2027届高三生物人教版一轮复习课件5.4人类遗传病

1.概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 2.类型： 一、人类遗传病 Q:先天性疾病、家族性疾病是遗传病吗？ 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； 不一定 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； 1、为什么不测定全部46条染色体，而只测定24条？ 人类基因组计划（HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 1 3.特点： （1）单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男患≈女患；世代连续遗传 男患≈女患；隔代遗传 女患＞男患；世代连续遗传； 男患，母女必病 男患＞女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 2 （2）多基因遗传病 原发性 高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 在群体中的发病率比较高； 常表现为家族聚集现象； 容易受环境因素的影响 遗传一般 孟德尔的遗传定律。 不符合 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 （3）染色体异常遗传病 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 多基因遗传病不符合孟德尔遗传定律的根本原因在于其遗传机制涉及多基因互作、环境影响及统计规律，而非单一基因的显隐性分离。这一复杂性使得多基因遗传病的研究需借助全基因组关联分析（GWAS）、生物信息学等现代遗传学方法，而非传统的孟德尔遗传分析框架。 3 （1）实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 4.调查人群中的遗传病： （3）调查遗传病发病率及遗传方式的比较 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100％ 调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 4 5.遗传病的检测和预防 （1）手段： 主要包括 和 等。 遗传咨询 产前诊断 羊水检查：可分析胎儿染色体、确定性别等 B超：可观察胎儿外观和性别等 基因检测：可检测胎儿是否有致病基因等 色盲基因 禁止近亲结婚是预防遗传病（隐性遗传病）发生的最简单、最有效的方法。 如何确定胎儿会不会患红绿色盲？ 5 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 6.基因治疗 ada基因是免疫系统和代谢平衡的关键调控因子，其缺陷导致严重的免疫缺陷疾病， 病毒的作用： 作为载体 （作用类似于质粒） 6 长句表达 [必修2 P96“拓展应用”2(3)延伸]35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因:当母亲的生育年龄超过35岁时,子女__________________________,因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。 患遗传病的概率会大幅增加 返回 【命题探究·释疑解惑】 【典例】遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病,控制遗传性肾炎的基因用A、a表示,控制半乳糖血症的基因用B、b表示,其中有一种病为伴性遗传,假设正常人群中每10 000人有一人携带半乳糖血症基因。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查,医生对他们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如下: (1)根据遗传系谱图分析,半乳糖血症的遗传方式为____________________,判断的理由为______________________________________________。  (2)若Ⅲ1和Ⅲ6结婚,子女中患遗传性肾炎的概率为________,患半乳糖血症的概率为____________________。  常染色体隐性遗传 Ⅱ4与Ⅱ3正常,他们的女儿Ⅲ4患半乳糖血症 1/8 10 000/119 997 返回 (3)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因,则同时考虑两种遗传病,Ⅲ1的基因型是__________________________,她与Ⅲ6婚配,生下一个患病孩子的概率是________________。  (4)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因,假如你是一名遗传咨询师,从优生角度,给予他们的建议是__________,理由是_________________________________________________________。  聚焦考查点:遗传系谱图的判断和概率计算。 生女孩不患病,生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4 BbXAXA或BbXAXa　 13/48 生女孩 返回 【扣点专练·通法悟道】 1.(2026·肇庆联考)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是(　　) A.不携带遗传病基因的个体,表型一定正常 B.调查高度近视的遗传方式应在患者的家系中分析 C.原发性高血压在人群中的发病率比红绿色盲遗传病低 D.维护公众的知情权应公布遗传病患者的基因检测报告 √ 返回 【解析】选B。