必修2 第五章 基因突变及其他变异(按章分类）-高中生物·2026年高考真题分类

**基本信息** 2026年高考生物真题按章分类汇编（必修2第五章），含17单选+2多选+5非选择，聚焦基因突变、染色体变异、遗传病等核心知识，结合NIPT技术、基因敲除等科技前沿及近亲婚配、玉米育种等生活情境，适配一轮复习巩固。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|17题|基因突变类型（如RNA印迹技术分析）、染色体变异（四倍体月季培育）、遗传病筛查（NIPT技术原理）|以真实科研情境（如第1题RNA/蛋白质印迹）考查概念辨析| |多选题|2题|减数分裂异常（如第18题染色体分离机制）、配子形成变异（第19题果蝇染色体组成）|通过电泳结果、染色体图示考查逻辑推理| |非选择题|5题|遗传概率计算（近亲婚配白化病）、育种应用（玉米籽粒大小遗传）、基因功能研究（鱼R基因敲除）|综合遗传规律与变异原理，如21题结合酶活性、基因抑制考查育种设计|

【 高中生物 】 2026年高考真题-按章分类 必修2 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 17个单选题 + 2个多选题 + 5个非选择题 ---- 教 师 版 ---- 一、单选题 1.(2026高考·甘肃)应用RNA印迹技术和蛋白质印迹技术，可识别出特定的RNA和蛋白质分子。印迹结果的差异可反映样品间RNA和蛋白质分子量的变化：印迹图中的条带越靠下，分子量越小。下图是5组样本中某基因的mRNA和蛋白质印迹结果，①来自野生型，②~⑤来自突变型。下列描述错误的是( ) A.启动子DNA序列发生突变可出现图②的结果 B.编码蛋白质的基因序列发生碱基的替换可出现图③的结果 C.编码蛋白质的基因序列大片段碱基的增添可出现图④的结果 D.基因的非编码序列发生大片段碱基的缺失可出现图⑤的结果 1.D 启动子是RNA聚合酶识别结合、启动转录的序列，启动子突变可能导致转录无法启动，没有对应mRNA生成，也没有翻译产生的蛋白质，对应图②无目的条带的结果，A正确。编码区发生碱基替换，若替换后转录形成密码子与原密码子对应的氨基酸相同，则转录出的mRNA长度和野生型一致(RNA条带位置不变)，蛋白质分子量也一致(条带位置不变)，对应图③的结果，B正确。编码区大片段碱基增添，会使转录出的mRNA长度增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，翻译出的蛋白质长度也增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，对应图④的结果，C正确。非编码序列包括不转录的调控序列(如启动子、终止子)和转录但不编码氨基酸的序列(如UTR)：若前者突变，要么无法转录无条带，要么mRNA长度不变；若后者突变，仅mRNA长度变短，蛋白质长度和野生型一致。而图⑤中mRNA和蛋白质分子量均小于野生型，是编码区片段缺失的结果，和非编码序列大片段缺失无关，D错误。 2.(2026高考·北京)月季是北京的市花，环路和支路近千公里的月季景观带让初夏的京城绚丽多姿。月季的祖先品种为二倍体()，现栽培的“北京红”“约定”和“紫色美地兰”等多个品种为四倍体。下列叙述错误的是( ) A.二倍体月季每个染色体组含有7条染色体 B.四倍体月季可由二倍体通过转基因技术获得 C.可通过扦插繁殖保持“北京红”的优良性状 D.利用二倍体和四倍体月季杂交可培育三倍体 2.B 二倍体月季体细胞染色体数为2n=14，共含2个染色体组，因此每个染色体组含有7条染色体，A正确。转基因技术的原理是基因重组，仅能定向导入外源目的基因，不会改变细胞内染色体组数目，四倍体月季需通过低温或秋水仙素处理二倍体萌发的种子/幼苗，诱导染色体加倍获得，B错误。扦插属于无性生殖，子代遗传物质与母本完全一致，可保持“北京红”的优良性状，C正确。二倍体配子含1个染色体组，四倍体配子含2个染色体组，二者杂交后受精卵含3个染色体组，可培育出三倍体植株，D正确。 3.(2026高考·湖北)常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查(NIPT)等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是( ) A.利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B.NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C.与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D.富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 3.B 13三体综合征是13号染色体多一条导致的染色体非整倍体遗传病，题干明确说明NIPT技术可筛查染色体非整倍体类遗传病，因此可以筛查出该病，A正确。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，NIPT技术仅能筛查染色体非整倍体、染色体微缺失等染色体异常类遗传病，无法覆盖所有类型的遗传病，B错误。羊水检查需要进行羊膜穿刺，属于有创检查，存在一定的流产、感染风险，而NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，属于无创检测，对孕妇和胎儿的安全性更高，C正确。孕妇血液中同时存在孕妇自身的DNA和胎儿游离DNA，富集胎儿游离DNA可以降低孕妇DNA在检测样本中的占比，减少孕妇DNA对检测结果的干扰，D正确。 4.(2026高考·湖北)如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是( ) A.染色体移接是生物变异的来源之一 B.染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C.①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D.该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 4.C 染色体移接属于染色体结构变异中的易位，属于可遗传变异，是生物变异的来源之一，A正确。染色体移接后，减数分裂过程中非同源染色体自由组合，可能产生缺失部分基因的生殖细胞，B正确。①中染色体出现联会配对的十字形结构，联会是减数第一次分裂前期特有的行为，有丝分裂过程不发生联会，因此①不能代表有丝分裂时的染色体状态，C错误。减数分裂时，发生易位的两对染色体自由组合，可产生含正常染色体和易位染色体、含正常染色体的配子，如②或③，D正确。 5.(2026高考·湖南)某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是( ) A.若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B.转录产物部分序列为 C.DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D.该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 5.B 基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误。转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确。DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误。基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 6.(2026高考·江西)某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是(　　) A.“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B.“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C.“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D.有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 6.D 基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误。“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误。“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误。“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列(即多肽链N端部分)不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 7.(2026高考·湖南)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是( ) A.女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B.抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C.女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D.性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 7.C 伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误。红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确。性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。 8.(2026高考·四川)前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2F1基因表达降低。下列分析合理的是( ) A.前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B.前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C.衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D.NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 8.D 癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞黏着性下降，因此容易分散和转移，A错误。阿霉素处理后癌细胞发生衰老和凋亡，是因为药物诱导了相关基因的表达，而不是因为细胞发生了新的基因突变，B错误。阿霉素处理后，癌细胞发生衰老和凋亡，p27基因表达增加，转录的mRNA相对增多，E2F1基因表达降低，转录的mRNA相对减少，但无法比较二者转录的mRNA的多少，C错误。NOB1基因是原癌基因，原癌基因一旦突变或过量表达会导致细胞癌变，故推知NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达，D正确。 9.