精品解析：上海市华东师大二附中2026年上学期10月练习 高二 生物

华东师大二附中2026年10月练习 高二生物 （考试时间：60分钟；卷面满分：100分） （一）光合产物的运输（20分） 1. 木薯是热带地区重要的粮食作物，其食用部分为富含淀粉的地下块根。就木薯这样的块根类植物而言，光合作用产生的蔗糖的长途运输是高产的限制因素。高等植物体内的维管束负责物质的长距离运输，其中的韧皮部包括韧皮薄壁细胞、筛管及其伴胞等。叶片合成的有机物主要通过筛管运向块根等器官贮藏，具体运输机制见图。 （1）成熟筛管细胞的细胞核和多种细胞器发生退化。结合图，从筛管细胞功能的角度分析，这种结构特化的意义是___________（单选）。 A. 减少筛管细胞自身的代谢消耗，腾出更多空间，有利于蔗糖的长距离运输 B. 使筛管细胞完全丧失代谢能力，防止蔗糖被分解利用 C. 便于筛管细胞进行有丝分裂，不断补充运输通道 D. 促进筛管细胞合成更多的运输蛋白 （2）为木薯叶片提供C18O2，块根中会出现18O的淀粉，请描述18O转移的路径C18O2→___________（编号选填并排序）。 ①五碳糖②三碳化合物③三碳糖④淀粉⑤蔗糖 由图可知，蔗糖进入伴胞细胞有甲、乙两种方式。在甲方式中，叶肉细胞中的蔗糖通过不同细胞间的胞间连丝即可进入伴胞细胞。胞间连丝是相邻细胞间穿过细胞壁的细胞质通道。在乙方式中，蔗糖自叶肉细胞至伴胞细胞的运输可以分为3个阶段：①叶肉细胞中的蔗糖通过胞间连丝运输到韧皮薄壁细胞；②韧皮薄壁细胞中的蔗糖由膜上的载体顺浓度梯度转运到伴胞细胞附近的细胞外空间（包括细胞壁）中；③蔗糖从细胞外空间进入伴胞细胞中。 （3）AKT是一种钾离子通道，与蔗糖的长途运输有关。已知植物细胞内K+浓度高于细胞外，据图和已学知识判断，下列说法正确的是___________（多选）。 A. H+主动运输出伴胞细胞 B. K+协助扩散出伴胞细胞 C. H+协助扩散进伴胞细胞 D. 蔗糖主动运输进伴胞细胞 （4）下列表述不可作为植物体内存在乙转运方式的实验证据是___________（单选）。 A. 与野生型相比，SU功能缺陷突变体的叶肉细胞中积累更多的蔗糖和淀粉 B. 强化叶肉细胞的卡尔文循环，根部检测到蔗糖增量 C. 将放射性外源蔗糖注射到伴胞细胞外，根部出现放射性 D. 用蔗糖跨膜运输抑制剂处理叶片，蔗糖进入筛管细胞的速率降低 （5）相比于甲方式，乙方式的优势有___________（多选）。 A. 可逆浓度梯度在伴胞细胞富集蔗糖 B. 利于维持筛管内较高渗透压，促进有机物长距离运输 C. 不需要消耗细胞代谢产生的能量 D. 可回收泄漏至胞间隙的蔗糖，减少有机物损失 前期研究发现，拟南芥伴胞细胞膜上的K+通道（AKT2）外排效率更高。据此，研究人员将拟南芥的AKT2编码基因导入木薯叶片组织，获得木薯转基因株，并使该基因在伴胞细胞中特异性表达。实验发现，转基因操作后木薯筛管顶部钾离子浓度显著高于根部，这种浓度梯度的存在可能也会促进蔗糖的长距离运输。因此，转基因植株块根淀粉含量提高。 （6）据上述材料，将AKT2基因导入木薯叶片组织后，转入的AKT2基因仅在伴胞细胞特异性表达，关于该现象说法正确的是___________（多选）。 A. 仅伴胞细胞含有AKT2基因，其他体细胞不含该基因 B. 该现象体现细胞分化的本质是基因的选择性表达 C. 不同细胞中基因的转录情况不同 D. 其他细胞中的AKT2基因均突变为其他基因 （7）结合图1与题干信息，推测转基因木薯块根淀粉含量升高的原因________________。 （二）法布里病的家系分析（20分） 2. 法布里病（FD）是由编码A酶的GLA基因突变所致的遗传病。科研人员以如图所示FD家系为对象进行研究。已知III-1不携带FD致病基因，且家系成员染色体数目正常。 （1）分析如图，FD的遗传方式最可能为___________（单选）。 A. 伴X染色体显性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 常染色体隐性遗传 （2）据图，IV-4的致病基因来自___________（编号选填）。 A. III-3 B. III-4 C. II-3 D. II-4 E. I-1 F. I-2 （3）若III-6和正常男性结婚，所生孩子患FD的概率为___________（单选）。 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 （4）已知II-6不携带FD致病基因，推测III-8患病的原因可能是___________（单选）。 A. II-5减数分裂时同源染色体未分离 B. II-6减数分裂时同源染色体未分离 C. II-6产生的配子发生了基因突变 D. II-5减数分裂时发生了基因突变 FD发病程度取决于A酶的活性（正常酶活性>30 nmol·h-1·mg-1）。酶活性过低引发经典型FD，表现为心脏、肾脏、神经系统等器官病变，病情较重；酶活性在正常水平的20%～40%，大多患者无明显症状，通常到中老年才发病。如表为部分成员A酶活性检测结果。该家系中其他男性患者均为经典型FD，而IV-4在调查时并未发病。基因检测发现，其他男性患者的GLA基因编码区第1098位碱基C缺失，合成的蛋白质氨基酸数量减少；而IV-4的GLA基因编码区第596位碱基由T变为C。 该家系部分成员A酶活性检测结果（单位：nmol·h-1·mg-1） 成员 II-2 II-4 II-5 III-2 III-4 III-5 III-8 IV-1 IV-3 IV-4 A酶 112 85.36 0.25 152 0 0.12 13.56 0.42 83.6 23.19 （5）下列对IV-4发病晚的原因分析正确的是___________（单选）。 A. 碱基替换造成终止密码子提前出现，翻译提前终止，蛋白质氨基酸总数减少，酶活性下降 B. 碱基替换仅改变个别氨基酸种类，蛋白质氨基酸总数不变，酶仍保留一定活性 C. 碱基替换使该致病基因转变为正常基因，A酶活性恢复至正常人水平 D. 碱基替换发生在基因非编码区，不改变蛋白质的氨基酸序列，对A酶功能几乎无影响 （6）结合如表数据，下列推断合理的有________（多选）。 A. II-2和II-4酶活性正常，可判断二者均不携带致病基因 B. III-4酶活性为0，应为经典型FD患者 C. II-5酶活性不为0，可能为中老年发病型FD患者 D. 