染色体异常遗传病的患者个体可能不携带致病基因,如21三体综合征患者多了一条21号染色体,但其体内可能不含特定致病基因,表型仍异常,A错误;调查遗传病的遗传方式需通过家系分析,无论单基因遗传病还是多基因遗传病(如高度近视可能为多基因遗传),均需在家系中研究性状传递规律,B正确;原发性高血压属于多基因遗传病,在人群中发病率较高,而红绿色盲为单基因隐性遗传病,在人群中发病率较低,C错误;遗传病患者的基因检测报告涉及个人隐私,公布会侵犯患者权益,不符合医学伦理,D错误。 返回 2.(2024·山东高考)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则 Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 √ 返回 【解析】选D。本题主要考查人类遗传病的遗传方式的判断。假设控制该遗传病的基因用A/a表示,由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,则该病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病,因Ⅰ-1不患病,Ⅲ-3患病,所以Ⅱ-2一定为杂合子,B正确;若Ⅲ-5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ-1正常,基因型为aa,Ⅲ-3患病,基因型为Aa,且Ⅲ-1表型正常,可推出Ⅱ-2一定患病,基因型为Aa,C正确;若Ⅱ-2正常,Ⅲ-3患病,该病为隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2正常,则不能推出具体的遗传方式,D错误。 返回 从教材走向高考 3.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。 回答下列问题。 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于____________。  (2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_____________________________________________________________。  条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A 基因突变 X 返回 (3)成员8号的基因型是__________________。  (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是____________。  XAY或XaY 1/16 返回 回答下列问题。 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于____________。  (2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_____________________________________________________________。  条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A 基因突变 X 返回 【解析】(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,可推知:若为伴Y染色体遗传,1号(女性)不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA、XaY,子代4号的基因型为XAY。 返回 【解析】(3)分析可知,成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因符合自由组合定律;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病的概率为XaY=(1/2)×(1/4)=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)=1/16。 返回 悟高考·瞻动向 返回 体验高考·淬炼考能 1.(2025·湖北高考)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 √ 返回 【解析】选C。根据系谱图可知,该遗传病为伴X染色体隐性遗传病(因为Ⅰ-1男性患病,Ⅱ-3女性患病),由于Ⅱ-1不含g基因,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,而不是Ⅰ-2,A错误;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,则Ⅲ-5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方,B错误;已知Ⅱ-1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,则Ⅲ-2的基因型为 返回 XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则所有细胞中都检测不出g蛋白,所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白,C正确;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,则Ⅲ-6的基因型为XGXg,与某男性(X?Y)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4,D错误。 返回 2.(2024·重庆高考)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(　　) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 √ 返回 【解析】选A。由题意知,该致病基因只会引起男性患病,而系谱图中所有男患者的父亲皆正常,所以男患者的致病基因最大可能来自母亲。按照常染色体隐性遗传病推断的话,患者父亲需要均是致病基因携带者,但患者父亲均为外来家系,携带致病基因的概率极低,所以该病是常染色体隐性遗传病的可能性极低。