专题01 基因和染色体的关系（期中真题汇编，重庆专用）（3大高频考点）高二生物上学期

**基本信息** 高二上学期期中生物试题汇编，聚焦“基因和染色体的关系”3大高频考点，精选重庆一中、南开中学等名校期中真题，注重核心概念与科学思维的综合考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|15题|减数分裂异常（如XYY个体形成）、伴性遗传规律（如萤火虫体色遗传）、系谱图判定（如甲病乙病遗传方式）|结合经典实验（摩尔根果蝇杂交）与前沿研究（AtLURE1s小肽受精竞争），情境真实| |非选择题|7题|遗传图解分析（如白眼雌蝇异常成因）、基因频率计算（如红绿色盲基因频率）、多基因遗传病系谱图（如苯丙酮尿症与伴X病）|问题层次分明，从基础判断到综合应用（如KS征小鼠性染色体标记基因分析），突出科学探究能力|

专题01 基因和染色体的关系 3大高频考点 1. 减数分裂和受精作用 2. 伴性遗传的遗传规律及应用 3. 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 考点1 减数分裂和受精作用 1．（25-26高二上·重庆一中·期中）某种蟋蟀的性别决定方式为XO型，雄性蟋蟀（26+X）与雌性蟋蟀（26+XX）相比细胞内缺少一条X染色体。下图是某蟋蟀的一个基因型为AaXB的精原细胞减数分裂过程中不同时期相关结构的变化。不考虑基因突变和染色体变异，下列有关说法正确的是（　　） A．在甲、乙时期，细胞中的同源染色体对数相同 B．甲时期可能发生基因重组，乙时期细胞的基因型为AAXBXB或aaXBXB C．A与a进入不同细胞可发生在甲时期，也可发生在乙时期 D．若该精原细胞产生4种精子且比例为1：1：1：1，则是基因自由组合的结果 【答案】C 【解析】A、甲时期可为减数分裂Ⅰ，有同源染色体；乙时期为减数分裂Ⅱ后期、末期，无同源染色体，A错误； B、题干信息：雄性蟋蟀含有27条染色体，雌性蟋蟀含有28条染色体，题图甲含有27条染色体，54条核DNA，可见甲表示雄性蟋蟀减数第一次分裂，甲时期可能发生基因重组；图乙26条染色体，26个核DNA，属于减数第二次分裂后期，乙时期细胞的基因型为AA或aa，可能不含X染色体，B错误； C、A与a属于等位基因，位于同源染色体上，A与a进入不同细胞是由于减数第一次分裂后期同源染色体分裂，导致减数第一次分裂末期进入不同细胞，可发生在甲时期，若减数第一次分裂前期发生非姐妹染色单体片段互换，则A与a进入不同细胞也可发生在乙时期，C正确； D、题图蟋蟀的基因型为AaXB；若该精原细胞产生4种精子且比例为1：1：1：1，可能是减数第一次分裂前期发生同源染色体上的非姐妹染色单体发生片段，一个精原细胞基因自由组合的结果只能产生2种精子且比例为1：1，D错误。 故选C。 2．（25-26高二上·重庆万州第二高级中学·期中）摩尔根的学生布里吉斯在用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交时，后代出现一只白眼雌果蝇。该白眼雌果蝇出现的原因可能是基因突变、染色体片段缺失或染色体数目变异。已知果蝇的性别与性染色体组成的关系如下表所示。下列说法错误的是（    ） 性染色体组成 XX XY XXY XO YO 性别 雌性 雄性 雌性 不育雄性 胚胎致死 A．若是基因突变所致，则可能是红眼基因的碱基序列发生变化 B．若是染色体片段缺失所致，产生该个体的原因是父本产生的精子异常 C．若是染色体数目变异所致，产生该个体的原因是父本产生的精子异常 D．YO型果蝇胚胎致死的原因可能是缺少了X染色体上维持生命活动必须的基因 【答案】C 【解析】A、白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交，正常情况下子代雌果蝇应为红眼（XWXw），雄果蝇为白眼（XwY），若为基因突变，父本红眼基因（XW）突变为白眼基因（Xw），导致子代雌果蝇基因型为XwXw（来自父本Xw和母本Xw），表现为白眼，红眼基因（XW）突变为白眼基因（Xw），碱基序列必然改变，A正确； B、若为染色体片段缺失，父本X染色体缺失红眼基因（X⁻），子代雌果蝇基因型为X⁻Xw（X⁻无红眼基因），表现为白眼，缺失的X染色体来自父本异常精子，B正确； C、若为染色体数目变异（如XXY型），子代基因型可能为XwXwY，需母本提供XwXw的异常卵细胞（减数分裂未分离），父本提供Y精子，此时变异源于母本，C错误； D、YO胚胎致死因X染色体缺失必要基因，Y染色体缺乏维持生命必须的基因，D正确。 故选C。 3．（25-26高二上·重庆八中·期中）研究发现，拟南芥雌性器官分泌的AtLURE1s小肽具有物种特异性，而另一类XIUQIU小肽无物种特异性。通过基因敲除技术获得AtLURE1s缺失的突变体（atlurel）后，研究者进行了如下实验；将拟南芥花粉与其近缘种琴叶拟南芥的花粉混合后，分别授于野生型和atlurel突变体的雌蕊柱头上。实验结果：在野生型拟南芥中，拟南芥花粉在受精竞争中显著优先。在atlurel突变体中，拟南芥花粉的优先优势几乎消失。下列相关叙述错误的是（    ） A．精子和卵细胞的融合主要依赖于细胞膜的流动性 B．该实验无法证明AtLURE1s是拟南芥完成受精所必需的信号 C．在两种拟南芥的花粉竞争中，XIUQIU小肽是决定物种特异性的关键因素 D．AtLURE1s信号可能通过促进花粉管发育来增强花粉的竞争能力 【答案】C 【解析】A、精子和卵细胞的融合涉及细胞膜的识别和融合，主要依赖细胞膜的流动性，这是受精的基础，A正确； B、实验结果显示突变体中拟南芥花粉的优先优势消失，但未说明其无法完成受精作用，因此不能证明AtLURE1s是受精所必需信号，B正确； C、题干明确ALLURE小肽具有物种特异性，XIUQIU小肽无物种特异性，所以在两种拟南芥的花粉竞争中，ALLURE是决定物种特异性的关键因素，不是XIUQIU，C错误； D、AtLURE1s具有物种特异性，其缺失导致拟南芥花粉竞争力下降，推测其可能通过促进自身花粉管发育来增强竞争能力，D正确。 故选C。 4．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑基因突变及互换）。下列叙述正确的是（　　） A．图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 B．图乙细胞④中所示染色体中存在控制相对性状的基因 C．正常夫妇生育XYY个体的异常配子只能来源于图乙途径 D．正常夫妇生育唐氏综合征患儿的异常配子只能来源于图甲途径 【答案】C 【解析】A、图甲中，细胞①（初级精母细胞）在减数第一次分裂时，性染色体没有分离（X和Y不分离），且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能（不含X和Y），A错误； B、图乙细胞④中的染色体，是减数分裂过程中姐妹染色单体分离异常导致的（两条染色体为复制而来），基因组成相同，不存在控制相对性状的等位基因，B错误； C、正常夫妇的卵细胞只能提供X染色体，XYY个体的形成需要精子提供YY染色体（减数第二次分裂时，Y染色体的姐妹染色单体分离异常），这与图乙所示的性染色体分离异常途径相符，因此异常配子（YY精子）只能来源于图乙途径，C正确； D、唐氏综合征（21三体综合征）是21号常染色体多一条导致的，与性染色体无关，而图甲、乙均是性染色体的分离异常，D错误。 故选C。 5．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）蔷薇属中的五倍体犬蔷薇（5n=35）开两性花，染色体组为S1、S1、S2、R3、R4，其能通过独特的减数分裂机制稳定进行有性生殖。减数分裂时，35条染色体分为两组，其中S1、S1的14条染色体像正常的二倍体一样形成7个四分体，剩余的21条染色体不参与配对。产生花粉时，未配对的染色体随机分布在四分体周围，减数第一次分裂后全部丢失。产生卵细胞时，未配对的染色体被优先拉向形成卵细胞的一极并全部保留。犬蔷薇细胞分裂过程中染色体数与核DNA数的关系如图。下列分析正确的是（    ） A．减数第二次分裂中非同源染色体的自由组合导致配子种类多样化 B．图中k点对应的细胞中含有5个染色体组 C．图中g点对应的时期DNA复制活跃，c点对应的细胞为雄配子 D．甲品种（aaBDE）与乙品种（AAbde）间行种植，甲植株所结种子的基因型均为aaBDE、AaBDE 【答案】D 【解析】A、非同源染色体自由组合导致配子多样，发生在减数第一次分裂，A 错误； B、k点对应的细胞中染色体数目为加倍后的70条，对应的时期是有丝分裂后期，此时细胞中有10个染色体组，B错误； C、图中g点对应染色体数35、DNA分子数56，DNA复制活跃然后逐渐到h点状态；雄配子在形成时未配对的染色体随机分布在四分体周围，减数第一次分裂后全部丢失。S1、S1的14条染色体像正常的二倍体一样形成7个四分体，自然在减数第一次分裂的时候也会像正常四分体一样分离，最终产生的雄配子中含有7条染色体和7个DNA分子，故c点对应的细胞不是雄配子，C错误； D、蔷薇属中的五倍体犬蔷薇 （5n=35）是两性花，既可以自交也可以杂交，根据题意，产生卵细胞时，未配对的染色体被优先拉向形成卵细胞的一极并全部保留，在加上正常分离的7个四分体中的染色体，导致卵细胞中染色体组成为S1、S2、R3、R4。这样甲品种产生的卵细胞含有的基因为aBDE，雄配子含有的基因是a，乙品种产生的雄配子中含有的基因是A，所以甲植株自交所结种子的基因型为 aaBDE、杂交所结种子的基因型为AaBDE，D正确。 故选D。 6．（25-26高二上·重庆渝东九校·期中）果蝇是研究遗传和变异中常用的实验材料，其性别决定为XY型。图1为雄果蝇的体细胞染色体组成；图2为某花斑眼果蝇在减数分裂时的异常联会模式图；果蝇的红眼和白眼由一对等位基因（R和r）控制，图3为某白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。请根据题目信息回答下列问题： （1）如图1中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：______，每个染色体组实质为一套______染色体。 （2）根据图2异常联会情况可知该果蝇花斑眼的形成是发生了______变异。 （3）分析图3遗传图解中子代各雌雄个体的性染色体组成情况可推测果蝇的性别与______有关。 （4）图3中子代白眼雌果蝇XXY的基因型为______；子代产生这些例外个体的原因是亲本中的______（填“白眼雌蝇”或“红眼雄蝇”）减数分裂异常产生了______（1或2）种异常配子。 【答案】（1）Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 非同源 （2）染色体结构变异（易位） （3）X数目 （4）白眼雌蝇 2 【解析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 【解析】（1）染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 （2）据图分析可知，联会出现了“十字结构”，是因为非同源染色体之间的片段发生了互换，属于染色体结构变异中的易位。 （3）分析图3可知，雌性都含有2条X染色体，雄性含有1条X染色体，可推测果蝇的性别与X染色体数目有关。 （4）分析图3可知，某白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，说明亲本基因型为XrXr、XRY。子代偶尔出现红眼雄果蝇和白眼雌果蝇，是因为母本（白眼雌果蝇）在进行减数第一次分裂的时候同源染色体未分离，移向了同一极，产生了XrXr和O两种异常的雌配子，分别与雄性产生的Y和XR配子结合，故子代白眼雌果蝇基因型为XrXrY，红眼雄果蝇为XRO。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（25-26高二上·重庆一中·期中）萤火虫是二倍体生物，性别决定方式为XY型，它的体色有红色、黄色、棕色三种，受常染色体上的基因D和d、X染色体上的基因E和e控制。已知含有E基因的个体体色均为红色，含D但不含E的个体均为黄色、其余情况体色均为棕色。现有一只红色个体与一只黄色个体交配，F1中棕色雄性个体占1/16，让F1中的棕色雌性个体和黄色雄性个体杂交，得到F2，下列说法正确的有（　　） A．红色萤火虫的基因型有4种 B．F2中出现棕色个体的概率为1/3 C．亲本雄性个体的基因型为DDXeY D．F1中出现黄色雌性个体的概率为3/8 【答案】B 【解析】A、红色个体基因型为_ _XEX-、_ _XEY，共有3×2+3=9种基因型，A错误； B、F1中的棕色雌性（ddXeXe）与黄色雄性（1/3DDXeY、2/3DdXeY）杂交，得到F2，F2中出现棕色个体的概率为2/3×1/2×1=1/3，B正确； C、一只红色个体与黄色个体交配，子代中棕色雄性个体 ddXeY占1/4×1/4=1/16，故亲本雌雄性个体的基因型分别为DdXEXe、DdXeY，C错误； D、F1中出现黄色雌性个体（D_XeXe）的概率为3/4×1/4=3/16，D错误。 故选B。 2．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）色觉由三对等位基因控制，其中基因A和B位于X染色体上，基因D位于常染色体上。这三种基因中的任何一种发生隐性纯合突变都会导致色盲。有一对患有色盲的夫妇所生4个儿子和2个女儿都拥有正常的色觉。下列叙述正确的是（　　） A．母亲常染色体上的基因型是dd B．父亲的基因型是DdXabY C．该夫妇再生一个女孩子为色盲的概率是1/8 D．通过统计该家族的发病人数，可计算出该病的发病率 【答案】A 【解析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 AB、根据提供信息分析，一对色盲夫妇，他们的孩子（4个儿子和2个女儿）的视觉都正常，由于4个儿子都正常，所以母亲提供的X染色体携带正常的显性基因，那么色盲的母亲肯定是dd的基因型，女儿视觉都正常，所以父亲应该给她们提供等位基因D，所以父亲常染色体上的基因型为Dd或者DD，而X染色体上可能存在ab或aB或Ab，A正确，B错误； C、父母双方基因型都不能确定，所以无法计算该夫妇再生一个女孩子为色盲的概率，C错误； D、发病率在人群中随机抽查，D错误。 故选A。 3．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（　　） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ？ XXY* ？ ？ 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．父本为个体⑤提供了X染色体 C．F1中只有③④⑤有Y*染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】C 【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，根据表格信息可知④有Y*染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，但有乙基因，A错误； B、母本的两条X染色体均含有乙基因，父本的Y染色体含有甲基因，Y*有乙基因，但丙基因不能表达，因此⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，B错误； C、根据表格甲、乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，C正确； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 故选C。 4．（25-26高二上·重庆南坪中学校·期中）肯尼迪病（KD）是一种罕见的、遗传性的多系统疾病，该病在男性中的发病率为p。研究发现，AR基因中碱基序列CAG重复38～68个导致KD发生。图1为某KD患者家系图，图2为其家庭成员的KD相关基因A/a电泳结果。下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ1的基因型是XAXa B．Ⅱ1生育患病孩子的概率为1/8p C．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个男孩，患病概率为1/2 D．Ⅰ1的致病基因可能来自其父亲 【答案】B 【解析】A、由图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病是隐性遗传病，图2中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带不同，也即Ⅱ2不携带致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型是XAXa，Ⅰ2的基因型是XAY，A正确； B、Ⅱ1的基因型是XAXa，其丈夫的基因型可能是XaY或XAY，在男性中该遗传病的患病概率是p，所以男性XaY的概率是p，XAY的概率是=1-p，当其丈夫的基因型为XAY时，子代患病的概率为1/2×1/2（1-p）=1/4（1-p），当其丈夫的基因型为XaY时，XAXa×XaY，子代患病的概率为1/2p，两种情况相加1/4（1-p）+1/2p=1/4（1+p），B错误； C、Ⅰ1的基因型是XAXa，Ⅰ2的基因型是XAY，两者再生一个男孩患病（XaY），其患病概率为1/2，C正确； D、Ⅰ1的基因型是XAXa，其致病基因Xa可能来自父亲或母亲，D正确。 故选B。 5．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其中红眼是显性性状，由位于 X染色体上的 W 基因控制。选用若干红眼雌果蝇和白眼雄果蝇作为亲代杂交，每代果蝇再随机交配，统计各代雌、雄果蝇中 w基因频率的变化，曲线如下图所示。若每代能繁殖出足够数量的个体，下列叙述错误的是（    ）    A．亲本果蝇的基因型为 XWXw和 XwY B．每一代果蝇群体中w 基因频率均为 2/3 C．每代雌性与雄性中 W 基因频率之和的1/2与下一代雌性个体中 W的基因频率相等 D．子三代雌性中 w 基因频率为 11/16，雄性中 w基因的频率为5/8 【答案】B 【解析】基因频率的计算方法： （1）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1/2杂合子的频率； （2）在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。 A．根据图示，亲代红眼雌果蝇基因型为XWXw，白眼雄果蝇基因型为XwY，A正确； B．根据题意，亲本红眼雌果蝇全为XWXw，雄果蝇为XwY，但雌雄个体的数量不一定相等，则群体中w 基因频率不一定为 2/3，B错误； C． 由于每代雌性个体中的W基因来自于上一代的雌性与雄性亲本的W 基因，因此每代雌性与雄性中 W 基因频率之和的1/2与下一代雌性个体中 W的基因频率相等，C正确； D． 根据题意，亲本红眼雌果蝇全为XWXw，雄果蝇为XwY，第一代为XWXw：XWY：XwXw：XwY=1：1：1：1，随机交配产生的子二代为XWXW：XWXw：XwXw：XWY：XwY=1：4：3：2：6，随机交配产生的子三代为XWXW：XWXw：XwXw：XWY：XwY=3：14：15：12：20，则子三代雌性中w基因频率为 14/32×1/2+15/32=22/32=11/16，雄性中w基因的频率为20/（12+20）=20/32=5/8，D正确。 故选B。 6．（25-26高二上·重庆一中·期中）为培育用于基因的定位和功能研究的模型果蝇，科研人员以无色翅野生果蝇为材料开展了下列实验：将一个绿色荧光蛋白基因（GFP基因）随机插入到一只雌果蝇的染色体上，获得无色翅果蝇甲；将一个GAL4基因插入到一只雄果蝇的常染色体上，获得无色翅果蝇乙，甲与乙两只果蝇杂交获得F1，F1中绿色翅：无色翅=1∶3，让F1中绿色翅果蝇随机交配获得F2，F2中绿色翅：无色翅=9：7。不考虑染色体变异，回答下列问题。 （1）根据实验结果分析，绿色翅形成的原因是___________。 （2）由F1的表型及比例___________（填“能”或“不能”）确定两个基因插入到一对常染色体还是两对常染色体上。为探究GFP基因插入的染色体是X染色体还是常染色体，可进一步调查F2中___________。 （3）现已确定GFP基因位于X染色体上，则F2绿色翅雌果蝇中纯合子占___________，F2绿色翅雌果蝇的一个次级卵母细胞中含有GFP基因的染色体数为___________。 （4）科研人员取出F2绿色翅果蝇继续培养，观察发现有20%的雄果蝇因病毒感染而死亡，则该果蝇存活群体中X染色体上GFP基因的基因频率为___________%（保留一位小数）。 【答案】（1）GAL4基因和 GFP 基因共同作用，才可合成绿色荧光蛋白（GAL4基因可调控GFP基因的表达，促使其合成绿色荧光蛋白） （2）不能 绿色翅和无色翅中雌雄个体的比例 （3）1/6 0或1或2 （4）79.2 【解析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。2、伴性遗传：控制某些性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联的现象叫做伴性遗传。 （1）分析题意，甲与乙杂交得到F1，F1中绿色翅︰无色翅＝1︰3，说明绿色荧光性状的出现是因为GAL4基因和GFP基因共同作用，GAL4基因可调控GFP基因表达使其合成绿色荧光蛋白，这解释了只有同时具备相关条件才会出现绿色荧光表型，所以绿色性状是GAL4基因和GFP基因共同作用的结果。 （2）无色翅野生型为隐性纯合（设为 glgl），甲（设含GF）和乙（设含GA）若两个基因插入一对同源染色体：甲（GFgl）× 乙（GAgl），F1基因型为 GFGA（绿色翅）、GFgl（无色翅）、GAgl（无色翅）、glgl（无色翅），表型比为 1：3（与实验结果一致）；若两个基因插入两对同源染色体：甲（GFgl，另一对为 ++）× 乙（++，GAgl），F1基因型为 GFGA++（绿色翅）、GFgl++（无色翅）、GAgl++（无色翅）、glgl++（无色翅），表型比也为 1：3。因此仅F1表型比不能确定基因位置。进一步调查F2绿色翅和无色翅中雌雄个体的比例：如果GFP基因位于X染色体上，雌雄个体的表现型比例会有所不同，由此可确定GFP基因插入的染色体类型 。 （3）现已确定GFP基因位于X染色体上，设相关基因是G/g，F2绿色翅雌果蝇基因型为XᴳXᴳ或XᴳX，各占1/2，但XᴳXᴳ需同时满足GAL4显性（设为AA或Aa），在显性个体中，AA占1/3，故纯合子比例为1/3×1/2 = 1/6；F2绿色翅雌果蝇进行减数分裂，在减数第一次分裂完成后形成次级卵母细胞，由于同源染色体分离，一个次级卵母细胞中含有GFP基因的染色体数量可能为0（如果该次级卵母细胞不含带有GFP基因的X染色体）或1（减二前中期）或2（减二后期）（如果经过减数第一次分裂前的间期染色体复制，含带有GFP基因的X染色体 ）。 （4）正常情况下，绿色翅果蝇中雌性∶雄性=2∶1，科研人员取出F2绿色翅果蝇继续培养，观察发现有20%的雄果蝇因病毒感染而死亡，则F2绿色翅果蝇中，基因型XᴳXᴳ：XᴳX：XᴳY的比例为1：1：0.8，即5：5：4，存活后总X染色体中GFP占比为（5×2 +1×5+4）÷（5×2 +2×5+4）≈ 79.2%。 7．（25-26高二上·重庆南坪中学校·期中）某自然人群中存在两种遗传病相关基因，具体信息如下：控制白化病的基因（A/a）位于常染色体上，控制红绿色盲的基因（B/b）位于X染色体上。已知该人群共2000人，其中男性1000人、女性1000人。经调查发现：男性中红绿色盲患者（XbY）有100人，无白化病患者；女性中，白化病患者（aa）有75人，白化病基因携带者（Aa）有250人，红绿色盲患者（XbXb）有5人，红绿色盲基因携带者（XBXb）有70人。请回答下列问题： （1）该人群中白化病基因a的频率为________。 （2）该人群中红绿色盲基因Xb的频率为________。 （3）通过对某遗传病调查，得到以下系谱图，若Ⅱ-1不携带致病基因，经过分析可得，该病为________（填“白化病”或“红绿色盲”或“白化病或红绿色盲”）；若Ⅱ-1携带致病基因，Ⅲ-6的丈夫表型正常，请结合题干信息分析其子代不患该病的概率是________。 【答案】（1）0.1 （2）0.06 （3）红绿色盲 21/22 【解析】由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传特点有：①交叉遗传；②母患子必病，女患父必患；③色盲患者中男性多于女性。 （1）白化病为常染色体隐性遗传，基因频率计算公式为：基因a的频率=群体中a基因的总数/群体中该染色体上等位基因的总数。群体总人数为 2000，因此等位基因总数为2000×2=4000。a基因的总数：女性中aa有 75 人（贡献75×2=150个a），Aa有 250 人（贡献250×1=250个a）；男性无白化病患者（aa数量为 0）。因此a基因总数为150+250=400。代入公式得：基因a的频率=400÷4000=0.1。 （2）红绿色盲为 X 染色体隐性遗传，需考虑男女 X 染色体数量差异（男性 1 条 X，女性 2 条 X）。总 X 染色体数：男性 1000 人（1000 条 X），女性 1000 人（2000 条 X），共1000+2000=3000条。Xb基因的总数：男性红绿色盲患者（XbY）100 人（贡献 100 条Xb）；女性红绿色盲患者（XbXb）5 人（贡献5×2=10条Xb）；女性携带者（XBXb）70 人（贡献 70 条Xb）。因此Xb基因总数为100+10+70=180。代入公式得：基因Xb的频率=180÷3000=0.06。 （3）若为白化病（常染色体隐性）：Ⅱ-1不携带致病基因（基因型AA），Ⅱ-2基因型为Aa，则其子代（如Ⅲ-3）不可能为aa（患病），与系谱矛盾，排除。若为红绿色盲（X 染色体隐性）：Ⅱ-1不携带致病基因（基因型XBY），Ⅱ-2为携带者（XBXb），其子代（如Ⅲ-3）可出现XbY（患病男性），符合系谱；且Ⅱ-3为XbXb（患病女性），需父亲（I-1，XbY）和母亲（I-2，XBXb）各提供Xb，所以若Ⅱ-1不携带致病基因，该病为红绿色盲。 Ⅱ-1携带致病基因，即白化病（常染色体隐性）。Ⅲ-6的基因型：其母亲Ⅱ-3为aa，父亲Ⅱ-4为正常男性（Aa，因子代有aa患者），故Ⅲ-6基因型为Aa。丈夫表型正常，需计算其基因型为AA或Aa的概率：由（1）知a频率为0.1，A频率为0.9。正常人群中：P（AA）=0.92÷（1−0.12）=0.81÷0.99=9/11，P（Aa）=2×0.9×0.1÷0.99=2/11。子代不患病概率：若丈夫为AA（概率9/11），后代均不患病（概率 1）；若丈夫为Aa（概率2/11），后代患病（aa）概率为1/4，不患病概率为3/4。因此，总概率为：9/11×1+2/11×3/4=9/11+3/22=21/22。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1．（25-26高二上·重庆渝东九校·期中）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体隐性遗传病 B．与的基因型相同 C．的乙病基因来自 D．和再生一个正常孩子概率为1/4 【答案】B 【解析】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A正确； B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选B。 2．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员与该疾病相关基因的长度检测结果（bp表示碱基对数目）。下列叙述错误的是（    ）    A．检测结果显示Ⅱ-1有两个不同长度的基因，是杂合子 B．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 C．I-1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ-3患4号三体的原因是I-1的卵原细胞减数分裂Ⅱ后期异常 【答案】D 【解析】由图可知，Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病。 A、Ⅱ-1有两个不同长度的基因，说明Ⅱ-1是杂合子，A正确； B、Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，且是杂合子，由于该基因位于4号染色体上，所以亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病，B正确； C、I-1（Aa）与正常女子aa结婚，生育正常孩子Aa的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ-3的父亲为I-2（aa），母亲为I-1（Aa），若Ⅱ-3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲（I-1）减数分裂 Ⅰ分裂异常引起；也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲（I-2）减数分裂 I或减数分裂异常；若Ⅱ-3的基因型为AAa，可能是AA的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲（I-1）减数分裂Ⅱ异常引起，D错误。 故选D。 3．（25-26高二上·重庆万州第二高级中学·期中）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因可能位于常染色体或X染色体上 B．Ⅱ2一定为女患者，Ⅲ5可能不患病 C．若Ⅲ5患病，则该病的发病率女性高于男性 D．Ⅲ2患病的概率为1/2 【答案】C 【解析】由Ⅱ₃患病男性和Ⅱ₄患病女性生育了 Ⅲ₄正常男性，可知该病为显性遗传病（“有中生无” 为显性）；假设显性致病基因用A表示，正常基因则用a表示，致病基因可能位于常染色体或X染色体上。 A、若该病为常染色体显性，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，Ⅲ₄的基因型为aa，表型正常，符合遗传系谱图；若为X染色体显性遗传，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ₄正常男性XaY也成立；因此，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，A 正确； B、Ⅲ3为男性患者，其父Ⅱ1正常，由系谱图得出该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，Ⅲ3的致病基因只能来自其母亲Ⅱ2，故Ⅱ2一定为女患者；若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ5的基因型为XAXa或XAXA，Ⅲ5患病，若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，Ⅲ5可能是aa不患病，B正确； C、由系谱图和上面分析可知，该病为伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ5的基因型为XAXa或XAXA，Ⅲ5患病，伴X显性遗传病的特点是女性发病率高于男性；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，当Ⅲ5的基因型为AA或Aa时表现为患病，常染色体显性遗传病的特点是男女发病率相当，C错误； D、根据系谱图和上面分析推知，若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ1的基因型为XaY、Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅲ2的基因型为1XAXa（患病）、或XaXa（正常），患病的概率为1/2；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ1的基因型为aa、Ⅱ2的基因型为Aa，后代基因型为Aa（患病）、aa（正常），无论男女患病的概率为1/2，D正确。 故选C。 4．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述正确的是（    ）    A．乙病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．选择患者家系调查乙病发病率时，调查结果应接近1/10000 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则后代男孩中两病兼患的概率为1/16 【答案】C 【解析】1、甲家族中：5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关基因，说明甲病为伴X隐性遗传病。 2、乙家族中：男女都有患病，故排除伴Y，14号患病，其女儿16号正常，故排除伴X显性遗传；12号正常，13患病，从而排除伴X隐性遗传病，故乙病为可能是常染色体显性遗传病或隐性遗传病。 【解析】A、分析乙家族：男女都有患病，则不可能是伴Y染色体遗传病；由伴X染色体显性遗传病特点：男患其母亲和女儿一定患病，14号患病，其女儿16号正常，故排除伴X染色体显性遗传病；若乙病是伴X隐性遗传病，由题干信息，则11号XbXb，12是XBY，13号为XBXb，不符合题意，从而排除伴X隐性遗传病。故乙病为可能是常染色体显性遗传病或隐性遗传病，A错误； B、乙病可能是常染色显性遗传病或隐性遗传病，女性群体中乙病的发病率为1/10000。调查某病的发病率一般在人群中随机调查，若选择患者家系调查乙病发病率时，调查结果应高于1/10000，B错误； C、分析甲家族，5和6正常，其儿子9号患病，则甲病属于隐性病，由题干信息6号不携带致病基因，则甲病属于伴X染色体隐性遗传病。由题意知：女性群体中甲病的发病率为1/10000，即XaXa基因型频率为1/10000，则Xa基因频率为1/100；故男性中XaY的概率=1/100，XAY的概率=99/100，甲家族的8号个体的双亲正常，但有患病的弟弟，故8号基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，与人群中一男性（1/100XaY或99/100XAY）婚配，只有1/2XAXa×99/100XAY和1/2XAXa×1/100XaY会生出患甲病的孩子，生育后代患甲病的概率为99/100×1/2×1/4+1/100×1/2×1/2=101/800，C正确； D、由于甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，说明乙病为常染色体显性遗传病，则7号的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，18号的基因型为BbXAY，两者生育的后代男孩中两病兼患的个体（BbXaY）概率为1/2×1/2×1/2=1/8，D错误。 