女性携带者（杂合子）的A酶活性可能低于正常范围 （7）由于FD发病时间早晚及症状从无到重度不等的复杂性，成人患者从首发症状到确诊平均被延误15年。为了让诊断不再迟到，请完善临床上通用的FD诊疗流程图________。 （8）综合上述信息，从遗传咨询和优生优育的角度，为III-6婚育提出合理的预防指导建议_________。 （三）高氨血症的个体化基因治疗（20分） 3. 氨是机体蛋白质代谢的重要产物，对人体具有毒性。正常人体肝细胞能将有毒的氨转化为尿素，随尿液排出体外；当尿素循环代谢途径中任何一种酶缺乏时，血氨便会升高，引发高血氨症。某家系中，先证者甲为一名患病女性，但其父亲、母亲以及弟弟均无该病临床表现。 （1）请在答题纸上绘制该家系的系谱图________。 CPS1是氨代谢过程中的一种关键酶。科研人员对甲的cps1基因进行测序，发现其一对cps1基因中分别存在一处碱基序列的改变，如图1所示（箭头所指为模板链突变位点）。 （2）据图1，其中一个cps1基因的碱基对改变使CPS1酶第108位氨基酸由__________变为__________。（ ）（注：甘氨酸密码子：GGU、GGC、GGA、GGG；谷氨酸密码子：GAA、GAG；脯氨酸密码子：CCU、CCC、CCA、CCG；亮氨酸密码子：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。 A. 亮氨酸、脯氨酸 B. 脯氨酸、亮氨酸 C. 甘氨酸、谷氨酸 D. 谷氨酸、甘氨酸 2025年，研究团队开发了一种个体化碱基编辑基因疗法，并通过严格的安全性、有效性评价及伦理委员会审批，成功应用于一名患病的男婴。该疗法的核心组件包括识别cps1基因突变位点的gRNA，以及由腺嘌呤脱氨酶（TadA）与Cas9缺口酶（nCas9）融合而成的ABE蛋白，作用机制如图2所示。 （3）结合题图信息分析，下列叙述正确的是__________（单选）。 A. gRNA可以催化腺嘌呤发生脱氨反应，将DNA上的A转变为次黄嘌呤（I） B. nCas9（Cas9缺口酶）负责识别靶DNA序列，通过碱基互补配对定位突变位点 C. 腺嘌呤脱氨酶TadA完成碱基修饰后，nCas9切断非靶DNA链形成单链切口 D. 产生单链切口后细胞直接将次黄嘌呤替换为G，无需经过DNA复制过程 （4）若要利用该技术改造患者甲的cps1基因图1中的突变位点，则gRNA的向导序列应至少包含以下哪个序列__________（单选）。 A. 5′-…GAGAAT…-3′ B. 5′-…GAGAAU…-3′ C. 5′-…ATTCTC…-3′ D. 5′-…AUUCUC…-3′ 该疗法需将gRNA与编码ABE蛋白的mRNA共同封装于脂质纳米颗粒（LNP）中，经静脉输注进入患儿体内。LNP进入血液后，其表面会吸附血液中的载脂蛋白E，从而被肝细胞膜上的低密度脂蛋白受体特异性识别并进入肝细胞，实现靶向递送。 （5）LNP进入肝细胞后释放编码ABE蛋白的mRNA，以该mRNA为模板合成ABE蛋白的生理过程称为__________；该过程需要肝细胞提供的物质与结构是__________（填编号）。ABE蛋白随后进入__________，执行基因编辑功能。 ①核糖体②tRNA③mRNA④DNA聚合酶⑤RNA聚合酶⑥DNA解旋酶⑦ATP⑧NTP⑨dNTP⑩氨基酸 患儿在接受两次基因治疗输注后的随访中，膳食蛋白质摄入量增加，血氨水平较治疗前显著下降且更稳定，氮清除剂药物的剂量从起始剂量减半，且未发生严重不良事件。治疗前后的蛋白质摄入量与血浆氨水平变化如图3所示（注：氨清除药是治疗CPS1缺乏症的常用药，“尝试戒断药物”为进行基因编辑技术治疗。水平虚线代表实验室检测值的正常范围上限）。 （6）据图3及上述信息，这些结果表明__________（多选）。 A. 该疗法短期内初步显示出安全性与有效性 B. 基因编辑已可成为根治高血氨症的标准方案并广泛推广 C. 治疗后患者可以减少对氨清除药物的依赖，生活质量明显改善 D. 该疗法可彻底清除患者体内所有细胞中的突变基因 （7）尽管该疗法取得了初步成功，仍需对患者进行长期随访。从基因治疗安全性的角度，下列需要重点关注的风险有__________（多选）。 A. LNP递送的编辑组分在肝细胞内持续表达，干扰肝细胞正常生理活动 B. gRNA与部分非靶标序列部分配对，导致脱靶 C. 编辑后的基因存在于肝细胞中，可能通过生殖细胞遗传给后代 D. LNP可能将编辑系统递送至肝外组织，引起非靶组织的基因编辑 （四）西瓜培育（24分） 4. 经过长期驯化，栽培西瓜品质不断改良。为获得无籽性状，育种家利用染色体倍性改造开展育种工作。育种工作者利用西瓜品种1（2n=22）与品种2（4n=44）培育出三倍体无籽西瓜（3n=33）。 （1）相关叙述错误的是__________（多选）。 A. 该育种过程发生染色体数目变异 B. 四倍体植株作为母本接受二倍体花粉，所结的无籽三倍体西瓜长在四倍体植株上 C. 三倍体西瓜减数分裂过程中姐妹染色单体无法正常分离，因此不能产生可育配子 D. 三倍体西瓜有一定概率产生正常配子，因此能够完成自交并收获种子用于来年种植 三倍体无籽西瓜是目前种植最广泛的同源多倍体，但其制种存在需先用秋水仙素制备四倍体亲本、且需年年制种等难题。为此，科研人员尝试利用染色体变异的二倍体进行少籽育种。为探究二倍体西瓜的减数分裂过程，科研人员观察了纯合野生型二倍体西瓜（WT）的部分细胞，显微照片如图1所示，其中a细胞中箭头所指为一个四分体。 （2） 下列细胞分裂发生的先后顺序，正确的是__________（单选）。 A. b→a→d→c B. a→b→c→d C. a→b→d→c D. b→a→c→d 科研人员在WT的基础上获得纯合突变品系MT，与变异有关的6号和10号染色体组成如图2甲所示。MT与WT杂交获得F1，统计WT、F1及MT所结果实的单瓜种子数，结果如图2乙所示；观察减数分裂发现，MT的四分体正常，而F1的四分体出现如图2丙箭头所示的异常现象。F1减数分裂I前期，6号染色体和10号染色体会联会形成“十字”结构，如图2丁所示。 （3）MT发生的变异属于__________（编号选填）。 A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 易位 （4）已知联会异常的染色体两两随机分开、分别进入不同的配子。因此“十字”结构联会的染色体存在2种分离方式：邻近式分离和交替式分离，其中交替式分离产生的配子为①④或②③。