因此该病遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,A正确。 返回 3.(2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同 的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该 致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 √ 返回 【解析】选C。分析题意可知:一对表现型正常的夫妇,生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子,且致病基因位于11号常染色体上,故该病受常染色体隐性致病基因控制。假设相关基因用A、a表示,分析题图可知,父母的基因型为Aa,女儿可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa,概率为2/4+1/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。 返回 4.(2024·天津高考)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况,发现如下谱系。 返回 (1)依据LHON遗传特点,Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为________。  (2)调查发现,LHON患者病变程度差异大(轻度、重度),且男性重症高发。研究发现,该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,其中重度患者核基因型为________。  0　 XbY 返回 【解析】(1)观察LHON遗传谱系图,可见后代是否发病由母亲线粒体基因决定,而不受父亲影响,所以Ⅲ-7与正常女性婚配,子女表型应与母亲一致,患该病的概率为0。 (2)由题意推测可知,LHON患者病变程度由X染色体上的基因决定。男孩的X染色体来自母亲,可以此推断轻度与重度病变表型所对应的显隐性情况:轻度病变女性的儿子出现了性状分离,所以轻度病变为显性性状,重度病变为隐性性状;另据LHON患者病变程度由X染色体上的基因决定,且男性重症高发,也可作出上述判断。故男孩中的重度患者基因型为XbY。 返回 (3)5'-CCCG C GGGA-3'为B基因的部分编码序列(非模板链), C 为编码序列的第157位,突变成T后,蛋白序列的第________位氨基酸将变成______________。  部分氨基酸密码子:丙氨酸(GCG)、缬氨酸(GUG)、色氨酸(UGG)、精氨酸(CGC或CGG或CGU) (4)人群筛查发现,XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,那么XbY基因型在男性中的占比为________。  53　 色氨酸 1% (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病,每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb)与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚,其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为____________。  1/2 048 返回 【解析】(3)基因编码序列每3个碱基对应编码1个氨基酸,编码序列的第157位发生C→T替换,则前52(156/3)个氨基酸不变,第53位氨基酸的密码子由CGG变为UGG,氨基酸由精氨酸变为色氨酸。 (4)XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,即女性群体中XbXb基因型频率为0.01%,则Xb基因频率为1%,XbY基因型在男性中的占比为1%。 返回 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病,每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb)与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚,其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为____________。  1/2 048 返回 【解析】(5)镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病,LHON重度病变涉及X染色体上的基因,二者符合自由组合定律,可分别计算两种疾病相关概率后再相乘。已知每8个无贫血症状的人中有1个携带者,则亲本为携带者的概率均为1/8,子代有镰状细胞贫血症状的概率为1/8×1/8×1/4=1/256。再分析LHON相关情况,Ⅲ-9作为患病女性,其子代必然患病,同时,Ⅲ-9基因型为XBXB和XBXb的概率各为1/2,她与基因型为XBY的男性结婚,子代为LHON重度患者的概率为1/2×1/4=1/8。子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/256×1/8=1/2 048。 返回 瞭望高考·探悟动态 锁定新情境: 虎的典型毛色 　　虎的典型毛色为黄底黑纹(黄虎),此外还有白虎(白底黑纹)和金虎(黄底黄纹)等毛色变异。科研人员对虎的毛色形成机理进行研究。 返回 基于核心素养的新考向: 1.(批判性思维)白虎是由黄虎的单基因突变引起的。根据系谱图结果________(填“能”或“不能”)确定白虎毛色基因的显隐性和位置。科研人员选择所示家系中______________________进行交配,若后代出现_____________,确定白虎毛色由常染色体上隐性基因控制。  不能　　 子代雌、雄黄虎 雌性白虎 返回 【解析】1.仅根据题干系谱图不能确定白虎毛色基因的显隐性和位置,需设计子代雌、雄黄虎交配方案,如果后代出现雌性白虎,确定白虎毛色基因为隐性基因,如果为伴X染色体隐性遗传,雌性白虎的隐性基因来自父本,其父本必为白虎,否则为常染色体隐性遗传。 返回 2.(实验设计)金虎的毛色表现为黄底黄纹,研究人员用图中子代雌、雄黄虎相互交配,后代出现了一只毛色为黄底黄纹的金虎,推测金虎为显性基因纯合的个体,为了验证该推测正确与否,请利用上述研究中的个体设计新的杂交实验,简要思路为____________________________________________ ________________________________________。  选金虎与多只异性白虎交配,观察后代的表型,如果后代全为黄虎,证明推测正确 返回 【解析】2.鉴定动物个体的基因型,往往采用测交法,即用金虎与白虎交配,注意选用金虎与多只异性白虎交配。 返回 3.(科学探究)已知,真黑色素使毛发呈黑色,褐黑色素使毛发呈黄色。在研究某只金虎不能形成褐黑色素的原因过程中,科研人员发现了与毛囊伴生的另一种能合成A蛋白的DP细胞,A蛋白分泌至胞外作用于黑色素细胞,促进真黑色素转化成褐黑色素,从分子水平推测金虎不能形成褐黑色素的原因是A基因不表达或A蛋白分泌到胞外被降解。为了验证上述推测,研究者可以通过检测________________________________________证实哪种原因更可靠。 4.(进化与适应观)从进化的角度分析,各种毛色的产生是________________ __________________________________协同进化的结果。  DP细胞内外A蛋白的有无或者A蛋白的活性 虎与其他物种 以及与其生存的环境之间 返回 【解析】3.由题意可知,A蛋白作用于黑色素细胞,促进真黑色素转化为褐黑色素,金虎不能形成褐黑色素可能是A蛋白没有合成,也可能是分泌出来没活性或被降解,通过检测DP细胞内外的A蛋白有无或A蛋白的活性可以确定是哪种原因。 4.不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化。因此各种毛色的产生是虎与其他物种以及与其生存的环境之间协同进化的结果。 返回 (1)根据遗传系谱图分析,半乳糖血症的遗传方式为____________________,判断的理由为______________________________________________。  (2)若Ⅲ1和Ⅲ6结婚,子女中患遗传性肾炎的概率为________,患半乳糖血症的概率为____________________。  常染色体隐性遗传 Ⅱ4与Ⅱ3正常,他们的女儿Ⅲ4患半乳糖血症 1/8 10 000/119 997 返回 【解析】(1)根据遗传系谱图分析,Ⅱ3与Ⅱ4正常,他们的女儿Ⅲ4患半乳糖血症,因此半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传。 (2)Ⅲ2基因型为XaY,其亲本Ⅱ1基因型为XAXa,Ⅱ2基因型为XAY,因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ6基因型为XAY,两人结婚子女中患遗传性肾炎XaY的概率为1/2×1/4=1/8。Ⅲ4基因型为bb,则Ⅱ4和Ⅱ3的基因型为Bb,Ⅲ6基因型为1/3BB、2/3Bb,Ⅰ2基因型为bb,则Ⅱ1基因型为Bb,Ⅱ2表现正常,已知正常人群中每10 000人有一人携带半乳糖血症基因,因此Ⅱ2基因型为Bb的概率为1/10 000、BB的概率为9 999/10 000,两人生下后代的基因型及概率分别为BB=9 999/10 000×1/2+ 1/10 000×1/4=19 999/40 000,Bb=1/10 000×1/2+ 9 999/10 000×1/2=1/2,bb=1/10 000×1/4=1/40 000,又因为Ⅲ1表现正常不患病,因此Ⅲ1基因型为Bb的概率为20 000/(20 000+19 999),因此Ⅲ1和Ⅲ6结婚子代中患半乳糖血症的概率20 000/(20 000+19 999)×2/3×1/4=10 000/119 997。 返回 【解析】(3)Ⅲ2基因型为XaY,其亲本Ⅱ1基因型为XAXa,Ⅱ2基因型为XAY,因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因,基因型为Bb,则Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa;Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY,两人婚配,生出半乳糖血症(bb)的孩子概率为2/3×1/4=1/6,基因型为B_概率为5/6;生出遗传性肾炎(XaY)的孩子概率为1/2×1/4=1/8,基因型为(XAX-+XAY)的概率为7/8,故生下正常孩子的概率为5/6×7/8=35/48,生下患病孩子的概率为1-35/48=13/48。 (4)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因,其基因型为1/2BBXAXA、1/2BBXAXa,生男孩患病XaY的概率为1/2×1/2=1/4,生女孩基因型全为XAX-不患病,从优生角度,给予他们的建议是生女孩。 返回 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 课堂随练 44 概率计算或解答有关问题 首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传 先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病 再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传 确定有关个体的基因型 二、伴性遗传解题规律 （1）细胞质遗传 以母亲表现型为主 若系谱图中母亲患病，子女全患病； 母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关， （2）伴Y遗传 患者均为男，且“父—子—孙” 1.先确定是细胞质遗传还是伴Y遗传 如图所示： 判断基因位于细胞核还是位于细胞质 1.实验方法： 进行正交和反交实验。 ①若 ，则该基因位于细胞核中   正交： ♀aa × ♂AA → Aa  反交： ♂aa× ♀AA → Aa  2.实验结果与结论： 找不同： 位于细胞核的基因由父本和母本各提供一半，后代受父本和母本的控制； 位于细胞质的基因仅由母本，后代表现型与母本有关 ②若 且 ，则基因位于细胞质中 正交：♀红花 × ♂白花→红花  反交：♀白花 × ♂红花→白花 正、反交结果相同 正、反交结果不同 子代性状始终与母方相同 说明该基因与性别有关 说明该基因只与母方有关 47 （1）双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1) （2）双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2) （3）亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3) 2.确定该遗传病的显隐性 ①性状的显隐性是“未知的”，且亲本为纯合子时： 正反交实验 位于常染色体上 位于X染色体上 类型一：探究基因位于常染色体上还是X染色体上 （1）杂交实验法： 若正交反交子代♀♂表型不同 若正交反交子代♀♂表型相同 已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由一对等位基因控制。现有纯合的雌雄刚毛和截毛果蝇，要求设计杂交实验判断这对等位基因是只位于X染色体还是常染色体。 找不同： 基因位于常染色体上，后代 ； 基因位于X染色体上，后代 ； 表型和性别无关 表型和性别相关联 3.判断该遗传病是常染色体遗传还是性染色体遗传 49 (2)性状的显隐性是“已知的”—— 隐性 dd × F1 （♂） （♀） DD 显性 P XDXd　 XdY　 隐性 后代 （♂） （♀） 显性 亲代 × XdXd　 XDY　 实验结果预测及结论： 显性 隐性 （♂） （♀） 显性 Dd （♂♀） ①若 ，则基因位于常染色体上。 ②若后代 ，则基因位于X染色体上。 可进行隐雌与显雄杂交实验 雌雄个体全为显性 雌性全为显性，雄性全为隐性 选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，可以简化实验分析过程。因为子代中雌雄个体的性状表现将直接反映基因的位置：如果性状与性别关联，则基因位于X染色体上；如果性状与性别无关，则基因位于常染色体上。 50 XDXd　 XdY　 杂合 F1 （♂） （♀） 显性 P × XDXd　 XDY　 ①若后代 ，则基因位于常染色体上。 ②若后代 ，则基因位于X染色体上。 实验结果预测及结论： XDXD　 XDY　 显性 隐性 （♂） （♀） 显性 （♀） 显性 （♂） 显性：隐性=3:1 杂合 Dd × F1 （♂） （♀） Dd 显性 P （♂♀） Dd DD dd (3)在确定雌性个体为杂合子的条件下—— 可设置杂合雌与显雄杂交实验 雌性全为显性，隐性性状只出现于雄性 雌、雄个体都有显隐性性状 51 类型二：探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上 显性（♂） 隐性（♀） XDY × XdXd ↓ XDXd XdY 显性 隐性 （♀） （♂） 显性（♂） 隐性（♀） XDY × XdXd ↓ XDXd XdY 显性 D D 显性 （♀） （♂） 实验结果预测及结论： （1）若后代 ，则基因位于X染色体非同源区段上。 （2）若后代雌性个体和雄性个体全为显性，则基因位于XY染色体的同源区段上。 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)可设置纯合隐雌与纯合显雄杂交实验 雌性全为显性，雄性全为隐性 若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。 52 显性（♂） 杂合（♀） XDY × XDXd ↓ XDXd XDXD XDY XdY 显性 隐性 （♀） （♂） 显性（♂） 杂合（♀） XDY × XDXd ↓ XDXd XDXD XDYD XdYD 显性 D 显性 （♀） （♂） 实验结果预测及结论： ①若后代 ， 则基因位于只位于X染色体上。 ②若后代 ，则基因位于XY染色体的同源区段上。 (2)可设置杂合显性雌与纯合显雄杂交实验 显性 （♂） 雌雄全为显性 雌性全为显性，雄性个体既有显性又有隐性 53 1．（2025·北京丰台·二模）摩尔根果蝇杂交实验中，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中两只果蝇眼色表型一致的概率为（　　） A．3/4 B．5/8 C．1/16 D．9/16 B 课堂随练 2.（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ） A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 B 3.（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） D 课堂随练 4.（2025·北京丰台·一模）遗传学家摩尔根用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄交配，F2中红眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇=2:1:1．下列杂交实验能将白眼基因定位于图中Ⅰ区段的是（    ） A．白眼雄蝇×F1红眼雌蝇 B．白眼雌蝇×野生型红眼雄蝇 C．白眼雌蝇×F1红眼雄蝇 D．白眼雌蝇×F2红眼雄蝇 A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 B 1.X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 五、伴性遗传中的致死问题 2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa　×　XAY 正常♀　 　正常♂ ↓ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正常♀　　正常♀　　正常♂　　死亡♂ 拓展：性染色体相关“缺失”下的传递分析 染色体变异后,仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律, 可用遗传图解解决。 