(2026高考·河北)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是( ) A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1：1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 9.D 染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误。根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E(下划线表示bcd所在片段缺失)，雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇(XABCDEY)杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误。雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误。雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 10.(2026高考·四川)在观察洋葱根尖分生区组织细胞的有丝分裂实验中，某同学观察到5个不同视野，每个视野中用箭头标示1个细胞，分别用①~⑤表示。下列叙述正确的是( ) A.制片需取2~3 cm的洋葱根尖，依次进行解离、染色和漂洗处理 B.在低倍镜下找到分生区细胞后，用手指推转物镜切换到高倍镜 C.将图中的细胞按照分裂顺序排序，依次是④→②→⑤→③→① D.若将洋葱冷藏培养48∼72 h，视野中大多数细胞染色体数目加倍 10.C 制片需取2~3 mm的洋葱根尖，且正确的操作流程为解离、漂洗、染色、制片，选项中取材长度和操作顺序均错误，A错误。低倍镜下找到分生区细胞后，应转动转换器切换高倍镜，不可直接推转物镜，避免损坏物镜镜头，B错误。结合有丝分裂各时期特征判断：④细胞具有完整细胞核，为分裂间期；②细胞染色体散乱分布，为分裂前期；⑤细胞染色体的着丝粒排列在赤道板上，为分裂中期；③细胞着丝粒分裂，染色体移向细胞两极，为分裂后期；①细胞染色体到达两极，细胞板形成，为分裂末期，因此分裂顺序为④→②→⑤→③→①，C正确。低温抑制纺锤体形成，仅会使少数正在分裂的细胞染色体数目加倍；细胞周期中间期时长占比远大于分裂期，视野中大多数细胞都处于间期，染色体数目不会加倍，D错误。 11.(2026高考·山东)关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是(　　) A.均需要设置对照实验 B.所用酒精的作用完全相同 C.都使用卡诺氏液固定细胞形态 D.均能观察到染色体数目加倍的细胞 11.D “观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”实验只需观察装片里不同分裂时期的细胞即可达到实验目的，无需设置额外对照实验，并非两个实验均需设置对照，A错误。观察有丝分裂实验中，体积分数95%的酒精仅作为解离液成分，作用是使组织细胞分散分离；低温诱导实验中95%的酒精除作解离液成分外，还可用于洗去卡诺氏液，二者酒精作用不完全相同，B错误。卡诺氏液仅在低温诱导染色体数目变化实验中使用，作用是固定细胞形态，观察有丝分裂实验不需要使用卡诺氏液，C错误。观察有丝分裂实验中可观察到有丝分裂后期着丝粒分裂、染色体数目暂时加倍的细胞，低温诱导实验中可观察到经诱导后染色体数目加倍的细胞，二者均能观察到染色体数目加倍的细胞，D正确。 12.(2026高考·山东)某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是(　　) A.甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B.甲中2对同源染色体均发生了互换 C.乙中位点①代表的基因可能为m或M D.甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 12.D 甲细胞中存在同源染色体，且同源染色体正在分离，细胞质不均等分裂，因此甲处于减数分裂Ⅰ后期(初级卵母细胞)，A错误。某动物基因型为MmNn，所以甲中只有N和n所在的同源染色体发生了互换，另一对同源染色体发生了基因突变，B错误。乙的细胞质均等分裂，属于极体，是甲中分裂结束后，上面小一点细胞的子细胞，根据图甲中染色体上的基因情况可知，乙中位点①代表的基因为m，C错误。甲的基因型为MMMmNNnn，乙图分裂结束后是2个极体，基因型为mN和Mn，与乙图同时产生的次级卵母细胞的基因型为MMNn，分裂结束后产生的极体基因型为MN或Mn，产生的卵细胞的基因型为Mn或MN，所以甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种，分别为mN、Mn、MN，D正确。 13.(2026高考·黑吉辽蒙卷)从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下(仅显示部分染色体)。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是(　　) A.该细胞不可能处于有丝分裂后期 B.该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C.图示区域可能含有6个染色体组 D.①和②染色体上的遗传信息可能不同 13.D 花药中的细胞可进行有丝分裂(产生花粉母细胞)，无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂，后期着丝粒分裂符合该图特征，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误。四倍体西瓜含4个染色体组，减数第一次分裂同源染色体两两分离后，次级精母细胞仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，可出现图中特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误。二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组，四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组，染色体组数目为整倍加倍，不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况；且图示区域同形态染色体有4条，对应最多4个染色体组，不可能含有6个染色体组，C错误。①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换(基因重组)，会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此①和②的遗传信息可能不同，D正确。 14.(2026高考·陕晋青宁卷)心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是(　　) A.力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B.若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C.用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D.研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 14.B 力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列，仅影响基因的表达水平，A正确。核膜蛋白N2位于细胞自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋白N2传递信号至核内抑制其增殖，仅降低心肌细胞的N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细胞增殖不会加快，B错误。减法原理是指去除实验中的某一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相比，无搏动心肌组织去除了力学负荷因素，符合减法原理的应用逻辑，C正确。题干显示力学负荷可抑制肺癌细胞增殖，因此力学刺激有潜力开发为治疗肺癌的物理手段，D正确。 15.(2026高考·安徽)诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤(H)和尿嘧啶(U)，复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换(图a、b)。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换(图c)。下列叙述正确的是(　　) A.两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D.由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 15.C 亚硝酸可诱发A—T→G—C和G—C→A—T两种碱基对替换；但羟胺仅能诱发G—C→A—T这一种碱基对替换，并非两种，A错误。由图可知，诱变后仅一条DNA链的碱基发生改变，经过2次DNA复制即可得到完成替换的突变碱基对，B错误。羟胺的作用对象是G—C碱基对中的C，通过修饰C诱发碱基对替换；若羟胺成功引起DNA序列改变，说明序列中一定存在G—C碱基对，C正确。亚硝酸诱发A—T→G—C后，即图a过程，新产生G—C中的C可以被亚硝酸脱去氨基变为U，按照图b的过程，可再次诱变变回A—T，D错误。 16.(2026高考·安徽)为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体(RR-)，经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是(　　) A.选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B.用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C.R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D.突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 16.B 由于受精卵具有全能性，可发育为动物个体，因此选用受精卵进行基因敲除，可保证该受精卵形成的个体每个性原细胞都含有R-，从而保证R-可通过生殖细胞传递给子代，A正确。由于经过基因敲除后只获得了1条能正常生长的F0代个体(RR-)，因此第一次杂交只能选择野生型个体与F0代个体(RR-)杂交，再从子一代中选择RR-个体杂交，从子二代中筛选纯合突变体，或者让子一代RR-个体与F0代个体(RR-)杂交，从子二代中筛选纯合突变体，因此最早可以在F2获得纯合突变体，B错误。由于基因敲除使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，因此R-转录形成的mRNA中会缺失4个连续的碱基，由于mRNA上每3个连续的碱基决定一个氨基酸，因此R-编码的氨基酸序列会发生改变，纯合突变体中缺少正常的R基因，其对应的突变性状是由于R基因功能缺失导致的，因此纯合突变体可用于R基因功能的研究，C正确。纯合突变体中缺少正常的R基因，由题意可知，与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色，即突变体有多种表型变异，这些变异性状是由于R基因功能缺失导致的，说明一个基因的功能可能影响多个性状，D正确。 17.(2026高考·浙江)基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是(　　) A.