据图2丁推测，邻近式分离可产生的配子种类是__________（单选）。 A. 1种 B. 2种 C. 3种 D. 4种 （5）配子中遗传信息不全是配子败育的直接原因，因此上述染色体分离方式中只有__________式分离产生的配子才能正常发育。F1自交得到F2，其中结少籽型果实植株所占比例约为__________，其染色体组成类型为______________________________（用图2丁中的序号表示）。 （6）与三倍体无籽西瓜相比较，MT变异品系用于培育少籽西瓜的优缺点分析，叙述合理的有__________（多选）。 A. MT是纯合二倍体，不需要秋水仙素诱导获得四倍体亲本，规避秋水仙素的毒害风险 B. MT品系自交就可以直接得到无籽西瓜 C. MT与野生型WT杂交得到的少籽果实，果实内依然会产生部分种子，无法实现完全无籽 D. MT是纯合二倍体，品系容易稳定保持 为了进一步发挥染色体变异系培育少籽西瓜的优势，研究人员利用一些纯合野生型品系和诱变获得的纯合染色体变异系进行杂交实验，结果如表（其中变异系mt为1号染色体和5号染色体相互易位、4号染色体和8号染色体相互易位）。 不同杂交组合F1雄配子败育率 实验组 杂交组合 F1雄配子败育率 I 野生型品系×变异系MT 48.07% II 野生型品系×变异系mt 74.29% III 变异系MT×变异系mt 87.63% （7）据表，下列分析不合理的有__________（单选）。 A. 与变异系MT相比，变异系mt涉及的相互易位次数更多 B. 将不同易位品系杂交，可使后代同时聚合多个易位杂合位点 C. F1雄配子败育率随其易位杂合位点数目的增多而升高 D. 当F1雄配子败育率达到87.63%时，其果实中将完全没有种子 科研人员进一步利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对西瓜减数分裂相关基因spo11-1、rec8、osd1进行靶向敲除，获得上述基因的纯合突变体。研究人员观察突变体的减数分裂过程，结果如图3所示，并成功培育出二倍体无籽西瓜。 （8）据图3可知，osd1基因突变导致异常现象出现的时期是__________，spo11-1基因突变导致异常现象出现的时期是__________。（ ） ①减I前期②减I后期③减II后期④有丝分裂后期 A. ③、② B. ②、① C. ②、② D. ③、① （9）据图分析，与普通二倍体西瓜相比，spo11-1、rec8、osd1三个基因同时突变的纯合子进行减数分裂，形成的子细胞中染色体组成与__________相同；该纯合子与普通二倍体西瓜杂交所得的子代__________。（ ） A. 生殖细胞；可育 B. 生殖细胞；不可育 C. 体细胞；可育 D. 体细胞；不可育 （五）飞蝗适应高海拔的进化（16分） 5. 在我国东亚飞蝗主要分布在低海拔东部，西藏飞蝗主要分布在高海拔的青藏高原。已知低氧条件下，飞蝗体内PTP1B酶活性会发生改变，从而抑制体内的能量代谢。对西藏飞蝗适应低氧的机制进行研究，获得部分结果如图。其中P基因编码正常的PTP1B，p为其等位基因。*代表有显著差异。 （1）下列关于两种飞蝗进化与物种判断叙述错误的是__________（多选）。 A. 西藏飞蝗与东亚飞蝗存在地理隔离，种群间基因交流受阻，因此二者属于不同物种 B. 现代生物进化理论认为，飞蝗个体发生可遗传变异，因此进化的基本单位是个体 C. 高原低氧环境对飞蝗生存造成选择压力，并诱导不适应的个体产生p基因，使西藏飞蝗p基因频率升高 D. 西藏飞蝗种群内p基因频率更高，是高原低氧环境自然选择的结果 （2）本研究中的东亚飞蝗P基因的基因频率为__________（单选）。 A. 4% B. 2% C. 42% D. 76% （3）研究发现，西藏飞蝗细胞中P酶的第349号氨基酸由天冬酰胺（密码子为AAU）变为异亮氨酸（密码子为AUU），西藏飞蝗P酶基因的碱基对发生的变化为__________，这从__________水平为飞蝗进化提供了证据（编号选填）。 ①化石②比较解剖学③胚胎学④分子生物学⑤细胞生物学 （4）根据以上资料将西藏飞蝗适应低氧的进化模型补充完整：1-5依次是__________（答题卡分5个小空依次选涂编号）。 A．种群p基因频率升高 B．种群P基因频率升高 C．PTP1B酶结构发生改变 D．PTP1B酶活性升高 E．PTP1B酶活性难以升高 F．种群中突变出p基因 G．种群中突变出P基因 H．能量代谢受抑制 I．能量代谢不受抑制 （5）科研人员提出猜想：若将大量携带p基因的西藏飞蝗迁移到东部低海拔平原，若干世代后p基因频率会下降。请结合自然选择理论解释原因________________________________。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 华东师大二附中2026年10月练习 高二生物 （考试时间：60分钟；卷面满分：100分） （一）光合产物的运输（20分） 1. 木薯是热带地区重要的粮食作物，其食用部分为富含淀粉的地下块根。就木薯这样的块根类植物而言，光合作用产生的蔗糖的长途运输是高产的限制因素。高等植物体内的维管束负责物质的长距离运输，其中的韧皮部包括韧皮薄壁细胞、筛管及其伴胞等。叶片合成的有机物主要通过筛管运向块根等器官贮藏，具体运输机制见图。 （1）成熟筛管细胞的细胞核和多种细胞器发生退化。结合图，从筛管细胞功能的角度分析，这种结构特化的意义是___________（单选）。 A. 减少筛管细胞自身的代谢消耗，腾出更多空间，有利于蔗糖的长距离运输 B. 使筛管细胞完全丧失代谢能力，防止蔗糖被分解利用 C. 便于筛管细胞进行有丝分裂，不断补充运输通道 D. 促进筛管细胞合成更多的运输蛋白 （2）为木薯叶片提供C18O2，块根中会出现18O的淀粉，请描述18O转移的路径C18O2→___________（编号选填并排序）。 ①五碳糖②三碳化合物③三碳糖④淀粉⑤蔗糖 由图可知，蔗糖进入伴胞细胞有甲、乙两种方式。在甲方式中，叶肉细胞中的蔗糖通过不同细胞间的胞间连丝即可进入伴胞细胞。胞间连丝是相邻细胞间穿过细胞壁的细胞质通道。在乙方式中，蔗糖自叶肉细胞至伴胞细胞的运输可以分为3个阶段：①叶肉细胞中的蔗糖通过胞间连丝运输到韧皮薄壁细胞；②韧皮薄壁细胞中的蔗糖由膜上的载体顺浓度梯度转运到伴胞细胞附近的细胞外空间（包括细胞壁）中；③蔗糖从细胞外空间进入伴胞细胞中。 （3）AKT是一种钾离子通道，与蔗糖的长途运输有关。已知植物细胞内K+浓度高于细胞外，据图和已学知识判断，下列说法正确的是___________（多选）。 A. H+主动运输出伴胞细胞 B. K+协助扩散出伴胞细胞 C. H+协助扩散进伴胞细胞 D. 蔗糖主动运输进伴胞细胞 （4）下列表述不可作为植物体内存在乙转运方式的实验证据是___________（单选）。 A. 与野生型相比，SU功能缺陷突变体的叶肉细胞中积累更多的蔗糖和淀粉 B. 强化叶肉细胞的卡尔文循环，根部检测到蔗糖增量 C. 将放射性外源蔗糖注射到伴胞细胞外，根部出现放射性 D. 用蔗糖跨膜运输抑制剂处理叶片，蔗糖进入筛管细胞的速率降低 （5）相比于甲方式，乙方式的优势有___________（多选）。 A. 可逆浓度梯度在伴胞细胞富集蔗糖 B. 利于维持筛管内较高渗透压，促进有机物长距离运输 C. 不需要消耗细胞代谢产生的能量 D. 可回收泄漏至胞间隙的蔗糖，减少有机物损失 前期研究发现，拟南芥伴胞细胞膜上的K+通道（AKT2）外排效率更高。据此，研究人员将拟南芥的AKT2编码基因导入木薯叶片组织，获得木薯转基因株，并使该基因在伴胞细胞中特异性表达。实验发现，转基因操作后木薯筛管顶部钾离子浓度显著高于根部，这种浓度梯度的存在可能也会促进蔗糖的长距离运输。因此，转基因植株块根淀粉含量提高。 （6）据上述材料，将AKT2基因导入木薯叶片组织后，转入的AKT2基因仅在伴胞细胞特异性表达，关于该现象说法正确的是___________（多选）。 A. 仅伴胞细胞含有AKT2基因，其他体细胞不含该基因 B. 该现象体现细胞分化的本质是基因的选择性表达 C. 不同细胞中基因的转录情况不同 D. 其他细胞中的AKT2基因均突变为其他基因 （7）结合图1与题干信息，推测转基因木薯块根淀粉含量升高的原因________________。 【答案】（1）A （2）②→③→⑤→④ （3）ABCD （4）B （5）ABD （6）BC （7）AKT2表达量提升后，伴胞细胞的K+外排效率更高，使筛管顶部钾离子浓度显著高于根部，增大了筛管两端的渗透压差，促进蔗糖在筛管中更快地向块根进行长距离运输；更多的蔗糖被运输到块根后，在块根中转化合成为淀粉，最终使块根的淀粉含量升高。 【解析】 【小问1详解】 A、成熟筛管细胞细胞核和多种细胞器退化，可减少自身代谢对有机物的消耗，同时腾出更多空间容纳蔗糖，更利于蔗糖的长距离运输，A正确； B、筛管细胞和伴胞紧密配合，仍可依赖伴胞完成部分代谢活动，并非完全丧失代谢能力，B错误； C、筛管细胞高度分化，无分裂能力，C错误； D、筛管细胞核与核糖体等细胞器退化，无法合成蛋白质，D错误。 【小问2详解】 C18O2参与卡尔文循环，首先与五碳糖结合生成三碳化合物（②），三碳化合物被还原为三碳糖（③），三碳糖在叶片中合成蔗糖（⑤），蔗糖通过韧皮部运输到块根后，在块根中脱水缩合形成淀粉（④），故路径为②→③→⑤→④。 【小问3详解】 A、图中H+−ATP酶水解ATP将H+ 运出伴胞细胞，属于主动运输，A正确； B、已知细胞内 K+浓度高于细胞外，AKT是钾离子通道， K+通过通道顺浓度梯度运出伴胞属于协助扩散，B正确； C、胞外H+浓度高于伴胞细胞内， H+顺浓度梯度通过SU载体进入伴胞，属于协助扩散，C正确； D、蔗糖依赖H+的浓度差提供的动力，逆浓度梯度进入伴胞，属于主动运输（协同运输），D正确。 【小问4详解】 A、SU是蔗糖跨膜运输的载体，其功能缺陷会导致蔗糖无法通过乙方式转运到伴胞，在叶肉积累，A正确； B、强化卡尔文循环使光合产物增多，根部蔗糖增量是光合总量提升的结果，无法证明存在“蔗糖先进入胞间隙再跨膜进入伴胞”的乙转运方式，B错误； C、注射到伴胞外的外源蔗糖最终运输到根部，符合乙方式的胞外转运环节，C正确； D、蔗糖跨膜运输抑制剂处理后，蔗糖进入筛管速率下降，说明存在需要跨膜转运的乙途径，D正确。 【小问5详解】 A、乙方式依靠 H + 协同的主动运输，可逆浓度梯度将蔗糖富集在伴胞，A正确； B、伴胞高浓度蔗糖可提升筛管内渗透压，推动韧皮部的集流运输，促进有机物长距离运输，B正确； C、乙方式的主动运输过程需要消耗ATP间接供能，C错误； D、乙方式可将泄漏到胞间隙的蔗糖重新跨膜回收进入伴胞，减少有机物损失，D正确。 【小问6详解】 A、导入目的基因时是将基因整合到叶片组织的染色体上，获得的转基因株所有体细胞都含有AKT2基因，A错误； BC、仅在伴胞特异性表达，是基因选择性转录、表达的结果，体现了细胞分化的本质，BC正确； D、其他细胞不表达该基因是调控的结果，并非基因发生突变，D错误。 【小问7详解】 AKT2表达量提升后，伴胞细胞的K+外排效率更高，使筛管顶部钾离子浓度显著高于根部，增大了筛管两端的渗透压差，促进蔗糖在筛管中更快地向块根进行长距离运输；更多的蔗糖被运输到块根后，在块根中转化合成为淀粉，最终使块根的淀粉含量升高。 （二）法布里病的家系分析（20分） 2. 法布里病（FD）是由编码A酶的GLA基因突变所致的遗传病。科研人员以如图所示FD家系为对象进行研究。已知III-1不携带FD致病基因，且家系成员染色体数目正常。 （1）分析如图，FD的遗传方式最可能为___________（单选）。 A. 伴X染色体显性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 常染色体隐性遗传 （2）据图，IV-4的致病基因来自___________（编号选填）。 A. III-3 B. III-4 C. II-3 D. II-4 E. I-1 F. I-2 （3）若III-6和正常男性结婚，所生孩子患FD的概率为___________（单选）。 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 （4）已知II-6不携带FD致病基因，推测III-8患病的原因可能是___________（单选）。 A. II-5减数分裂时同源染色体未分离 B. II-6减数分裂时同源染色体未分离 C. II-6产生的配子发生了基因突变 D. II-5减数分裂时发生了基因突变 FD发病程度取决于A酶的活性（正常酶活性>30 nmol·h-1·mg-1）。酶活性过低引发经典型FD，表现为心脏、肾脏、神经系统等器官病变，病情较重；酶活性在正常水平的20%～40%，大多患者无明显症状，通常到中老年才发病。如表为部分成员A酶活性检测结果。该家系中其他男性患者均为经典型FD，而IV-4在调查时并未发病。基因检测发现，其他男性患者的GLA基因编码区第1098位碱基C缺失，合成的蛋白质氨基酸数量减少；而IV-4的GLA基因编码区第596位碱基由T变为C。 该家系部分成员A酶活性检测结果（单位：nmol·h-1·mg-1） 成员 II-2 II-4 II-5 III-2 III-4 III-5 III-8 IV-1 IV-3 IV-4 A酶 112 85.36 0.25 152 0 0.12 13.56 0.42 83.6 23.19 （5）下列对IV-4发病晚的原因分析正确的是___________（单选）。 A. 碱基替换造成终止密码子提前出现，翻译提前终止，蛋白质氨基酸总数减少，酶活性下降 B. 碱基替换仅改变个别氨基酸种类，蛋白质氨基酸总数不变，酶仍保留一定活性 C. 碱基替换使该致病基因转变为正常基因，A酶活性恢复至正常人水平 D. 碱基替换发生在基因非编码区，不改变蛋白质的氨基酸序列，对A酶功能几乎无影响 （6）结合如表数据，下列推断合理的有________（多选）。 A. II-2和II-4酶活性正常，可判断二者均不携带致病基因 B. III-4酶活性为0，应为经典型FD患者 C. II-5酶活性不为0，可能为中老年发病型FD患者 D. 女性携带者（杂合子）的A酶活性可能低于正常范围 （7）由于FD发病时间早晚及症状从无到重度不等的复杂性，成人患者从首发症状到确诊平均被延误15年。为了让诊断不再迟到，请完善临床上通用的FD诊疗流程图________。 （8）综合上述信息，从遗传咨询和优生优育的角度，为III-6婚育提出合理的预防指导建议_________。 【答案】（1）B （2）A （3）C （4）C （5）B （6）BCD （7）①为血浆中A酶活性，②为GLA 基因 （8）及时进行遗传咨询、婚前检查、产前检测等 【解析】 【小问1详解】 III-1和III-2正常，生下Ⅳ-1患病，因此该病属于隐性遗传病，III-1不携带FD致病基因，故FD的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，B正确，ACD错误。 【小问2详解】 该病为伴X染色体隐性遗传病（假设相关基因用A、a表示），Ⅳ-4是男性患者（XaY），Y染色体来自父亲Ⅲ-4，致病基因位于X染色体上，因此来自母亲Ⅲ-3，A正确，BCD错误。 【小问3详解】 Ⅲ-6是正常女性，父母为正常男性Ⅱ-3（XAY）和携带者女性Ⅱ-4（XAXa），因此Ⅲ-6基因型为1/2​XAXA、1/2XAXa；与正常男性（XAY）婚配，只有XaY会患病，患病概率为1/2​（Ⅲ-6为携带者的概率）×1/4​（生育XaY的概率）=1/8，C正确，ABD错误。 【小问4详解】 A、Ⅱ-5（XaY）减数分裂时X、Y同源染色体未分离，产生精子为XaY或不含性染色体，后代为XAXaY（含正常A基因，不患病）或XAO（仅含正常A基因，不患病），A错误； B、Ⅱ-6（XAXA）减数分裂时同源染色体未分离，产生的卵细胞为XAXA，Ⅲ-8含A基因，不会患病，B错误； C、Ⅱ-6产生配子时正常A基因突变为致病基因，后代为XaXa，可患病，C正确； D、Ⅱ-5（XaY）减数分裂时发生了基因突变，会产生XA的精子，后代Ⅲ-8不会患病，D错误。 【小问5详解】 A、如果碱基替换造成终止密码子提前出现，翻译提前终止，酶活性会严重丧失，对应的个体通常会很早发病，不符合“发病晚”的特点，A错误； B、碱基替换仅改变个别氨基酸种类，蛋白质氨基酸总数不变，同时A酶仍保留一定活性，不会完全丧失功能，因此个体发病时间会推迟，符合IV-4发病晚的特征，B正确； C、如果致病基因被碱基替换恢复为正常基因，A酶活性会回到正常人水平，个体不会患病，和“发病晚”的患病状态矛盾，C错误； D、如果碱基替换发生在基因非编码区、对A酶功能几乎无影响，个体不会表现出病症，不符合患病的前提，D错误。 【小问6详解】 A、即使酶活性表现正常，个体也有可能是致病基因的杂合携带者—一杂合子体内的正常等位基因可以表达出足够的酶，使整体酶活性维持在正常范围，因此不能仅凭酶活性正常就判定二者均不携带致病基因，A错误； B、经典型FD患者的典型特征是相关酶活性完全缺失（酶活性为0），III-4酶活性为0，符合经典型FD患者的特征，B正确； C、中老年发病型FD属于症状较轻的亚型，患者体内的酶活性不会完全丧失（酶活性不为0），因此Ⅱ-5 酶活性不为0时，存在是中老年发病型FD患者的可能性，C正确； D、女性杂合子（致病基因携带者）由于X染色体的随机失活现象，可能导致正常等位基因的表达量下降，最终表现出A酶活性低于正常范围的情况，D正确。 【小问7详解】 根据题干信息，FD发病程度直接取决于A酶活性，因此疑似患者第一步先检测血浆中A酶活性（①）；女性若A酶活性轻度降低，需要进一步检测基因确认是否携带致病突变，故需进一步做GLA 基因测序检测（②）。 【小问8详解】 III-6基因型为1/2​XAXA、1/2XAXa，生育患病后代的风险较高，应先进行遗传咨询，明确再发风险并获取专业指导；建议III-6与配偶完成婚前医学检查，重点排查遗传病携带情况；女性备孕前3个月开始规范补充叶酸，男性戒烟戒酒、保持健康体重，避免接触有毒有害物质，降低出生缺陷风险；怀孕后应严格遵医嘱完成产前筛查，必要时进行产前诊断（如羊膜腔穿刺或绒毛活检），以排除胎儿基因异常；同时规范完成胎儿系统超声检查，动态监测胎儿生长发育。‌‌ （三）高氨血症的个体化基因治疗（20分） 3. 氨是机体蛋白质代谢的重要产物，对人体具有毒性。正常人体肝细胞能将有毒的氨转化为尿素，随尿液排出体外；当尿素循环代谢途径中任何一种酶缺乏时，血氨便会升高，引发高血氨症。某家系中，先证者甲为一名患病女性，但其父亲、母亲以及弟弟均无该病临床表现。 （1）请在答题纸上绘制该家系的系谱图________。 CPS1是氨代谢过程中的一种关键酶。科研人员对甲的cps1基因进行测序，发现其一对cps1基因中分别存在一处碱基序列的改变，如图1所示（箭头所指为模板链突变位点）。 （2）据图1，其中一个cps1基因的碱基对改变使CPS1酶第108位氨基酸由__________变为__________。（ ）（注：甘氨酸密码子：GGU、GGC、GGA、GGG；谷氨酸密码子：GAA、GAG；脯氨酸密码子：CCU、CCC、CCA、CCG；亮氨酸密码子：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。 A. 亮氨酸、脯氨酸 B. 脯氨酸、亮氨酸 C. 甘氨酸、谷氨酸 D. 谷氨酸、甘氨酸 2025年，研究团队开发了一种个体化碱基编辑基因疗法，并通过严格的安全性、有效性评价及伦理委员会审批，成功应用于一名患病的男婴。该疗法的核心组件包括识别cps1基因突变位点的gRNA，以及由腺嘌呤脱氨酶（TadA）与Cas9缺口酶（nCas9）融合而成的ABE蛋白，作用机制如图2所示。 （3）结合题图信息分析，下列叙述正确的是__________（单选）。 A. gRNA可以催化腺嘌呤发生脱氨反应，将DNA上的A转变为次黄嘌呤（I） B. nCas9（Cas9缺口酶）负责识别靶DNA序列，通过碱基互补配对定位突变位点 C. 腺嘌呤脱氨酶TadA完成碱基修饰后，nCas9切断非靶DNA链形成单链切口 D. 产生单链切口后细胞直接将次黄嘌呤替换为G，无需经过DNA复制过程 （4）若要利用该技术改造患者甲的cps1基因图1中的突变位点，则gRNA的向导序列应至少包含以下哪个序列__________（单选）。 A. 5′-…GAGAAT…-3′ B. 5′-…GAGAAU…-3′ C. 5′-…ATTCTC…-3′ D. 5′-…AUUCUC…-3′ 该疗法需将gRNA与编码ABE蛋白的mRNA共同封装于脂质纳米颗粒（LNP）中，经静脉输注进入患儿体内。LNP进入血液后，其表面会吸附血液中的载脂蛋白E，从而被肝细胞膜上的低密度脂蛋白受体特异性识别并进入肝细胞，实现靶向递送。 （5）LNP进入肝细胞后释放编码ABE蛋白的mRNA，以该mRNA为模板合成ABE蛋白的生理过程称为__________；该过程需要肝细胞提供的物质与结构是__________（填编号）。ABE蛋白随后进入__________，执行基因编辑功能。 ①核糖体②tRNA③mRNA④DNA聚合酶⑤RNA聚合酶⑥DNA解旋酶⑦ATP⑧NTP⑨dNTP⑩氨基酸 患儿在接受两次基因治疗输注后的随访中，膳食蛋白质摄入量增加，血氨水平较治疗前显著下降且更稳定，氮清除剂药物的剂量从起始剂量减半，且未发生严重不良事件。治疗前后的蛋白质摄入量与血浆氨水平变化如图3所示（注：氨清除药是治疗CPS1缺乏症的常用药，“尝试戒断药物”为进行基因编辑技术治疗。水平虚线代表实验室检测值的正常范围上限）。 （6）据图3及上述信息，这些结果表明__________（多选）。 A. 该疗法短期内初步显示出安全性与有效性 B. 基因编辑已可成为根治高血氨症的标准方案并广泛推广 C. 治疗后患者可以减少对氨清除药物的依赖，生活质量明显改善 D. 该疗法可彻底清除患者体内所有细胞中的突变基因 （7）尽管该疗法取得了初步成功，仍需对患者进行长期随访。从基因治疗安全性的角度，下列需要重点关注的风险有__________（多选）。 A. LNP递送的编辑组分在肝细胞内持续表达，干扰肝细胞正常生理活动 B. gRNA与部分非靶标序列部分配对，导致脱靶 C. 编辑后的基因存在于肝细胞中，可能通过生殖细胞遗传给后代 D. LNP可能将编辑系统递送至肝外组织，引起非靶组织的基因编辑 【答案】（1） （2）B （3）C （4）D （5） ①. 翻译 ②. ①②⑦⑩ ③. 细胞核 （6）AC （7）ABD 【解析】 【小问1详解】 系谱图绘制标准，清晰标注世代、个体性状与亲缘关系即可，如图： 【小问2详解】 题干说明箭头指向模板链突变位点，先看参照序列：箭头位置的模板链对应编码链的碱基为G，转录出的mRNA对应密码子碱基为C，突变后模板链该位点碱基改变，转录出的mRNA对应密码子中变为U，因此是脯氨酸变为亮氨酸，故选B。 【小问3详解】 A、催化腺嘌呤脱氨的是腺嘌呤脱氨酶TadA，gRNA仅起定位引导作用，无催化功能，A错误； B、碱基互补配对定位靶序列是gRNA的功能，nCas9仅负责结合gRNA、执行切割功能，不直接通过碱基互补配对识别序列，B错误； C、结合图2机制，TadA完成腺嘌呤的碱基修饰后，nCas9负责切断非靶DNA单链产生单链缺口，C正确； D、次黄嘌呤I结构类似G，后续需要经过DNA复制与错配修复才能最终替换为G，并非无需经过DNA复制，D错误。 【小问4详解】 gRNA是RNA，碱基组成为A、U、C、G，不含T，直接排除A、C；gRNA向导序列要和靶DNA的模板链互补配对，结合图1患者突变位点附近的模板链序列5'…GAGAAT…3'，对应gRNA向导序列为5'…AUUCUC…3'，故选D。 【小问5详解】 以mRNA为模板合成蛋白质的过程为翻译；翻译过程需要的条件：核糖体（翻译场所）、tRNA（转运氨基酸）、ATP（供能）、氨基酸（合成蛋白质的原料），对应编号①②⑦⑩，其余选项的酶、dNTP/NTP等均为转录或DNA复制所需物质，翻译过程不需要；基因编辑的作用对象是核内的基因组DNA，因此ABE蛋白需要进入细胞核执行功能。 【小问6详解】 A、题干说明未发生严重不良事件，血氨水平显著下降，说明短期内兼具安全性与有效性，A正确； B、该疗法仅为初步临床试验，还未成熟，不能作为根治的标准方案广泛推广，B错误； C、治疗后氨清除剂药物剂量减半，蛋白质摄入量可提升，说明对药物的依赖降低，生活质量改善，C正确； D、该疗法仅靶向改造肝细胞的突变基因，无法彻底清除患者所有细胞的突变基因，D错误。 【小问7详解】 A、编辑组分持续表达可能干扰肝细胞正常代谢，属于安全风险， A正确； B、gRNA非特异性结合非靶序列引发的脱靶编辑，是基因治疗的典型安全风险，B正确； C、该疗法靶向递送进入肝细胞，属于体细胞编辑，不会改变生殖细胞的基因序列，不会遗传给后代C错误； D、若LNP脱靶递送至肝外组织，在非靶组织进行基因编辑，会引发未知安全风险，需要长期随访关注，D正确。 （四）西瓜培育（24分） 4. 经过长期驯化，栽培西瓜品质不断改良。为获得无籽性状，育种家利用染色体倍性改造开展育种工作。育种工作者利用西瓜品种1（2n=22）与品种2（4n=44）培育出三倍体无籽西瓜（3n=33）。 （1）相关叙述错误的是__________（多选）。 A. 该育种过程发生染色体数目变异 B. 四倍体植株作为母本接受二倍体花粉，所结的无籽三倍体西瓜长在四倍体植株上 C. 三倍体西瓜减数分裂过程中姐妹染色单体无法正常分离，因此不能产生可育配子 D. 