5.1基因突变和基因重组（第1课时）课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变，通过美容手术（不可遗传）与航天育种（可遗传）实例对比导入，引出变异与遗传物质的关系，再以问题探讨过渡到镰状细胞贫血实例分析，构建从现象到本质的学习支架。 其亮点是以镰状细胞贫血为核心案例，通过资料分析、实验对比和思考讨论，引导学生归纳直接与根本原因，培养科学思维，结合知识检测和课堂小结系统梳理概念、原因及特点，落实生命观念，助力学生深化理解，为教师提供结构化教学资源。

5.1基因突变和基因重组 第1课时 课标要求 素养目标 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和染色体互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 1.生命观念：理解基因突变和基因重组是生物变异的来源，认识变异在生物进化中的重要意义，形成遗传变异与进化相适应的生命观念。 2.科学思维：通过分析基因突变的实例，培养归纳概括和逻辑推理能力；能够比较基因突变和基因重组的异同，理解其对生物多样性的贡献。 3.科学探究：能够分析镰状细胞贫血的病因，理解基因突变的分子机制；能够设计简单的诱变育种实验方案。 4.社会责任: 认识致癌因子的危害，形成健康生活的意识；理解航天育种等生物技术在农业生产中的应用价值；形成科学看待生物变异的态度。 难点 重点 教学目标 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 能，遗传物质发生改变 课堂导入 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变是如何产生的?又是如何影响生物性状的呢？ 问题探讨 正常红细胞 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 基因突变 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 直接原因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 基因突变 正常血红蛋白碱基序列片段（mRNA） 异常血红蛋白碱基序列片段（mRNA） 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 异常 mRNA DNA 模板链 谷氨酸 正常 基因中发生了一对碱基的替换 1.镰状细胞血红蛋白的氨基酸序列发生了什么变化？ 2.编码氨基酸的密码子发生了什么变化？控制其形成的DNA序列有什么变化？ 3.归纳镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。 血红蛋白分子中一个谷氨基被缬氨酸替换，导致蛋白质的结构改变 根本原因 直接原因 思考讨论 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 增添 缺失 基因突变 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。 1.2 基因突变的概念 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 若发生在基因间区不属于基因突变 基因突变的概念 基因突变的时期 基因突变 1．（2024高一下·福建·学业考试）镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的一种遗传病。患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，患溶血性贫血。这是由于编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白异常，如图所示。这种改变是血红蛋白基因中碱基发生了（ ） A．增添 B．缺失 C．易位 D．替换 【答案】D 知识检测 2．（24-25高一下·天津蓟州·月考）产生镰状细胞贫血的根本原因是（　　）A．血液中镰刀状的红细胞易破裂B．血红蛋白中一个氨基酸不正常C．mRNA 中一个碱基发生了改变D．基因中一个碱基对发生了改变 【答案】D 知识检测 3．（2024高一下·辽宁·学业考试）镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，易破裂而患溶血性贫血，严重时会导致死亡。研究发现，患者基因的碱基序列某区由 突变为 ,由此推测患者的mRNA序列由GAG变为（　　）A．GTG B．GUGC．GCG D．GGG 【答案】B 知识检测 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA 插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 1.基因突变的外因: 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 思考：在没有这些外来因素的影响时，细胞是否也会发生基因突变? 基因突变的原因 2.基因突变的内因: DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 基因突变的原因 ①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 所有生物均可发生 基因突变的特点 以人为例，是不是只有中老年人才会患癌症？ 可以发生在生物个体发育的任何时期，不同的DNA，不同部位 随机性 体现 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 (2)随机性——基因突变是随机发生的 ②随机性 基因突变的特点 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变， 产生一个以上等位基因 ③不定向性 基因突变的特点 ④低频性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 基因突变的特点 1．（2025高二上·江苏·学业考试）下列有关基因突变特点的叙述，错误的是（ ）A．基因突变是随机的 B．基因突变是不定向的C．基因突变在生物界普遍存在 D．自然状态下基因突变的频率很高 【答案】D 知识检测 2．（24-25高一下·福建泉州·期末）某种小鼠毛色由X染色体某位点上的基因控制，已发现XA（野生型）及突变型Xa1（白化）、Xa2（银化）、Xa3（斑纹）。这说明了基因突变的（　　）A．普遍性 B．随机性 C．低频性 D．不定向性 3．（2026·辽宁·一模）广西涠洲岛的白鹭种群中，偶有个体因基因突变导致羽毛颜色变异，体现了基因突变具有（ ）A．定向性 B．低频性 C．普遍性 D．随机性 【答案】D 【答案】B 知识检测 基因突变的实例 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生等位基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 课堂小结 基因 突变 $