白化病 B.21-三体综合征 C.狂犬病 D.肺结核 17.A 白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确。21-三体综合征(唐氏综合征)属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误。狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误。肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 二、多选题 18.(2026高考·江西)某植物的二倍体植株F(母本)与异源四倍体植株M(父本)的杂交后代中出现了四倍体植株Z1、Z2和Z3.为探究F在减数分裂中染色体分离的异常情况，研究人员在与染色体着丝粒紧密连锁的复等位基因b两侧设计引物，PCR后电泳，结果如图(不考虑减数分裂中交换引起的重组)。已知M的基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常。据图分析，下列关于F形成雌配子的叙述，合理的是(　　) A.若子代为Z1，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体正常分离 B.若子代为Z2，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体也不分离 C.若子代为Z3，则减Ⅰ同源染色体正常分离，减Ⅱ姐妹染色单体不分离 D.若减Ⅰ和减Ⅱ过程均正常，则子代基因型的电泳条带与Z2相同 18.AC 据题意可知，二倍体母本F的基因型为b1b2(从电泳条带可得)；异源四倍体父本M基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常，产生的精子基因型固定为b3b4(提供2个该基因)，杂交后代是四倍体，说明母本F的雌配子也提供2个该基因。据图可知Z1基因型为b1b2b3b4，说明雌配子提供b1和b2，若雌配子同时含b1和b2，说明减Ⅰ时b1、b2所在同源染色体未分离，一同进入次级卵母细胞；减Ⅱ姐妹染色单体正常分离，最终雌配子得到1个b1和1个b2，符合Z1的电泳结果；Z2基因型为b2b2b3b4，雌配子提供2个b2，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b2的染色体；减Ⅱ时b2的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b2，符合Z2的电泳结果；Z3基因型为b1b1b3b4，雌配子提供2个b1，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b1的染色体；减Ⅱ时b1的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b1，符合Z3的电泳结果，AC合理，B不合理。若减Ⅰ、减Ⅱ均正常，雌配子只含1个基因，基因型为b1或b2，后代电泳条带与Z3相同(雌配子为b1)或与Z2相同(雌配子为b2)，不一定和Z2一致，D不合理。 19.(2026高考·湖南)某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是( ) A.该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B.该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C.该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D.果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 19.CD 由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确。果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确。由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误。果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 三、解答题 20.(2026高考·甘肃)近亲婚配易导致隐性遗传病发病率升高，因此，我国法律禁止直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚。白化病是常染色体遗传病，正常(A)对白化(a)显性；红绿色盲由X连锁隐性基因()决定；代表X连锁抗维生素D佝偻病致病基因。假设有下列3个近亲婚配家系，其第II代非血亲配偶均不携带致病基因。回答下列问题。 (1)家系①中，如果基因型为，基因型为，则患白化病的概率为__________。假设人群中白化病基因频率为1%，则白化病患者的比例应为__________。 (2)家系②中，如果不携带致病基因，为表型正常的红绿色盲基因携带者，那么IV-1不可能为红绿色盲，是因为来自I-2的基因无法通过个体__________和__________遗传给IV-1。 (3)家系③中，假设为携带白化基因的佝偻病患者，不携带致病基因，IV-1同时患白化病和佝偻病。可推断I-1的基因型为__________，II-3的基因型为__________，III-1的表型为__________，IV-1的基因型为__________。 (4)假设三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体。I-2不携带致病基因。在三个家系中，IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率分别为：家系①__________，家系②__________，家系③__________。 20.【答案】(1)1/64；1/10000 (2)II-3；III-2 (3)AaXDY；AaXdY；不患白化病，患佝偻病；aaXDXd (4) 1/512；0；0 【解析】(1)根据题干可知I-1为Aa、I-2为AA，又因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，所以II-1、II-4的基因型均为AA，故II-2和II-3获得a基因的概率均为1/2，即II-2为Aa的概率为1/2，II-3为Aa的概率也为1/2。所以III-1、III-2最终都能获得a的概率均为(1/2)×(1/2)=1/4。III-1和III-2是Aa的概率为1/4，他们生育aa患儿的概率为(1/4×1/4)×1/4=1/64。白化病是常染色体遗传病，根据遗传平衡定律可知，当a的基因频率为1%时，aa频率为1%×1%=1/10000。 (2)红绿色盲是X连锁隐性，家系②中I-1不携带致病基因，其基因型为XBY，I-2为表型正常的红绿色盲基因携带者，其基因型为XBXᵇ。若在该家系中IV-1为红绿色盲，则IV-1会从III-2遗传到Xᵇ，而III-2(XY)的Xᵇ只能来自母亲II-4，Y来自II-3，而II-3的X不会遗传给II-4，所以可知II-3从I-2遗传到的X是不会遗传给IV-1的。已知I-2基因型为XBXᵇ，由于Xᵇ基因无法通过个体II-3和III-2遗传给IV-1，因此IV-1不可能为红绿色盲。 (3)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，I-1是携带白化基因的佝偻病男性，基因型为AaXDY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXdXd；所以II-3基因型为A—XdY，因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-4基因型为AAXdXd，所以III-2基因型为A—XdXd。若IV-1同时患白化病与佝偻病，则IV-1关于白化病的基因型为aa，所以可确定III-2基因型为AaXdXd，又因II-4基因型为AAXdXd，所以III-2的a来自II-3，故可确定II-3基因型为AaXdY。IV-1是女性，同时患两种病，其父亲III-2基因型为AaXdXd，故可判定IV-1基因型为aaXDXd，且IV-1的Xᴰ不能来III-2，只能来自父方III-1，所以III-1关于佝偻病的基因型为XDY，即III-1患佝偻病；第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-1基因型为AAXdY。III-1是II-1的儿子，III-1一定会含A基因，即III-1不患白化病，所以III-1表型为不患白化病但患佝偻病。 (4)三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体,基因型为AaXbY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXBXB。第II代非血亲配偶均不携带致病基因，则II-1基因型为AAXBY，II-4基因型为AAXBY。三个家系的IV-1均为女性，需同时为aa和XbXb才会同时患两种病： 家系①：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-2的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-3的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-1与II-4基因型为AAXBY。若IV-1患两种病，则基因型为aaXbXb，则此时结合II-1与II-2基因型分析III-1基因型需要为AaXbY，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8；结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型需要为AaXBXb，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8，所以IV-1基因型为aaXbXb的概率是1/8×1/8×1/4×1/2=1/512。 家系②：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 家系③：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBXB或1/2AaXBXB，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 21.(2026高考·北京)玉米是我国种植面积最大的农作物，籽粒大小是影响产量的重要因素。解析籽粒大小的遗传机制对高产玉米品种的培育有重要意义。 (1)甲是小籽粒玉米突变株，甲和野生型玉米(WT)杂交，表型为正常籽粒，自交，中小籽粒约占，说明该小籽粒性状为__________性状。研究发现，甲的2号染色体上A基因突变，导致胚乳蔗糖转化酶(A)失活，胚乳发育异常，籽粒变小。 (2)B基因突变株乙(bb)也表现为小籽粒。位于6号染色体上的B基因突变，影响A的加工。检测WT和乙籽粒中A的含量，结果如图1所示。 乙表现小籽粒的原因是：B基因突变使A的含量__________，影响胚乳发育。 (3)另有一小籽粒显性纯合突变株丙(DD)，D基因位于1号染色体上，抑制A基因的表达。将丙与乙杂交，表型为小籽粒，自交，表型及比例为__________。 (4)籽粒大小还可作为标记性状应用于玉米杂交制种。雄性不育株在育种中有重要价值，但无法通过自交保种，限制了其应用。现有隐性纯合突变体ee为雄性不育株，E基因位于9号染色体上。为方便保种，育种专家将D和E基因转入某品系玉米，获得了转基因植株丁。上述雄性不育株与丁杂交，有两种，表型分别与两个亲本相同，在种植前可通过籽粒大小区分；两者再杂交，依然产生相同结果。 ①预期的表型和比例为__________。 ②请在图2中画出上文所涉及的全部基因及其所在的同源染色体，以表示转基因植株丁的基因组成。同源染色体用竖线表示，基因用相应字母表示_________。(画出满足条件的一种情况即可) 21.【答案】(1)隐性 (2)降低 (3)正常籽粒：小籽粒 = 3：13 (4)小籽粒育性正常：正常籽粒雄性不育 = 1：1 【解析】(1)甲和野生型(WT)杂交，F1全为正常籽粒，F1自交后F2中小籽粒占1/4，符合孟德尔隐性性状在F₂代中占1/4的分离比，故小籽粒性状为隐性性状。 (2)从图1电泳结果得出，乙(bb)中A蛋白条带强度显著低于WT，说明B基因突变影响A蛋白的加工或稳定性，导致其含量下降(减少)，进而影响胚乳发育，表现为小籽粒。 (3)丙(AABBDD)与乙(AAbbdd)杂交，F1基因型为AABbDd(表现为小籽粒)。F1自交时，B/b与D/d独立遗传(位于非同源染色体)：只有B_dd基因型的个体，A能正常加工且不被抑制，表现为正常籽粒，占比3/4×1/4= 3/16；其余基因型(B_D_、bbD_、bbdd)均表现为小籽粒，占比1-3/16=13/16。因此F2表型及比例为小籽粒:正常籽粒=13:3。 (4)依题意，D存在则籽粒变小(小籽粒标记)，dd正常籽粒，E基因显性可育，ee隐性雄性不育；E基因在9号染色体，雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)，转基因植株丁转入D基因和E基因(D-E-)，二者杂交，F1只有两种表型，分别和亲本完全相同，且二者再杂交后代不变，说明丁的D基因和E基因连锁在同一条染色体，同源染色体无D基因和E基因，所以植株丁的基因型为DdEe。综上所述，亲本雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)和转基因植株丁(DdEe)杂交时，雄性不育株基因型为eedd只产生一种ed的卵细胞，基因植株丁(DdEe)产生DE和de两种精子，比例为1：1，所以F1的表型和比例应为小籽粒可育：正常籽粒不育 = 1：1。以上所涉及的全部基因及其所在的同源染色体包括：A/a位于2号染色体上，B/b位于6号染色体上，D/d位于1号染色体上，ee基因在9号染色体，转入的D和E位于位于另一对同源染色体的一条染色体上,，表示转基因植株丁的基因组成如下： 22.(2026高考·贵州)某高度自交的二倍体农作物(2n=14)产量较低，但用适当的品系配制杂种，可显著提高产量。该农作物的育性受基因D/d控制，雄性不育基因d纯合时不能产生花粉；种子颜色受基因E/e控制，茶褐色(E)对黄色(e)为显性，两对基因位于一对同源染色体上。科研人员构建了一条含有基因D和E的异常染色体，并导入基因型为ddee的植株，获得三体植株(2n+1)品系W。W品系产生配子时，异常染色体不参与联会，随机移向细胞一极。含异常染色体的卵细胞有4/7不存活，含异常染色体的花粉均不存活。(不考虑染色体互换及其他变异，回答下列问题： (1)W品系减数分裂产生配子的过程中，细胞中染色体数最多为_____条，发生该数目变化的时期是_____，所产生的配子基因型为___________。 (2)为了避免去雄处理，将W品系自交，从中选取颜色为_____的种子作母本，与野生型(DDEE)杂交，即可获得高产杂种品系。该高产品系自交后代的产量往往会降低，最可能的原因是_____。若将W品系的所有植株自交，子代中三体植株的比例为_____。 (3)W品系产生配子时，假设三条染色体(该异常染色体与含基因de的两条染色体)中的一条随机移向细胞一极，另外两条移向另一极，含该异常染色体的配子存活率与上述情况相同，则产生可育的雌配子基因型及比例为_____。 22.【答案】(1)16；减数第二次分裂后期；de、DdEe (2)黄色；高产杂种是杂合子，自交后代会发生性状分离，出现低产纯合个体；3/10/30% (3)de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6 【解析】(1)该农作物含有染色体2n=14，W是三体，含有2n+1=15条染色体。减数分裂过程中，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，含8条染色体的次级性母细胞着丝粒分裂后染色体数最多为16条。W的基因型为DddEee(两条正常染色体均带de，一条异常染色体带DE)，异常染色体不联会、随机分配，因此产生的配子为不含异常的de，和含异常染色体的DdEe两种。 (2)需要选择雄性不育(dd纯合)的母本，d与e连锁在正常染色体上，dd个体一定为ee，表现为黄色，因此选黄色种子即可，无需去雄。杂种优势依赖杂合子的杂合状态，自交后发生性状分离，会出现低产的纯合子，因此产量降低。计算三体比例：W产生的花粉中含异常染色体的全部致死，只有de(正常染色体)可育；卵细胞原本de：DdEe=1：1，含异常的卵细胞有4/7不存活，因此存活的卵细胞中，de占1，DdEe占1×(1−4/7​)=3/7，三体子代由含异常的卵细胞受精而来，因此比例为3/7÷(1+3/7)​​=3/10。 (3)三条染色体(1条DE、2条de)分离时，1条随机移向一极，2条移向另一极，共3种等概率组合，产生配子比例为：DE：de：DdEe：ddee=1：2：2：1。含异常染色体的配子(DE、DdEe)存活率为3/7，不含异常的(de、ddee)全部存活，因此存活后比例为：(1×3/7)：(2×1)：(1×1)：(2×3/7​)=3：14：7：6，即de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6。 23.(2026高考·陕晋青宁卷)芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。 表(a) 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表(a)，可知___________(填“A和B”或“A或B”)基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4个体为单头植株。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为___________。 (4)对上述现象的解释之一如图(b)：A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A基因突变为a基因发生了碱基的___________突变，蛋白a分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。 23.【答案】(1)A或B (2)AABB×aabb；两；不能 (3)11：5；7/11 (4)与蛋白A或B竞争受体；缺失；变小 【解析】(1)由表(a)可知，基因型为aabb(单头)，其他基因型(如AABB、aaBB、AAbb)均为多头，所以，A或B基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)多头纯合植株与单头植株(aabb)杂交，F1均为多头，说明亲本多头植株的基因型为AABB、aaBB或AAbb，F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1，若亲本为aaBB×aabb→F1为aaBb，与aaBB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为aaBb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AAbb×aabb→F1为Aabb，与AAbb杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为Aabb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AABB×aabb→F1为AaBb，与AABB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1：1：1，表型比为3：1，入选，由此可知杂交亲本基因型为AABB×aabb，并且两对基因位于两对同源染色体上，表格中只给了纯合子，如aaBb是什么表型，并没有说明，所以据遗传定律不能推测出1/4个体为单头植株。 (3)一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合的表型，即aa或bb纯合时，aaBb、Aabb表现为单头，F1为AaBb，自交后代基因型及比例为9A-B-、1AAbb、1aaBB，表现为多头，占11/16，2Aabb、2aaBb、1aabb表现为单头，占5/16，多头与单头的分离比预测为11：5，多头植株中能稳定遗传的个体有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共7份，占多头的比例为7/11。 (4)由图(b)可知，A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成，两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过与蛋白A或B竞争受体抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，基因A突变为a基因发生了碱基的缺失突变，由于a基因转录出的mRNA中终止密码子提前，所以蛋白a分子量变小。 24.(2026高考·云南)研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株(突变型)，将其与绿叶植株(野生型)杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。回答下列问题： (1)水稻叶色性状中，隐性性状为________。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为________。 (2)基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失(图a)。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过________过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-________-3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度________(填“变长”“变短”或“不变”)，原因是_________。 (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是________。 24.【答案】(1)黄叶；绿叶：黄叶=5：1 (2)转录；GUGCA；变短；碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 (3)促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成 【解析】(1)黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，F2绿叶:黄叶=196:63≈3:1，符合一对等位基因的分离定律，说明黄叶是隐性性状。设控制叶色的基因为A/a，F2​中绿叶基因型为1/3AA、2/3Aa，自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为2/3×1/4=1/6，绿叶比例为1−1/6=5/6，因此后代表型比为绿叶:黄叶=5:1。 (2)①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5′→3′非模板链，mRNA序列和编码链仅碱基T换为U，因此片段1对应mRNA序列为5′−GUGCA−3′。②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子(UGA)，翻译提前终止，因此编码的肽链长度变短。 (3)由图b可知，Y1突变后，突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成。 14 / 14 学科网（北京）股份有限公司 $ 【 高中生物 】 2026年高考真题-按章分类 必修2 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 17个单选题 + 2个多选题 + 5个非选择题 ---- 学 生 版 ---- 一、单选题 1.(2026高考·甘肃)应用RNA印迹技术和蛋白质印迹技术，可识别出特定的RNA和蛋白质分子。印迹结果的差异可反映样品间RNA和蛋白质分子量的变化：印迹图中的条带越靠下，分子量越小。下图是5组样本中某基因的mRNA和蛋白质印迹结果，①来自野生型，②~⑤来自突变型。下列描述错误的是( ) A.启动子DNA序列发生突变可出现图②的结果 B.编码蛋白质的基因序列发生碱基的替换可出现图③的结果 C.编码蛋白质的基因序列大片段碱基的增添可出现图④的结果 D.基因的非编码序列发生大片段碱基的缺失可出现图⑤的结果 2.(2026高考·北京)月季是北京的市花，环路和支路近千公里的月季景观带让初夏的京城绚丽多姿。月季的祖先品种为二倍体()，现栽培的“北京红”“约定”和“紫色美地兰”等多个品种为四倍体。下列叙述错误的是( ) A.二倍体月季每个染色体组含有7条染色体 B.四倍体月季可由二倍体通过转基因技术获得 C.可通过扦插繁殖保持“北京红”的优良性状 D.利用二倍体和四倍体月季杂交可培育三倍体 3.(2026高考·湖北)常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查(NIPT)等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是( ) A.利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B.NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C.与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D.富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 4.(2026高考·湖北)如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是( ) A.染色体移接是生物变异的来源之一 B.染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C.①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D.该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 5.(2026高考·湖南)某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是( ) A.若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B.转录产物部分序列为 C.DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D.该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 6.(2026高考·江西)某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是(　　) A.“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B.“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C.“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D.有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 7.(2026高考·湖南)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是( ) A.女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B.抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C.女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D.性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 8.(2026高考·四川)前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2F1基因表达降低。下列分析合理的是( ) A.前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B.前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C.衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D.NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 9.(2026高考·河北)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是( ) A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1：1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 10.(2026高考·四川)在观察洋葱根尖分生区组织细胞的有丝分裂实验中，某同学观察到5个不同视野，每个视野中用箭头标示1个细胞，分别用①~⑤表示。下列叙述正确的是( ) A.制片需取2~3 cm的洋葱根尖，依次进行解离、染色和漂洗处理 B.在低倍镜下找到分生区细胞后，用手指推转物镜切换到高倍镜 C.将图中的细胞按照分裂顺序排序，依次是④→②→⑤→③→① D.若将洋葱冷藏培养48∼72 h，视野中大多数细胞染色体数目加倍 11.(2026高考·山东)关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是(　　) A.均需要设置对照实验 B.所用酒精的作用完全相同 C.都使用卡诺氏液固定细胞形态 D.均能观察到染色体数目加倍的细胞 12.(2026高考·山东)某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是(　　) A.甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B.甲中2对同源染色体均发生了互换 C.乙中位点①代表的基因可能为m或M D.甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 13.(2026高考·黑吉辽蒙卷)从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下(仅显示部分染色体)。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是(　　) A.该细胞不可能处于有丝分裂后期 B.该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C.图示区域可能含有6个染色体组 D.①和②染色体上的遗传信息可能不同 14.(2026高考·陕晋青宁卷)心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是(　　) A.力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B.若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C.用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D.研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 15.(2026高考·安徽)诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤(H)和尿嘧啶(U)，复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换(图a、b)。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换(图c)。下列叙述正确的是(　　) A.两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D.由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 16.(2026高考·安徽)为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体(RR-)，经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是(　　) A.选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B.用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C.R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D.突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 17.(2026高考·浙江)基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是(　　) A.白化病 B.21-三体综合征 C.狂犬病 D.肺结核 二、多选题 18.(2026高考·江西)某植物的二倍体植株F(母本)与异源四倍体植株M(父本)的杂交后代中出现了四倍体植株Z1、Z2和Z3.为探究F在减数分裂中染色体分离的异常情况，研究人员在与染色体着丝粒紧密连锁的复等位基因b两侧设计引物，PCR后电泳，结果如图(不考虑减数分裂中交换引起的重组)。已知M的基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常。据图分析，下列关于F形成雌配子的叙述，合理的是(　　) A.若子代为Z1，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体正常分离 B.若子代为Z2，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体也不分离 C.若子代为Z3，则减Ⅰ同源染色体正常分离，减Ⅱ姐妹染色单体不分离 D.若减Ⅰ和减Ⅱ过程均正常，则子代基因型的电泳条带与Z2相同 19.(2026高考·湖南)某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是( ) A.该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B.该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C.该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D.果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 三、解答题 20.(2026高考·甘肃)近亲婚配易导致隐性遗传病发病率升高，因此，我国法律禁止直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚。白化病是常染色体遗传病，正常(A)对白化(a)显性；红绿色盲由X连锁隐性基因()决定；代表X连锁抗维生素D佝偻病致病基因。假设有下列3个近亲婚配家系，其第II代非血亲配偶均不携带致病基因。回答下列问题。 (1)家系①中，如果基因型为，基因型为，则患白化病的概率为__________。假设人群中白化病基因频率为1%，则白化病患者的比例应为__________。 (2)家系②中，如果不携带致病基因，为表型正常的红绿色盲基因携带者，那么IV-1不可能为红绿色盲，是因为来自I-2的基因无法通过个体__________和__________遗传给IV-1。 (3)家系③中，假设为携带白化基因的佝偻病患者，不携带致病基因，IV-1同时患白化病和佝偻病。可推断I-1的基因型为__________，II-3的基因型为__________，III-1的表型为__________，IV-1的基因型为__________。 (4)假设三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体。I-2不携带致病基因。在三个家系中，IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率分别为：家系①__________，家系②__________，家系③__________。 21.(2026高考·北京)玉米是我国种植面积最大的农作物，籽粒大小是影响产量的重要因素。解析籽粒大小的遗传机制对高产玉米品种的培育有重要意义。 (1)甲是小籽粒玉米突变株，甲和野生型玉米(WT)杂交，表型为正常籽粒，自交，中小籽粒约占，说明该小籽粒性状为__________性状。研究发现，甲的2号染色体上A基因突变，导致胚乳蔗糖转化酶(A)失活，胚乳发育异常，籽粒变小。 (2)B基因突变株乙(bb)也表现为小籽粒。位于6号染色体上的B基因突变，影响A的加工。检测WT和乙籽粒中A的含量，结果如图1所示。 乙表现小籽粒的原因是：B基因突变使A的含量__________，影响胚乳发育。 (3)另有一小籽粒显性纯合突变株丙(DD)，D基因位于1号染色体上，抑制A基因的表达。将丙与乙杂交，表型为小籽粒，自交，表型及比例为__________。 (4)籽粒大小还可作为标记性状应用于玉米杂交制种。雄性不育株在育种中有重要价值，但无法通过自交保种，限制了其应用。现有隐性纯合突变体ee为雄性不育株，E基因位于9号染色体上。为方便保种，育种专家将D和E基因转入某品系玉米，获得了转基因植株丁。上述雄性不育株与丁杂交，有两种，表型分别与两个亲本相同，在种植前可通过籽粒大小区分；两者再杂交，依然产生相同结果。 ①预期的表型和比例为__________。 ②请在图2中画出上文所涉及的全部基因及其所在的同源染色体，以表示转基因植株丁的基因组成。同源染色体用竖线表示，基因用相应字母表示_________。(画出满足条件的一种情况即可) 22.(2026高考·贵州)某高度自交的二倍体农作物(2n=14)产量较低，但用适当的品系配制杂种，可显著提高产量。该农作物的育性受基因D/d控制，雄性不育基因d纯合时不能产生花粉；种子颜色受基因E/e控制，茶褐色(E)对黄色(e)为显性，两对基因位于一对同源染色体上。科研人员构建了一条含有基因D和E的异常染色体，并导入基因型为ddee的植株，获得三体植株(2n+1)品系W。W品系产生配子时，异常染色体不参与联会，随机移向细胞一极。含异常染色体的卵细胞有4/7不存活，含异常染色体的花粉均不存活。(不考虑染色体互换及其他变异，回答下列问题： (1)W品系减数分裂产生配子的过程中，细胞中染色体数最多为_____条，发生该数目变化的时期是_____，所产生的配子基因型为___________。 (2)为了避免去雄处理，将W品系自交，从中选取颜色为_____的种子作母本，与野生型(DDEE)杂交，即可获得高产杂种品系。该高产品系自交后代的产量往往会降低，最可能的原因是_____。若将W品系的所有植株自交，子代中三体植株的比例为_____。 (3)W品系产生配子时，假设三条染色体(该异常染色体与含基因de的两条染色体)中的一条随机移向细胞一极，另外两条移向另一极，含该异常染色体的配子存活率与上述情况相同，则产生可育的雌配子基因型及比例为_____。 23.(2026高考·陕晋青宁卷)芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。 表(a) 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表(a)，可知___________(填“A和B”或“A或B”)基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4个体为单头植株。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为___________。 (4)对上述现象的解释之一如图(b)：A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A基因突变为a基因发生了碱基的___________突变，蛋白a分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。 24.(2026高考·云南)研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株(突变型)，将其与绿叶植株(野生型)杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。回答下列问题： (1)水稻叶色性状中，隐性性状为________。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为________。 (2)基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失(图a)。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过________过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-________-3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度________(填“变长”“变短”或“不变”)，原因是_________。 (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是________。 第五章 基因突变及其他变异 ---- 参考答案及解析 ---- 一、单选题 1.D 启动子是RNA聚合酶识别结合、启动转录的序列，启动子突变可能导致转录无法启动，没有对应mRNA生成，也没有翻译产生的蛋白质，对应图②无目的条带的结果，A正确。编码区发生碱基替换，若替换后转录形成密码子与原密码子对应的氨基酸相同，则转录出的mRNA长度和野生型一致(RNA条带位置不变)，蛋白质分子量也一致(条带位置不变)，对应图③的结果，B正确。编码区大片段碱基增添，会使转录出的mRNA长度增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，翻译出的蛋白质长度也增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，对应图④的结果，C正确。非编码序列包括不转录的调控序列(如启动子、终止子)和转录但不编码氨基酸的序列(如UTR)：若前者突变，要么无法转录无条带，要么mRNA长度不变；若后者突变，仅mRNA长度变短，蛋白质长度和野生型一致。而图⑤中mRNA和蛋白质分子量均小于野生型，是编码区片段缺失的结果，和非编码序列大片段缺失无关，D错误。 2.B 二倍体月季体细胞染色体数为2n=14，共含2个染色体组，因此每个染色体组含有7条染色体，A正确。转基因技术的原理是基因重组，仅能定向导入外源目的基因，不会改变细胞内染色体组数目，四倍体月季需通过低温或秋水仙素处理二倍体萌发的种子/幼苗，诱导染色体加倍获得，B错误。扦插属于无性生殖，子代遗传物质与母本完全一致，可保持“北京红”的优良性状，C正确。二倍体配子含1个染色体组，四倍体配子含2个染色体组，二者杂交后受精卵含3个染色体组，可培育出三倍体植株，D正确。 3.B 13三体综合征是13号染色体多一条导致的染色体非整倍体遗传病，题干明确说明NIPT技术可筛查染色体非整倍体类遗传病，因此可以筛查出该病，A正确。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，NIPT技术仅能筛查染色体非整倍体、染色体微缺失等染色体异常类遗传病，无法覆盖所有类型的遗传病，B错误。羊水检查需要进行羊膜穿刺，属于有创检查，存在一定的流产、感染风险，而NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，属于无创检测，对孕妇和胎儿的安全性更高，C正确。孕妇血液中同时存在孕妇自身的DNA和胎儿游离DNA，富集胎儿游离DNA可以降低孕妇DNA在检测样本中的占比，减少孕妇DNA对检测结果的干扰，D正确。 4.C 染色体移接属于染色体结构变异中的易位，属于可遗传变异，是生物变异的来源之一，A正确。染色体移接后，减数分裂过程中非同源染色体自由组合，可能产生缺失部分基因的生殖细胞，B正确。①中染色体出现联会配对的十字形结构，联会是减数第一次分裂前期特有的行为，有丝分裂过程不发生联会，因此①不能代表有丝分裂时的染色体状态，C错误。减数分裂时，发生易位的两对染色体自由组合，可产生含正常染色体和易位染色体、含正常染色体的配子，如②或③，D正确。 5.B 基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误。转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确。DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误。基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 6.D 基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误。“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误。“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误。“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列(即多肽链N端部分)不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 7.C 伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误。红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确。性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。 8.D 癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞黏着性下降，因此容易分散和转移，A错误。阿霉素处理后癌细胞发生衰老和凋亡，是因为药物诱导了相关基因的表达，而不是因为细胞发生了新的基因突变，B错误。阿霉素处理后，癌细胞发生衰老和凋亡，p27基因表达增加，转录的mRNA相对增多，E2F1基因表达降低，转录的mRNA相对减少，但无法比较二者转录的mRNA的多少，C错误。NOB1基因是原癌基因，原癌基因一旦突变或过量表达会导致细胞癌变，故推知NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达，D正确。 9.D 染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误。根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E(下划线表示bcd所在片段缺失)，雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇(XABCDEY)杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误。雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误。雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 10.C 制片需取2~3 mm的洋葱根尖，且正确的操作流程为解离、漂洗、染色、制片，选项中取材长度和操作顺序均错误，A错误。低倍镜下找到分生区细胞后，应转动转换器切换高倍镜，不可直接推转物镜，避免损坏物镜镜头，B错误。结合有丝分裂各时期特征判断：④细胞具有完整细胞核，为分裂间期；②细胞染色体散乱分布，为分裂前期；⑤细胞染色体的着丝粒排列在赤道板上，为分裂中期；③细胞着丝粒分裂，染色体移向细胞两极，为分裂后期；①细胞染色体到达两极，细胞板形成，为分裂末期，因此分裂顺序为④→②→⑤→③→①，C正确。低温抑制纺锤体形成，仅会使少数正在分裂的细胞染色体数目加倍；细胞周期中间期时长占比远大于分裂期，视野中大多数细胞都处于间期，染色体数目不会加倍，D错误。 11.D “观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”实验只需观察装片里不同分裂时期的细胞即可达到实验目的，无需设置额外对照实验，并非两个实验均需设置对照，A错误。观察有丝分裂实验中，体积分数95%的酒精仅作为解离液成分，作用是使组织细胞分散分离；低温诱导实验中95%的酒精除作解离液成分外，还可用于洗去卡诺氏液，二者酒精作用不完全相同，B错误。卡诺氏液仅在低温诱导染色体数目变化实验中使用，作用是固定细胞形态，观察有丝分裂实验不需要使用卡诺氏液，C错误。观察有丝分裂实验中可观察到有丝分裂后期着丝粒分裂、染色体数目暂时加倍的细胞，低温诱导实验中可观察到经诱导后染色体数目加倍的细胞，二者均能观察到染色体数目加倍的细胞，D正确。 12.D 甲细胞中存在同源染色体，且同源染色体正在分离，细胞质不均等分裂，因此甲处于减数分裂Ⅰ后期(初级卵母细胞)，A错误。某动物基因型为MmNn，所以甲中只有N和n所在的同源染色体发生了互换，另一对同源染色体发生了基因突变，B错误。乙的细胞质均等分裂，属于极体，是甲中分裂结束后，上面小一点细胞的子细胞，根据图甲中染色体上的基因情况可知，乙中位点①代表的基因为m，C错误。甲的基因型为MMMmNNnn，乙图分裂结束后是2个极体，基因型为mN和Mn，与乙图同时产生的次级卵母细胞的基因型为MMNn，分裂结束后产生的极体基因型为MN或Mn，产生的卵细胞的基因型为Mn或MN，所以甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种，分别为mN、Mn、MN，D正确。 13.D 花药中的细胞可进行有丝分裂(产生花粉母细胞)，无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂，后期着丝粒分裂符合该图特征，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误。四倍体西瓜含4个染色体组，减数第一次分裂同源染色体两两分离后，次级精母细胞仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，可出现图中特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误。二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组，四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组，染色体组数目为整倍加倍，不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况；且图示区域同形态染色体有4条，对应最多4个染色体组，不可能含有6个染色体组，C错误。①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换(基因重组)，会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此①和②的遗传信息可能不同，D正确。 14.B 力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列，仅影响基因的表达水平，A正确。核膜蛋白N2位于细胞自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋白N2传递信号至核内抑制其增殖，仅降低心肌细胞的N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细胞增殖不会加快，B错误。减法原理是指去除实验中的某一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相比，无搏动心肌组织去除了力学负荷因素，符合减法原理的应用逻辑，C正确。题干显示力学负荷可抑制肺癌细胞增殖，因此力学刺激有潜力开发为治疗肺癌的物理手段，D正确。 15.C 亚硝酸可诱发A—T→G—C和G—C→A—T两种碱基对替换；但羟胺仅能诱发G—C→A—T这一种碱基对替换，并非两种，A错误。由图可知，诱变后仅一条DNA链的碱基发生改变，经过2次DNA复制即可得到完成替换的突变碱基对，B错误。羟胺的作用对象是G—C碱基对中的C，通过修饰C诱发碱基对替换；若羟胺成功引起DNA序列改变，说明序列中一定存在G—C碱基对，C正确。亚硝酸诱发A—T→G—C后，即图a过程，新产生G—C中的C可以被亚硝酸脱去氨基变为U，按照图b的过程，可再次诱变变回A—T，D错误。 16.B 由于受精卵具有全能性，可发育为动物个体，因此选用受精卵进行基因敲除，可保证该受精卵形成的个体每个性原细胞都含有R-，从而保证R-可通过生殖细胞传递给子代，A正确。由于经过基因敲除后只获得了1条能正常生长的F0代个体(RR-)，因此第一次杂交只能选择野生型个体与F0代个体(RR-)杂交，再从子一代中选择RR-个体杂交，从子二代中筛选纯合突变体，或者让子一代RR-个体与F0代个体(RR-)杂交，从子二代中筛选纯合突变体，因此最早可以在F2获得纯合突变体，B错误。由于基因敲除使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，因此R-转录形成的mRNA中会缺失4个连续的碱基，由于mRNA上每3个连续的碱基决定一个氨基酸，因此R-编码的氨基酸序列会发生改变，纯合突变体中缺少正常的R基因，其对应的突变性状是由于R基因功能缺失导致的，因此纯合突变体可用于R基因功能的研究，C正确。纯合突变体中缺少正常的R基因，由题意可知，与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色，即突变体有多种表型变异，这些变异性状是由于R基因功能缺失导致的，说明一个基因的功能可能影响多个性状，D正确。 17.A 白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确。21-三体综合征(唐氏综合征)属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误。狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误。肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 二、多选题 18.AC 据题意可知，二倍体母本F的基因型为b1b2(从电泳条带可得)；异源四倍体父本M基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常，产生的精子基因型固定为b3b4(提供2个该基因)，杂交后代是四倍体，说明母本F的雌配子也提供2个该基因。据图可知Z1基因型为b1b2b3b4，说明雌配子提供b1和b2，若雌配子同时含b1和b2，说明减Ⅰ时b1、b2所在同源染色体未分离，一同进入次级卵母细胞；减Ⅱ姐妹染色单体正常分离，最终雌配子得到1个b1和1个b2，符合Z1的电泳结果；Z2基因型为b2b2b3b4，雌配子提供2个b2，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b2的染色体；减Ⅱ时b2的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b2，符合Z2的电泳结果；Z3基因型为b1b1b3b4，雌配子提供2个b1，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b1的染色体；减Ⅱ时b1的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b1，符合Z3的电泳结果，AC合理，B不合理。若减Ⅰ、减Ⅱ均正常，雌配子只含1个基因，基因型为b1或b2，后代电泳条带与Z3相同(雌配子为b1)或与Z2相同(雌配子为b2)，不一定和Z2一致，D不合理。 19.CD 由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确。果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确。由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误。果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 三、解答题 20.【答案】(1)1/64；1/10000 (2)II-3；III-2 (3)AaXDY；AaXdY；不患白化病，患佝偻病；aaXDXd (4) 1/512；0；0 【解析】(1)根据题干可知I-1为Aa、I-2为AA，又因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，所以II-1、II-4的基因型均为AA，故II-2和II-3获得a基因的概率均为1/2，即II-2为Aa的概率为1/2，II-3为Aa的概率也为1/2。所以III-1、III-2最终都能获得a的概率均为(1/2)×(1/2)=1/4。III-1和III-2是Aa的概率为1/4，他们生育aa患儿的概率为(1/4×1/4)×1/4=1/64。白化病是常染色体遗传病，根据遗传平衡定律可知，当a的基因频率为1%时，aa频率为1%×1%=1/10000。 (2)红绿色盲是X连锁隐性，家系②中I-1不携带致病基因，其基因型为XBY，I-2为表型正常的红绿色盲基因携带者，其基因型为XBXᵇ。若在该家系中IV-1为红绿色盲，则IV-1会从III-2遗传到Xᵇ，而III-2(XY)的Xᵇ只能来自母亲II-4，Y来自II-3，而II-3的X不会遗传给II-4，所以可知II-3从I-2遗传到的X是不会遗传给IV-1的。