故选C。 5．（25-26高二上·重庆部分区·期中）某种动物（二倍体，XY 型）种群因基因突变而出现一种新性状，其家系中该新性状的遗传如图所示。已知无该新性状的个体中只有Ⅲ-1 为杂合子，不考虑 X、Y 染色体的同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．基因突变是为生物进化提供原材料的唯一途径 B．该新性状由显性基因控制 C．控制该新性状的基因位于Ⅹ染色体上 D．理论上，该种动物群体中拥有该新性状的雌性个体数多于雄性个体数 【答案】C 【解析】A、基因突变、基因重组和染色体变异均可以为生物进化提供原材料，A错误； B、Ⅲ-1为杂合子，而该个体无该新性状，由此可知该新性状由隐性基因控制，B错误； C、若控制该新性状的基因位于常染色体上，则Ⅰ-1或Ⅲ-2为杂合子，而题干表明Ⅰ-1和Ⅲ-2都为纯合子，故控制该新性状的基因位于X染色体上，C正确； D、控制该新性状的基因位于X染色体上且隐性基因控制，因此，理论上，该种动物群体中拥有该新性状的雌性个体数少于雄性个体数，D错误。 故选C。 6．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3基因突变导致的单基因遗传性疾病，患者在人群中出现的频率为1/10000，图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3基因不在X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（    ） A．根据遗传系谱图分析，CDH是一种隐性遗传病 B．若Ⅱ-4不携带致病基因，则Ⅲ-4和Ⅲ-5基因型相同的概率为1/2 C．若致病基因位于常染色体，Ⅲ-1携带致病基因的概率为100/201 D．可通过基因检测确定胎儿Ⅳ-2是否患CDH 【答案】C 【解析】A、系谱图中Ⅱ-1、Ⅱ-4正常，却生出患病的Ⅲ-3，说明CDH是隐性遗传病，A正确； B、若Ⅱ-4不携带致病基因，则该病为伴X隐性遗传。相关基因用A和a表示。Ⅱ-3基因型为XAXa，Ⅱ-4为XAY，Ⅲ-4基因型为XAXA或XAXa（概率各 1/2），因为Ⅳ-3患病，Ⅲ-5基因型为XAXa，故二者基因型相同的概率为1/2，B正确； C、若致病基因位于常染色体，设为a，人群中aa 频率为1/10000，则a频率为1/100，A频率为99/100。Ⅱ-1为AA的概率为AA/AA＋Aa=（ 99/100× 99/100）/（9999/10000）=99/101；Ⅱ-1为Aa的概率为Aa /AA＋Aa=（2×99/100×1/100）/（9999/10000）=2/101。Ⅰ-1（aa）和Ⅰ-2交配，Ⅱ-2的基因型应为Aa。Ⅲ-1携带致病基因的概率为99/101×1/2＋2/101×2/3（因为Ⅲ-1不患病，如果Ⅱ-1的基因型为Aa时不考虑Ⅲ-1为aa的情况）=305/606，C错误； D、CDH由 PLS3基因突变导致，可通过基因检测确定胎儿Ⅳ-2是否患病，D正确。 故选C。 7．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）有多种人类遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙酮尿症是体内苯丙酮酸积累导致尿中含有苯丙酮酸。如图（a）表示人体内苯丙氨酸的代谢过程，图（b）为某个患有甲（由A/a基因控制）、乙（由B/b基因控制）两种遗传病的家族遗传系谱图。不考虑突变，请回答下列问题： （1）在正常饮食的条件下，缺乏酶_______（填序号）会使人患苯丙酮尿症，缺乏酶_______（填序号）会使婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸），缺乏酶_____（填序号）会使人患白化病。 （2）如果图（b）中的两种病之一为苯丙酮尿症，则可以确认一定为苯丙酮尿症的是______（填“甲病”或“乙病”）。如果另一种病被确认为伴X染色体遗传病，则图（b）中一定不含该病致病基因的个体有____________。 （3）若甲、乙两种遗传病的遗传方式与上述（2）题中假设和推论一致，则图（b）中I-2个体的基因型是_______。若Ⅱ-5的基因型为AaXBXB，已知人群中苯丙酮尿症的发病率为1/2500，该女子与无亲缘关系的表现型正常的男子结婚，生下健康孩子的概率为_______。 【答案】（1）① ③ ⑤ （2）甲病 Ⅰ-1和Ⅱ-4 （3）AaXBXb 101/102 【解析】根据甲病无中生有，女儿患病可知，甲病为常染色体隐性遗传病；根据乙病无中生有可知，乙病为隐性遗传病，但无法确定基因的位置。 （1）据图（a）可知，缺乏酶①会使人的苯丙氨酸不能生成酪氨酸进而被分解，而是会在酶⑥的作用下生成苯丙酮酸而导致苯丙酮尿症，缺乏酶③则酪氨酸生成的尿黑酸无法变成乙酰乙酸进而被分解，进而导致尿黑酸在人体内积累过多使婴儿使用过的尿布留有黑色污迹，缺乏酶⑤不能将酪氨酸转化成黑色素，会使人患白化病。 （2）甲病和乙病均为隐性遗传病，且其中一个是常染色体遗传病，另一个是伴X染色体遗传病，根据图（b）的遗传系谱图中Ⅱ-2患有甲病，但其父亲不患甲病，可判断甲病为常染色体遗传病，乙病即为伴X染色体遗传病，因苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以是甲病。Ⅰ-1和Ⅱ-4为正常人，所以均不携带乙病的致病基因。 （3）Ⅰ-1和Ⅰ-2均为正常人但子代Ⅱ-1患有乙病，Ⅱ-2患有甲病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2均为甲病的杂合子即Aa，同时Ⅰ-2还为乙病的杂合子即XBXb，所以Ⅰ-2的基因型为AaXBXb。已知人群中苯丙酮尿症的发病率为1/2500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。Ⅱ-5（AaXBXB）与无亲缘关系的表现型正常的男性结婚，则该男子的基因型可为AAXBY或者AaXBY，由双亲的基因型可知，子代不会患乙病，但当父亲基因型为AaXBY会患有甲病，人群中Aa的基因型频率为（2×1/50×49/50）/（1-1/2500）=2/51，与Ⅱ-5生出患有甲病孩子的概率为2/51×1/4=1/102，则生出健康孩子的概率为1-1/102=101/102。 8．（25-26高二上·重庆九校联盟·期中）成骨发育不全是一种单基因遗传病（由B/b基因控制），其典型症状为易骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000。Ⅱ4想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生对其部分家属进行家系分析，结果如图1所示。测定Ⅱ4和Ⅱ5的B/b基因序列，测序结果如图2所示。不考虑基因突变，回答下列问题： （1）由图1可知，成骨发育不全的遗传方式为______，判断依据是______。 （2）据图2可知，与健康基因相比，患病基因中碱基发生的变化是______。Ⅱ5的次级精母细胞中的b基因个数为______个。Ⅲ3是患病女孩的概率是______。在胎儿出生前，可用羊水检查、______（至少写2个）等产前诊断方法确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 （3）Ⅲ1与一正常男性结婚，生育一个患病孩子的概率是______。 【答案】（1）常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2不患病，生出的Ⅲ2患病；Ⅱ4患病，但其父亲Ⅰ2不患病（或Ⅰ1患病，其儿子Ⅱ2不患病） （2）第786号碱基处发生了G→A的替换 0或2 1/4 B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测 （3）1/303 【解析】在种群中，假设一对等位基因为B、b，设p表示B的基因频率，q表示b的基因频率，那么在遗传平衡条件下，基因型BB的频率＝p2，基因型Bb的频率＝2pq，基因型bb的频率＝q2。 （1）图1显示，Ⅱ1和Ⅱ2不患病，生出的Ⅲ2患病，说明成骨发育不全为隐性遗传病；Ⅱ4患病，但其父亲Ⅰ2不患病（或Ⅰ1患病，其儿子Ⅱ2不患病），说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）Ⅱ4的基因型为bb。据图2可知，碱基序列中第786位碱基是G，而Ⅱ4在该位点出现的曲线对应的碱基是A，Ⅱ5在该位点出现的曲线对应的碱基是G和A，由此可确定患病基因中碱基发生的变化是：第786号碱基处发生了G→A的替换，Ⅱ5的基因型为Bb。由于在减数分裂前的间期染色体进行复制（染色体上的基因B或b也随之复制）、在减数第一次分裂过程中同源染色体分离（同源染色体上的等位基因B和b也随之分离）并分别进入到两次级精母细胞中，因此Ⅱ5的次级精母细胞中的b基因个数为0或2个。Ⅲ3是患病女孩的概率是（1/2bb）×（1/2♀）＝1/4。在胎儿出生前，可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等产前诊断方法确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 （3）成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为bb，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb，进而推知Ⅲ1的基因型为1/3BB、2/3Bb。成骨发育不全在人群中的发病率为1/10000，即基因型bb的频率＝1/10000，进而推知：基因频率b＝1/100，基因频率B＝1－1/100＝99/100。在正常男性中，BB∶Bb（99/100×99/100）∶（2×99/100×1/100）＝99∶2，即基因型为Bb的个体占2/101。可见，Ⅲ1与一正常男性结婚，生育一个患病孩子的概率是（2/3Bb）×（2/101Bb）×（1/4bb）＝1/303。 9．（25-26高二上·重庆一中·期中）糖原累积病（GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。葡萄糖与糖原之间的转化过程如图1所示，该过程中控制任一酶的基因发生突变均导致相应酶功能缺陷，进而引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家族系谱图，其中至少一种是伴性遗传，控制甲酶、乙酶、丙酶的基因分别用A/a、B/b、G/g表示。不考虑新的突变。请回答下列问题： （1）GSD的发病机理说明，基因对生物性状的控制方式为___________。在产前诊断中，通过___________手段可了解人体的基因状况，较为精确地诊断病因。 （2）由图2可知，三种GSD亚型中属于伴性遗传的是___________酶缺陷GSD亚型。 （3）若要比较三种GSD亚型在人群中的发病率，应在人群中进行调查，调查时应注意___________（答两点），以确保调查结果的准确性。若甲酶缺陷型 GSD 在人群中的致病基因频率为x，家系1中Ⅱ1为杂合子，则其与表型正常的男性婚配后，生育一个正常男孩的概率为___________（写出最简表达式，仅考虑甲酶缺陷）。 （4）若图2中Ⅲ5长期表现为低血糖，则不可能是___________酶功能缺陷所致，此时，Ⅲ5的基因型可能是___________（仅考虑乙酶、丙酶相关基因）。 【答案】（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 基因检测 （2）乙 （3）随机取样，且样本足够大 （2+x）/（4+4x） （4）乙 ggXBXB或ggXBXb 【解析】分析题意，图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子，可排除伴X隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。 （1）GSD病是由于相关酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷从而表现出病症，体现出基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。要了解人体的基因状况，较为精确地诊断病因，需在产前诊断中采取基因检测的手段。 （2）分析图2，家系1中甲酶缺陷GSD病女患者Ⅱ2的双亲表型正常，说明甲酶缺陷GSD病的遗传方式是常染色体隐性遗传，家系2和家系3中丙酶缺陷GSD病患者Ⅲ4的双亲表型正常，“无中生有为隐性"，说明丙酶缺陷GSD病为隐性遗传病，且Ⅱ7的母亲为酶缺陷GSD病患者，生出的儿子正常，说明该隐性致病基因位于常染色体上，故丙酶缺陷GSD病的遗传方式是常染色体隐性遗传，家系2中乙酶缺陷GSD病的患者Ⅱ1的双亲表型正常，生出的儿子患病，“无中生有为隐性"，说明乙酶缺陷GSD病为隐性遗传病，结合题意“三种病中其中至少一种是伴性遗传”，则乙酶缺陷GSD病为伴X染色体隐性遗传病。 （3）若要比较三种GSD亚型在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，且调查的人群数量要足够大，以确保调查结果的准确性。由家系1的系谱图可知，甲酶缺陷型GSD为常染色体隐性遗传病，假设致病基因a的基因频率为x，正常基因A的基因频率为1-x，正常人中基因型为AA的概率为（1-x）2，基因型为Aa的概率为 2x（1-x），基因型为aa的概率为x2。Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ1与表型正常的人结婚，只有与基因型为Aa的人结婚才有可能生出患病孩子，正常人群中基因型Aa的概率为 2x（1-x）/【（1-x）2+ 2x（1-x）】=2x/（1+x）。Ⅱ1与正常人结婚生正常男孩的概率为【1-1/4×2x/（1+x）】×1/2=（2+x）/（4+4x）。 （4）乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，Ⅲ5是女性且双亲均正常，则Ⅲ5一定不是乙酶缺陷GSD病，Ⅲ5长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，丙酶缺陷GSD病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙酶缺陷GSD病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ5基因型可能是ggXBXB或 ggXBXb。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题01 基因和染色体的关系 3大高频考点 1. 减数分裂和受精作用 2. 伴性遗传的遗传规律及应用 3. 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 考点1 减数分裂和受精作用 1．（25-26高二上·重庆一中·期中）某种蟋蟀的性别决定方式为XO型，雄性蟋蟀（26+X）与雌性蟋蟀（26+XX）相比细胞内缺少一条X染色体。下图是某蟋蟀的一个基因型为AaXB的精原细胞减数分裂过程中不同时期相关结构的变化。不考虑基因突变和染色体变异，下列有关说法正确的是（　　） A．在甲、乙时期，细胞中的同源染色体对数相同 B．甲时期可能发生基因重组，乙时期细胞的基因型为AAXBXB或aaXBXB C．A与a进入不同细胞可发生在甲时期，也可发生在乙时期 D．若该精原细胞产生4种精子且比例为1：1：1：1，则是基因自由组合的结果 2．（25-26高二上·重庆万州第二高级中学·期中）摩尔根的学生布里吉斯在用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交时，后代出现一只白眼雌果蝇。该白眼雌果蝇出现的原因可能是基因突变、染色体片段缺失或染色体数目变异。已知果蝇的性别与性染色体组成的关系如下表所示。下列说法错误的是（    ） 性染色体组成 XX XY XXY XO YO 性别 雌性 雄性 雌性 不育雄性 胚胎致死 A．若是基因突变所致，则可能是红眼基因的碱基序列发生变化 B．若是染色体片段缺失所致，产生该个体的原因是父本产生的精子异常 C．若是染色体数目变异所致，产生该个体的原因是父本产生的精子异常 D．YO型果蝇胚胎致死的原因可能是缺少了X染色体上维持生命活动必须的基因 3．（25-26高二上·重庆八中·期中）研究发现，拟南芥雌性器官分泌的AtLURE1s小肽具有物种特异性，而另一类XIUQIU小肽无物种特异性。通过基因敲除技术获得AtLURE1s缺失的突变体（atlurel）后，研究者进行了如下实验；将拟南芥花粉与其近缘种琴叶拟南芥的花粉混合后，分别授于野生型和atlurel突变体的雌蕊柱头上。实验结果：在野生型拟南芥中，拟南芥花粉在受精竞争中显著优先。在atlurel突变体中，拟南芥花粉的优先优势几乎消失。下列相关叙述错误的是（    ） A．精子和卵细胞的融合主要依赖于细胞膜的流动性 B．该实验无法证明AtLURE1s是拟南芥完成受精所必需的信号 C．在两种拟南芥的花粉竞争中，XIUQIU小肽是决定物种特异性的关键因素 D．AtLURE1s信号可能通过促进花粉管发育来增强花粉的竞争能力 4．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑基因突变及互换）。下列叙述正确的是（　　） A．图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 B．图乙细胞④中所示染色体中存在控制相对性状的基因 C．正常夫妇生育XYY个体的异常配子只能来源于图乙途径 D．正常夫妇生育唐氏综合征患儿的异常配子只能来源于图甲途径 5．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）蔷薇属中的五倍体犬蔷薇（5n=35）开两性花，染色体组为S1、S1、S2、R3、R4，其能通过独特的减数分裂机制稳定进行有性生殖。减数分裂时，35条染色体分为两组，其中S1、S1的14条染色体像正常的二倍体一样形成7个四分体，剩余的21条染色体不参与配对。产生花粉时，未配对的染色体随机分布在四分体周围，减数第一次分裂后全部丢失。产生卵细胞时，未配对的染色体被优先拉向形成卵细胞的一极并全部保留。犬蔷薇细胞分裂过程中染色体数与核DNA数的关系如图。下列分析正确的是（    ） A．减数第二次分裂中非同源染色体的自由组合导致配子种类多样化 B．图中k点对应的细胞中含有5个染色体组 C．图中g点对应的时期DNA复制活跃，c点对应的细胞为雄配子 D．甲品种（aaBDE）与乙品种（AAbde）间行种植，甲植株所结种子的基因型均为aaBDE、AaBDE 6．（25-26高二上·重庆渝东九校·期中）果蝇是研究遗传和变异中常用的实验材料，其性别决定为XY型。图1为雄果蝇的体细胞染色体组成；图2为某花斑眼果蝇在减数分裂时的异常联会模式图；果蝇的红眼和白眼由一对等位基因（R和r）控制，图3为某白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。请根据题目信息回答下列问题： （1）如图1中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：______，每个染色体组实质为一套______染色体。 （2）根据图2异常联会情况可知该果蝇花斑眼的形成是发生了______变异。 （3）分析图3遗传图解中子代各雌雄个体的性染色体组成情况可推测果蝇的性别与______有关。 （4）图3中子代白眼雌果蝇XXY的基因型为______；子代产生这些例外个体的原因是亲本中的______（填“白眼雌蝇”或“红眼雄蝇”）减数分裂异常产生了______（1或2）种异常配子。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（25-26高二上·重庆一中·期中）萤火虫是二倍体生物，性别决定方式为XY型，它的体色有红色、黄色、棕色三种，受常染色体上的基因D和d、X染色体上的基因E和e控制。已知含有E基因的个体体色均为红色，含D但不含E的个体均为黄色、其余情况体色均为棕色。现有一只红色个体与一只黄色个体交配，F1中棕色雄性个体占1/16，让F1中的棕色雌性个体和黄色雄性个体杂交，得到F2，下列说法正确的有（　　） A．红色萤火虫的基因型有4种 B．F2中出现棕色个体的概率为1/3 C．亲本雄性个体的基因型为DDXeY D．F1中出现黄色雌性个体的概率为3/8 2．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）色觉由三对等位基因控制，其中基因A和B位于X染色体上，基因D位于常染色体上。这三种基因中的任何一种发生隐性纯合突变都会导致色盲。有一对患有色盲的夫妇所生4个儿子和2个女儿都拥有正常的色觉。下列叙述正确的是（　　） A．母亲常染色体上的基因型是dd B．父亲的基因型是DdXabY C．该夫妇再生一个女孩子为色盲的概率是1/8 D．通过统计该家族的发病人数，可计算出该病的发病率 3．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（　　） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ？ XXY* ？ ？ 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．父本为个体⑤提供了X染色体 C．F1中只有③④⑤有Y*染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 4．（25-26高二上·重庆南坪中学校·期中）肯尼迪病（KD）是一种罕见的、遗传性的多系统疾病，该病在男性中的发病率为p。研究发现，AR基因中碱基序列CAG重复38～68个导致KD发生。图1为某KD患者家系图，图2为其家庭成员的KD相关基因A/a电泳结果。下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ1的基因型是XAXa B．Ⅱ1生育患病孩子的概率为1/8p C．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个男孩，患病概率为1/2 D．Ⅰ1的致病基因可能来自其父亲 5．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其中红眼是显性性状，由位于 X染色体上的 W 基因控制。选用若干红眼雌果蝇和白眼雄果蝇作为亲代杂交，每代果蝇再随机交配，统计各代雌、雄果蝇中 w基因频率的变化，曲线如下图所示。若每代能繁殖出足够数量的个体，下列叙述错误的是（    ）    A．亲本果蝇的基因型为 XWXw和 XwY B．每一代果蝇群体中w 基因频率均为 2/3 C．每代雌性与雄性中 W 基因频率之和的1/2与下一代雌性个体中 W的基因频率相等 D．子三代雌性中 w 基因频率为 11/16，雄性中 w基因的频率为5/8 6．（25-26高二上·重庆一中·期中）为培育用于基因的定位和功能研究的模型果蝇，科研人员以无色翅野生果蝇为材料开展了下列实验：将一个绿色荧光蛋白基因（GFP基因）随机插入到一只雌果蝇的染色体上，获得无色翅果蝇甲；将一个GAL4基因插入到一只雄果蝇的常染色体上，获得无色翅果蝇乙，甲与乙两只果蝇杂交获得F1，F1中绿色翅：无色翅=1∶3，让F1中绿色翅果蝇随机交配获得F2，F2中绿色翅：无色翅=9：7。不考虑染色体变异，回答下列问题。 （1）根据实验结果分析，绿色翅形成的原因是___________。 （2）由F1的表型及比例___________（填“能”或“不能”）确定两个基因插入到一对常染色体还是两对常染色体上。为探究GFP基因插入的染色体是X染色体还是常染色体，可进一步调查F2中___________。 （3）现已确定GFP基因位于X染色体上，则F2绿色翅雌果蝇中纯合子占___________，F2绿色翅雌果蝇的一个次级卵母细胞中含有GFP基因的染色体数为___________。 （4）科研人员取出F2绿色翅果蝇继续培养，观察发现有20%的雄果蝇因病毒感染而死亡，则该果蝇存活群体中X染色体上GFP基因的基因频率为___________%（保留一位小数）。 7．（25-26高二上·重庆南坪中学校·期中）某自然人群中存在两种遗传病相关基因，具体信息如下：控制白化病的基因（A/a）位于常染色体上，控制红绿色盲的基因（B/b）位于X染色体上。已知该人群共2000人，其中男性1000人、女性1000人。经调查发现：男性中红绿色盲患者（XbY）有100人，无白化病患者；女性中，白化病患者（aa）有75人，白化病基因携带者（Aa）有250人，红绿色盲患者（XbXb）有5人，红绿色盲基因携带者（XBXb）有70人。请回答下列问题： （1）该人群中白化病基因a的频率为________。 （2）该人群中红绿色盲基因Xb的频率为________。 （3）通过对某遗传病调查，得到以下系谱图，若Ⅱ-1不携带致病基因，经过分析可得，该病为________（填“白化病”或“红绿色盲”或“白化病或红绿色盲”）；若Ⅱ-1携带致病基因，Ⅲ-6的丈夫表型正常，请结合题干信息分析其子代不患该病的概率是________。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1．（25-26高二上·重庆渝东九校·期中）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体隐性遗传病 B．与的基因型相同 C．的乙病基因来自 D．和再生一个正常孩子概率为1/4 2．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员与该疾病相关基因的长度检测结果（bp表示碱基对数目）。下列叙述错误的是（    ）    A．检测结果显示Ⅱ-1有两个不同长度的基因，是杂合子 B．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 C．I-1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ-3患4号三体的原因是I-1的卵原细胞减数分裂Ⅱ后期异常 3．（25-26高二上·重庆万州第二高级中学·期中）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因可能位于常染色体或X染色体上 B．Ⅱ2一定为女患者，Ⅲ5可能不患病 C．若Ⅲ5患病，则该病的发病率女性高于男性 D．Ⅲ2患病的概率为1/2 4．（25-26高二上·重庆复旦中学教共体·期中）图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述正确的是（    ）    A．乙病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．选择患者家系调查乙病发病率时，调查结果应接近1/10000 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则后代男孩中两病兼患的概率为1/16 5．（25-26高二上·重庆部分区·期中）某种动物（二倍体，XY 型）种群因基因突变而出现一种新性状，其家系中该新性状的遗传如图所示。已知无该新性状的个体中只有Ⅲ-1 为杂合子，不考虑 X、Y 染色体的同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．基因突变是为生物进化提供原材料的唯一途径 B．该新性状由显性基因控制 C．控制该新性状的基因位于Ⅹ染色体上 D．理论上，该种动物群体中拥有该新性状的雌性个体数多于雄性个体数 6．（25-26高二上·重庆南开中学校·期中）先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3基因突变导致的单基因遗传性疾病，患者在人群中出现的频率为1/10000，图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3基因不在X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（    ） A．根据遗传系谱图分析，CDH是一种隐性遗传病 B．若Ⅱ-4不携带致病基因，则Ⅲ-4和Ⅲ-5基因型相同的概率为1/2 C．若致病基因位于常染色体，Ⅲ-1携带致病基因的概率为100/201 D．可通过基因检测确定胎儿Ⅳ-2是否患CDH 7．（25-26高二上·重庆名校联盟·期中）有多种人类遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙酮尿症是体内苯丙酮酸积累导致尿中含有苯丙酮酸。如图（a）表示人体内苯丙氨酸的代谢过程，图（b）为某个患有甲（由A/a基因控制）、乙（由B/b基因控制）两种遗传病的家族遗传系谱图。不考虑突变，请回答下列问题： （1）在正常饮食的条件下，缺乏酶_______（填序号）会使人患苯丙酮尿症，缺乏酶_______（填序号）会使婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸），缺乏酶_____（填序号）会使人患白化病。 （2）如果图（b）中的两种病之一为苯丙酮尿症，则可以确认一定为苯丙酮尿症的是______（填“甲病”或“乙病”）。如果另一种病被确认为伴X染色体遗传病，则图（b）中一定不含该病致病基因的个体有____________。 （3）若甲、乙两种遗传病的遗传方式与上述（2）题中假设和推论一致，则图（b）中I-2个体的基因型是_______。若Ⅱ-5的基因型为AaXBXB，已知人群中苯丙酮尿症的发病率为1/2500，该女子与无亲缘关系的表现型正常的男子结婚，生下健康孩子的概率为_______。 8．（25-26高二上·重庆九校联盟·期中）成骨发育不全是一种单基因遗传病（由B/b基因控制），其典型症状为易骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000。Ⅱ4想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生对其部分家属进行家系分析，结果如图1所示。测定Ⅱ4和Ⅱ5的B/b基因序列，测序结果如图2所示。不考虑基因突变，回答下列问题： （1）由图1可知，成骨发育不全的遗传方式为______，判断依据是______。 （2）据图2可知，与健康基因相比，患病基因中碱基发生的变化是______。Ⅱ5的次级精母细胞中的b基因个数为______个。Ⅲ3是患病女孩的概率是______。在胎儿出生前，可用羊水检查、______（至少写2个）等产前诊断方法确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 （3）Ⅲ1与一正常男性结婚，生育一个患病孩子的概率是______。 9．（25-26高二上·重庆一中·期中）糖原累积病（GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。葡萄糖与糖原之间的转化过程如图1所示，该过程中控制任一酶的基因发生突变均导致相应酶功能缺陷，进而引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家族系谱图，其中至少一种是伴性遗传，控制甲酶、乙酶、丙酶的基因分别用A/a、B/b、G/g表示。不考虑新的突变。请回答下列问题： （1）GSD的发病机理说明，基因对生物性状的控制方式为___________。在产前诊断中，通过___________手段可了解人体的基因状况，较为精确地诊断病因。 （2）由图2可知，三种GSD亚型中属于伴性遗传的是___________酶缺陷GSD亚型。 （3）若要比较三种GSD亚型在人群中的发病率，应在人群中进行调查，调查时应注意___________（答两点），以确保调查结果的准确性。若甲酶缺陷型 GSD 在人群中的致病基因频率为x，家系1中Ⅱ1为杂合子，则其与表型正常的男性婚配后，生育一个正常男孩的概率为___________（写出最简表达式，仅考虑甲酶缺陷）。 （4）若图2中Ⅲ5长期表现为低血糖，则不可能是___________酶功能缺陷所致，此时，Ⅲ5的基因型可能是___________（仅考虑乙酶、丙酶相关基因）。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题01 基因和染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】C 2.【答案】C 3.【答案】C 4.【答案】C 5.【答案】D 6.【答案】（1）Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 非同源 （2）染色体结构变异（易位） （3）X数目 （4）白眼雌蝇 2 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】B 2.【答案】A 3.【答案】C 4.【答案】B 5.【答案】B 6.【答案】（1）GAL4基因和 GFP 基因共同作用，才可合成绿色荧光蛋白（GAL4基因可调控GFP基因的表达，促使其合成绿色荧光蛋白） （2）不能 绿色翅和无色翅中雌雄个体的比例 （3）1/6 0或1或2 （4）79.2 7.【答案】（1）0.1 （2）0.06 （3）红绿色盲 21/22 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】B 2.【答案】D 3.【答案】C 4.【答案】C 5.【答案】C 6.【答案】C 7.【答案】（1）① ③ ⑤ （2）甲病 Ⅰ-1和Ⅱ-4 （3）AaXBXb 101/102 8.【答案】（1）常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2不患病，生出的Ⅲ2患病；Ⅱ4患病，但其父亲Ⅰ2不患病（或Ⅰ1患病，其儿子Ⅱ2不患病） （2）第786号碱基处发生了G→A的替换 0或2 1/4 B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测 （3）1/303 9.【答案】（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 基因检测 （2）乙 （3）随机取样，且样本足够大 （2+x）/（4+4x） （4）乙 ggXBXB或ggXBXb 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $