2027届高三生物一轮复习课件：第28课时：基因与性状的关系及表观遗传

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因与性状的关系及表观遗传”核心考点，依据高考评价体系梳理了基因控制性状的直接/间接途径、表观遗传机制、基因与环境互作三大考查方向，通过近五年真题分析明确“表观遗传实例分析”“基因表达调控”等高频考点占比，归纳选择、实验分析等常考题型，构建系统备考框架。 课件亮点在于“真题情境+机制拆解+素养提升”的复习策略，如结合2024江苏卷“染色质结构与肿瘤”真题，用柳穿鱼Lcyc基因甲基化、小鼠Avy基因表达等实例，剖析DNA甲基化、组蛋白修饰的调控机制，培养生命观念和科学思维。特设“易错点警示”（如混淆表观遗传与基因突变）和“答题模板”，助力学生掌握得分技巧，教师可据此精准突破考点，提升复习效率。

基因与性状的关系及表观遗传 1 1.皱粒豌豆的形成机制 基 因 酶 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因对性状的控制 01 。 淀粉分支酶基因正常 2 2.白化病 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因对性状的控制 01 皱粒淀粉、白化病是否是可遗传变异？为什么？ 黑色素 3 CFTR蛋白基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白结构异常→CFTR蛋白转运氯离子功能异常→患者者支气管内黏液增多→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。 CFTR基因正常 CFTR基因缺 失3个碱基对 CFTR蛋白缺少一个氨基酸 CFTR蛋白 结构异常 3.囊性纤维化的形成机制 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 基因对性状的控制 01 血红蛋白基因正常 血红蛋白正常 红细胞正常 (圆饼状) 血红蛋白基因突变 血红蛋白异常 红细胞异常 (镰刀状) 4.镰状细胞贫血的发病原因 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 基因对性状的控制 01 基因 蛋白质 性状 控制 体现 控制 基因 蛋白质 性状 基因 非蛋白类物质 前体物质 酶 性状 体现 体现 控制 控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（教材P71黑体字） 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（教材P71黑体字） 间接作用 直接作用 基因、蛋白质与性状的关系？基因表达产物如何控制生物体的性状？ 6 考向一　基因表达产物与性状的关系 1.(2024·郑州模拟)如图反映了基因表达与性状的关系，下列说法正确的是 A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中 B.人体衰老引起白发的原因是 图中酪氨酸酶不能合成 C.基因控制囊性纤维化与基因 2控制性状的方式相同 D.④⑤过程的结果不同是基因 表达过程受到调控导致的 √ 迁移应用 评价 2.形成果蝇红眼的直接原因是红色色素的形成，而红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应的基因有关；科学家只将其中一个因突变而导致红眼不能形成的基因命名为红眼基因。下列叙述错误的是 A.果蝇的红眼基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制红眼性状 B.果蝇红眼性状的形成，说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对 应关系 C.果蝇细胞内形成红色色素的一系列生化反应遵循中心法则 D.红眼基因突变后其遗传性状不一定改变 √ 理解分析P72最后1段文字 这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的； 1. 表达的基因分类 ①管家基因:所有细胞中都表达的基因 （如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因） ②奢侈基因:只在某类细胞中特异性表达的基因。 （如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。） 3.细胞中的基因可以分为几类？原因是？ 细胞分化的“不变”与“变” DNA、 ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 tRNA、rRNA 二.基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的本质是基因的选择性表达 相同基因 不同的 蛋白质 基因 选择性表达 不同类型的细胞 表现 不同的 mRNA 合成 （受基因和环境共同控制与影响） 思考：根据基因选择性表达的特性，医学上可以怎么应用？ 采取靶向治疗或精准医疗来治疗各种疾病。 如有关恶性肿瘤的治疗，可以通过抑制一些基因的表达，直接抑制癌细胞的生长，提高治疗效果和患者的生存质量。 表观遗传是基因表达的开关 基因的选择性表达如何实现 1.基因表达的调控的内容 调控基因是否表达 调控基因表达多少 进行基因表达的调控 表观遗传是一种非常重要的基因表达调控手段 表观遗传是基因表达的一种开关 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 表观遗传就是基因表达的开关，而且是调速开关，除了具有开关功能，还有开大开小的功能。 4.什么是表观遗传？举例说明。 11 植株B的花形与植株A的花形不同的原因是什么？ 植株B的Lcyc基因被高度甲基化， 使得Lcyc基因不表达。 DNA甲基化 DNA甲基化 T T 表观遗传 03 DNA甲基化： 碱基序列保持不变，部分碱基发生甲基化修饰 13 植株B的花形与植株A的花形不同的原因是什么？ 植株B的Lcyc基因被高度甲基化， 使得Lcyc基因不表达。 2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 × 配子 F1 2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ ⊗ F1 进一步说明，F1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基 因的甲基化可遗传，并影响植株的性状。 F2 F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律； 表型可能不遵循 资料2（节选） F1 Avya 尝试在右图中绘制示意图， 从Avy基因表达情况的角度，解 释Avya鼠毛色的差异。 资料2（节选） F1 Avya 尝试在右图中绘制示意图， 从Avy基因表达情况的角度，解 释Avya鼠毛色的差异。 DNA甲基化后转录异常 表观遗传 03 DNA甲基化会导致基因转录沉默，抑制RNA聚合酶与基因的结合 发生在基因或基因前端（启动子）的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 20 思考 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基 因和性状的关系有什么启示? 碱基序列没有变化 部分碱基发生了甲基化修饰 基因 的表达 表型 可遗传，并影响后代表型 抑制 影响 基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 碱基序列 表达和表型 4.什么是表观遗传？举例说明。 表观遗传的几种类型 1.DNA甲基化：指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。 基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与 酶的结合受阻。在胰岛B细胞中，呼吸酶基因、胰岛素基因处于_________ (填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。   关键能力 提升 RNA聚合 非甲基化 1∶1 鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色＝ 。   2.基因(组)印记：指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。 3.组蛋白修饰 组蛋白修饰是发生在组蛋白上的翻译后修饰，主要发在核心组蛋白的某些氨基酸残基上，包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等。·特定的修饰状态可以决定组蛋白的活性，是招募一些蛋白质与之结合，还是解除已结合的蛋白质，从而决定DNA的命运？是打开基因的表达，还是关闭？是进人复制，还是进行修复？这些都有可能受到组蛋白修饰方式的影响。 3.组蛋白修饰 (1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。 推测： 在染色质复制时，组蛋白会被短暂地_________（“乙酰化”或“去乙酰化”） 组蛋白的低乙酰化可促进DNA甲基化，组蛋白高乙酰化可抑制DNA甲基化。实际上，组蛋白乙酰化与DNA甲基化相互协调，共同调节基因的表达。 乙酰化 (2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。 已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时，研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大，最终能激活基因A的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理：____________ ______________________________________________________________________________。 宿主细胞中染 色质结构松散有利于基因解旋，从而有利于基因A的转录过程，最终有利于基因A的表达 放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞 内一种闭合环状RNA，可靶向 结合miRNA使其不能与mRNA 结合，从而提高mRNA的翻译 水平。回答下列问题： 4.RNA干扰 主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。 ：是指与靶基因序列同源的双链RNA所诱导的一种序列特异性转录后基 因沉默现象。 (1)前体mRNA是通过_________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。 (2)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ _____________。 RNA聚合 miRNA P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率提高，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡 (3)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路：__________________________________________ _________________________________________________________________________。 可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡 5.X染色体失活 是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。 雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是 A.F1中发红色荧光的个体均为雌性 B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同 D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16 √ 补：（2025湖北）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 P75课后习题：拓展应用3 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则xO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBxO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 34 表观遗传 03 首例克隆猴“中中”和“华华”在中国诞生 表观遗传的应用（选必3P66） 体细胞与受精卵相比，细胞核中的DNA基本相同，但其上的表观遗传修饰不同，因此基因表达也有所差异，于是体细胞细胞核转移入去核卵细胞后，无法正常“指挥”生长发育过程。 （2）这两种物质都是通过改变组蛋白的表观遗传修饰来调控基因表达。组蛋白去甲基化酶Kdm4d的mRNA可以表达组蛋白去甲基化酶，该酶能降低组蛋白的甲基化水平；组蛋白脱乙酰酶抑制剂TSA可以抑制组蛋白脱乙酰酶的作用，提高组蛋白的乙酰化水平。 35 4.基因与性状间的关系 (1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 ①一个基因 ____(多数性状受单基因控制)； ②一个基因 _____ (如基因间相互作用)； ③________ _ ____ (如身高、体重等)。 (2)生物体的性状也不完全由基因决定， 对性状也有着重要影响。 一种性状 多种性状 一种性状 多个基因 环境 5.怎样理解基因与性状关系的复杂性？ 4.基因、环境与性状的关系 大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个性状可以受多个基因影响(多因一效) 。一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。 株高50cm：AABB 株高50cm：AABb、AaBB 株高50cm：AAbb、aaBB、AaBb 株高50cm：Aabb、aaBb 株高50cm：aabb 控制 5.怎样理解基因与性状关系的复杂性？ 37 水稻Ghd7基因 开花调控 产量 生长发育 4.基因、环境与性状的关系 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传 碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 环境 经典遗传 表观遗传 可通过改变遗传物质而影响性状 可通过表观遗传影响基因的表达 表观遗传 03 38 ④生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。 提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？ 酶与温度的关系是怎样的？ 这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？ 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 四、基因与性状的关系 ④生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 假说：温度影响了与翅发育相关酶的活性，进而影响翅的发育，但遗传物质未改变 解释：果蝇翅的发育是依赖酶催化的反应，酶由基因控制合成，残翅果蝇相关酶的基因未改变，31℃高温使酶活性升高，翅发育接近正常；因遗传物质未变，其后代在正常温度下酶活性恢复原态，仍为残翅。 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 四、基因与性状的关系 该现象是否属于表观遗传呢？ 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 四、基因与性状的关系 考向二　基因选择性表达与性状间的关系 3.细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述不正确的是 A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表 达，图中基因A的表达效率高于基因B B.真核生物核基因表达的①和②过程分别 发生在细胞核和细胞质中 C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA 为模板进行转录的产物 D.②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子 √ 迁移应用 评价 4.BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是 A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞 B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖 C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路 D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关 √ 考向三　表观遗传 5.(2024·江苏，15)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是 A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 √ 6.某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是 A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 √ $