2027届高三一轮复习生物课件：第16讲人类遗传病

第16讲 人类遗传病 学习目标： 1.举例说明人类遗传病是可以监测和预防的。 2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 第16讲 人类遗传病 一、人类遗传病 1.概念： 通常由__________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常遗传病 细胞质遗传病 (受一对等位基因控制) (受两对以上等位基因控制) 细胞核遗传病 思一思： 1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。（ ） 2.不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病。（ ） 3.猫叫综合征是因染色体缺失而引起的染色体异遗传病。（ ） 4.多基因遗传病有什么特点？ × √ √ ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响 ③在群体中发病率较高④不遵循孟德尔遗传定律 注：癌症不属于人类遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 二.遗传病的监测和预防 1. 手段：主要包括_________和_________等。 2. 意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 3. 遗传咨询的内容和步骤 家庭 产前诊断、 传递方式 再发风险率 病史 终止妊娠 第16讲 人类遗传病 一、人类遗传病 二、遗传病的监测和预防 4 第16讲 人类遗传病 一、人类遗传病 二、遗传病的监测和预防 4.产前诊断 是指在___________，医生用专门的检测手段，如______、B超检查、________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或___________。 胎儿出生前 羊水检查 孕妇血细胞检查 遗传病 先天性疾病 5.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。 (2)不同生物的基因组测序 全部DNA序列 遗传信息 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序的染色体数 原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色体 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10 第16讲 人类遗传病 一、人类遗传病 二、遗传病的监测和预防 三、调查人群中的遗传病 三.遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ ×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_________中调查，并绘出遗传系谱图。 患者家系 单基因 随机抽样 注：多基因和染色体异常遗传病都不做遗传方式的研究 1.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。 提示　 2.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。 若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？ 提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。 我是一个重点学校高中生物学科教研组长，管理高一到高三生物相关教学质量、活动。现需要制定上学期工作计划，计划重点突显考研组中的活动设置、质量提高方法建议、内容操作性强。制成可以下载的文件形式 A 3.人类遗传病 调查中发现两个家系都有甲遗传病和乙遗传病患者， 系谱图如下（已知I3无乙病基因）。下列说法正确的是（ C ） A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.II5和II6婚配，所生男孩同时患两种遗传病的概率是1/18 C.如果II5与甲病基因携带者婚配产生育一个正常儿子，其为携带者 的概率为3/5 4.图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示—个条带，致病基因则显示为位置不同的另—个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述错误的是 B A．该病为常染色体隐性遗传病， 且l号为致病基因的携带者 B．若13号与一个致病基因的携 带者婚配，则生育患病孩子 的概率为1/6 C．10号个体可能发生了基因突变 D．若不考虑突变因素，则9号与该 病患者结婚，出现该病子女的概 率为0 B 5.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是(　　) A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100% B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2 C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率 D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因诊断 $