的致病基因为隐性基因,则依据题干信息可推知,4号个体的基因型为XaYa,5号个体的基因型为XAX-,则4和5所生女儿不一定患病;若该病的致病基因为显性基因,则依据题干信息可推知,4号个体的基因型为XAYa(1号基因型为XaYa),5号个体的基因型为XaXa,则4和5所生女儿一定患病,其基因型为XAXa,故若4和5所生女儿一定患病,则该病为显性基因控制的遗传病,D正确。 6.D　[解析] 由图可知,③为患病女孩,而其父母正常,说明该病为常染色体隐性遗传病,A错误;①号有1.0 kb和0.8 kb两个条带,其中一个含致病基因,一个含正常基因,②号有两个1.0 kb条带,其中一个含致病基因,一个含正常基因,已知③号患病,其两个1.0 kb条带均为致病基因,其中一个1.0 kb条带只能来自①号,说明①号的1.0 kb条带含致病基因,0.8kb条带为正常基因,④号的0.8 kb条带来自①号,含正常基因,1.0 kb条带来自②号,可能是正常基因,也可能是致病基因,④号表现一定正常,即④号个体表现正常的概率为1,B错误;根据A项可知,该病为常染色体隐性遗传病,双亲①和②均为杂合子,因此②号1.0 kb片段一个含有正常基因,一个含有致病基因,C错误;④号含有1.0 kb片段和0.8 kb片段,其中0.8 kb片段含有正常基因,1.0 kb片段可能含有正常基因,也可能含有致病基因,因此,④号可能是纯合子,也可能是杂合子,而①号一定是杂合子,故①号和④号的基因型可能不相同,D正确。 7.D　[解析] 根据遗传图谱可知1、2患甲病,但是其女儿5不患病,所以甲病为常染色体显性遗传病。根据图②(电泳图)可知3号个体无致病基因,为正常纯合子,患病4号个体为纯合子,其子代7号为正常杂合子,所以可推测乙病为隐性遗传病,若该病为常染色体隐性遗传病,则8号个体应该不患病,所以可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确。乙病为伴X染色体隐性遗传病,假设相关基因为B和b,3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb,7号和8号基因型分别为XBXb、XbY,由图②可知,9号个体为杂合子,其基因型应该是XBXb,为不患乙病的女性,B正确。3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb,甲病家系成员不携带乙病致病基因,则6号个体基因型为XBY,由图②可知,7号个体基因型为XBXb,6号与7号所生男孩患乙病(XbY)的概率为1/2,C正确。甲病为常染色体显性遗传病,假设相关基因为A和a,由图①可知,6号个体基因型为AAXBY或AaXBY,7号个体基因型为aaXBXb,则6号与7号所生女孩的基因型可能为AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb,其中AaXBXB、AaXBXb为患病女孩,D错误。 8.D　[解析] 由图可知,Ⅰ1、Ⅰ2正常,但是其女儿Ⅱ6患病,说明该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a表示),又因为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅰ3、Ⅰ4无对方家庭的致病基因,可知Ⅱ7由另外一对等位基因控制,根据题干信息结合系谱图可知,Ⅰ3、Ⅰ4家系中的遗传病应为X染色体上的隐性遗传病(相关基因用B/b表示),所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为AaXBXB、AaXBY,Ⅱ6的致病基因aa来自Ⅰ1、Ⅰ2,Ⅲ11的致病基因XbY只能来自于Ⅱ8(AAXBXb),Ⅱ9的基因型为A_XBY,A错误;由A可知,Ⅱ8的基因型为AAXBXb,Ⅱ8为纯合子的概率为0,因同时带有两种致病基因的胚胎致死,Ⅲ11的基因型只能为AAXbY,B错误;Ⅱ8的基因型为AAXBXb,产生的配子为1/2AXB、1/2AXb,在正常男性群体中,携带致病基因的概率为十分之一,则Ⅱ9的基因型为9/10AAXBY,1/10AaXBY,产生的配子为19/40AXB、19/40AY、1/40aXB、1/40aY,一般情况下(不考虑致死)后代正常的概率为1/2AXB×1(所有雄配子)+1/2AXb×19/40AXB+1/2AXb×1/40aXB=60/80,由于同时带有两种致病基因(AaXBXb、AaXbY)的胚胎致死(1/2×1/40+1/2×1/40=1/40),两种基因型分别为正常、患病,所以后代正常的概率为(60/80-1/80)÷(1-1/40)=59/78,C错误;Ⅱ6基因型为aaXBXB,Ⅱ7的基因型为AAXbY,所生女儿的基因型为AaXBXb,均致死,所以生正常女儿的概率为0,所生儿子的基因型为AaXBY,100%正常,D正确。 9.