1.部分基因缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的基因,然后分析遗传图解, 如XAXa × XAY 若a基因缺失，则变成XAXO × XAY→XAXA，XAY，XAXO，XOY 2.染色体缺失: 可用 <m></m> 代替缺失的染色体,然后分析遗传图解, 若Xa缺失，则变成XAO × XAY→XAXA，XAY，XAO，OY 如XAXa × XAY 1．某 型的雌雄异株植物，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，受一对等位基因控制，用纯种品系进行杂交，实验如下。下列有关分析错误的是( ) 实验①：窄叶♀×阔叶♂阔叶♀、 窄叶♂ 实验②：阔叶♀×窄叶♂阔叶♀、 阔叶♂ A.实验①就能说明控制叶形的基因位于 染色体上 B.仅根据实验②无法判断两种叶形的显隐性关系 C.实验①和实验②子代中的雌性植株基因型相同 D.实验②子代雌、雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶 B 课堂随练 2．某种二倍体高等植物的性别决定类型为 型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因位于 染色体上, 含有基因 的花粉不育。下列叙述错误的是( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子 C 课堂随练 3．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇 ,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇。缺刻翅、正常翅由 染色体上的一对等位基因控制,且 染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇 ,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得,下列关于 的说法错误的是( ) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为 D 课堂随练 4.果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b控制（若在性染色体上，不考虑X与Y同源区段）。一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下表，下列说法错误的是（    ） A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXA、bbXAY B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1 C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含XA的雄配子致死 D．F2雌雄性个体的基因型分别有4种和6种 F2 表型 灰体正常 眼雌性 黄体正常 眼雌性 灰体正 常眼雄性 灰体棒 眼雄性 黄体正 常眼雄性 黄体棒 眼雄性 数量 438 146 657 219 219 73 D 课堂随练 5.雌雄异株女娄菜（XY型）的叶片形态有宽叶和窄叶两种类型，有一对等位基因控制。已知在自然种群中，雌株没有窄叶个体。某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）：宽叶（♂）：窄叶（♂）=2:1:1。下列相关叙述错误的是（     ） A．若F₁宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代宽叶雄株占3/8 B．用宽叶雄株进行测交，可判断叶片形态基因在染色体上的位置 C．用题述实验中的母本与F₁窄叶雄株杂交，可验证基因的分离定律 D．若多个宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代只有雄株，可推测含窄叶基因的花粉致死 B 课堂随练 知识构建 基因在染色体上 萨顿假说：基因与染色体行为存在平行关系 伴性遗传 基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 伴性遗传 定义：位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 X 染色体隐性遗传：患者中男性远多于女性；交叉遗传：男性患者的基因只能来自母亲，以后只能传给女儿。 X 染色体显性遗传：患者中女性远多于男性，交叉遗传：男性患者与正常女性婚配，后代中女性都是患者，男性正常。 伴Y遗传：患者中只有男性没有女性。 1．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 真题跟练 2.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 D 真题跟练 3．（2023·广东·高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ） A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 C 真题跟练 4.（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若F1 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 D 真题跟练 5.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　） A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 C 真题跟练 THANKS 拜拜 70 $