三倍体西瓜有一定概率产生正常配子，因此能够完成自交并收获种子用于来年种植 三倍体无籽西瓜是目前种植最广泛的同源多倍体，但其制种存在需先用秋水仙素制备四倍体亲本、且需年年制种等难题。为此，科研人员尝试利用染色体变异的二倍体进行少籽育种。为探究二倍体西瓜的减数分裂过程，科研人员观察了纯合野生型二倍体西瓜（WT）的部分细胞，显微照片如图1所示，其中a细胞中箭头所指为一个四分体。 （2） 下列细胞分裂发生的先后顺序，正确的是__________（单选）。 A. b→a→d→c B. a→b→c→d C. a→b→d→c D. b→a→c→d 科研人员在WT的基础上获得纯合突变品系MT，与变异有关的6号和10号染色体组成如图2甲所示。MT与WT杂交获得F1，统计WT、F1及MT所结果实的单瓜种子数，结果如图2乙所示；观察减数分裂发现，MT的四分体正常，而F1的四分体出现如图2丙箭头所示的异常现象。F1减数分裂I前期，6号染色体和10号染色体会联会形成“十字”结构，如图2丁所示。 （3）MT发生的变异属于__________（编号选填）。 A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 易位 （4）已知联会异常的染色体两两随机分开、分别进入不同的配子。因此“十字”结构联会的染色体存在2种分离方式：邻近式分离和交替式分离，其中交替式分离产生的配子为①④或②③。据图2丁推测，邻近式分离可产生的配子种类是__________（单选）。 A. 1种 B. 2种 C. 3种 D. 4种 （5）配子中遗传信息不全是配子败育的直接原因，因此上述染色体分离方式中只有__________式分离产生的配子才能正常发育。F1自交得到F2，其中结少籽型果实植株所占比例约为__________，其染色体组成类型为______________________________（用图2丁中的序号表示）。 （6）与三倍体无籽西瓜相比较，MT变异品系用于培育少籽西瓜的优缺点分析，叙述合理的有__________（多选）。 A. MT是纯合二倍体，不需要秋水仙素诱导获得四倍体亲本，规避秋水仙素的毒害风险 B. MT品系自交就可以直接得到无籽西瓜 C. MT与野生型WT杂交得到的少籽果实，果实内依然会产生部分种子，无法实现完全无籽 D. MT是纯合二倍体，品系容易稳定保持 为了进一步发挥染色体变异系培育少籽西瓜的优势，研究人员利用一些纯合野生型品系和诱变获得的纯合染色体变异系进行杂交实验，结果如表（其中变异系mt为1号染色体和5号染色体相互易位、4号染色体和8号染色体相互易位）。 不同杂交组合F1雄配子败育率 实验组 杂交组合 F1雄配子败育率 I 野生型品系×变异系MT 48.07% II 野生型品系×变异系mt 74.29% III 变异系MT×变异系mt 87.63% （7）据表，下列分析不合理的有__________（单选）。 A. 与变异系MT相比，变异系mt涉及的相互易位次数更多 B. 将不同易位品系杂交，可使后代同时聚合多个易位杂合位点 C. F1雄配子败育率随其易位杂合位点数目的增多而升高 D. 当F1雄配子败育率达到87.63%时，其果实中将完全没有种子 科研人员进一步利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对西瓜减数分裂相关基因spo11-1、rec8、osd1进行靶向敲除，获得上述基因的纯合突变体。研究人员观察突变体的减数分裂过程，结果如图3所示，并成功培育出二倍体无籽西瓜。 （8）据图3可知，osd1基因突变导致异常现象出现的时期是__________，spo11-1基因突变导致异常现象出现的时期是__________。（ ） ①减I前期②减I后期③减II后期④有丝分裂后期 A. ③、② B. ②、① C. ②、② D. ③、① （9）据图分析，与普通二倍体西瓜相比，spo11-1、rec8、osd1三个基因同时突变的纯合子进行减数分裂，形成的子细胞中染色体组成与__________相同；该纯合子与普通二倍体西瓜杂交所得的子代__________。（ ） A. 生殖细胞；可育 B. 生殖细胞；不可育 C. 体细胞；可育 D. 体细胞；不可育 【答案】（1）BCD （2）A （3）D （4）D （5） ①. 交替 ②. 1/2 ③. ①②③④ （6）ACD （7）D （8）D （9）D 【解析】 【小问1详解】 A、该育种是二倍体和四倍体杂交获得三倍体，属于染色体数目变异，A正确； B、四倍体母本接受二倍体花粉后，四倍体植株上结出的是四倍体果皮包裹的三倍体种子，将该三倍体种子种下后，三倍体植株开花时用二倍体花粉刺激，最终的无籽三倍体西瓜长在三倍体植株上，B错误； C、三倍体不能产生可育配子的原因是减数分裂时同源染色体联会紊乱，同源染色体无法正常分离，而非姐妹染色单体无法分离，C错误； D、三倍体即使极低概率产生正常配子，也无法完成自交，因为三倍体的性器官发育异常，几乎不能形成正常的雌雄配子，无法自交留种，D错误。 【小问2详解】 a细胞出现四分体，属于减数第一次分裂前期；b细胞无四分体，染色体呈染色质状态，是更早的减数分裂前的间期细胞；c细胞已经完成分裂形成子细胞，是减数分裂末期；d细胞处于减数第一次分裂中期，同源染色体排列在赤道板两侧。因此顺序为b→a→d→c，故选A。 【小问3详解】 从图2甲可见，MT的6号和10号染色体之间发生了非同源染色体的片段交换，属于染色体结构变异中的易位，故选D。 【小问4详解】 十字结构的邻近式分离有两种组合方式：①和②进入同一配子、③和④进入同一配子；①和③进入同一配子、②和④进入同一配子，共产生4种不同的配子，故选D。 【小问5详解】 交替式分离产生的配子为①④、②③：①是正常6号染色体、④是正常10号染色体，组合后染色体遗传信息完整；②是易位后的6号染色体、③是易位后的10号染色体，组合后染色体遗传信息也完整，两类配子的遗传物质均无缺失，可正常发育。邻近式分离产生的配子为①②、③④、①③、②④：这类配子的染色体组合要么缺失部分片段、要么重复部分片段，遗传信息不全，全部败育。 因此只有交替式分离产生的配子才能正常发育。F₁是野生型WT和突变品系MT的杂交后代，其染色体组成为同时携带正常6/10号染色体和易位6/10号染色体，减数分裂时仅交替式分离能产生2种可育配子：比例各占1/2的①④型配子、②③型配子。 F₁自交的配子结合组合为： ①④ × ①④ → 后代为纯合野生型WT，结正常多籽果实；②③ × ②③ → 后代为纯合突变体MT，结正常多籽果实；①④ × ②③、②③ × ①④ → 后代为F₁型的易位杂合子，对应图2乙中种子数显著更少的少籽类型 因此结少籽型果实的植株在F₂中所占比例为1/2。少籽植株是易位杂合子，同时含有1套正常的6、10号染色体组合，和1套易位后的6、10号染色体组合，对应图2丁的染色体序号为①②③④。 【小问6详解】 A、MT是纯合二倍体，无需秋水仙素诱导四倍体，避免秋水仙素的毒害和操作难度，A合理； B、MT是纯合易位二倍体，减数分裂联会正常，可育性高，自交后代种子数多，不能直接得到无籽西瓜，B不合理； C、MT和WT杂交的F₁仅部分配子败育，仍有少量可育配子，会产生部分种子，无法完全无籽，C合理； D、MT是纯合二倍体，减数分裂正常，性状可稳定遗传，品系容易保存，D合理。 【小问7详解】 A、MT仅涉及1次相互易位，mt涉及2次相互易位，易位次数更多，A合理； B、MT和mt杂交的F₁同时携带两个易位杂合位点，实现了多个易位位点聚合，B合理； C、三组实验的易位杂合位点数分别为1、2、3，雄配子败育率逐步升高，C合理； D、败育率87.63%仍有12%以上的可育雄配子，果实中仍会存在部分种子，不会完全无籽，D不合理。 【小问8详解】 osd1突变体的减数分裂只完成了减数第一次分裂，没有进行减数第二次分裂（减II后期异常，直接形成2个子细胞）；spo11-1突变体无法形成四分体，同源染色体无法正常联会，异常发生在减I前期。故选D。 【小问9详解】 三个基因同时突变后，减数分裂过程同源染色体无法联会、也不进行第二次分裂，最终形成的子细胞染色体数目和组成与体细胞完全一致，为二倍体；该纯合子产生的配子有两个染色体组，和普通二倍体西瓜（产生含一个染色体组的配子）杂交后，子代是三倍体，三倍体减数分裂联会紊乱，不可育，故选D。 （五）飞蝗适应高海拔的进化（16分） 5. 在我国东亚飞蝗主要分布在低海拔东部，西藏飞蝗主要分布在高海拔的青藏高原。已知低氧条件下，飞蝗体内PTP1B酶活性会发生改变，从而抑制体内的能量代谢。对西藏飞蝗适应低氧的机制进行研究，获得部分结果如图。其中P基因编码正常的PTP1B，p为其等位基因。*代表有显著差异。 （1）下列关于两种飞蝗进化与物种判断叙述错误的是__________（多选）。 A. 西藏飞蝗与东亚飞蝗存在地理隔离，种群间基因交流受阻，因此二者属于不同物种 B. 现代生物进化理论认为，飞蝗个体发生可遗传变异，因此进化的基本单位是个体 C. 高原低氧环境对飞蝗生存造成选择压力，并诱导不适应的个体产生p基因，使西藏飞蝗p基因频率升高 D. 西藏飞蝗种群内p基因频率更高，是高原低氧环境自然选择的结果 （2）本研究中的东亚飞蝗P基因的基因频率为__________（单选）。 A. 4% B. 2% C. 42% D. 76% （3）研究发现，西藏飞蝗细胞中P酶的第349号氨基酸由天冬酰胺（密码子为AAU）变为异亮氨酸（密码子为AUU），西藏飞蝗P酶基因的碱基对发生的变化为__________，这从__________水平为飞蝗进化提供了证据（编号选填）。 ①化石②比较解剖学③胚胎学④分子生物学⑤细胞生物学 （4）根据以上资料将西藏飞蝗适应低氧的进化模型补充完整：1-5依次是__________（答题卡分5个小空依次选涂编号）。 A．种群p基因频率升高 B．种群P基因频率升高 C．PTP1B酶结构发生改变 D．PTP1B酶活性升高 E．PTP1B酶活性难以升高 F．种群中突变出p基因 G．种群中突变出P基因 H．能量代谢受抑制 I．能量代谢不受抑制 （5）科研人员提出猜想：若将大量携带p基因的西藏飞蝗迁移到东部低海拔平原，若干世代后p基因频率会下降。请结合自然选择理论解释原因________________________________。 【答案】（1）ABC （2）D （3） ①. A-T替换为T-A（碱基对的替换） ②. ④ （4）F（1）、C（2）、E（3）、I（4）、A（5） （5）在正常氧环境下，原有P基因表达的酶活性正常，能量代谢效率更高，更适应低海拔环境；而p基因表达的酶不会提升PTP1B活性，在正常氧环境中反而让个体能量代谢不占优势，携带p基因的个体生存和繁殖概率低于携带P基因的个体，因此若干世代后，p基因频率会逐渐下降 【解析】 【小问1详解】 A、物种形成的标志是产生生殖隔离，地理隔离并不一定会导致生殖隔离，仅靠两地飞蝗存在地理隔离，不能判定二者属于不同物种，A错误； B、现代生物进化理论明确提出，种群是生物进化的基本单位，而非个体，B错误； C、基因突变是不定向、随机发生的，环境只能对已经存在的变异进行选择，无法定向诱导不适应的个体产生p基因，C错误； D、西藏飞蝗生存的高原是低氧环境，不适应低氧的个体会被淘汰，更适应低氧的p基因频率会因此升高，这是自然选择的结果，D正确。 【小问2详解】 P基因频率 = PP的基因型频率 + 1/2×Pp的基因型频率，代入题目数据（PP占68%、Pp占16%、pp占16%）计算： P基因频率 = 68% + (1/2)×16% = 76%，D正确。 【小问3详解】 编码天冬酰胺的原始密码子是AAU，突变后成为编码异亮氨酸的AUU，密码子第一个碱基A变为U，说明对应基因模板链上的碱基T变为A，本质是基因中A-T碱基对替换为T-A，属于碱基对的替换类型的基因突变。该变异发生在DNA（基因）分子层面，属于分子生物学研究范畴，因此这是从④分子生物学水平为进化提供了证据。 【小问4详解】 进化的逻辑顺序梳理如下：可遗传变异是生物进化的原材料，进化的起点是变异产生：1.种群首先突变产生p基因（F），基因改变会导致表达产物改变：2.p基因编码的PTP1B酶结构改变（C），3.p编码的酶使得低氧条件下PTP1B酶活性难以升高（E），功能变化带来性状改变：4.PTP1B酶活性不升高，能量代谢不会被抑制（I），5.自然选择让有利变异逐代积累：最终种群中适应低氧的p基因频率升高（A）。 【小问5详解】 东部低海拔平原的氧含量充足，不存在低氧的选择压力，p基因没有适应优势： 在正常氧环境下，原有P基因表达的酶活性正常，能量代谢效率更高，更适应低海拔环境；而p基因表达的酶不会提升PTP1B活性，在正常氧环境中反而让个体能量代谢不占优势，携带p基因的个体生存和繁殖概率低于携带P基因的个体，因此若干世代后，p基因频率会逐渐下降。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $