2027届高三生物一轮复习课件第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(第2课时)

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病”核心考点，依据高考评价体系梳理了伴性遗传规律应用、遗传系谱图判断、基因位置判定等考查要求，通过近五年广东卷等真题分析明确高频考点分布，归纳选择、解答题常考题型，体现高考备考的针对性和实用性。 课件亮点在于“真题情境+方法建模+素养提升”，如以2023山东卷精子基因检测题为例，用配子法、测交法突破基因位置判断，培养科学思维和探究实践能力。提供遗传系谱图“三步判断法”等应试技巧，帮助学生掌握概率计算得分点，教师可据此精准复习，助力学生高效冲刺高考。

考情分析 考点 由高考知核心知识点 预测 伴性遗传和人类遗传病 (2025·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2024·广东卷)遗传系谱图的判断(2023·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2022·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2021·广东卷)伴性遗传规律及其应用 题型：选择题、解答题 内容： 本部分内容常与基因工程、遗传变异、电泳图等内容相结合作为命题热点，考查考生的科学思维和社会责任感。2027年高考很可能在呈现现实中的问题情景，让学生在真实的背景下运用科学思维，分析数据。 1 2 基因在染色体上的假说和实验 伴性遗传的类型及应用 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 3 素养提升课7 基因位置的判定 4 人类遗传病的类型及调查 5 遗传系谱图的判断与概率计算 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (1)配子法 以AaBb为例，若产生两种配子且 aB : Ab= 1 : 1 或产生四种配子且aB=Ab>AB=ab，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上, 且 与 基因在一条染色体上, 与 基因在另一条染色体上。如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (1)配子法 以AaBb为例，若产生两种配子且AB : ab= 1 : 1 或产生四种配子且AB=ab>aB=Ab，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上, 且 与 基因在一条染色体上, 与 基因在另一条染色体上。如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (2)自交法 以AaBb为例，若后代为AABB : AaBb : aabb = 1 : 2 : 1 ， 则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上，且 与 基因在一条染色体上， 与 基因在另一条染色体上； 如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (2)自交法 以AaBb为例，若后代为aaBB:AaBb:AAbb=1:2:1，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上，且 与 基因在一条染色体上， 与 基因在另一条染色体上。如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (3)测交法 以AaBb为例，若后代为AaBb : aabb = 1 : 1，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上，且 与 基因在一条染色体上， 与 基因在另一条染色体上； 如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 1.判断基因位于一对同源染色体上的方法 (3)测交法 以AaBb为例，若后代为 aaBb : Aabb = 1 : 1 ，则等位基因A、a和B、b位于 同源染色体上，且 与 基因在一条染色体上， 与 基因在另一条染色体上。如下图所示: 一对 a B A b 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 2. 判断基因位于不同对同源染色体上的方法 (1)配子法 以AaBb为例，若产生四种配子且AB : ab : aB : Ab = 1 : 1 : 1 : 1，则两对等位基因分别位于 同源染色体上。如下图所示: 两对 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 2. 判断基因位于不同对同源染色体上的方法 (2)自交法 以AaBb为例，若后代表型为9:3:3:1，或9:7、13:3 等和为16的变式，或出现致死背景下特殊的性状分离比，如4:2:2:1、6:3:2:1等和小于16的变式，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上。 如下图所示: 两对 考点四 判断基因在染色体上的位置 一. 探究基因是否位于一对同源染色体上 2. 判断基因位于不同对同源染色体上的方法 (3)测交法 以AaBb为例，若后代表型为1:1:1:1，或1:3.3:1 等和为4的变式，或出现致死背景下特殊的性状分离比，如1:1:1 等和小于4的变式，则等位基因A、a和B、b 位于 同源染色体上。 如下图所示: 两对 【检测】某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z 染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h （H 基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是( ) A.黑羽、黄羽和白羽的比例是 B.黑羽雄鸟的基因型是 C.黄羽雌鸟的基因型是 D.白羽雌鸟的基因型是 A 解析：只要有A基因存在，羽毛颜色就表现为黑色，无A基因、有基因时羽毛颜色表现为黄色，无A、 基因时，羽毛颜色表现为白色。则题图中杂交子代的基因型为 （黑羽雄鸟）、（黑羽雄鸟）、（黄羽雌鸟）、 （白羽雌鸟），且比例为 ，A正确。 【检测】纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。 中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是( ) A.控制两对相对性状的基因都位于 染色体上 B. 雌果蝇只有一种基因型 C. 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D.上述杂交结果符合自由组合定律 A 白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F_1 中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X 染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；关于翅型，F_1 中无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F_2中无论雌雄均为长翅∶残翅=3:1 ，说明控制果蝇翅型的基因位于常染色体上。 【检测】（2023·山东卷，T23）单个精子的 提取技术可解决人类 遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为 材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的 为模板进行 后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该 志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配 子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个 体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因 A B D 单个精 子编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注：“ ”表示有；空白表示无。 （1）表中等位基因A、和B、 的遗传________（填“遵循”或“不遵 循”）自由组合定律，依据是_________________________________ __________________________________________________________ ________________。据表分析，____（填“能”或“不能”）排除等位 基因A、位于、 染色体同源区段上。 不遵循 结合表中信息可以看出，该志愿者产生的配子及比例为，说明等位基因A、和B、位于一对同源染色体上 能 （2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而 形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等 位基因B、和D、 控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志 愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为 ，据此画 出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。 （注：用“ ”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染 色体上的位置） 答案 （3）本研究中，另有一个精子的检测结果是基因A、，B、 和 D、 都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单 体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同 时含有上述6个基因的原因是 ________________________________ __________________________________________________________ ______________________________________________ 。 形成该精子的减数分裂Ⅰ后期这三对 等位基因所在的同源染色体没有正常分离而是进入同一个次级精母 细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数分裂Ⅱ （4）据表推断，该志愿者的基因 位于__________染色体上。现有 男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验 方法及基因和 的引物，设计实验探究你的推断。 ①应选用的配子为__________________。 ②实验过程：略。 ③预期结果及结论：________________________________________ _________________________________________________。 （或） 女志愿者的卵细胞 若检测到基因或，则基因、位于染色体上；若检测不到基因或，则基因、位于染色体上 考点四 判断基因在染色体上的位置 二. 探究基因位于几号染色体上 方法1: 利用已知基因定位 举例: 已知基因A与a位于2号染色体上 AaBb 性状分离比不为9:3:3:1(或9:7等变式), 则B、b位于2号染色体上 性状分离比9:3:3:1(或9:7等变式)，则B、b不位于2号染色体上 互交 考点四 判断基因在染色体上的位置 二. 探究基因位于几号染色体上 方法1: 利用已知基因定位 举例: 已知基因A与a位于2号染色体上 AaBb 性状分离比不为1:1, 则B、b位于2号染色体上 性状分离比1:1:1:1(或其变式)，则B、b不位于2号染色体上 测交 方法2: 利用单体定位 举例: 正常隐性(aa)个体与7-单体(7号染色体单体)显性纯合体杂交的F1，统计F1性状及比例。 F1全为显性，则基因 不位于7号染色体上 F1性状分离为1:1，则基因位于7号染色体上 考点四 判断基因在染色体上的位置 二. 探究基因位于几号染色体上 方法3: 利用三体定位 举例: 正常隐性(aa)个体与7-三体(7号染色体有三条)显性纯合子杂交得F1 , F1三体与正常隐性个体杂交得F2 , 统计F2的表型及比例 F2的表型比例为1 : 1，则基因不位于7号染色体上 F2的表型比例为5 : 1，则基因位于7号染色体上 考点四 判断基因在染色体上的位置 二. 