5.1基因突变和基因重组课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，以航天育种实例导入并设问原理，通过镰状细胞贫血案例分析病因，构建基因突变定义、时期等知识体系，延伸至细胞癌变及基因重组类型，辅以任务驱动和练习巩固学习支架。 其亮点在于结合镰状细胞贫血等实例，通过小组协作探究碱基改变影响等任务，培养科学思维与探究实践，利用对比表格梳理知识，帮助学生建立生命观念，教师可借助结构化内容提升教学效率，激发学生学习兴趣。

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他突变 导入 思 考 航天育种的生物学原理是什么？ 通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 一、基因突变的实例 正常红细胞 镰状红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 一、基因突变的实例 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 任务一：观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别? 一、基因突变的实例 氨基酸 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 正常血红蛋白 异常血红蛋白 任务二： 阅读教材81页“思考·讨论”，完成图解，解释病因: ——蛋白质中氨基酸发生替换 ——基因中碱基发生替换 根本原因 直接原因 一、基因突变的实例 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） DNA分子中发生碱基 替换， 引起基因碱基序列 改变， 蛋白质 改变， 性状 改变。 正常血红蛋白 异常血红蛋白 病因： 一、基因突变的实例 增添 缺失 思考：除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因碱基序列的改变？ 一、基因突变的实例 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 定 义 若发生在非基因片段，则不属于基因突变 不一定 思考1：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 一、基因突变的实例 思考2：基因突变主要发生在什么时期？为什么？ DNA复制时期 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 一、基因突变的实例 思考3：基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定会遗传给后代呢？ ③有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 ①基因突变若发生在配子中（减数分裂），将遵循遗传规律传递给后代。 ②基因突变若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ DNA mRNA 氨基酸 正 常 替 换 赖氨酸 亮氨酸 谷氨酰胺 赖氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ DNA mRNA 氨基酸 正 常 替 换 赖氨酸 亮氨酸 谷氨酰胺 密码子的简并性 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 替换：蛋白质中的氨基酸序列只改变1个或不改变。 密码子的简并性 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ DNA mRNA 氨基酸 正 常 增 添 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 增添：增添位置前不影响，影响增添位置后的氨基酸序列。 如何只让其改变一个氨基酸？ 增添3个碱基。 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ DNA mRNA 氨基酸 正 常 赖氨酸 亮氨酸 谷氨酰胺 缺 失 赖氨酸 组氨酸 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 如何只让其改变一个氨基酸？ 减少3个碱基。 缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的氨基酸序列。 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列， 而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列， 而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 一、基因突变的实例 思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 练习 1.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。 已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是（ ） A．②处碱基对A-T替换为T-A B．②处碱基对A-T替换为G-C C．④处碱基对G-C替换为U-A D．④处碱基对G-C替换为T-A B 练习 2.右图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式， 下列叙述正确的是（ ） A．这种改变一定会引起生物性状发生改变 B．该DNA的结构一定没发生改变 C．该DNA的热稳定性一定不变 D．该细胞内一定发生了基因突变 C 练习 3.如图是分解尿素的野生型细菌其脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子(终止密码子有UAG、UGA和UAA)。下列有关分析合理的是（ ） A．突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA B．突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG C．突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸 D．突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸 A 二、细胞的癌变 讨 论 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 存在 注：并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症的发生是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 二、细胞的癌变 蛋白质 细胞正常生长和增殖所必需 人和动物细胞DNA 抑制细胞的 生长和增殖 促进细胞凋亡 细胞癌变 相应蛋白质活性减弱 或失去活性 突变或过量表达 相应蛋白质活性过强 原癌基因 抑癌基因 表达 导致 蛋白质 突变 表达 导致 存在 存在 二、细胞的癌变 刚开始铺展贴壁生长 细胞生长往往贴附在培养瓶的瓶壁上，这种现象称为 细胞贴壁 。 细胞膜上的糖蛋白具有黏着性。 贴壁生长并进行有丝分裂 单层相互接触细胞停止增殖 糖蛋白起到了识别作用。 二、细胞的癌变 癌细胞的特征 ①形态结构发生显著变化。 ②在适宜条件下，能够无限增殖。 糖蛋白减少。 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低， 容易在机体内分散和转移。 二、细胞的癌变 练习 4.下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是（ ） A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖 B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同 C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点 D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期 B 练习 5.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。 下列相关叙述错误的是（ ） A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因 B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞 的生长和增殖 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点 A 三、基因突变的原因和特点 基因突变产生的发现 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 三、基因突变的原因和特点 外因 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒(如Rous肉瘤病毒)的遗传物质能影响宿主细胞DNA 诱发突变 提高突变频率 三、基因突变的原因和特点 外因 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒(如Rous肉瘤病毒)的遗传物质能影响宿主细胞DNA 诱发突变 DNA复制出错自发产生突变 自发突变 内因 DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 三、基因突变的原因和特点 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 任务四：以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？ 不定向性 低频性 4×10-5 三、基因突变的原因和特点 任务五：阅读P83第二段，总结基因突变的特点有哪些？ 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 不定向性 低频性 基因突变在生物界是普遍存在的。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、 细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 普遍性 随机性 四、基因突变的意义和应用 基因突变对生物体的意义： ①有害突变：可能破坏生物体与 现有环境的协调关系。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 ②有利突变：比如抗病性突变、 耐旱性突变、 微生物抗药性突变等。 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 四、基因突变的意义和应用 资料 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多， 从而能将自己的基因传递下去。 四、基因突变的意义和应用 2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。 某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的， 也可能是有利的，或是中性的， 有害、有利还是中性与环境有关。 四、基因突变的意义和应用 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变对进化的意义： 基因突变是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 思考5：基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？ 不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。 四、基因突变的意义和应用 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 基因突变的应用：诱变育种 四、基因突变的意义和应用 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 基因突变的应用：诱变育种 任务六：试分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 练习 4.下列有关基因突变的叙述，错误的是 A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变 √ 解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。 练习 5.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是 A.基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果 C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D.这些基因的转化遵循自由组合定律 解析　图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。 练习 6.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是 A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多 的基因突变 √ 基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。 课堂小结 五、基因重组 某种昆虫长翅（A）对残翅（a）为显性，直翅（B）对弯翅（b）为显性，有刺刚毛（D）对无刺刚毛（d）为显性，控制这3对性状的基因均位于常染色体上，现有这种昆虫某个体基因型如图所示: 1.控制果蝇长翅与残翅、有刺刚毛对无刺刚毛两对相对性状的基因的遗传　　　　　（选填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律， 依据是： 　　　 　 。 遵循 A/a和D/d分别位于两对同源染色体上 五、基因重组 自由组合型 类型一 时期： 染色体行为： 基因行为： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 五、基因重组 某种昆虫长翅（A）对残翅（a）为显性，直翅（B）对弯翅（b）为显性，有刺刚毛（D）对无刺刚毛（d）为显性，控制这3对性状的基因均位于常染色体上，现有这种昆虫某个体基因型如图所示: 2.仅考虑长翅、残翅和直翅、弯翅这两对基因的遗传， 该个体能产生哪几种配子？ 　　　 。 其中 为重组型配子； 产生重组型配子的原因是： 。 AB \ Ab \ aB \ ab AB \ ab 在MⅠ前期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换 五、基因重组 自由组合型 类型一 时期： 染色体行为： 基因行为： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 互换型 类型二 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 同源染色体的非姐妹染色单体互换 等位基因交换 时期： 染色体行为： 基因行为： 五、基因重组 五、基因重组 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 减数分裂 五、基因重组 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 结果： 五、基因重组 意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因， 对生物的进化也具有重要的意义。 五、基因重组 转化的实质：肺炎链球菌转化实验是指 型细菌的片段整合到型细菌的 中， 使受体细胞获得了新的遗传信息，即发生了 。 基因重组 五、基因重组 不同个体或物种间基因的重组 类型三 五、基因重组 应用：杂交育种 人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交， 得到五花鱼； 将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交， 得到朝天泡眼。 正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼， 极大丰富了人们的生活。 比较基因突变和基因重组 基因中碱基的替换、增添、缺失 控制不同性状的基因重新组合 主要在间期DNA复制时 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合型、互换型 产生新的基因，可能产生新性状 产生新的基因型，重组性状 ①产生新基因的途径； ②生物变异的根本来源； ③生物进化的原材料。 ①生物变异的来源之一； ②形成生物多样性的重要原因； ③对生物的进化也具有重要的意义。 诱变育种 杂交育种 总结 练习 4.下列有关基因重组的说法，不正确的是 A.基因重组可以产生新的基因 B.基因重组是生物变异的来源之一 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组能产生新的性状组合 √ 一般情况下，基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合，不能产生新基因，且不能产生新的性状，可以产生新的基因型，可能表现出新的性状组合，A项错误。 练习 5.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是 A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中 B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新 组合 C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源 D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型 √ 练习 6.(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的 能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的 蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 √ 练习 7.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是 A.①②④⑤ B.①②③ C.④⑤ D.③⑥ √ Thank You Lavf58.12.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $