2026-2027学年高三一轮复习专题——第22讲_人类遗传病及遗传系谱图分析

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及遗传系谱图分析”专题，依据高考评价体系梳理了遗传病类型及特点、遗传系谱图与电泳图谱分析两大核心考点，通过近五年多省卷考情统计明确单基因遗传病类型判断占35%、系谱图遗传方式分析占40%的高频权重，归纳了遗传方式判断、概率计算等常考题型。 课件亮点在于“真题精讲+技巧建模+素养渗透”的备考策略，如结合2025年广东卷多位点突变题，运用科学思维中的演绎推理法解析基因频率计算与患病概率推导，通过遗传系谱图“排除法+显隐性流程”培养学生生命观念中的结构与功能观。特设“易错点警示”（如“携带遗传病基因不一定患病”）和“电泳图谱酶切分析模板”，助力学生掌握答题技巧，教师可据此精准突破考点，提升复习效率。

第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 课标要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考情分析 1.人类遗传病的类型及特点 2025·北京卷，7；2025·湖南卷，16；2024·山东卷，8； 2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8 2.遗传系谱图和电泳图谱 2026·广东卷，2026·陕晋青，2026·北京卷，2026·河北卷，2026·湖北卷，2026·湖南卷，2026·贵州卷，2025·河北卷，15；2025·山东卷；2025·湖北卷，8；2025·四川卷，12；2025·浙江6月选考，20；2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·山东卷，24；2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20 1.人类遗传病是什么改变而引起的？人类常见遗传病的类型？每种类型有哪些常见的实例？课本P92-93 2.遗传病的发病率和遗传方式的调查范围是？需要注意什么？课本P93 3.遗传病的检测和预防手段主要有哪些？有何意义？课本P94 4.遗传咨询的内容和步骤是什么？产前诊断的手段有哪些？课本P94 5.什么是基因检测？ 什么是基因治疗？ 课本P94-95 阅读教材P92-95，解决以下问题。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（类型？特点？） 染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病。（类型？) 概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 判断：单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病。 × 遗 传 病 种 类 单基因遗传病 多基因遗传病 定义： 类型 白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 21三体综合征（唐氏综合征） 染色体异常遗传病 由染色体变异控制的遗传病 常染色体隐性遗传： 常染色体显性遗传： 伴X染色体显性遗传： 伴X染色体隐性遗传： 定义： 举例： 特点： 由一对等位基因控制的遗传病 定义： 举例 ——5号染色体部分缺失 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 群体中发病率较高、常表现出家族聚集现象、易受环境影响 染色体数目变异： 染色体结构变异： 猫叫综合征 考点一、遗传病的种类和特点 1.人类遗传病 猫叫综合征5号染色体部分缺失 1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病 2.先天性疾病 （一定/不一定）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的 3.家族性疾病 （一定/不一定）遗传病，如传染病 4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶 5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。 对 不一定 不一定 不一定 不一定 可能 概念辨析 B [2022年1月·浙江] 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。 下列叙述正确的是（ ） A. 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率升高 B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 B 染色体异常遗传病在胎儿期发病率高，多基因遗传病在成年以后发病率较高 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 1）遗传咨询 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 2.遗传病的检测和预防 主要 其它 考点一、遗传病的种类和特点 2）产前诊断 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 主要 其它 B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 2.遗传病的检测和预防 考点一、遗传病的种类和特点 2026.湖北 常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（        ） A．利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B．NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C．与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D．富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 B 补充：如何进行基因检测？ [2022广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（图8）。下列叙述错误的是（ ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 1/3 ——DNA分子杂交、基因测序、PCR等 常染色体隐性遗传！！ A a Aa Aa aa 1/3AA 2/3Aa DNA分子杂交的步骤： 取样→固定→变性→杂交（加探针）→洗脱→检测 目的基因： 设计探针 待测DNA 10 C 基因突变的类型：碱基对的 。 替换、增添或缺失 等位基因的电泳图谱分析 1.某隐性遗传病（A→a）的相关基因的电泳图谱如图， 该突变是由正常基因发生了碱基 所致。 2.某隐性遗传病（A→a）突变后导致SmaⅠ酶切位点丢失，相关基因用SmaⅠ切割后的电泳结果如图，该突变是由正常基因发生了碱基 所致。 若A、a的碱基对数量不同，则发生了碱基对的 ，可直接电泳区分； 若A、a的碱基对数量相同，则发生了碱基对的 ，需经酶切再电泳。 增添或缺失 a A 40bp 20bp 增添 补充：如何进行基因检测？ PCR+电泳 替换 替换 1100KB 900KB 200KB a A [2022·重庆卷，9]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(　　) 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ Ⅰ ＋/＋ ＋/－ ＋/＋ ＋/－ －/－ Ⅱ ＋/＋ ＋/－ ＋/－ ＋/＋ ＋/＋ 注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。 A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 补充：多位点突变 B 补充：基因治疗 ①概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 ②类型：体内治疗、体外治疗 干细胞 逆转录病毒载体 包含目的基因的腺病毒载体 治疗性基因 治疗性基因 载体注射 细胞回输 体内治疗 体外治疗 项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查 调查对象 注意事项 结果分析 人群中随机抽样 患者家系 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ②考虑年龄、性别等因素 ③群体足够大 正确区分正常情况和患者情况 患者人数 被调查总人数 ×100% 分析致病基因显隐性及所在的染色体类型 3.调查人群中的遗传病 考点一、遗传病的种类和特点 (2025年广东卷-16题)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常，m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ） A.m和n位于同一条染色体上 B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C.有3种携带致病变异的基因 D.MmNn组合个体均患病 基因 基因 m N M n MmNn(患病) 基因 基因 M N m n MmNn(不患病) 位点1 位点2 位点1 位点2 类型1 类型2 同源 染色体 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94121 1180 44 Mm 2273 4 0 mm 29 0 0 D 16 排除伴Y遗传或质遗传 父患子必患 随母不随父 伴Y遗传 质遗传 可 判 断 显 隐 “无中 生有” 为隐性 看女 患者 父子皆病 父子无病 最可能为伴X染色体隐性遗传 一定为常染色体隐性遗传 “有中 生无” 看男 患者 为显性 母女皆病 母女无病 最可能为伴X染色体显性遗传 一定为常染色体显性遗传 不可判断显隐 连续遗传 交叉遗传 若 可能 可能 隐性遗传 显性遗传 常染色体遗传 伴性遗传 患者男女比例不相当 患者男女比例相当 最可能 最可能 考点二、遗传系谱图和电泳图谱分析 1.遗传方式的判断 判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。 图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。 图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。 常染色体隐性遗传 双亲正常，女 儿有病 常染色体显性遗传 双亲有病，女 儿有正常的 图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。 图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是 __ ________________。 隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 显性遗传 伴X染色体显性遗传 A D 19 C B 2.如图为人类某种单基因遗传病的家系图，在不考虑致病基因存在于X、Y染色体的同源区段上和变异的条件下，下列说法不正确的是( ) A. 通过遗传系谱图能判断出该遗传病是显性遗传病 B. 若该遗传病的致病基因位于X染色体上，则该病是显性遗传病 C. 若该遗传病的致病基因位于常染色体上，则该病可能是隐性遗传病 D. 若该遗传病是常染色体显性遗传病，则Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅲ-4必定为杂合子 A 21 1.Ⅱ-1与Ⅱ-2生一个色盲男孩的概率 2.Ⅱ-1与Ⅱ-2生育一个男孩色盲的概率 3.Ⅲ-2与正常男性婚配，生一个色盲男孩的概率 ;生育一个男孩色盲的概率 。 X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( ) √ 1/4 1/2 1/8 1/4 例：已知某人群中有男性、女性各1000人。女性中色盲患者40人， 色盲携带者320人。男性中色盲患者200人。求该人群色盲基因的频率。 四、伴性遗传的类型和特点 4.伴性遗传概率计算 （2022·湖北）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是 A．该遗传病可能存在多种遗传方式 B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 C 对位练习 A.Ⅲ－3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 P155 5.(2025·湖北卷，18)研究表明， 人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) C B B C 2.（2024·安徽卷，T19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 控制，两对基因独立遗传。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病_____________________；乙病____________________。推测Ⅱ 的基因型是______。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb D （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离，提取母亲血液中的，采用 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_______________________________（答出2点即可）。 操作简便、准确、安全、快速等 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 ，若Ⅲ 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_______；若Ⅲ和Ⅲ 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 缺失 25 （4）近年来，反义 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段，递送到细胞中，能与目标基因的 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择___基因作为目标，有望达到治疗目的。 A 2.（2024·安徽卷，T19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 控制，两对基因独立遗传。 $