内容正文:
复习:伴性遗传与人类遗传病
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本节复习重难点
复习任务一:人类的染色体组成与性别决定
复习任务二:人类常见遗传病的遗传方式及特点
复习任务三:绘制遗传系谱图,判断遗传方式
复习任务四:判断亲本基因型,计算后代患病概率
2
情景演绎中的婆婆责怪儿媳妇生不出儿子,有道理吗?
思 考
如果这对婆媳来向你咨询生男孩、生女孩取决于什么,从染
色体的角度你将怎样进行解释?
思 考
情景短剧:究竟是谁的错
演员表
婆婆……1号
妻子……21号
丈夫……40号
3
女性(♀)的染色体组成:
___________________________
男性(♂)的染色体组成:
____________________________
* 1. 人类的染色体组成
22对常染色体+1对性染色体XX
22对常染色体+1对性染色体XY
情景I 导入: 婆婆责怪儿媳妇生不出儿子
复习任务一
4
人类的性染色体
Y染色体
X染色体
① 基因位于性染色体上
② 遗传总是与性别相联系
* 2. 人类的性别决定——XY型
伴性遗传
从染色体组成上看,生男孩、生女孩取决于什么,你怎样进行解释?
思 考
情景I 导入: 婆婆责怪儿媳妇生不出儿子
复习任务一
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* 2. 人类的性别决定——XY型
从染色体组成上看,生男孩、生女孩主要取决于父亲。
因为受精作用时若父方提供的是含Y的雄配子,则生男孩;若父方提供的是含X的雄配子,则生女孩。
情景I 导入: 婆婆责怪儿媳妇生不出儿子
复习任务一
从染色体组成上看,生男孩、生女孩取决于什么,你怎样进行解释?
思 考
后代
及性别
父亲
____
女孩
男孩
____
母亲
精子
__
__
卵细胞
__
__
__
受精卵
减数分裂
受精作用
X
Y
X
XX
XY
XX
XY
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类似于这对婆媳这样,就遗传学相关问题,例如遗传病的传递与患病概率,向专业人士进行咨询的过程,叫做遗传咨询。
Hi,My best friends, 我需要你们根据所学的遗传学相关知识并查找资料,帮我解决在线咨询的一些简单业务。
遗传咨询师:李华
Hi,My best friends,我需要你们的帮助,希望你们根据所学的遗传学相关知识并查找相关资料,帮我解决在线咨询的一些简单业务。
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李华在线遗传咨询室
我想向你咨询一下,到底什么是蚕豆病?致病原因是什么?发病情况与哪些因素有关?
医生你好。我是一名妈妈,我的儿子3岁了,前段时间因食用了一些蚕豆后,出现了酱油色尿、头晕 、恶心、呕吐,甚至急性溶血等症状。马上送往医院后,经医生诊断为“蚕豆病”,现在经过治疗,病情才逐渐恢复。我本来以为这就是对蚕豆过敏,但医生告诉我不是,而且强调如果抢救不及时,我儿子可能就醒不过来了。
8
查阅资料,得到了“蚕豆病”的相关介绍:
蚕豆病,学名葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,由红细胞的G6PD基因突变所致,是一种单基因遗传病。
蚕豆病患者平时不发病,但在食用新鲜蚕豆、某些氧化性物质或药物后,由于体内缺乏G6PD酶或G6PD酶活性低,会导致红细胞抗氧化损伤能力降低、易于破裂,从而容易引发溶血性贫血、黄疸甚至溶血性危象。
我国是本病的高发区之一,患病率为0.2~44.8%。3岁以下患者占70%,成人患者比较少见,但也有少数病例至中年或老年才首次发病。该病在男女中的发病率不同。
什么是蚕豆病?
致病原因(直接原因和根本原因)是什么?
发病情况与哪些因素有关?
疑 问
小组讨论:
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
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李华在线遗传咨询室
蚕豆病是________,致病的根本原因是_______________,直接原因是______________________________。发病情况与______、_______以及___________________有关。
蚕豆病是一种遗传病,其遗传方式是什么?这个病是我还是我丈夫遗传给孩子的?
我想问一下:什么是蚕豆病?致病原因是什么?发病情况与哪些因素有关?