(1)常　X (2)AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8 [解析] (1)据题干信息和遗传系谱图分析可知,Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但他们有一个患甲病的儿子(Ⅲ2),说明甲病是隐性遗传病,但Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常,说明甲病是常染色体隐性遗传病,甲遗传病的致病基因位于常染色体上;Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病,但他们有患乙病的孩子,说明乙病是隐性遗传病,但Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因,而其儿子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,乙遗传病的致病基因位于X染色体上。(2)据Ⅲ2患甲病,可推知Ⅱ2与甲病有关的基因型为Aa,据Ⅳ2和Ⅳ3患乙病推知Ⅲ3与乙病有关的基因型为XBXb,Ⅱ1不患乙病,Ⅲ3与乙病有关的基因型为XBXb,可进一步推知Ⅱ2与乙病有关的基因型为XBXb,因此Ⅱ2的基因型为AaXBXb;据Ⅲ2患甲病推知Ⅱ1、Ⅱ2与甲病有关的基因型分别为Aa、Aa,可推知Ⅲ3与甲病有关的基因型为AA或Aa,因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。(3)从患甲病角度分析,Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,则Ⅲ4的基因型为Aa,可推知Ⅲ3与Ⅲ4后代患甲病的概率为1/4×2/3=1/6;从患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型为XBXb,Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因,则Ⅲ4的基因型为XBY,可推知Ⅲ3与Ⅲ4后代患乙病的概率为1/4,因此其后代为同时患甲、乙两种遗传病孩子的概率是1/6×1/4=1/24。(4)从患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型为XBXb,Ⅲ4的基因型为XBY,可推知Ⅳ1的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,正常男性的基因型为XBY,可推知若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则其后代为患乙病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4=1/8。 10.(1)常染色体隐性遗传 (2)1/2　1/2 (3)X染色体上带有AVPR2突变基因　0或2 (4)77/96 [解析] (1)由系谱图可知父母正常所生的孩子有患病的个体可知(无中生有),该病属于隐性遗传病。据两家系部分成员的AQP2基因检测结果可知,由于甲Ⅰ1和甲Ⅰ2均为杂合子,可知该基因位于常染色体上,基因AQP2突变引起的CNDI属于常染色体隐性遗传病。(2)就AQP2基因而言,设相关基因是A/a,甲Ⅰ1与甲Ⅰ2的基因型都是Aa,甲Ⅱ1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,乙Ⅰ1与乙Ⅰ2的基因型分别是Aa和AA,则乙Ⅱ1的基因型及比例是1/2AA、1/2Aa,因此,甲Ⅱ1与乙Ⅱ1基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×2/3=1/2。(3)由电泳结果可知,甲Ⅱ2只在探针2的位置有条带,可知探针2位置是基因AQP2的隐性突变基因(用a表示),探针1位置是基因AQP2的正常基因(用A表示),由于乙Ⅱ2为CNDI患者,电泳结果显示其不带有AQP2突变基因,则其X染色体上应有基因AVPR2的隐性突变基因(用b表示),则乙Ⅱ2的基因型为AAXbY,其减数第一次分裂产生的次级精母细胞有两种类型AAXbXb和AAYY,即乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有致病基因的个数为0或2。(4)结合基因检测结果可知,乙Ⅰ1与乙Ⅰ2的基因型分别是Aa、AA,则乙Ⅱ1的基因型是1/2AA、1/2Aa,甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa,1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,甲Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa)结婚,子代患病的概率(aa)为1/12,正常概率(A_)为11/12,仅考虑B/b,甲Ⅱ3(XBY)与乙Ⅱ1(1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,子代患病概率为1/2×1/4=1/8,正常概率为7/8,故二者婚配产生的子代不患CNDI的概率是7/8×11/12=77/96。 学科网（北京）股份有限公司 $