探究基因位于几号染色体上 方法4: 利用染色体片段缺失定位 举例: 正常隐性(aa)个体与2号染色体缺失一小段的显性个体杂交得F1 , F1 随机交配得F2 , 统计F2 的表型及比例(注:缺失纯合子致死) F2的表型比例为7:8，则基因位于2号染色体上, 且基因不在缺失片段上 F2的表型比例为3 : 1，则基因不位于2号染色体上 考点四 判断基因在染色体上的位置 二. 探究基因位于几号染色体上 F2的表型比例为11:4，则基因位于2号染色体上, 且基因不在缺失片段上 【检测】（2023·山东济南一模节选）果蝇是常用的遗传学材料，请 回答下列问题： 果蝇的体色有灰体（A）和黑体 两种，这对等位基因位于Ⅱ号染 色体上。研究人员用野生纯合灰体果蝇诱变获得了一种黑檀体隐性 突变体果蝇，突变性状由基因控制。为了确定基因和 基因是 否为等位基因，以及若不为等位基因，和 两个基因是否位于一对 同源染色体上，请以突变体 和黑体果蝇为实验材料，设计实验加 以探究，要求写出杂交实验思路并预测实验结果和相应的实验结论 （不考虑染色体互换） ___________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ ______________________________________________ 。 让突变体和黑体果蝇杂交，产生 ， 若为非灰体（或黑体或黑檀体），则基因和 基因是等位基因； 若为灰体，则基因和基因不是等位基因。再让 的雌雄果蝇随 机交配，若灰体∶非灰体（或灰体∶黑檀体∶黑体 或灰体∶黑檀体∶黑体），则基因和 基因位于两对非同 源染色体上；若灰体∶非灰体（或灰体∶黑檀体∶黑体 ），则基因和 基因位于一对同源染色体上 【检测】拟南芥（ ，染色体记为Ⅰ～Ⅴ号）为一年生草本植 物，高 厘米，总状花序，雌雄同花，自花传粉，闭花受粉， 是遗传领域中应用最广泛的模式植物，被誉为“植物中的果蝇”。野 生型拟南芥无抗潮霉素基因，对潮霉素敏感，基因型记为，科研 人员将潮霉素抗性基因 转入野生型拟南芥中培育出转基因拟南芥， 进行了相关科学研究。 单体是指某一对染色体缺失一条染色体的个体，可用于判定基因与 染色体的位置关系。经筛选获得一类纯合抗性拟南芥，记为 。 为探究 基因位于哪条染色体上，请利用该抗性拟南芥和野生型拟 南芥做材料，通过制备单体并开展杂交实验进行探究。要求简要写 出实验思路并预期实验结果及结论。 实验思路：________________________________________________ ___________________________________________。 预期实验结果及结论： _____________________________________ __________________________________________________________ ______________________________________________________ 。 利用抗性拟南芥分别制备Ⅰ～Ⅴ号染色体的单体，并分别与野生型拟南芥杂交，观察并统计子代的表型 若某号染色体的单体与野生型拟南芥杂交 的子代既有抗性植株也有敏感植株，其余染色体的单体与野生型拟 南芥杂交产生的子代全为抗性植株，则 基因位于该染色体上 考点五 判断基因在染色体上的位置 1.判断基因位于X染色体上还是位于常染色体上 (1)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即: 隐性雌× 纯合显性雄 ①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性 ⇒在X染色体上 ②若子代中雌雄均为显性 ⇒在常染色体上 若在常染色体上 P aa（♀）X AA（♂） ↓ F1 Aa (雌雄表现型相同） 若在X染色体上 P XaXa（♀）X XAY（♂） ↓ F1 XAXa XaY (雌雄表现型不同） 一. 杂交实验法 (2)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子， 则用正交和反交的方法。即： 正反交实验⇒ ①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同且与性别相关联⇒X染色体上 二. 调查实验法 判断依据是： 看同一种表现型在雌、雄中的比例或数量是否一致？ 根据表格信息:灰身与黑身的比例 雌蝇中比例为3:1， 雄蝇中比例为3:1， 二者相同，故为常染色体遗传。 根据表格信息：直毛与分叉毛的比例 雄蝇中比例为1:1， 雌蝇中比例为1:0， 二者不同，故为伴X染色体遗传 【检测】果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、 控制。 现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干，某小组欲证明该对基因 的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置，最常 采用________的方法；若__________________________，则A、 基 因位于常染色体上，长刚毛为显性；若 _______________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ ____ ，则A、基因位于 染色体上，短刚毛为显性。 正反交 正反交子代全表现为长刚毛 正反交结果不同，短刚毛 （♀） 长刚毛（♂）的子代全为短刚毛，长刚毛（♀） 短刚毛 （♂）的子代中雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛（答案合理即 可） 2.判断基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件: 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)基本思路一:用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。 隐性雌× 纯合显性雄 ①若子代所有雄性均为显性性状⇒位于同源区段上 ②若子代所有雄性均为隐性性状⇒仅位于X染色体上 若在X染色体上 P XaXa（♀）X XAY（♂） ↓ F1 XAXa XaY (雌雄表现型不同） 若在X、Y同源区段上 P XaXa（♀）X XAYA（♂） ↓ F1 XAXa XaYA (雌雄表现型相同） (2)基本思路二: 用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即: 【检测】科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截毛基因 为显性。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断 这对等位基因是位于、染色体的同源区段上还是仅位于 染色体 上。请完成推断过程： （1）实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本 的表型分别为____________（填“刚毛”或“截毛”）。 截毛、刚毛 解析 纯种果蝇已知显隐性时，利用隐性作母本显性作父本可判断 基因的位置，即用截毛作母本，刚毛作父本。 （2）预测结果：若子代雄果蝇表现为______，则此对基因位于 、 染色体上的同源区段上，子代雄果蝇基因型为______；若子代雄 果蝇表现为______，则此对基因仅位于 染色体上，子代雄果蝇基 因型为_____。 刚毛 截毛 解析 若这对基因位于、 染色体的同源区段上，则亲本的基因型 为，子代雌、雄果蝇、 均表现为刚毛，且 子代雄果蝇的基因型为；若这对基因只位于 染色体上，则亲 本的基因型为，子代雌果蝇 表现为刚毛，雄果蝇 表现为截毛。 3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上 (1)基本思路一: 用“隐性雌×杂合显性雄性”进行杂交，观察分析F1的性状。 若在X、Y同源区段上 P XaXa（♀）X XAYa（♂） ↓ F1 XAXa XaYa (雌雄表现型不同） 若在常染色体上 P aa（♀）X Aa（♂） ↓ F1 Aa aa (雌雄均表现一半显性 和一半隐性） 若在X、Y同源区段上 或：P XaXa（♀）X XaYA（♂） ↓ F1 XaXa XaYA (雌雄表现型不同） 纯合隐性雌 ×杂合显性雄 ①若子代雌雄均表现 一半显性和一半隐性 ⇒位于常染色体上 ②若子代雌雄表现型不同⇒仅位于X、Y同源区段上 3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上 (1)基本思路二: 用“隐性雌×显性纯合雄性”进行杂交，获得的F1全表现为显性性状, 再选F1中的雌雄个体杂交获得F2,观察分析F2的性状。 或选用F1显雄与隐雌测交 【检测】小鼠的毛色灰色（B）对黑色 为显性。控 制小鼠毛色的基因可能位于性染色体上（Ⅰ区段为、 染色体的同源区段，、 分别为、 染色体的 特有区段）。现有两个纯合品系，一个种群中雌雄 鼠均为灰色，另一个种群中雌雄鼠均为黑色。 某兴趣小组为探究B、 基因的位置进行了实验。请回答下 列问题： （1）根据种群中小鼠的表型，该小组认为B、基因不位于 区段 上，原因是____________________________________________。 两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不随雄性遗传 解析 因两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不随雄性遗传，故可认 为控制该性状的基因不位于 区段上。 （2）该小组欲通过一次杂交确定B、位于Ⅰ区段还是 区段，可 选择________________________杂交，观察后代的表型及比例。 黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠 解析 黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交，若子代雄性中出现了黑色个 体，则说明B、基因位于 区段上；若子代雌雄个体均为灰色， 则说明B、 基因位于Ⅰ区段上。 （3）另一兴趣小组欲通过杂交实验（包括测交），确定B、 基因 位于Ⅰ区段还是常染色体上。 实验步骤： ①黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交； ②________________________________； ③统计后代的表型及比例。 选中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交 结果分析： ①若后代的表型及比例为____________________________，则B、 基因位于Ⅰ区段上； ②若后代的表型及比例为_____________________________，则B、 基因位于常染色体上。 雌鼠均为黑色，雄鼠均为灰色 灰色∶黑色，且与性别无关 【检测】果蝇的体色（灰身、黑身）和翅形（正常翅、截翅）这两对 性状分别由两对等位基因A、和B、 控制。利用两对纯种果蝇进 行了杂交实验，结果如下表所示： 组合一：黑身正常翅♀ ×灰身截翅♂ 组合二：灰身截翅♀×黑身 正常翅♂ 雌蝇 雄蝇 雌蝇 雄蝇 灰身正常 翅 296 290 301 0 灰身截翅 0 0 0 298 杂交组合 子代表型 （1）控制翅形的基因位于___染色体上，判断的依据为 _________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ ________________________________ 。 解析 见答案。 杂交组合 二中截翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交， 雌果蝇全为正常翅，雄果 蝇全为截翅（杂交组合一、二是用纯种正常翅、截翅果蝇进行的正 反交实验，正反交实验结果不一致） （2）某同学为了确定控制体色的A、 这对等位基因是位于常染色 体上还是、染色体的同源区段上，让组合二 灰身雌雄果蝇相互 交配，然后统计 中黑身果蝇的性别比例：若__________________ __________，则说明A、 位于常染色体上；若__________________， 则说明位于、 染色体的同源区段上。 黑身果蝇中雌性∶雄性 黑身果蝇全为雄性 (1)常染色体遗传与伴X染色体遗传 ①已知性状的显隐性: 隐性雌×纯合显性雄 ②未知性状的显隐性且亲本均为纯合子: 正反交实验 (2)伴X染色体遗传与XY染色体同源区段遗传 ①隐性雌×纯合显性雄 ②杂合显性雌×纯合显性雄 (3)常染色体遗传与XY染色体同源区段遗传 ①隐性雌×杂合显性雄性 ②隐性雌×显性纯合雄性 F1 F2 ❊【小结】确定基因的位置 或选用F1显雄与隐雌测交 $