已知I-2基因型为XBXᵇ，由于Xᵇ基因无法通过个体II-3和III-2遗传给IV-1，因此IV-1不可能为红绿色盲。 (3)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，I-1是携带白化基因的佝偻病男性，基因型为AaXDY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXdXd；所以II-3基因型为A—XdY，因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-4基因型为AAXdXd，所以III-2基因型为A—XdXd。若IV-1同时患白化病与佝偻病，则IV-1关于白化病的基因型为aa，所以可确定III-2基因型为AaXdXd，又因II-4基因型为AAXdXd，所以III-2的a来自II-3，故可确定II-3基因型为AaXdY。IV-1是女性，同时患两种病，其父亲III-2基因型为AaXdXd，故可判定IV-1基因型为aaXDXd，且IV-1的Xᴰ不能来III-2，只能来自父方III-1，所以III-1关于佝偻病的基因型为XDY，即III-1患佝偻病；第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-1基因型为AAXdY。III-1是II-1的儿子，III-1一定会含A基因，即III-1不患白化病，所以III-1表型为不患白化病但患佝偻病。 (4)三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体,基因型为AaXbY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXBXB。第II代非血亲配偶均不携带致病基因，则II-1基因型为AAXBY，II-4基因型为AAXBY。三个家系的IV-1均为女性，需同时为aa和XbXb才会同时患两种病： 家系①：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-2的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-3的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-1与II-4基因型为AAXBY。若IV-1患两种病，则基因型为aaXbXb，则此时结合II-1与II-2基因型分析III-1基因型需要为AaXbY，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8；结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型需要为AaXBXb，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8，所以IV-1基因型为aaXbXb的概率是1/8×1/8×1/4×1/2=1/512。 家系②：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 家系③：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBXB或1/2AaXBXB，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 21.【答案】(1)隐性 (2)降低 (3)正常籽粒：小籽粒 = 3：13 (4)小籽粒育性正常：正常籽粒雄性不育 = 1：1 【解析】(1)甲和野生型(WT)杂交，F1全为正常籽粒，F1自交后F2中小籽粒占1/4，符合孟德尔隐性性状在F₂代中占1/4的分离比，故小籽粒性状为隐性性状。 (2)从图1电泳结果得出，乙(bb)中A蛋白条带强度显著低于WT，说明B基因突变影响A蛋白的加工或稳定性，导致其含量下降(减少)，进而影响胚乳发育，表现为小籽粒。 (3)丙(AABBDD)与乙(AAbbdd)杂交，F1基因型为AABbDd(表现为小籽粒)。F1自交时，B/b与D/d独立遗传(位于非同源染色体)：只有B_dd基因型的个体，A能正常加工且不被抑制，表现为正常籽粒，占比3/4×1/4= 3/16；其余基因型(B_D_、bbD_、bbdd)均表现为小籽粒，占比1-3/16=13/16。因此F2表型及比例为小籽粒:正常籽粒=13:3。 (4)依题意，D存在则籽粒变小(小籽粒标记)，dd正常籽粒，E基因显性可育，ee隐性雄性不育；E基因在9号染色体，雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)，转基因植株丁转入D基因和E基因(D-E-)，二者杂交，F1只有两种表型，分别和亲本完全相同，且二者再杂交后代不变，说明丁的D基因和E基因连锁在同一条染色体，同源染色体无D基因和E基因，所以植株丁的基因型为DdEe。综上所述，亲本雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)和转基因植株丁(DdEe)杂交时，雄性不育株基因型为eedd只产生一种ed的卵细胞，基因植株丁(DdEe)产生DE和de两种精子，比例为1：1，所以F1的表型和比例应为小籽粒可育：正常籽粒不育 = 1：1。以上所涉及的全部基因及其所在的同源染色体包括：A/a位于2号染色体上，B/b位于6号染色体上，D/d位于1号染色体上，ee基因在9号染色体，转入的D和E位于位于另一对同源染色体的一条染色体上,，表示转基因植株丁的基因组成如下： 22.【答案】(1)16；减数第二次分裂后期；de、DdEe (2)黄色；高产杂种是杂合子，自交后代会发生性状分离，出现低产纯合个体；3/10/30% (3)de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6 【解析】(1)该农作物含有染色体2n=14，W是三体，含有2n+1=15条染色体。减数分裂过程中，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，含8条染色体的次级性母细胞着丝粒分裂后染色体数最多为16条。W的基因型为DddEee(两条正常染色体均带de，一条异常染色体带DE)，异常染色体不联会、随机分配，因此产生的配子为不含异常的de，和含异常染色体的DdEe两种。 (2)需要选择雄性不育(dd纯合)的母本，d与e连锁在正常染色体上，dd个体一定为ee，表现为黄色，因此选黄色种子即可，无需去雄。杂种优势依赖杂合子的杂合状态，自交后发生性状分离，会出现低产的纯合子，因此产量降低。计算三体比例：W产生的花粉中含异常染色体的全部致死，只有de(正常染色体)可育；卵细胞原本de：DdEe=1：1，含异常的卵细胞有4/7不存活，因此存活的卵细胞中，de占1，DdEe占1×(1−4/7​)=3/7，三体子代由含异常的卵细胞受精而来，因此比例为3/7÷(1+3/7)​​=3/10。 (3)三条染色体(1条DE、2条de)分离时，1条随机移向一极，2条移向另一极，共3种等概率组合，产生配子比例为：DE：de：DdEe：ddee=1：2：2：1。含异常染色体的配子(DE、DdEe)存活率为3/7，不含异常的(de、ddee)全部存活，因此存活后比例为：(1×3/7)：(2×1)：(1×1)：(2×3/7​)=3：14：7：6，即de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6。 23.【答案】(1)A或B (2)AABB×aabb；两；不能 (3)11：5；7/11 (4)与蛋白A或B竞争受体；缺失；变小 【解析】(1)由表(a)可知，基因型为aabb(单头)，其他基因型(如AABB、aaBB、AAbb)均为多头，所以，A或B基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)多头纯合植株与单头植株(aabb)杂交，F1均为多头，说明亲本多头植株的基因型为AABB、aaBB或AAbb，F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1，若亲本为aaBB×aabb→F1为aaBb，与aaBB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为aaBb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AAbb×aabb→F1为Aabb，与AAbb杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为Aabb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AABB×aabb→F1为AaBb，与AABB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1：1：1，表型比为3：1，入选，由此可知杂交亲本基因型为AABB×aabb，并且两对基因位于两对同源染色体上，表格中只给了纯合子，如aaBb是什么表型，并没有说明，所以据遗传定律不能推测出1/4个体为单头植株。 (3)一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合的表型，即aa或bb纯合时，aaBb、Aabb表现为单头，F1为AaBb，自交后代基因型及比例为9A-B-、1AAbb、1aaBB，表现为多头，占11/16，2Aabb、2aaBb、1aabb表现为单头，占5/16，多头与单头的分离比预测为11：5，多头植株中能稳定遗传的个体有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共7份，占多头的比例为7/11。 (4)由图(b)可知，A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成，两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过与蛋白A或B竞争受体抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，基因A突变为a基因发生了碱基的缺失突变，由于a基因转录出的mRNA中终止密码子提前，所以蛋白a分子量变小。 24.【答案】(1)黄叶；绿叶：黄叶=5：1 (2)转录；GUGCA；变短；碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 (3)促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成 【解析】(1)黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，F2绿叶:黄叶=196:63≈3:1，符合一对等位基因的分离定律，说明黄叶是隐性性状。设控制叶色的基因为A/a，F2​中绿叶基因型为1/3AA、2/3Aa，自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为2/3×1/4=1/6，绿叶比例为1−1/6=5/6，因此后代表型比为绿叶:黄叶=5:1。 (2)①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5′→3′非模板链，mRNA序列和编码链仅碱基T换为U，因此片段1对应mRNA序列为5′−GUGCA−3′。②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子(UGA)，翻译提前终止，因此编码的肽链长度变短。 (3)由图b可知，Y1突变后，突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成。 14 / 14 学科网（北京）股份有限公司 $