遗传病
基因突变
体内G6PD酶缺乏或酶活性低
年龄 性别
食物等环境因素
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类型 / 遗传方式 致病基因型 遗传特点★ 实例
常染色体遗传 ♀/♂:___
♀/♂:___ 多指、并指
软骨发育不全
伴性遗传 ♀:______
♂:______
♀:______
♂:______
♂:______ 人类外耳道多毛症
—— ——
* 人类常见遗传病的遗传方式及其特点
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务二
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预习讨论与校正:
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* 1. 遗传家系图
如何根据遗传家系图判断遗传方式呢?
思 考
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
维多利亚女王血友病家系图:
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步骤 ① 先判断___________ ② 再判断是基因位于_________染色体
具体
方法 ________________________________
(无中生有) →__________
________________________________
(有中生无) →__________
注意:首先观察能否排除_________________,排除后再进一步判断。
* 2. 判断遗传方式的基本方法
___________确定______
___________可能______
___________确定______
___________可能______
双亲均正常, 孩子有患病, 则为隐性病
双亲均患病, 孩子有正常, 则为显性病
隐病找女病
显病找男病
父子有正 常隐
父子皆病 伴隐
母女有正 常显
母女皆病 伴显
显隐性
常 / X
伴Y染色体遗传
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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预习讨论与校正:
注意:若系谱图无法直接确定遗传方式,则要关注题干资料中的其他提示信息。
(1) 关键信息例如: 某个体不含/不携带致病基因、家族中没有某遗传病病史等。
(2) 若题干无法直接判断显隐性, 则采用“________”,即先假设为隐或显性来进行判断。
假设法
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李华在线遗传咨询室
我需要了解一下你的_________________。你自己以及你的父母,你丈夫及其父母家庭中是否有患过蚕豆病?
蚕豆病是一种遗传病,其遗传方式是什么?我的这个病是我还是我丈夫遗传给孩子的?
我和我父母、我丈夫的母亲和他妹妹目前都没有发现有这种病的症状,但是我公公很早之前好像有过类似的症状,但是当时没有引起重视。
家庭患病情况
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补充信息:“ 我和我父母、我丈夫的母亲和他妹妹目前都没有发现有这种病的症状,但是我公公很早之前好像有过类似的症状,但是当时没有引起重视。”
正常男性
正常女性
蚕豆病男性
蚕豆病女性
婚配
I、II…为世代数
1. 小组讨论:根据咨询者的自述情况绘制遗传家系图
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
1
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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2. 小组讨论:判断遗传方式
根据遗传家系图,可否先排除伴Y染色体遗传病,为什么?
思考1
蚕豆病病为显性遗传病还是隐性遗传病,请说明理由?
思考2
结合遗传家系图与查阅的相关资料,你分析蚕豆病的遗传方式可能是什么?
思考3
若蚕豆病致病基因用b表示, 假设推断正确, 写出II-1、II-2、III-3、III-1的基因型。
思考4
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
1
XBXb
XbY
XBY
XBXb
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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不能
2. 小组讨论:判断遗传方式
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
1
XBXb
XbY
XBY
XBXb
根据目前的已知条件能不能完全确定蚕豆病的遗传方式?请再次仔细阅读蚕豆病相关资料进行分析。
思 考
存在蚕豆病患者可能未发病
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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李华在线遗传咨询室
只能初步推断蚕豆病可能是________________________。
当时医生有让我们做过一系列检测,但是检测报告太复杂,麻烦医生你再帮忙看一下。
伴X染色体隐性遗传病
如果要进一步确定遗传方式,还需要进行____________。
基因检测
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序号 II-1 II-2 II-3 III-1
检测结果 阴性 阴性 阴性 阳性
B基因
b 基因
II-1
II-2
II-3
III-1
家庭成员G6PD基因的电泳图谱
注:阳性表示G6PD酶的活性低于正常范围
家庭成员G6PD酶的活性低于正常范围
补充信息:咨询者家系基因检测结果
3. 基因检测及遗传家系图联动分析
请分别解释一下上图中基因检测的两个结果。
思 考
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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序号 II-1 II-2 II-3 III-1
检测结果 阴性 阴性 阴性 阳性
B基因
b 基因
II-1
II-2
II-3
III-1
家庭成员G6PD基因的电泳图谱
注:阳性表示G6PD酶的活性低于正常范围
家庭成员G6PD酶的活性低于正常范围
补充信息:咨询者家系基因检测结果
3. 基因检测及遗传家系图联动分析
结合遗传图谱与基因检测结果,能否确定蚕豆病的遗传方式,为什么?
思 考
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
1
XBXb
XbY
XBY
XBXb
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务三
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李华在线遗传咨询室
我和我丈夫计划再生一个小孩。我丈夫的妹妹还患有白化病,但我这边的家族是没有白化病史的。我们再生一个孩子会不会两种病都有啊?生男孩、生女孩会不会有影响?
结合基因检测,可以确定蚕豆病为伴X染色隐性遗传病。儿子的致病基因是由______传递给孩子的。
母亲
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* 两种遗传病的患病概率计算及解释——棋盘法
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,先利用拆分法分别求各病患病概率,在进行总结。
已求: 患甲病的概率为m, 则不患甲病的概率为______;
患乙病的概率为n, 则不患乙病的概率为______。
(1) 只患甲病的概率:_________________;(2) 只患乙病的概率:______________;
(3) 同时患两种病的概率:_____________;(4) 只患一种病的概率:____________;
(5) 不患病(正常)的概率:______________;(5) 患病的概率:__________________;
注意:“患病男孩”与“男孩患病”计算结果__________。(“相同”或“不同”)。
棋盘法 患乙病的概率n 不患乙病的概率1-n
患甲病的概率m _____________ _____________
不患甲病的概率1-m _____________ _____________
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务四
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预习讨论与校正:
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若蚕豆病致病基因用b表示,白化病致病基因用a表示,请计算并回答下列问题。
要算子代患病情况,需先求亲本基因型,即II-1的基因型为___________,即II-2的基因型为_________________。若II-1与II-2再生一个孩子,子代患白化病的概率为___,患蚕豆病的概率为____,两病皆患的概率为____。
生男孩、生女孩对患病概率___(“有”或“没有”)影响,理由是__________________
_________________________________________________________________________。
白化病女性
AAXBXb
AAXBY或AaXBY
0
1/4
有
生男孩,男孩患病的概率为1/2,患蚕豆病;生女孩,女孩患病的概率为0
0
正常男性
正常女性
蚕豆病男性
蚕豆病女性
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
1
* 小组讨论: 补充白化病患病情况,计算后代患病概率
情景II 初探: 李华在线遗传咨询室
复习任务四
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李华在线遗传咨询室
你们夫妻再生一个孩子________同时患两种病。生男生女对影响患病情况____影响,如果生男孩,则_____________________;如果生女孩,则______________________________。
我和我丈夫计划再生一个小孩。我丈夫的妹妹还患有白化病,但我这边的家族是没有白化病史的。我们再生一个孩子会不会两种病都有啊?生男孩、生女孩会不会有影响?
好的,谢谢医生
不可能
有
有1/2的概率患蚕豆病
这两种遗传病都不会患
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遗传咨询师:李华
朋友们,你们顺利解决了咨询者的所有问题。你们太棒了!
现在人们对遗传病越来越了解和重视,遗传咨询的需求也在显著增加,所以遗传咨询师的就业前景是非常广阔的。大家感兴趣的话,就业时可以多了解一下这份专业喔!
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复习一:人类的染色体组成与性别决定
复习二:人类常见遗传病的遗传方式及特点
复习三:判断某种遗传病的遗传方式
复习四:推算后代的患病概率
本节课课堂总结
“生男生女”
情景
人类染色体组成
及性别决定
人类常见遗传病
遗传方式的判断
后代患病概率的计算
“蚕豆病”
情境
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1.(2025•北京)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是( )
A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50%
2.(2025•四川)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是( )
A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
高考题练兵
30
3.(2024•重庆)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是( )
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传
高考题练兵
31
4. (2024•湖北) 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答问题:
(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是 ________________(填序号)。 ①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是_____ (填序号),判断理由是_____________________________________
_____________________________________;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_________ (填序号)。
②
③
系谱图③中I-1、I-2不患该病,而II-3患病,
说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病
① ②
高考题练兵
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4. (2024•湖北) 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答问题:
(3) 提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图_____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是____________________________________________________
________________________________________________________________________。
不能
乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为
为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因
高考题练兵
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5. (2024•安徽) 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a 控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 B/b 控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题:据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病____________________,乙病_____________________。推测Ⅱ-2的基因型是___________________。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
高考题练兵
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null
10188.0
8640.0
20352.0
1296.0
7776.0
null
13140.0
12288.0
null
8028.0
8016.0
16464.0
2208.0
null
5400.0
null
13752.0
$